Nerwiakowłókniak – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Nerwiakowłókniak
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwowych, występujący sporadycznie lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) i typu 2 (NF2). Rokowanie zależy od typu guza, obecności chorób współistniejących oraz podłoża genetycznego. Izolowane nerwiakowłókniaki mają dobre rokowanie, a chirurgiczne usunięcie jest skuteczne z niskim ryzykiem nawrotów. W NF1, chorobie autosomalnie dominującej spowodowanej mutacjami w genie NF1, średnia długość życia jest skrócona o 8-15 lat. Czynniki predykcyjne gorszego rokowania to podskórne nerwiakowłókniaki, płeć męska, nerwiakowłókniaki splotowate twarzy u dzieci, świąd oraz transformacja złośliwa do MPNST. W diagnostyce różnicowej łagodnych i złośliwych guzów pomocne jest badanie PET z oceną SUV, gdzie średnia wartość SUV dla nerwiakowłókniaków splotowatych wynosi około 1,5, a dla MPNST około 5,7; guzy z SUVmax > 3,5 wymagają usunięcia ze względu na ryzyko złośliwości.

Wprowadzenie do problematyki nerwiakowłókniaka – rokowanie
Rokowanie w neurofibromatozie typu 1 (NF1)

Czynniki wpływające na rokowanie w NF1
Rola wartości SUV w monitorowaniu nerwiakowłókniaków splotowatych

Rokowanie w neurofibromatozie typu 2 (NF2)

Czynniki genetyczne wpływające na rokowanie w NF2
Czynniki kliniczne wpływające na rokowanie w NF2

Klasyfikacja prognostyczna pacjentów z NF2
Znaczenie wczesnego przewidywania rokowania
Zalecenia dotyczące monitorowania pacjentów

Kolejne rozdziały

Wprowadzenie do problematyki nerwiakowłókniaka – rokowanie

Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz pochodzący z osłonek nerwowych, który może występować sporadycznie lub w przebiegu chorób genetycznych takich jak neurofibromatoza typu 1 (NF1) i neurofibromatoza typu 2 (NF2). Rokowanie pacjentów z nerwiakowłókniakami zależy od wielu czynników, w tym od typu nerwiakowłókniaka, obecności chorób współistniejących oraz podłoża genetycznego.¹²

W przypadku izolowanych, pojedynczych nerwiakowłókniaków, które nie są związane z zespołami genetycznymi, rokowanie jest zazwyczaj dobre. Większość pacjentów z takimi guzami prowadzi normalne życie, a usunięcie chirurgiczne jest skuteczne, przy czym nawroty po operacji są rzadkie.¹

Rokowanie w neurofibromatozie typu 1 (NF1)

Neurofibromatoza typu 1 jest chorobą autosomalnie dominującą spowodowaną mutacjami w genie NF1, charakteryzującą się znaczną heterogennością fenotypową, co utrudnia precyzyjne określenie rokowania.¹² Chociaż większość osób z NF1 prowadzi relatywnie długie i zdrowe życie, ogólna oczekiwana długość życia może być skrócona średnio o 8-15 lat w porównaniu z populacją ogólną.¹²

Czynniki wpływające na rokowanie w NF1

Podskórne nerwiakowłókniaki – są niezależnym predyktorem zwiększonej śmiertelności u dorosłych, po uwzględnieniu wieku¹²
Płeć męska – stanowi niezależny czynnik predykcyjny zwiększonej śmiertelności u dorosłych¹
Nerwiakowłókniaki splotowate twarzy – u dzieci są istotnie związane ze zwiększoną śmiertelnością¹
Świąd – również związany z gorszym rokowaniem u dzieci¹²
Transformacja złośliwa – rozwój złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST) znacząco pogarsza rokowanie¹

Warto zauważyć, że najłatwiej rozpoznawalne cechy NF1, takie jak plamy café-au-lait i nerwiakowłókniaki skórne, mają wartość diagnostyczną, ale nie prognostyczną.² Istotne znaczenie ma wczesne wykrywanie powikłań NF1, co może znacząco zmniejszyć ogólną zachorowalność i śmiertelność.¹

