punkcja lędźwiowa
Punkcja lędźwiowa (nakłucie lędźwiowe) to zabieg diagnostyczno-leczniczy polegający na wprowadzeniu igły punkcyjnej do przestrzeni podpajęczynówkowej kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym, najczęściej na wysokości L3-L4 lub L4-L5, w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).
Procedura wykonywana jest w celach diagnostycznych przy podejrzeniu chorób neurologicznych, takich jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, krwawienie podpajęczynówkowe, stwardnienie rozsiane czy zespoły paranowotworowe. W celach terapeutycznych stosowana jest do podania leków dokanałowo (np. antybiotyków, cytostatyków, środków znieczulających) lub w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego.
Przeciwwskazaniami do wykonania punkcji lędźwiowej są: podwyższone ciśnienie śródczaszkowe z objawami wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, zmiany skórne w miejscu wkłucia, zaburzenia krzepnięcia krwi, niestabilność hemodynamiczna oraz infekcje ogólnoustrojowe. Powikłaniami mogą być: zespół popunkcyjny (ból głowy), krwawienie do kanału kręgowego, infekcje oraz uszkodzenie struktur nerwowych.
Prawidłowa technika wykonania oraz interpretacja wyników PMR wymaga doświadczenia klinicznego. Badanie płynu obejmuje ocenę makroskopową (barwa, przejrzystość), badanie ogólne (cytoza, stężenie białka, glukozy), badania mikrobiologiczne oraz w razie potrzeby specjalistyczne badania immunologiczne i cytologiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krwiak podtwardówkowy – Patofizjologia i mechanizm
Krwiak podtwardówkowy (SDH) to patologiczne nagromadzenie krwi pomiędzy oponą twardą a pajęczynówką, najczęściej spowodowane rozerwaniem żył mostkowych w wyniku urazu przyspieszeniowo-hamującego głowy. W ostrym SDH (ASDH) dochodzi do gwałtownego wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego, co może prowadzić do ucisku mózgu, niedokrwienia, przemieszczania struktur mózgowych i wklinowania, stanowiącego zagrożenie życia. Czynniki ryzyka obejmują atrofię mózgu, stosowanie leków przeciwzakrzepowych, nadużywanie alkoholu oraz obniżenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego. W około 20% przypadków źródłem krwawienia są tętniczki korowe, co może wystąpić nawet przy niewielkim urazie. Patogeneza obejmuje mechanizmy uszkodzenia naczyń, narastanie krwiaka przez dodatnie sprzężenie zwrotne oraz zaburzenia hemodynamiczne i krzepnięcia.
angiogeneza, atrofia mózgu, błona podstawna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, deficyt ogniskowy, encefalopatia, interleukina, koagulopatia, krwiak podtwardówkowy, lek przeciwzakrzepowy, mediator zapalny, mikrokrwawienie, opona mózgowa, opona twarda, ostry krwiak podtwardówkowy, pajęczynówka, parkinsonizm wtórny, pęknięcie tętniaka, płyn mózgowo-rdzeniowy, przestrzeń podtwardówkowa, przewlekły krwiak podtwardówkowy, punkcja lędźwiowa, stłuczenie mózgu, VEGF, wklinowanie mózgu, zatoka żylna, zespół dziecka potrząsanego, żyła mostkowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Urokinase medac 50 000 j.m.
Urokinase medac, zawierający 50 000 j.m. ludzkiej urokinazy, jest lekiem fibrynolitycznym stosowanym do rozpuszczania zakrzepów, jednak jego podanie jest przeciwwskazane w wielu stanach klinicznych ze względu na wysokie ryzyko krwawień. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na substancję czynną, aktywne klinicznie krwawienia, tętniaki, malformacje tętniczo-żylne, nowotwory z ryzykiem krwotoku, obniżoną krzepliwość, leczenie przeciwzakrzepowe, ciężką trombocytopenię oraz stany samoistnej fibrynolizy. Ponadto, lek nie powinien być stosowany u pacjentów z ciężkim niekontrolowanym nadciśnieniem tętniczym (ciśnienie skurczowe > 200 mmHg, rozkurczowe > 100 mmHg) oraz retinopatią nadciśnieniową III lub IV stopnia, ze względu na zwiększone ryzyko krwotoku mózgowego.
aortografia, działanie fibrynolityczne, incydent mózgowo-naczyniowy, krwawienie klinicznie istotne, krwotok mózgowy, lek przeciwzakrzepowy, nadciśnienie tętnicze niekontrolowane, nadwrażliwość, nowotwór wewnątrzczaszkowy, ośrodkowy układ nerwowy, powikłanie krwotoczne, proszek do sporządzania roztworu, punkcja lędźwiowa, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, retinopatia nadciśnieniowa, samoistna fibrynoliza, substancja czynna, terapia fibrynolityczna, trombocytopenia, urokinaza, zabieg neurochirurgiczny, zaburzenia krzepliwości krwi, zapalenie osierdzia, zapalenie trzustki, zapalenie wsierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gruczołu naczyniówkowego – Diagnostyka i diagnoza
Choroid plexus carcinoma (CPC) to złośliwy guz splotu naczyniówkowego, klasyfikowany jako WHO stopień III, występujący głównie u dzieci poniżej 3 roku życia. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI z kontrastem, które ujawnia nieregularne, kalafiorowate masy najczęściej w komorach bocznych (50%) i IV (40%), z cechami inwazji miąższu, obrzękiem okołoguzowym i przerzutami OUN. CT wykazuje hipodensyjne lub lekko hiperdensyjne zmiany z obszarami torbielowatymi i zwapnieniami. Punkcja lędźwiowa pozwala na ocenę rozsiewu poprzez wykrycie komórek nowotworowych i podwyższonego białka w PMR. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie histopatologii, gdzie obecność ≥5 mitoz/10 HPF, pleomorfizm jądrowy, martwica i zatarta struktura brodawkowata są kluczowe. Immunohistochemia wykazuje dodatniość cytokeratyn, wysoki indeks Ki-67 (>5%), zmienną ekspresję wimentyny, S-100 i GFAP oraz często ujemną transtyretynę i EMA. Badania molekularne, zwłaszcza mutacje TP53 (ok. 50% przypadków), mają znaczenie prognostyczne i wskazują na konieczność poradnictwa genetycznego, szczególnie w kontekście zespołu Li-Fraumeni.
