Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych

Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych
Epidemiologia

Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych (MPNST) stanowią 5-10% mięsaków tkanek miękkich, z częstością występowania 1/100 000 (0,001%) w populacji ogólnej. Średni wiek zachorowania to 30-50 lat, z wcześniejszym występowaniem u pacjentów z neurofibromatozą typu 1 (NF1) o około 10 lat. Etiologia MPNST obejmuje trzy główne grupy: związane z NF1 (40-50%), sporadyczne (40-47%) oraz po ekspozycji na promieniowanie (10-13%). Pacjenci z NF1 mają 8-13% ryzyko rozwoju MPNST, co jest znacząco wyższe niż w populacji ogólnej. Diagnostyka opiera się na MRI i biopsji, a FDG-PET/CT jest szczególnie przydatne w różnicowaniu zmian złośliwych od łagodnych. MPNST cechuje się wysoką agresywnością, z 5-letnim przeżyciem całkowitym na poziomie około 49%, a wskaźnik nawrotów miejscowych sięga 38%. Czynniki prognostyczne obejmują status NF1, wielkość guza (>5 cm), lokalizację (tułów, głowa/szyja), stopień złośliwości histologicznej, marginesy chirurgiczne oraz historię radioterapii.

Epidemiologia złośliwych nowotworów osłonek nerwowych obwodowych

Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych (MPNST, ang. Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors) są stosunkowo rzadkimi nowotworami, stanowiącymi około 5-10% wszystkich mięsaków tkanek miękkich. Częstość występowania MPNST w populacji ogólnej wynosi 1 na 100 000 osób, co odpowiada zapadalności na poziomie 0,001%¹²³. MPNST dotyka obu płci w równym stopniu, bez wyraźnej predylekcji płciowej⁴³.

Średni wiek zachorowania na MPNST wynosi 30-50 lat, chociaż u pacjentów z neurofibromatozą typu 1 (NF1) choroba może wystąpić średnio o 10 lat wcześniej¹³. W populacji pediatrycznej częstość występowania MPNST wynosi 0,56 przypadków na milion osobolat, przy czym częstość jest wyższa wśród dzieci w wieku 10-19 lat, po okresie dojrzewania⁵.

Czynniki ryzyka i etiologia

Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych można podzielić na trzy główne grupy etiologiczne:

Związane z neurofibromatozą typu 1 (40-50% przypadków)
Sporadyczne (40-47% przypadków)
Związane z wcześniejszą ekspozycją na promieniowanie (10-13% przypadków)⁶⁷⁸

Najważniejszym znanym czynnikiem ryzyka rozwoju MPNST jest neurofibromatoza typu 1 (NF1). Pacjenci z NF1 mają 8-13% ryzyko rozwoju MPNST w ciągu życia, w porównaniu do 0,001% w populacji ogólnej⁹¹⁰¹¹. MPNST są najczęstszymi nowotworami złośliwymi występującymi u pacjentów z NF1⁹¹².

Wśród pacjentów z NF1, szczególnie narażone na rozwój MPNST są osoby z:

Rodzinną historią NF1 i MPNST (około trzykrotnie większe ryzyko)
Delecjami całego genu NF1
Nerwiakowłókniakami podskórnymi
Dużą liczbą nerwiakowłókniaków splotowatych⁸

Drugim istotnym czynnikiem ryzyka jest wcześniejsza ekspozycja na promieniowanie, zwykle w kontekście wtórnego nowotworu złośliwego po radioterapii⁸¹². Okres utajenia po radioterapii wynosi zazwyczaj ponad 16 lat (zakres 4-41 lat)¹⁰¹³.

Rozpowszechnienie geograficzne i etniczne

Rozwój MPNST może być również zależny od różnic genetycznych między grupami etnicznymi¹³. Badania wykazały, że zapadalność pozostaje stała wśród osób rasy innej niż biała oraz osób w młodszym wieku¹⁴. Jednak pomimo dramatycznych redukcji ogólnej częstości występowania, zapadalność pozostaje stała wśród tych grup podwyższonego ryzyka, które mogą być związane z mutacją NF1¹⁴.