Rola wartości SUV w monitorowaniu nerwiakowłókniaków splotowatych

Wartość standaryzowanego wychwytu (SUV) w badaniu pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) jest uznanym narzędziem diagnostycznym w NF1, szczególnie w celu różnicowania łagodnych i złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych.¹²

Średnia wartość SUV dla nerwiakowłókniaków splotowatych wynosi około 1,5¹
Średnia wartość SUV dla złośliwych guzów osłonek nerwów obwodowych (MPNST) wynosi około 5,7¹
Wartość progowa – objawowe nerwiakowłókniaki z SUVmax > 3,5 powinny być usunięte ze względu na zwiększone ryzyko złośliwości¹

Brenner i współpracownicy sugerują, że wartość SUV w badaniu PET może być lepszym markerem predykcyjnym dla rokowania klinicznego u pacjentów z NF1 i MPNST.¹ Jednakże nakładanie się wartości SUV między łagodnymi i złośliwymi guzami osłonek nerwów obwodowych może utrudniać decyzje terapeutyczne w niektórych przypadkach.²

Rokowanie w neurofibromatozie typu 2 (NF2)

NF2 jest stanem ograniczającym życie, rzadkim zaburzeniem genetycznym obejmującym niezłośliwe guzy nerwów, które przekazują impulsy równowagi i dźwięku z ucha wewnętrznego do mózgu.¹ Bez względu na zastosowane leczenie, progresja kliniczna NF2, szczególnie w zakresie słuchu, połykania i chodu, ma tendencję do pogarszania się w ciągu życia pacjentów.¹²

Czynniki genetyczne wpływające na rokowanie w NF2

Okres zachowania funkcji i ostateczne wyniki funkcjonalne różnią się znacząco w zależności od czynników klinicznych/genetycznych. Wśród tych czynników największy wpływ na niepełnosprawność funkcjonalną mają mutacje typu Truncating (skracające białko), mozaicyzm oraz wiek początku objawów (przed 25 rokiem życia).¹²³

Mutacje skracające (nonsens i frameshifty) – prowadzą do mniejszych i niefunkcjonalnych produktów białkowych i wiążą się z gorszym rokowaniem¹
Mutacje missense – pacjenci z tymi mutacjami mają większy wskaźnik przeżycia niż pacjenci z mutacjami nonsense i frameshift¹
Duże delecje – mogą powodować głównie łagodne fenotypy¹
Mutacje w miejscach splicingowych – fenotyp jest bardziej zmienny u pacjentów z tymi mutacjami¹
Lokalizacja mutacji – łagodniejszy przebieg choroby u pacjentów z mutacjami w eksonach 9-15¹

Czynniki kliniczne wpływające na rokowanie w NF2

Oponiak i osłoniak występują u około połowy pacjentów z NF2 i mają istotny wpływ na rokowanie:¹

Oponiaki – są to guzy zarówno wewnątrzczaszkowe, jak i wewnątrzrdzeniowe; pacjenci z NF2, u których występują oponiaki, mają wyższe ryzyko śmiertelności, a ich leczenie może być bardzo trudne¹
Osłoniaki – często zlokalizowane w okolicy kanału słuchowego wewnętrznego, prowadzą do utraty słuchu i głuchoty¹
Wiek wystąpienia objawów – wczesny początek objawów (poniżej 25 roku życia) wiąże się z gorszym rokowaniem¹²
Obecność oponiaków wewnątrzczaszkowych – jest czynnikiem predykcyjnym progresji choroby i śmiertelności¹

Klasyfikacja prognostyczna pacjentów z NF2

Na podstawie analizy korelacji genotyp-fenotyp dla wczesnego przewidywania rokowania funkcjonalnego u pacjentów z NF2, można sklasyfikować pacjentów na trzy grupy:¹²

Łagodna – pacjenci z tej grupy mają znacząco lepsze rokowanie funkcjonalne w porównaniu z innymi pacjentami z NF2¹
Umiarkowana – pośrednie rokowanie¹
Ciężka – najgorsze rokowanie funkcjonalne¹

Klasyfikacja ta uwzględnia typ mutacji NF2, lokalizację mutacji NF2 oraz wiek pojawienia się objawów. Stosując tę kombinację czynników, można przewidzieć różny stopień zachowania funkcji i progresji, tempo wzrostu osłoniaków oraz całkowitą liczbę interwencji na rok na pacjenta.¹²