ADC, aktywność mitotyczna, angiografia, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biomarker diagnostyczny, chemioterapia dotętnicza, choroid plexus carcinoma, ciśnienie śródczaszkowe, CT, cytokeratyna, diagnostyka różnicowa, Ki-67, MRI, mutacja TP53, nowotwór złośliwy, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, obrzęk okołoguzowy, OUN, pleomorfizm jądrowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, radioterapia, splot naczyniówkowy, środek kontrastowy, wodogłowie, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Nadciśnienie śródczaszkowe – Patofizjologia i mechanizm
Nadciśnienie śródczaszkowe (ICH) to stan podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP), którego prawidłowe wartości u dorosłych mieszczą się w zakresie 10-20 cm H2O. Idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe (IIH) charakteryzuje się podwyższonym ICP bez uchwytnej przyczyny i wiąże się z zaburzeniami dynamiki płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), w tym hipersekrecją CSF, obniżoną resorpcją przez ziarnistości pajęczynówki oraz dysfunkcją systemu glimfatycznego. Istotną rolę odgrywają także zaburzenia odpływu żylnego, zwłaszcza zwężenie zatok żylnych mózgowych, które może prowadzić do dodatniego sprzężenia zwrotnego nasilającego wzrost ICP. Otyłość, szczególnie centralna, jest kluczowym czynnikiem ryzyka IIH, wpływając na wzrost ciśnienia wewnątrzbrzusznego i zaburzenia metaboliczne, takie jak insulinooporność i hiperleptynemia, które mogą stymulować nadprodukcję CSF. Dodatkowo, zaburzenia metabolizmu witaminy A, hormonalne (w tym nadmiar androgenów) oraz mechanizmy autoimmunologiczne mogą uczestniczyć w patogenezie IIH. Niektóre leki, m.in. tetracykliny, amiodaron czy doustne środki antykoncepcyjne, są powiązane z rozwojem nadciśnienia śródczaszkowego, prawdopodobnie poprzez wpływ na produkcję lub resorpcję CSF.
agonista receptora GLP-1, akwaporyna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, funkcja glimfatyczna, hiperleptynemia, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, insulinooporność, mikrozakrzepica, nadciśnienie śródczaszkowe, nadmiar androgenów, niedokrwienie mózgu, otyłość centralna, płyn mózgowo-rdzeniowy, przepływ mózgowy, punkcja lędźwiowa, rzekomy guz mózgu, splot naczyniówkowy, stentowanie, system glimfatyczny, trombofilia, wgłobienie mózgu, zatoka strzałkowa górna, zatoka żylna, ziarnistości pajęczynówki - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Patofizjologia i mechanizm
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) jest spowodowany przerwaniem ciągłości opony twardej, co prowadzi do połączenia przestrzeni podpajęczynówkowej z przestrzenią zewnątrzoponową lub środowiskiem zewnętrznym. Mechanizmy wycieku obejmują uchyłki oponowe, rozdarcia brzusznej części opony twardej oraz przetoki żylne PMR. Wyróżnia się wycieki rdzeniowe i czaszkowe, które mogą mieć charakter pourazowy, jatrogenne lub samoistny, z tym że samoistne stanowią około 10% przypadków i często wiążą się z idiopatycznym nadciśnieniem śródczaszkowym (IIH). Niedociśnienie śródczaszkowe, definiowane jako obniżenie ciśnienia i objętości PMR, prowadzi do zapadania się mózgu, co może skutkować objawami neurologicznymi, takimi jak ból głowy, zaburzenia widzenia, szumy uszne czy napady padaczkowe. Czynniki ryzyka to m.in. zaburzenia tkanki łącznej (zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa), otyłość, obturacyjny bezdech senny oraz wcześniejsze urazy i zabiegi chirurgiczne. Warto podkreślić, że u pacjentów z IIH ponad 70% jest otyłych, a utrata masy ciała poprawia objawy podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego.
bezdech senny, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, krwiak podtwardówkowy, malformacja Chiari, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, niedociśnienie śródczaszkowe, opona twarda, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, płynotok nosowy, przestrzeń podpajęczynówkowa, punkcja lędźwiowa, wodogłowie, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, zapadanie się mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie pajęczynówki, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, ziarnistość pajęczynówki, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Octeniderm (45 g + 30 g + 0,1 g)/100 g
Octeniderm to preparat do dezynfekcji skóry w formie płynu o stężeniu 45 g 2-propanolu, 30 g 1-propanolu oraz 0,10 g dichlorowodorku oktenidyny na 100 g produktu. Jego główne zastosowanie obejmuje przygotowanie pola operacyjnego oraz dezynfekcję skóry przed różnorodnymi procedurami inwazyjnymi, takimi jak cewnikowanie żył, pobieranie krwi, iniekcje, punkcje czy biopsje. Formuła łącząca alkohole z oktenidyną zapewnia szybkie i skuteczne zmniejszenie liczby drobnoustrojów, co istotnie redukuje ryzyko zakażeń miejscowych i odcewnikowych. Preparat jest również stosowany w opiece nad ranami, m.in. przy opatrywaniu ran i zdejmowaniu szwów, a także do higienicznej dezynfekcji rąk personelu medycznego, co jest kluczowe w profilaktyce zakażeń szpitalnych.
badanie histopatologiczne, cewnikowanie żył, dezynfekcja skóry, dichlorowodorek oktenidyny, droga pozajelitowa, działanie przeciwdrobnoustrojowe, działanie przeciwgrzybicze, flora bakteryjna, grzybica skóry, higieniczna dezynfekcja rąk, nakłucie stawu, płyn ustrojowy, pobranie krwi, procedura aseptyczna, procedura inwazyjna, profilaktyka zakażeń, punkcja lędźwiowa, szew pooperacyjny, wtórne zakażenie rany, zabieg operacyjny, zakażenie miejsca operowanego, zakażenie odcewnikowe - Leksykon chorób i schorzeń
Drgawki toniczno-kloniczne (drgawki duże) – Diagnostyka i diagnoza
Drgawki toniczno-kloniczne, dawniej określane jako grand mal, charakteryzują się utratą przytomności, fazą toniczną (sztywność ciała) oraz fazą kloniczną (rytmiczne skurcze mięśni). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz badaniach dodatkowych, takich jak EEG, które wykazuje charakterystyczne zmiany: w fazie tonicznej progresywny wzrost aktywności niskonapięciowej o wysokiej częstotliwości, a następnie uogólnione wyładowania wieloiglicowe o wysokiej amplitudzie; w fazie klonicznej aktywność o wysokiej amplitudzie przerywana falami wolnymi (wzorzec iglica-fala wolna). Czas trwania napadu wynosi typowo 1-3 minuty. Diagnostyka obrazowa obejmuje TK (pierwszy rzut w stanach nagłych) oraz MRI z protokołem dedykowanym padaczce, pozwalające wykryć dysplazje korowe, zanik lub sklerozę hipokampa. Badania laboratoryjne (glukoza, elektrolity, próby wątrobowe, toksykologia) oraz płynu mózgowo-rdzeniowego są niezbędne do wykluczenia innych przyczyn drgawek.