Rokowanie w złośliwych nowotworach osłonek nerwowych obwodowych

MPNST charakteryzują się wysoką agresywnością i złym rokowaniem¹¹⁵. Pomimo rzadkości tego nowotworu, wskaźnik śmiertelności jest wysoki¹³. Mediana czasu przeżycia jest w dużym stopniu zależna od podtypów MPNST i wariantów molekularnych¹³.

W metaanalizie wskaźniki 5-letniego przeżycia całkowitego, 5-letniego przeżycia wolnego od zdarzeń i wskaźnik nawrotów miejscowych wynosiły odpowiednio 49%, 37% i 38%¹⁶. W zależności od badania, 5-letnie przeżycie swoiste dla choroby waha się od 26% do 60%, a 10-letnie przeżycie wynosi około 45%¹⁷.

Czynniki prognostyczne

Istotne czynniki prognostyczne wpływające na przeżycie to:

Status NF1 – gorsze rokowanie w przypadkach związanych z NF1¹⁸¹⁹
Wielkość guza – guzy większe niż 5 cm wiążą się z gorszym rokowaniem¹⁶⁴
Lokalizacja – guzy tułowia i głowy/szyi mają gorsze rokowanie niż guzy kończyn¹⁶²⁰
Stopień złośliwości histologicznej – wysokie stopnie złośliwości wiążą się z gorszym rokowaniem¹⁶¹⁴
Stan marginesów chirurgicznych – niecałkowita resekcja wiąże się z gorszym rokowaniem¹⁶²¹
Historia radioterapii – przypadki związane z wcześniejszą radioterapią mają gorsze rokowanie¹⁸¹⁰

Wiek i płeć nie są ogólnie związane z przeżyciem w populacji dorosłych, chociaż w populacji pediatrycznej płeć, rasa i radioterapia mogą przewidywać przeżycie MPNST²².

W dużym rejestrze nowotworów z MD Anderson Cancer Center udokumentowano odpowiednio 5-letnie wskaźniki przeżycia swoistego dla choroby (DSS), przeżycia wolnego od nawrotu miejscowego (LRFS) i przeżycia wolnego od nawrotu odległego (DRFS) na poziomie 53,6%, 56,6% i 49,6% u pacjentów z MPNST wysokiego stopnia złośliwości. Zaobserwowano niższe 5-letnie DSS w przypadkach związanych z NF1 (52%) i związanych z napromienianiem (47%) w porównaniu z przypadkami sporadycznymi (67%)¹⁰.

Przerzuty i nawroty

MPNST charakteryzują się wysoką skłonnością do nawrotów miejscowych i przerzutów odległych. Wskaźnik nawrotów może sięgać 40%, a około dwie trzecie przypadków daje przerzuty, najczęściej do płuc i kości¹⁷. Około 20-25% pacjentów rozwija przerzuty⁴, a według niektórych badań nawet 39% pacjentów doświadcza przerzutów, najczęściej do płuc¹¹.

W dużej kohorcie 41% pacjentów, którzy początkowo prezentowali zlokalizowane MPNST, rozwinęło przerzuty odległe w medianie czasu 12 miesięcy²³. Rokowanie dla nawracających MPNST jest szczególnie złe, z medianą przeżycia wynoszącą 11 miesięcy i 5-letnim całkowitym przeżyciem na poziomie 15% w przypadku nawracających pediatrycznych MPNST²¹.