Znaczenie wczesnego przewidywania rokowania

Wczesna diagnoza jest najlepszym sposobem na zapewnienie poprawy w zarządzaniu chorobą, chociaż nawet przy wczesnej diagnozie niektórzy pacjenci nadal umierają bardzo młodo.¹ Przewidywanie szczegółowych wyników funkcjonalnych u pacjentów z NF2 może pomóc w planowaniu lepszych strategii długotrwałego zarządzania chorobą i integracji społecznej.¹²

Integracja metodologii sztucznej inteligencji (AI) oferuje znaczny potencjał dla poprawy precyzji diagnostycznej, umożliwienia wczesnej interwencji i wspierania spersonalizowanych podejść medycznych, szczególnie w kontekście NF1. Jednak pozostają kluczowe wyzwania, w tym obciążenie algorytmiczne, ograniczona różnorodność danych i potrzeba walidacji funkcjonalnej.¹

Zalecenia dotyczące monitorowania pacjentów

Lekarze powinni poszukiwać podskórnych i splotowatych nerwiakowłókniaków oraz pytać o świąd u pacjentów z NF1; pacjenci z tymi cechami powinni być ściśle monitorowani.¹ Szybka uwaga poświęcona powikłaniom NF1 i wczesne wykrywanie problemów medycznych może znacząco zmniejszyć ogólną zachorowalność i śmiertelność.¹

W przypadku pacjentów z NF2, szczegółowe badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie głębokie ukierunkowane na wykrycie mozaicyzmu, mogą pomóc w lepszym przewidywaniu rokowania i planowaniu odpowiedniego leczenia.¹ Cykliczne badania obrazowe oraz szczegółowa ocena funkcjonalna słuchu, połykania i chodu pozwalają na wczesne wykrycie progresji choroby i wdrożenie odpowiednich interwencji.¹²