arytmia, aura padaczkowa, badanie neurologiczne, drgawki duże, drgawki toniczno-kloniczne, dystonia, elektroencefalografia, epileptolog, funkcja poznawcza, funkcjonalny rezonans magnetyczny, lek przeciwpadaczkowy, magnetoencefalografia, monitorowanie wideo-EEG, napad drgawkowy, napad padaczkowy, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, status epilepticus, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, wywiad medyczny, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Dravet, zespół wydłużonego QT - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle kręgosłupowe – Etiologia i przyczyny
Bóle kręgosłupowe (spinal headaches) wynikają z wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) przez uszkodzenie opony twardej, co prowadzi do obniżenia ciśnienia wewnątrzczaszkowego i opadania mózgu, powodując rozciąganie struktur wrażliwych na ból. Najczęstszą przyczyną są procedury medyczne takie jak nakłucie lędźwiowe, znieczulenie podpajęczynówkowe czy niezamierzone nakłucie podczas znieczulenia zewnątrzoponowego. Ryzyko wystąpienia bólów kręgosłupowych po nakłuciu lędźwiowym wynosi 10-40%, a stosowanie atraumatycznych igieł zmniejsza je do około 1%. Czynniki ryzyka obejmują wiek 20-40 lat, płeć żeńską, ciążę, niski BMI, wcześniejsze bóle głowy, zaburzenia tkanki łącznej oraz technikę wykonania procedury (rozmiar i typ igły, liczba prób, doświadczenie operatora). Patofizjologia obejmuje hipotonię PMR, kompensacyjne rozszerzenie naczyń żylnych oraz stan zapalny naczyń i tkanek.
ból kręgosłupowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dysfagia, igła atraumatyczna, krwiak podtwardówkowy, mielografia, nakłucie lędźwiowe, napad drgawkowy, opona twarda, płyn mózgowo-rdzeniowy, przestrzeń podpajęczynówkowa, przetoka PMR-żylna, przewlekły ból głowy, punkcja lędźwiowa, rdzeń kręgowy, wielotorbielowatość nerek, zaburzenie tkanki łącznej, zakrzepica żył mózgowych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba paciorkowcowa grupy b – Leczenie
Choroba paciorkowcowa grupy B (GBS) wymaga precyzyjnego doboru antybiotykoterapii zależnie od wieku pacjenta, typu infekcji oraz stanu klinicznego. Penicylina G pozostaje lekiem pierwszego wyboru zarówno u dorosłych, jak i noworodków, z dawkowaniem u niemowląt do 7 dnia życia w zakresie 250 000-450 000 j./kg/dobę, a powyżej 7 dnia życia 450 000-500 000 j./kg/dobę. W przypadku alergii na penicylinę stosuje się klindamycynę, erytromycynę, fluorochinolony lub wankomycynę, przy czym klindamycyna wymaga potwierdzenia wrażliwości ze względu na narastającą oporność. Czas trwania terapii jest uzależniony od lokalizacji zakażenia: 10 dni dla bakteriemii i zakażeń skóry, minimum 14 dni dla zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, a 3-4 tygodnie lub dłużej dla zapalenia kości, szpiku, wsierdzia i komór mózgu. Leczenie noworodków z podejrzeniem posocznicy obejmuje ampicylinę i aminoglikozyd (najczęściej gentamycynę), a po potwierdzeniu GBS i poprawie klinicznej kontynuuje się monoterapię penicyliną G.
aminoglikozyd, ampicylina, anafilaksja, bakteriemia, cefazolina, ceftriakson, erytromycyna, fluorochinolony, gentamycyna, immunoglobulina dożylna, inwazyjna choroba GBS, klindamycyna, martwicze zapalenie powięzi, obrzęk naczynioruchowy, odmiedniczkowe zapalenie nerek, paciorkowiec grupy B, penicylina G, płyn mózgowo-rdzeniowy, posocznica noworodkowa, profilaktyka antybiotykowa śródporodowa, punkcja lędźwiowa, ropień nadtwardówkowy, ropniak opłucnej, ryfampicyna, słuchowe potencjały wywołane pnia mózgu, wankomycyna, zakażenie tkanek miękkich, zapalenie kości i szpiku, zapalenie krążków międzykręgowych, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie płuc, zapalenie stawów, zapalenie wsierdzia - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle głowy typu „thunderclap” to bóle, które pojawiają się nagle i są bardzo bolesne. mogą być objawem krwawienia w mózgu. – Diagnostyka i diagnoza
Bóle głowy typu „thunderclap” charakteryzują się nagłym początkiem i osiągnięciem maksymalnego natężenia w czasie krótszym niż 1 minuta, trwając co najmniej 5 minut. Stanowią one stan nagły wymagający pilnej diagnostyki ze względu na ryzyko poważnych przyczyn wtórnych, takich jak krwawienie podpajęczynówkowe (SAH), które występuje u około 25% pacjentów z tym typem bólu. Diagnostyka powinna rozpocząć się od tomografii komputerowej głowy bez kontrastu, która w ciągu 6 godzin od wystąpienia objawów zasadniczo wyklucza SAH. W przypadku negatywnego wyniku CT i utrzymującego się wysokiego podejrzenia SAH, wskazane jest wykonanie punkcji lędźwiowej lub angiografii CT (CTA). Dalsze badania, takie jak MRI oraz angiografia rezonansu magnetycznego (MRA), mogą być pomocne w wykryciu innych przyczyn, w tym zespołu odwracalnej wazokonstrykcji mózgowej (RCVS), rozwarstwienia tętnicy szyjnej, udaru mózgu czy zakrzepicy żył mózgowych.
angiografia CT, angiografia rezonansu magnetycznego, badanie neurologiczne, ból głowy typu thunderclap, krwawienie mózgowe, krwawienie podpajęczynówkowe, Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy, migrena, nakłucie lędźwiowe, niskie ciśnienie wewnątrzczaszkowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, przełom nadciśnieniowy, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie tętnicy, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, sztywność karku, tomografia komputerowa bez kontrastu, udar mózgu, udar przysadki, zakrzepica żył mózgowych, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zmieniony stan psychiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka białaczek opiera się na wieloetapowym procesie, rozpoczynającym się od morfologii krwi obwodowej (CBC), gdzie obserwuje się m.in. podwyższony poziom leukocytów, obniżone erytrocyty i trombocyty oraz obecność komórek blastycznych. Kluczowym badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest biopsja i aspiracja szpiku kostnego, umożliwiająca ocenę odsetka blastów (≥20% w AML i ALL u dorosłych, ≥25% limfoblastów u dzieci w ALL), typowanie komórek oraz przeprowadzenie badań cytogenetycznych i molekularnych. Immunofenotypowanie, głównie cytometria przepływowa, pozwala na precyzyjne określenie podtypu białaczki (np. B-ALL vs T-ALL) oraz monitorowanie minimalnej choroby resztkowej (MRD). Diagnostyka molekularna i cytogenetyczna, w tym analiza kariotypu, FISH, PCR i NGS, identyfikuje charakterystyczne aberracje genetyczne, takie jak chromosom Filadelfia (t(9;22)) w CML czy translokacja t(15;17) w APL, które mają kluczowe znaczenie rokownicze i terapeutyczne.
