plama café-au-lait
Plamy café-au-lait (CALM) to płaskie zmiany skórne o zabarwieniu jasnobrązowym, przypominającym kolor kawy z mlekiem, od którego wywodzi się ich nazwa. Mają zazwyczaj regularne, owalne kształty i wyraźnie odgraniczone brzegi, a ich średnica może wynosić od kilku milimetrów do kilkunastu centymetrów.
Pojedyncze plamy café-au-lait występują u około 10-20% zdrowej populacji i zwykle nie mają znaczenia klinicznego. Jednak obecność licznych plam (sześć lub więcej o średnicy >5 mm u dzieci lub >15 mm u dorosłych) może sugerować neurofibromatozę typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena), stanowiąc jedno z kryteriów diagnostycznych tej choroby.
Plamy café-au-lait mogą być również związane z innymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół McCune’a-Albrighta, zespół Legius, zespół Noonana z plamami typu lentigines (LEOPARD) czy zespół konstytucyjnego niedoboru naprawy DNA. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić znamiona barwnikowe, plamy soczewicowate oraz przebarwienia pozapalne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to łagodny guz osłonek nerwowych, występujący sporadycznie lub w przebiegu neurofibromatozy typu 1 (NF1) i typu 2 (NF2). Rokowanie zależy od typu guza, obecności chorób współistniejących oraz podłoża genetycznego. Izolowane nerwiakowłókniaki mają dobre rokowanie, a chirurgiczne usunięcie jest skuteczne z niskim ryzykiem nawrotów. W NF1, chorobie autosomalnie dominującej spowodowanej mutacjami w genie NF1, średnia długość życia jest skrócona o 8-15 lat. Czynniki predykcyjne gorszego rokowania to podskórne nerwiakowłókniaki, płeć męska, nerwiakowłókniaki splotowate twarzy u dzieci, świąd oraz transformacja złośliwa do MPNST. W diagnostyce różnicowej łagodnych i złośliwych guzów pomocne jest badanie PET z oceną SUV, gdzie średnia wartość SUV dla nerwiakowłókniaków splotowatych wynosi około 1,5, a dla MPNST około 5,7; guzy z SUVmax > 3,5 wymagają usunięcia ze względu na ryzyko złośliwości.
badanie obrazowe, duża delecja, dziedziczenie autosomalne dominujące, heterogenność fenotypowa, kanał słuchowy wewnętrzny, mozaicyzm, mutacja miejsca splicingowego, mutacja missense, mutacja skracająca, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak podskórny, nerwiakowłókniak skórny, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, oponiak, oponiak wewnątrzczaszkowy, oponiak wewnątrzrdzeniowy, osłoniak, osłonka nerwowa, plama café-au-lait, pozytonowa tomografia emisyjna, świąd, transformacja złośliwa, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 1 – Etiologia i przyczyny
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) jest autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacją w genie NF1 na chromosomie 17q11.2, kodującym neurofibrominę – białko supresorowe nowotworów regulujące szlak RAS/MAPK. Mutacje prowadzą do utraty funkcji neurofibrominy, co skutkuje nadaktywnością szlaku RAS, niekontrolowanym wzrostem komórek i powstawaniem nerwiakowłókniaków oraz innych zmian nowotworowych. Dwualleliczna inaktywacja genu NF1, zwana „drugim trafieniem”, jest kluczowa dla rozwoju nerwiakowłókniaków, plam café-au-lait i guzów kłębkowych. Penetracja genu jest całkowita, ale ekspresja kliniczna jest zmienna, a objawy mogą pojawiać się stopniowo przez całe życie. Około 50% przypadków to mutacje de novo, głównie pochodzenia ojcowskiego. NF1 jest klasyfikowana jako RASopatia i wiąże się z ryzykiem powikłań takich jak nadciśnienie tętnicze (w tym wtórne do pheochromocytoma lub zwężenia tętnicy nerkowej) oraz zwiększone ryzyko nowotworów, w tym GIST, raka piersi i mięsaka.
choroba von Recklinghausena, dysplazja włóknisto-mięśniowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, GIST, guz chromochłonny, guz podścieliskowy przewodu pokarmowego, komórka Schwanna, mutacja de novo, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromina, plama café-au-lait, RASopatia, supresor nowotworowy, szlak RAS, szlak RAS/MAPK, utrata heterozygotyczności, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zwężenie tętnicy nerkowej