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Neurofibroma: Definition, Types & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22535-neurofibroma
Generally speaking, most people who develop neurofibromas arent affected by the condition. […] If thats your situation, talk to your healthcare provider about surgery to remove the visible tumors that make you feel uncomfortable or self-conscious. Neurofibromas rarely come back after surgery.
#1 Genes | An Open Access Journal from MDPI
https://www.mdpi.com/journal/genes
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene, typically diagnosed during early childhood and characterized by significant phenotypic heterogeneity. […] The integration of AI methodologies offers substantial potential to improve diagnostic precision, enable early intervention, and support personalized medicine approaches. However, key challenges remain, including algorithmic bias, limited data diversity, and the need for functional validation. Ongoing refinement and clinical validation of these tools are essential to ensure their effective implementation and equitable use in NF1 diagnostics.
#1 Neurofibromatosis Type 1: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview
Although most individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) lead relatively long and healthy lives, the overall life expectancy may be reduced by on average 8 years. The major causes for this increased morbidity and subsequent mortality are hypertension, sequelae of spinal cord lesions, and malignancy. […] Prompt attention to complications of NF1 and early detection of medical problems may significantly reduce the overall morbidity and mortality rates.
#1 Subcutaneous Neurofibromas for Prognosis of NF-1logo-32logo-40logo-60NEJM Journal WatchnejmJW_1L_RGB-b
https://www.jwatch.org/jd200506140000006/2005/06/14/subcutaneous-neurofibromas-prognosis-nf-1
Neurofibromatosis 1 (NF-1) affects 1 in 3000 persons; this autosomal dominant condition has a high rate of new mutations and decreases life expectancy by about 15 years. Nodular and plexiform neurofibromas are associated with increased morbidity and mortality through transformation into malignant peripheral nerve sheath tumors and through compression of neighboring organs, leading to seizures, hydrocephalus, or spinal-cord encroachment. […] The disease is fully penetrant by age 8, but the variability of complications is high, even within a single family, making prognosis difficult. […] Among adults, subcutaneous neurofibromas and male sex were independent predictors of mortality after adjustment for age. Among children, facial plexiform neurofibromas and pruritus were significantly associated with mortality.
#1 Atypical Plexiform Neurofibroma in NF1 with High Standardised Uptake Value (SUV) in Positron-Emission Tomography (PET) Expressing Podoplanin | In Vivo
https://iv.iiarjournals.org/content/24/6/871
A 19-year-old female with established neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosis and history of malignant peripheral nerve sheath tumour (MPNST) of the lower extremities showed a tumour of her right upper extremity with a maximum standardised uptake value (SUV) of 5.7 on positron emission/computerised tomography (PET/CT) scan. […] This atypical neurofibroma showed a high SUV on PET that is indicative for MPNST. […] Standardised uptake values (SUV) of tumours depicted in positron-emission tomography (PET) is a well-recognised diagnostic tool in NF1, in particular, in order to differentiate benign and malignant peripheral nerve sheath tumours. […] However, in borderline cases it may be difficult to distinguish benign from malignant lesions. […] The findings in this NF1 patient showed a diffuse expression of podoplanin in a case of atypical neurofibroma, associated with a high SUV in PET that is often detected in MPNST.
#1 Atypical Plexiform Neurofibroma in NF1 with High Standardised Uptake Value (SUV) in Positron-Emission Tomography (PET) Expressing Podoplanin | In Vivo
https://iv.iiarjournals.org/content/24/6/871
Brenner et al. suggested that SUV in PET may be a better predictive marker for clinical outcome in NF1-patients with MPNST. […] Ferner et al. presented a second study on PET/CT and calculated the mean SUV for plexiform neurofibromas (PNF) as 1.5 and for MPNST 5.7. […] Ferner et al. concluded that symptomatic neurofibromas with SUVmax3.5 should be excised. […] Patients affected by NF1 are at risk of developing MPNST. SUV determined by 18FDG-PET is a well established diagnostic tool to clinically differentiate benign and malignant peripheral nerve sheath tumours in NF1. However, overlaps of SUV between benign and malignant peripheral nerve sheath tumours render therapeutic decisions difficult in some cases. […] The extirpated tumour was diagnosed an atypical neurofibroma and showed podoplanin expression, a marker predominantly found in schwannomas. Hence, this marker may be useful in distinguishing different Schwann cell populations in neurofibromas.
#1 Neurofibromatosis type II – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_II
NF2 is a life limiting condition. It is a rare genetic disorder that involves noncancerous tumors of the nerves that transmit balance and sound impulses from the inner ear to the brain. The prognosis is affected by early age onset, a higher number of meningiomas and schwannomas and having a decrease in mutation. […] An early diagnosis is the best way to ensure improvement in management. Although, even with an early diagnosis, some patients still die very young. […] Meningiomas and schwannomas occur in around half of patients with NF2. Meningiomas are tumors that are both intracranial and intraspinal. Schwannomas are tumors that are often centered on the internal auditory canal. Patients with NF2 who have meningiomas have a higher risk of mortality, and the treatment can be very challenging. Individuals who develop schwannomas frequently develop hearing loss and deafness. These individuals may also develop tinnitus after being presented with unilateral hearing loss. The first symptom that individuals may encounter is dizziness or imbalance.