analiza kariotypu, badania cytogenetyczne, białaczka, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia dokanałowa, chromosom Filadelfia, cytometria przepływowa, erytrocyty, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny BCR-ABL, immunofenotypowanie, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki blastyczne, leukocyty, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, nakłucie lędźwiowe, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, płyn mózgowo-rdzeniowy, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła białaczka szpikowa, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, sekwencjonowanie nowej generacji, trombocyty, zajęcie OUN - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka szpikowa – Diagnostyka i diagnoza
Ostra białaczka szpikowa (AML) to agresywna choroba hematologiczna charakteryzująca się niekontrolowanym namnażaniem blastów szpikowych. Diagnostyka AML opiera się na ocenie klinicznej, morfologii krwi obwodowej (obecność blastów, niedokrwistość, małopłytkowość), badaniu szpiku kostnego (aspiracja i biopsja) z potwierdzeniem ≥20% blastów lub ≥10% w przypadku specyficznych aberracji genetycznych (np. t(8;21), inv(16), t(15;17)). Diagnostyka uzupełniona jest badaniami cytochemicznymi (barwienia na mieloperoksydazę, Sudan Black, nieswoistą esterazę), immunofenotypowaniem cytometrycznym oraz analizą cytogenetyczną (kariotyp, FISH) i molekularną (PCR, RT-PCR, NGS). Kluczowe mutacje genowe to m.in. NPM1, FLT3, CEBPA, RUNX1, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Klasyfikacja WHO (WHO-HAEM5, 2022) oraz Międzynarodowa Klasyfikacja Konsensualna (ICC) uwzględniają cechy morfologiczne i genetyczne, co umożliwia precyzyjną stratifikację pacjentów.
aberracje chromosomowe, analiza kariotypu, anemia, aspiracja szpiku, badanie cytogenetyczne, białaczka OUN, biopsja szpiku, blasty, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, echokardiogram, FISH, immunofenotypowanie, klasyfikacja WHO, komórki blastyczne, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi, mutacje genowe, objawy białaczki, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka promielocytowa, ostra białaczka szpikowa, pałeczki Auera, PCR, płyn mózgowo-rdzeniowy, powiększenie węzłów chłonnych, punkcja lędźwiowa, remisja, rezonans magnetyczny, RT-PCR, sekwencjonowanie NGS, tomografia komputerowa, trombocytopenia, układ krzepnięcia - Leksykon chorób i schorzeń
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego – Diagnostyka i diagnoza
Wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF leak) to patologiczny stan, w którym dochodzi do ucieczki płynu mózgowo-rdzeniowego przez defekt opony twardej, co może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Wyróżnia się wycieki czaszkowe i rdzeniowe, różniące się lokalizacją i objawami klinicznymi, m.in. bólem głowy ortostatycznym nasilającym się w pozycji pionowej. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu przedmiotowym oraz badaniach laboratoryjnych, gdzie test na beta-2-transferynę (czułość ~100%, swoistość ~95%) jest złotym standardem w wykrywaniu obecności CSF w wydzielinie z nosa lub ucha. Obrazowanie, w tym MRI mózgu z kontrastem, CT wysokiej rozdzielczości czaszki, MRI kręgosłupa oraz specjalistyczne techniki myelograficzne (CT myelografia, cyfrowa myelografia subtrakcyjna, dynamiczna myelografia CT) są kluczowe do lokalizacji wycieku i oceny zmian wtórnych, takich jak opadanie mózgu czy pachymeningeal enhancement.
ból głowy ortostatyczny, ból ortostatyczny, ciśnienie otwarcia, cysternografia radioizotopowa, krwiak podtwardówkowy, opona twarda, opony mózgowo-rdzeniowe, płynotok nosowy, płynotok uszny, przetoka CSF-żylna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny mózgu, ropień mózgu, tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości, wyciek CSF, wyciek czaszkowy, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego, wyciek rdzeniowy, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Rzekomy guz mózgu (idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe) – Diagnostyka i diagnoza
Idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe (IIH), dawniej określane jako rzekomy guz mózgu, charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym bez widocznej przyczyny. Diagnostyka opiera się na kryteriach Friedmana (2013), które wymagają obecności objawów podwyższonego ciśnienia śródczaszkowego, braku zmian neurologicznych poza porażeniem nerwu VI i tarczą zastoinową, prawidłowych wyników badań neuroobrazowych (MRI z kontrastem, MRV), podwyższonego ciśnienia otwarcia płynu mózgowo-rdzeniowego (≥25 cm H₂O u dorosłych, ≥28 cm H₂O u dzieci w sedacji) oraz prawidłowego składu płynu. Kluczowe jest badanie okulistyczne, w tym ocena dna oka, pole widzenia, OCT i USG B, które pozwalają na wykrycie tarczy zastoinowej i monitorowanie zmian. Charakterystyczne zmiany w obrazowaniu to puste siodło tureckie, spłaszczenie tylnej części gałki ocznej, poszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowej wokół nerwu wzrokowego oraz zwężenie zatok żylnych poprzecznych.
badanie dna oka, badanie okulistyczne, badanie pola widzenia, ciśnienie otwarcia płynu mózgowo-rdzeniowego, dysfagia, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, IIH bez tarczy zastoinowej, kryteria Dandy’ego, nadciśnienie śródczaszkowe, nakłucie lędźwiowe, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, optyczna koherentna tomografia, podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, porażenie nerwu VI, punkcja lędźwiowa, puste siodło tureckie, rezonans magnetyczny mózgu, rzekomy guz mózgu, tarcza zastoinowa, tomografia komputerowa, ultrasonografia gałki ocznej, wenografia rezonansu magnetycznego, wodogłowie, wtórne nadciśnienie śródczaszkowe, zakrzepica zatok żylnych, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Łagodne guzy mózgu – Diagnostyka i diagnoza
Łagodne guzy mózgu stanowią około 70-72% wszystkich nowotworów mózgu i mimo swojej nazwy mogą powodować poważne zaburzenia neurologiczne ze względu na lokalizację i ucisk na struktury mózgowe. Diagnostyka tych zmian opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, z których złotym standardem jest rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem gadolinowym. Dodatkowe metody MRI, takie jak spektroskopia, perfuzja i dyfuzja, dostarczają informacji o składzie chemicznym, przepływie krwi i mikrostrukturze tkanek guza. Tomografia komputerowa (TK) jest często stosowana jako badanie pierwszego rzutu, zwłaszcza w stanach nagłych. Biopsja, najczęściej stereotaktyczna, pozostaje kluczowa dla ostatecznej klasyfikacji histopatologicznej i stopnia złośliwości guza, co jest niezbędne do planowania leczenia. W diagnostyce uzupełniającej wykorzystuje się także badania molekularne, EEG, badania hormonalne, okulistyczne i audiometryczne, które pomagają w ocenie funkcji i wpływu guza na organizm.
angiografia mózgowa, badanie audiometryczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, biopsja otwarta, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czaszkogardlak, funkcjonalny rezonans magnetyczny, gruczolak przysadki mózgowej, kraniotomia, łagodny guz mózgu, marker molekularny, MRI perfuzyjne, MRI spektroskopowe, MRI z kontrastem, naczyniak krwionośny, napad padaczkowy, nerwiak osłonkowy, neuroendoskopia, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, oponiak, PET-CT, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zaburzenie równowagi, zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka limfoblastyczna – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej oraz szeregu badań laboratoryjnych i obrazowych. Podstawowym testem jest morfologia krwi obwodowej (CBC), która często wykazuje anemię, małopłytkowość oraz obecność limfoblastów. Potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji szpiku kostnego, gdzie obecność ≥20% limfoblastów jest kryterium diagnostycznym. Immunofenotypowanie cytometrią przepływową pozwala na określenie pochodzenia komórek białaczkowych (B- lub T-limfocyty) poprzez identyfikację specyficznych markerów powierzchniowych (np. CD19, CD20 dla B-ALL; CD3, CD7 dla T-ALL). Badania cytogenetyczne (kariotyp, FISH) i molekularne (PCR, NGS) umożliwiają wykrycie istotnych zmian genetycznych, takich jak chromosom Filadelfia (translokacja t(9;22)), które mają kluczowe znaczenie prognostyczne i terapeutyczne. Nakłucie lędźwiowe służy do oceny zajęcia ośrodkowego układu nerwowego (OUN) oraz podawania chemioterapii do płynu mózgowo-rdzeniowego.
anemia, badania cytogenetyczne, białaczka T-komórkowa, białe krwinki, biopsja szpiku kostnego, chemioterapia, chromosom Filadelfia, cytometria przepływowa, czerwone krwinki, immunofenotypowanie, komórki białaczkowe, kość biodrowa, limfoblasty, małopłytkowość, minimalna choroba resztkowa, morfologia krwi obwodowej, nakłucie lędźwiowe, ośrodkowy układ nerwowy, ostra białaczka limfoblastyczna, płyn mózgowo-rdzeniowy, płytki krwi, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, szpik kostny, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzły chłonne, wybroczyny - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle kręgosłupowe – Objawy
Bóle kręgosłupowe (ang. spinal headaches) to specyficzny typ bólu głowy, najczęściej pojawiający się po zabiegach inwazyjnych w obrębie kanału kręgowego, takich jak punkcja lędźwiowa czy znieczulenie podpajęczynówkowe. Patofizjologia opiera się na wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) przez nakłucie opony twardej, co prowadzi do obniżenia ciśnienia śródczaszkowego (intracranial hypotension) i utraty amortyzacji mózgu. Charakterystycznym objawem jest ból głowy o charakterze pozycyjnym (orthostatycznym), nasilający się w pozycji siedzącej lub stojącej i ustępujący w pozycji leżącej. Ból ma zwykle tępy, pulsujący charakter, lokalizuje się dwustronnie w okolicy czołowej lub potylicznej, a jego nasilenie może sięgać od łagodnego do bardzo ciężkiego. Towarzyszą mu często objawy takie jak nudności, wymioty, sztywność karku, zawroty głowy, fotofobia, szumy uszne oraz zaburzenia słuchu i widzenia. Objawy pojawiają się zwykle w ciągu 24-72 godzin po zabiegu i ustępują samoistnie w ciągu kilku dni do kilku tygodni, choć w rzadkich przypadkach mogą utrzymywać się do 19 miesięcy. Ryzyko i nasilenie bólu zależą od wielu czynników, m.in. rozmiaru i typu igły, wieku pacjenta, płci, BMI oraz doświadczenia operatora.
ból ortostatyczny, ból pozycyjny, ciśnienie śródczaszkowe, drętwienie, drgawki, fotofobia, hiperwolemia, hipotensja śródczaszkowa, igła atraumatyczna, krwiak podtwardówkowy, nakłucie lędźwiowe, nakłucie opony twardej, nawracający ból głowy, nerw czaszkowy, nowy uporczywy codzienny ból głowy, nudności, obniżenie poziomu świadomości, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, sztywność karku, szumy uszne, widzenie podwójne, wymioty, wzorzec bólu głowy, zaburzenia słuchu, zakrzepica żył mózgowych, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, znieczulenie podpajęczynówkowe, znieczulenie zewnątrzoponowe - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle głowy typu „thunderclap” to bóle, które pojawiają się nagle i są bardzo bolesne. mogą być objawem krwawienia w mózgu. – Epidemiologia
Bóle głowy typu thunderclap charakteryzują się nagłym początkiem i osiągnięciem maksymalnego nasilenia w czasie krótszym niż 1 minuta, trwając minimum 5 minut, i często występują bez wyraźnego czynnika wyzwalającego. Epidemiologicznie są rzadkie, z roczną zapadalnością około 43/100 000 osób dorosłych, a w populacji pediatrycznej stanowią 0,8% przypadków zgłaszających się na oddział ratunkowy. Wśród przyczyn wtórnych najczęściej występuje krwotok podpajęczynówkowy (SAH) u 11-25% pacjentów, a także odwracalny zespół zwężenia naczyń mózgowych (RCVS) (8-45%), rozwarstwienie tętnicy szyjnej (20%), zakrzepica zatok żylnych (2-16%), nadciśnienie śródczaszkowe (15%) oraz zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (2%). Diagnostyka powinna obejmować CT głowy w ciągu 12 godzin od wystąpienia objawów, punkcję lędźwiową, MRI oraz badania naczyniowe, zgodnie z wytycznymi ICHD-3. Narzędzie Ottawa SAH Rule wykazuje 100% czułość i 13,6-15,3% swoistość w wykrywaniu SAH u pacjentów z bólem typu thunderclap.
badanie CT, ból głowy typu thunderclap, krwawienie w mózgu, krwotok podpajęczynówkowy, Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy, naczynia mózgowe, nadciśnienie śródczaszkowe, obrazowanie mózgu, odwracalny zespół zwężenia naczyń mózgowych, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie tętnicy szyjnej, skurcz naczyń, tomografia komputerowa, udar, udar krwotoczny, wodogłowie, wtórny ból głowy, zakrzepica zatok żylnych mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zwężenie naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Bóle kręgosłupowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Bóle kręgosłupowe, określane jako popunkcyjne bóle głowy (PDPH), są istotnym powikłaniem znieczulenia podpajęczynówkowego, występującym z częstością od 0,1% do 36%, zależnie od rodzaju i rozmiaru igły oraz liczby prób nakłucia. Najwyższe ryzyko (36%) obserwuje się po diagnostycznej punkcji lędźwiowej z użyciem igły Quinckego 20-22G. PDPH zwykle pojawia się w ciągu 48 godzin od nakłucia opony twardej i trwa około 5 dni, ustępując samoistnie w ciągu tygodnia u 85% pacjentów. W przypadkach wymagających interwencji, autologiczny przeszczep krwi do przestrzeni zewnątrzoponowej (epidural blood patch, EBP) skutecznie eliminuje ból u 60-70% chorych w ciągu 24 godzin. Czynniki predykcyjne PDPH obejmują wiek (20-30 lat), płeć, typ i rozmiar igły (szczególnie 25G, AOR=4,150, CI=1,433-12,021), liczbę prób nakłucia oraz doświadczenie operatora (p<0,05).