#1 Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotypeâphenotype correlation with targeted deep sequencing
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9184572/
Regardless of treatment, the clinical progression of neurofibromatosis type 2 (NF2), particularly in terms of hearing, swallowing, and gait, tend to worsen throughout the patients lives. […] The functional preservation period and outcome differed significantly depending on clinical/genetic factors. Among these factors, Truncating, Mosaic, and Age of symptom onset25 had the most significant effects on functional disability. […] The prediction of detailed functional outcomes in NF2 patients can plan better strategies for life-long disease management and social integration. […] Several retrospective studies on NF2 have reported genotypephenotype correlations as predictors of disease progression and mortality. […] The resulting clinical predictors have included age of symptom onset and the presence of intracranial meningioma; whereas, the genetic predictions of mortality included truncating and splicing mutations at the 5′-end of the NF2 gene.
#1 Neurofibromatosis type II – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Neurofibromatosis_type_II
Truncating mutations lead to smaller and non-functional protein products. Studies have shown that missense mutations and large deletions can both cause predominantly mild phenotypes. Phenotype is more variable in patients with splice-site mutations, and a milder disease in patients with mutations in exons 9-15. Patients with a missense mutation have a greater survival rate than nonsense and frameshift mutations.
#1 Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotypeâphenotype correlation with targeted deep sequencing
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9184572/
However, it is not only longevity but also the quality of life (QOL) and activities of daily living (ADL) with persisting symptoms that must be considered when considering development treatment strategies. […] We analyzed the clinical and genetic predictors of the functional disability of NF2 patients. Two types of mutations were found to act as predictors, namely Truncating and Mosaic, in addition to Age of symptom onset25. […] We classified our cohort into three classes (mild, moderate, or severe) based on the NF2 mutation types, NF2 mutation location, and age of symptom onset. […] Our classification did not include the degree of mosaicism compared with Hallidays genetic severity score. […] We thought that our main characteristics of this study were Asian cohort, high rate of detected mosaic NF2 with targeted deep sequencing, and detailed functional outcome.
#1 Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotypeâphenotype correlation with targeted deep sequencing | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-022-13580-9
Two types of mutations were found to act as predictors, namely Truncating and Mosaic, in addition to Age of symptom onset25. […] Consequently, we showed that patients of Mild had different functional prognoses compared with other NF2 patients. […] We performed targeted deep sequencing for multiple tissue DNA to detect a low variant allele frequency (VAF) NF2 variant. […] This study performed genotypephenotype correlation analysis for the early prediction of functional prognosis in Japanese NF2 patients. By applying a combination of an NF2 mutation type/location, and age of symptom onset, we classified different degrees of functional preservation and progression, schwannoma growth rate and total interventions per year per patient. The prediction of detailed functional outcomes can be used to plan better strategies for life-long disease management and social integration.
#1 Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotypeâphenotype correlation with targeted deep sequencing
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9184572/
This study performed genotypephenotype correlation analysis for the early prediction of functional prognosis in Japanese NF2 patients. By applying a combination of an NF2 mutation type/location, and age of symptom onset, we classified different degrees of functional preservation and progression, schwannoma growth rate and total interventions per year per patient.
#1 Subcutaneous Neurofibromas for Prognosis of NF-1logo-32logo-40logo-60NEJM Journal WatchnejmJW_1L_RGB-b
https://www.jwatch.org/jd200506140000006/2005/06/14/subcutaneous-neurofibromas-prognosis-nf-1
The authors suggest that subcutaneous neurofibromas and other predictors of poor prognosis were not directly responsible for death but, rather, indicate more aggressive disease. […] These findings demonstrate that cafÃ©-au-lait macules and cutaneous neurofibromas, the most easily recognized features of NF-1, have diagnostic but not prognostic value. Clinicians should search for subcutaneous and plexiform neurofibromas and inquire about itching in NF-1 patients; patients with these features should be followed closely.
#2 Neurofibromatosis Type 1: Practice Essentials, Background, Pathophysiology
https://emedicine.medscape.com/article/1177266-overview
Although most individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1) lead relatively long and healthy lives, the overall life expectancy may be reduced by on average 8 years. The major causes for this increased morbidity and subsequent mortality are hypertension, sequelae of spinal cord lesions, and malignancy. […] Prompt attention to complications of NF1 and early detection of medical problems may significantly reduce the overall morbidity and mortality rates.
#2 Subcutaneous Neurofibromas for Prognosis of NF-1logo-32logo-40logo-60NEJM Journal WatchnejmJW_1L_RGB-b
https://www.jwatch.org/jd200506140000006/2005/06/14/subcutaneous-neurofibromas-prognosis-nf-1