ból kręgosłupowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, depresja poporodowa, dysfunkcja nerwów czaszkowych, hipopituitaryzm, jamistość rdzenia, krwiak podtwardówkowy, nakłucie opony twardej, napad drgawkowy, plaster krwi zewnątrzoponowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, popunkcyjny ból głowy, przestrzeń zewnątrzoponowa, punkcja lędźwiowa, wgłobienie mózgu, zakrzepica zatok żylnych mózgu, zespół stresu pourazowego, znieczulenie podpajęczynówkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Ostra białaczka limfoblastyczna – Zapobieganie i profilaktyka
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) charakteryzuje się nieznaną etiologią w większości przypadków, co utrudnia opracowanie skutecznej prewencji pierwotnej. Niemniej jednak, istnieją zalecenia profilaktyczne obejmujące unikanie ekspozycji na promieniowanie jonizujące, benzen, formaldehyd, pestycydy, dym tytoniowy oraz długotrwałe narażenie na paliwa i pola elektromagnetyczne. U kobiet w ciąży rekomenduje się suplementację kwasu foliowego i żelaza, ograniczenie ekspozycji na leki, alkohol i promieniowanie rentgenowskie. Teoria „dwóch uderzeń” sugeruje, że wczesna ekspozycja na patogeny środowiskowe, np. poprzez karmienie piersią lub uczęszczanie do żłobka, może stymulować układ immunologiczny i zmniejszać ryzyko ALL. Profilaktyka trzeciego stopnia koncentruje się na zapobieganiu powikłaniom, w tym zakażeniom i zajęciu ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które bez odpowiedniej profilaktyki może wystąpić u 50-75% pacjentów w ciągu roku od diagnozy.
allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych, benzen, chemioterapia dokanałowa, cytarabina, czynnik wzrostu, dehydrogenaza mleczanowa, dożylne podawanie immunoglobulin, efekt przeszczep-przeciwko-białaczce, formaldehyd, G-CSF, hydrokortyzon, immunoglobulina, immunoterapia, infuzja limfocytów dawcy, interleukina-2, inwazyjne zakażenie grzybicze, kortykosteroid, kwas foliowy, lek przeciwgrzybiczny, metotreksat, mikrobiom jelitowy, neutropenia, nowotwór krwi, ostra białaczka limfoblastyczna, ostra białaczka szpikowa, pestycyd, pole elektromagnetyczne, profilaktyka przeciwbakteryjna, profilaktyka przeciwgrzybicza, profilaktyka przeciwwirusowa, promieniowanie jonizujące, promieniowanie rentgenowskie, punkcja lędźwiowa, radioterapia mózgu, substancja chemiczna, suplementacja żelaza, teoria dwóch uderzeń, terapia celowana, zajęcie ośrodkowego układu nerwowego, zakażenie - Leksykon chorób i schorzeń
Ból głowy – Diagnostyka i diagnoza
Ból głowy stanowi jedno z najczęstszych wyzwań klinicznych, wymagających precyzyjnej diagnostyki różnicowej pomiędzy bólami pierwotnymi (migrena, ból typu napięciowego, klasterowy) a wtórnymi, będącymi manifestacją innych schorzeń (np. zapalenie opon mózgowych, urazy, nadużywanie leków). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie obejmującym charakterystykę bólu, objawy towarzyszące, czynniki wyzwalające oraz badaniu neurologicznym, które pozwala wykluczyć patologie organiczne. Wskazaniem do badań obrazowych (TK, MRI) są tzw. czerwone flagi, takie jak nagły, piorunujący ból, zmiana charakteru bólu, objawy neurologiczne czy wiek powyżej 50 lat. W diagnostyce wtórnych przyczyn pomocne są badania laboratoryjne (morfologia, OB, CRP) oraz punkcja lędźwiowa w podejrzeniu krwawienia podpajęczynówkowego lub infekcji OUN. Migrena diagnozowana jest na podstawie kryteriów ICHD-3, wymagających co najmniej 5 ataków trwających 4-72 godziny, z charakterystycznymi cechami bólu i objawami towarzyszącymi (nudności, nadwrażliwość na światło/dźwięk). Ból typu napięciowego cechuje się obustronnym, uciskającym bólem o łagodnym lub umiarkowanym nasileniu, natomiast ból klasterowy to silny, jednostronny ból z objawami autonomicznymi. Wtórny ból z nadużywania leków (MOH) definiuje się jako ból występujący ≥15 dni/miesiąc przy regularnym stosowaniu leków przeciwbólowych przez >3 miesiące.
angiografia rezonansu magnetycznego, antagonista CGRP, badanie neurologiczne, ból głowy typu napięciowego, ból głowy z nadużywania leków, ból klasterowy, czerwone flagi, elektroencefalografia, idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe, jaskra, krwawienie podpajęczynówkowe, Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy, migrena, morfologia krwi, nadużywanie leków przeciwbólowych, nakłucie lędźwiowe, olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic, peptyd związany z genem kalcytoniny, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, stwardnienie rozsiane, tomografia komputerowa, tryptan, wskaźnik stanu zapalnego, zapalenie opon mózgowych - Leksykon chorób i schorzeń
Migrena – Diagnostyka i diagnoza
Migrena jest pierwotnym zaburzeniem neurologicznym diagnozowanym klinicznie na podstawie kryteriów Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy (ICHD-3). Migrena bez aury wymaga co najmniej 5 ataków bólu głowy trwających 4-72 godziny, z bólem o charakterze pulsującym, jednostronnym, umiarkowanym lub silnym, nasilającym się przy aktywności fizycznej, oraz towarzyszącymi objawami jak nudności, wymioty, fotofobia lub fonofobia. Migrena z aurą wymaga co najmniej 2 ataków z odwracalnymi objawami wzrokowymi, czuciowymi lub zaburzeniami mowy, trwającymi 5-60 minut, po których następuje ból głowy spełniający kryteria migreny bez aury. Migrena przewlekła definiowana jest jako ból głowy występujący ≥15 dni/miesiąc przez >3 miesiące, z co najmniej 8 dniami o cechach migreny. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie i badaniu neurologicznym, z uwzględnieniem narzędzi screeningowych (ID Migraine, POUND) oraz wykluczeniu innych przyczyn bólu głowy, zwłaszcza w obecności „czerwonych flag”. Badania obrazowe (MRI, CT, MRA) i laboratoryjne są wskazane w przypadku podejrzenia wtórnych przyczyn lub nietypowego obrazu klinicznego.
angiografia rezonansu magnetycznego, aura migrenowa, badanie neurologiczne, ból głowy z nadużywania leków, diagnostyka różnicowa, elektroencefalogram, fonofobia, fotofobia, klasterowy ból głowy, krwotok podpajęczynówkowy, kryteria diagnostyczne, MIDAS, Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy, migrena bez aury, migrena przewlekła, migrena z aurą, nakłucie lędźwiowe, napięciowy ból głowy, nudności i wymioty, objawy neurologiczne, płyn mózgowo-rdzeniowy, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe OUN to heterogenna i agresywna grupa nowotworów pochodzenia embrionalnego, wymagająca szybkiej i precyzyjnej diagnostyki, która opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim MRI z kontrastem całej osi neuraksjalnej. Charakterystyczne cechy obrazowe obejmują hipo- do izointensywność w T1, hiperintensywność w T2, heterogenne wzmocnienie kontrastowe oraz ograniczoną dyfuzję w DWI. Diagnostyka molekularna, w tym immunohistochemia, FISH, PCR, profilowanie metylacji DNA i NGS, jest kluczowa dla zintegrowanej diagnozy i klasyfikacji guzów, zwłaszcza rdzeniaków, które dzielą się na podtypy WNT, SHH, Grupa 3 i Grupa 4, różniące się rokowaniem i terapią. Biopsja i badanie histopatologiczne z markerami takimi jak synaptofizyna i LIN28A (w ETMR) są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania, a nakłucie lędźwiowe służy do oceny rozsiewu nowotworu w płynie mózgowo-rdzeniowym.
aberracja chromosomowa, amplifikacja MYC, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, białaczka OUN, biomarker molekularny, ciśnienie śródczaszkowe, diagnostyka różnicowa, dysfagia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, glejak wielopostaciowy, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, immunohistochemia, komórka embrionalna, komórka nowotworowa, marker immunohistochemiczny, mięsak Ewinga, nakłucie lędźwiowe, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, profilowanie metylacji DNA, punkcja lędźwiowa, radiogenomika, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, spektroskopia, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa, wywiad lekarski - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół wstrząsu toksycznego – Diagnostyka i diagnoza
Zespół wstrząsu toksycznego (ZWT) jest stanem zagrażającym życiu, wywołanym przez toksyny produkowane przez Staphylococcus aureus lub Streptococcus pyogenes. Diagnostyka opiera się głównie na ocenie klinicznej, gdyż nie istnieje specyficzny test diagnostyczny. Kryteria CDC dla gronkowcowego ZWT obejmują m.in. temperaturę ≥38,9°C, ciśnienie skurczowe ≤90 mmHg, rozlaną wysypkę rumieniową oraz zajęcie ≥3 układów narządów. W przypadku paciorkowcowego ZWT potwierdzenie wymaga izolacji bakterii z miejsca jałowego oraz obecności niedociśnienia i co najmniej dwóch objawów klinicznych lub odchyleń laboratoryjnych. Diagnostyka laboratoryjna obejmuje m.in. morfologię krwi, badania koagulologiczne, biochemię nerek i wątroby, a także posiewy krwi i wymazy z miejsc infekcji. Badania obrazowe, takie jak CT, MRI czy RTG klatki piersiowej, wspomagają lokalizację ogniska zakażenia i ocenę zaawansowania choroby.
antybiotykoterapia skojarzona, choroba Kawasakiego, gronkowiec złocisty, hipokalcemia, immunoglobulina dożylna, kinaza kreatynowa, klindamycyna, krwiomocz, leptospiroza, martwicze zapalenie powięzi, meningokokcemia, mioglobinuria, morfologia krwi, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, paciorkowiec grupy A, paciorkowiec ropotwórczy, płonica, posiew krwi, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, wstrząs septyczny, wysypka rumieniowa, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia krzepnięcia, zapalenie tkanki łącznej, zespół oparzonej skóry, zespół Reye’a, zespół wstrząsu toksycznego - Leksykon chorób i schorzeń
Wysoka temperatura (gorączka) u dzieci – Diagnostyka i diagnoza
Gorączka u dzieci definiowana jest jako temperatura rektalna ≥38°C u niemowląt poniżej 3. miesiąca życia oraz ≥38,5°C u starszych dzieci, z różnicami zależnymi od metody pomiaru (oralna ≥37,8°C, pachowa ≥37,2°C). Pomiar rektalny jest złotym standardem u niemowląt i małych dzieci, natomiast pomiary uszne i czołowe są mniej dokładne i mają ograniczenia wiekowe. Kluczowa jest ocena kliniczna dziecka, uwzględniająca stan ogólny, nawodnienie, objawy neurologiczne, oddechowe oraz reakcję na leki przeciwgorączkowe. Wskazania do pilnej konsultacji obejmują m.in. gorączkę ≥38°C u niemowląt <3 miesiąca, ≥39°C u dzieci 3-36 miesięcy, temperaturę >40°C w każdym wieku, utrzymującą się gorączkę >3-5 dni, objawy neurologiczne, trudności w oddychaniu, wysypkę plamistą lub wybroczynową oraz objawy odwodnienia.
bakteriemia, białaczka, białko C-reaktywne, chłoniak, choroba Kawasaki, choroba zapalna jelit, drgawki gorączkowe, gorączka, gorączka o nieznanym pochodzeniu, gorączka reumatyczna, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, morfologia krwi z rozmazem, neuroblastoma, odra, płonica, płyn mózgowo-rdzeniowy, pomiar rektalny, posiew krwi, posiew moczu, próba tuberkulinowa, prokalcytonina, punkcja lędźwiowa, QuantiFERON-TB, termometr na podczerwień, toczeń rumieniowaty układowy, wstrząs septyczny, zakażenie układu moczowego, zapalenie gardła, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, zespół Reye’a - Leksykon chorób i schorzeń
Amnezja – Diagnostyka i diagnoza
Amnezja to zaburzenie pamięci charakteryzujące się częściową lub całkowitą utratą zdolności przywoływania wspomnień, obejmujące amnezję wsteczną, następczą, dysocjacyjną oraz przemijającą amnezję globalną (TGA). Diagnostyka wymaga szczegółowego wywiadu klinicznego, badania neurologicznego, testów neuropsychologicznych oraz badań obrazowych mózgu (MRI, CT, fMRI, PET) i EEG, zwłaszcza w podejrzeniu padaczki. Kluczowe jest wykluczenie innych przyczyn utraty pamięci, takich jak choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Alzheimera), demencje, urazy, infekcje OUN, zaburzenia metaboliczne, czy zaburzenia psychiczne (PTSD, zaburzenia dysocjacyjne). W diagnostyce różnicowej uwzględnia się także przemijające ataki niedokrwienne, padaczkową amnezję przemijającą (TEA) oraz funkcjonalne zaburzenia poznawcze (FCD). Kryteria diagnostyczne dla TGA obejmują m.in. nagły początek amnezji następczej, zachowaną świadomość, ustąpienie objawów w ciągu 24 godzin, natomiast dla amnezji dysocjacyjnej – brak przyczyn neurologicznych i powiązanie z traumą lub stresem. W TEA istotne są nawracające epizody upośledzenia pamięci, potwierdzone EEG i odpowiedź na leczenie przeciwpadaczkowe.