Neurofibromatosis 1 (NF-1) affects 1 in 3000 persons; this autosomal dominant condition has a high rate of new mutations and decreases life expectancy by about 15 years. Nodular and plexiform neurofibromas are associated with increased morbidity and mortality through transformation into malignant peripheral nerve sheath tumors and through compression of neighboring organs, leading to seizures, hydrocephalus, or spinal-cord encroachment. […] The disease is fully penetrant by age 8, but the variability of complications is high, even within a single family, making prognosis difficult. […] Among adults, subcutaneous neurofibromas and male sex were independent predictors of mortality after adjustment for age. Among children, facial plexiform neurofibromas and pruritus were significantly associated with mortality.
#2 Subcutaneous Neurofibromas for Prognosis of NF-1logo-32logo-40logo-60NEJM Journal WatchnejmJW_1L_RGB-b
https://www.jwatch.org/jd200506140000006/2005/06/14/subcutaneous-neurofibromas-prognosis-nf-1
The authors suggest that subcutaneous neurofibromas and other predictors of poor prognosis were not directly responsible for death but, rather, indicate more aggressive disease. […] These findings demonstrate that cafÃ©-au-lait macules and cutaneous neurofibromas, the most easily recognized features of NF-1, have diagnostic but not prognostic value. Clinicians should search for subcutaneous and plexiform neurofibromas and inquire about itching in NF-1 patients; patients with these features should be followed closely.
#2 Atypical Plexiform Neurofibroma in NF1 with High Standardised Uptake Value (SUV) in Positron-Emission Tomography (PET) Expressing Podoplanin | In Vivo
https://iv.iiarjournals.org/content/24/6/871
Brenner et al. suggested that SUV in PET may be a better predictive marker for clinical outcome in NF1-patients with MPNST. […] Ferner et al. presented a second study on PET/CT and calculated the mean SUV for plexiform neurofibromas (PNF) as 1.5 and for MPNST 5.7. […] Ferner et al. concluded that symptomatic neurofibromas with SUVmax3.5 should be excised. […] Patients affected by NF1 are at risk of developing MPNST. SUV determined by 18FDG-PET is a well established diagnostic tool to clinically differentiate benign and malignant peripheral nerve sheath tumours in NF1. However, overlaps of SUV between benign and malignant peripheral nerve sheath tumours render therapeutic decisions difficult in some cases. […] The extirpated tumour was diagnosed an atypical neurofibroma and showed podoplanin expression, a marker predominantly found in schwannomas. Hence, this marker may be useful in distinguishing different Schwann cell populations in neurofibromas.
#2 Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotypeâphenotype correlation with targeted deep sequencing | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-022-13580-9
Regardless of treatment, the clinical progression of neurofibromatosis type 2 (NF2), particularly in terms of hearing, swallowing, and gait, tend to worsen throughout the patients lives. […] The functional preservation period and outcome differed significantly depending on clinical/genetic factors. Among these factors, Truncating, Mosaic, and Age of symptom onset25 had the most significant effects on functional disability. […] The prediction of detailed functional outcomes in NF2 patients can plan better strategies for life-long disease management and social integration. […] Several retrospective studies on NF2 have reported genotypephenotype correlations as predictors of disease progression and mortality. […] The resulting clinical predictors have included age of symptom onset and the presence of intracranial meningioma; whereas, the genetic predictions of mortality included truncating and splicing mutations at the 5′-end of the NF2 gene.
#2 Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotypeâphenotype correlation with targeted deep sequencing | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-022-13580-9
Two types of mutations were found to act as predictors, namely Truncating and Mosaic, in addition to Age of symptom onset25. […] Consequently, we showed that patients of Mild had different functional prognoses compared with other NF2 patients. […] We performed targeted deep sequencing for multiple tissue DNA to detect a low variant allele frequency (VAF) NF2 variant. […] This study performed genotypephenotype correlation analysis for the early prediction of functional prognosis in Japanese NF2 patients. By applying a combination of an NF2 mutation type/location, and age of symptom onset, we classified different degrees of functional preservation and progression, schwannoma growth rate and total interventions per year per patient. The prediction of detailed functional outcomes can be used to plan better strategies for life-long disease management and social integration.
#3 Early prediction of functional prognosis in neurofibromatosis type 2 patients based on genotypeâphenotype correlation with targeted deep sequencing | Scientific Reports
https://www.nature.com/articles/s41598-022-13580-9
Two types of mutations were found to act as predictors, namely Truncating and Mosaic, in addition to Age of symptom onset25. […] Consequently, we showed that patients of Mild had different functional prognoses compared with other NF2 patients. […] We performed targeted deep sequencing for multiple tissue DNA to detect a low variant allele frequency (VAF) NF2 variant. […] This study performed genotypephenotype correlation analysis for the early prediction of functional prognosis in Japanese NF2 patients. By applying a combination of an NF2 mutation type/location, and age of symptom onset, we classified different degrees of functional preservation and progression, schwannoma growth rate and total interventions per year per patient. The prediction of detailed functional outcomes can be used to plan better strategies for life-long disease management and social integration.