amnezja dysocjacyjna, amnezja następcza, amnezja wsteczna, choroba Alzheimera, choroba Lewy’ego, demencja czołowo-skroniowa, elektroencefalografia, funkcjonalny rezonans magnetyczny, guz mózgu, hipokamp, kardiomiopatia Takotsubo, łagodne zaburzenia poznawcze, niedobór witamin, padaczka, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przemijająca amnezja globalna, przemijający atak niedokrwienny, punkcja lędźwiowa, rehabilitacja poznawcza, rezonans magnetyczny, terapia poznawczo-behawioralna, tomografia komputerowa, udar mózgu, zaburzenie dysocjacyjne, zapalenie mózgu, zespół odwracalnego skurczu naczyń mózgowych, zespół stresu pourazowego - Leksykon chorób i schorzeń
Śpiączka – Diagnostyka i diagnoza
Śpiączka to stan głębokiej nieświadomości, w którym pacjent nie reaguje na bodźce zewnętrzne i nie może zostać wybudzony, stanowiący zagrożenie życia wymagające pilnej interwencji. Ocena głębokości śpiączki odbywa się najczęściej za pomocą Skali Śpiączki Glasgow (GCS), gdzie wynik ≤8 punktów definiuje śpiączkę, a niższe wartości wskazują na głębszy jej stopień. Diagnostyka obejmuje badanie neurologiczne (ocena poziomu świadomości, reakcji źrenic, układu motorycznego i okoruchowego), badania laboratoryjne (morfologia, glukoza, elektrolity, funkcje wątroby i tarczycy, toksykologia) oraz obrazowanie mózgu (CT, MRI) i EEG. Wczesne rozpoznanie przyczyn, takich jak hipoglikemia, krwotok wewnątrzczaszkowy, zatrucia czy zakażenia, jest kluczowe dla wdrożenia odpowiedniego leczenia i poprawy rokowania.
anoksyczne uszkodzenie mózgu, badanie neurologiczne, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, elektroencefalogram, encefalopatia nadciśnieniowa, hipoglikemia, ketony, krwawienie podpajęczynówkowe, krwiak podtwardówkowy, krwotok wewnątrzczaszkowy, morfologia krwi, napad padaczkowy, niedoczynność tarczycy, niekonwulsyjny stan padaczkowy, obrzęk mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, potencjały wywołane, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, Skala Śpiączki Glasgow, śmierć mózgu, śpiączka, śpiączka cukrzycowa, śpiączka obrzękowa, stan minimalnej świadomości, stan wegetatywny, tomografia komputerowa, udar pnia mózgu, uraz głowy, uraz mózgu, wodogłowie, zakrzepica żylna, zapalenie mózgu, zespół zamknięcia, źrenice - Leksykon chorób i schorzeń
Afazja – Diagnostyka i diagnoza
Afazja jest nabytym zaburzeniem językowym wynikającym z uszkodzenia dominującej półkuli mózgu, najczęściej lewej, które wpływa na rozumienie i produkcję mowy oraz pisma, przy zachowanej sprawności intelektualnej. Diagnostyka afazji wymaga kompleksowej oceny neurologicznej i językowej, obejmującej badanie siły, czucia, odruchów, ocenę płynności mowy, rozumienia, powtarzania, nazywania oraz czytania i pisania. Neuroobrazowanie, w tym MRI, CT oraz FDG-PET, jest kluczowe dla lokalizacji uszkodzeń i różnicowania przyczyn, zwłaszcza w pierwotnej afazji postępującej (PPA). Standaryzowane testy, takie jak Boston Diagnostic Aphasia Examination (BDAE), Western Aphasia Battery (WAB) i Token Test, umożliwiają klasyfikację typu i ciężkości afazji, co jest niezbędne do planowania terapii. Afazja dzieli się na typy kliniczne, m.in. Broki, Wernickego, przewodzeniową, transkortykalną, anomiczną i globalną, a PPA na podtypy semantyczny, niepłynny (agramatyczny) i logopedyczny.
afazja, afazja Broki, afazja globalna, afazja przewodzeniowa, afazja Wernickego, apraksja mowy, badanie neurologiczne, badanie obrazowe, demencja, dyzartria, FDG-PET, komunikacja alternatywna, lewa półkula mózgu, pierwotna afazja postępująca, płyn mózgowo-rdzeniowy, płynność mowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, terapia mowy, tomografia komputerowa, udar, zaburzenie neurodegeneracyjne, zapalenie mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotna postępująca afazja – Diagnostyka i diagnoza
Pierwotna postępująca afazja (PPA) to neurodegeneracyjne schorzenie charakteryzujące się stopniowym upośledzeniem funkcji językowych, które początkowo stanowią jedyny deficyt poznawczy. Diagnostyka PPA opiera się na spełnieniu kryteriów międzynarodowego konsensusu, w tym dominującym i progresywnym zaburzeniu języka przez minimum 2 lata oraz wykluczeniu innych przyczyn, takich jak udar, guz czy infekcje. Wyróżnia się trzy warianty kliniczne: afazję semantyczną (svPPA) z deficytami w nazywaniu i atrofią lewego płata skroniowego, afazję niepłynną/agramatyczną (nfvPPA) z agramatyzmem i atrofią lewego płata czołowego oraz afazję logopeniczną (lvPPA) z trudnościami w powtarzaniu i atrofią obszarów skroniowo-ciemieniowych. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne, kompleksową ocenę mowy i języka (np. Boston Diagnostic Aphasia Examination, Western Aphasia Battery), neuropsychologiczną oraz obrazowanie mózgu (MRI, FDG-PET, SPECT) w celu identyfikacji wzorców atrofii i wykluczenia innych etiologii. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego (Aβ42, t-tau, p-tau) oraz badania genetyczne (mutacje w C9ORF72, GRN) mogą wspomagać diagnostykę różnicową i wskazywać na podłoże patologiczne, np. chorobę Alzheimera.
afazja agramatyczna, afazja logopeniczna, afazja semantyczna, atrofia mózgu, badanie neurologiczne, białko tau, biomarker, choroba Alzheimera, choroba neurodegeneracyjna, mutacja genowa, neurodegeneracja, ocena neuropsychologiczna, otępienie, peptyd amyloidu beta, pierwotna postępująca afazja, płat ciemieniowy, płat czołowy, płat skroniowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, splątki neurofibrylarne, stan zapalny mózgu, terapia mowy, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, udar mózgu, zaburzenia językowe