Metody nadzoru i monitorowania MPNST

Ze względu na wysokie ryzyko rozwoju MPNST u pacjentów z NF1, proaktywne monitorowanie tych pacjentów jest kluczowe dla wczesnego wykrycia i leczenia²⁴. Szczególnie intensywny nadzór powinien być prowadzony w następujących sytuacjach:

Wczesna diagnoza MPNST
Historia radioterapii
Obecność nerwiakowłókniaków splotowatych w regionach brzusznym i miednicy
Zmiany zlokalizowane w splotach lędźwiowo-krzyżowych i barkowych oraz korzeniach nerwów rdzeniowych²⁴

Wyniki badania wykazały, że NF1 jest związana ze znacznie wyższym ryzykiem śmiertelności z wszystkich przyczyn i śmiertelności związanej z chorobą. Sugeruje to, że ściślejszy nadzór jest wymagany dla pacjentów z NF1 zagrożonych rozwojem MPNST¹⁹.

Techniki obrazowania w nadzorze

Aby dokonać wczesnej diagnozy MPNST, ocena za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) i biopsja powinny być wykonane natychmiast, gdy podejrzewa się złośliwość²⁵. Ostatnie badania sugerują, że pozytonowa tomografia emisyjna (PET) w połączeniu z tomografią komputerową (CT) jest szczególnie pomocna w różnicowaniu MPNST od nerwiakowłókniaka i/lub nerwiakowłókniaka splotowatego²⁵.

Badania wykazały, że ilościowa ocena za pomocą FDG-PET (fluorodeoksyglukozy w pozytonowej tomografii emisyjnej) była znacząco bardziej dokładna niż rozmiar w CT przy różnicowaniu złośliwych i łagodnych guzów nerwów obwodowych. FDG-PET powinien być rozważany jako modalność do podejmowania decyzji związanych z leczeniem u pacjentów z guzami nerwów obwodowych²⁶.

Nadzór długoterminowy

Pacjenci, którzy przeżyli MPNST, mają podwyższone ryzyko wystąpienia kolejnego nowotworu i chorób współistniejących¹⁴. Podkreśla to konieczność regularnego monitorowania w celu wczesnego wykrycia wtórnych nowotworów pierwotnych (SPC) u osób, które przeżyły¹⁴.

W przypadku pacjentów z NF1, nadzór powinien obejmować regularną ocenę kliniczną, obrazowanie i w razie potrzeby biopsję, szczególnie w przypadku zmian, które wykazują:

Szybki wzrost
Zmianę konsystencji
Nowy lub nasilający się ból
Nowe deficyty neurologiczne⁸

Ścisłe partnerstwo między chirurgami i onkologami medycznymi jest niezbędne do odpowiedniego monitorowania i leczenia tych pacjentów².

Różnice populacyjne w epidemiologii MPNST

Istnieją istotne różnice w epidemiologii MPNST między różnymi grupami populacyjnymi, które warto uwzględnić w planowaniu nadzoru i opieki nad pacjentami.

Różnice wiekowe

MPNST występuje w szerokim zakresie wiekowym, ale wykazuje pewne charakterystyczne wzorce:

Średni wiek wystąpienia to 30-50 lat w populacji ogólnej¹³
U pacjentów z NF1 choroba występuje średnio o 10 lat wcześniej (20-40 lat)¹⁸²⁵
W populacji pediatrycznej MPNST występuje częściej wśród dzieci po okresie dojrzewania (10-19 lat)⁵

MPNST jest jednym z najczęstszych mięsaków tkanek miękkich typu non-rhabdomyosarcoma (NRSTS) u pacjentów pediatrycznych⁹²⁷, jednak w tej grupie wiekowej występuje rzadko i ma złe rokowanie²⁵.

Różnice płciowe

MPNST dotyka obu płci w równym stopniu, bez wyraźnej predylekcji płciowej³⁴. Stosunek płci jest zrównoważony¹⁷. Jednak w populacji pediatrycznej płeć może być czynnikiem prognostycznym przeżycia MPNST²².

Różnice etniczne

Rozwój MPNST może być zależny od różnic genetycznych między grupami etnicznymi¹³. W badaniach epidemiologicznych zaobserwowano, że zapadalność pozostaje stała wśród osób rasy innej niż biała¹⁴. W populacji pediatrycznej rasa była jednym z czynników prognostycznych przeżycia MPNST²².

Wnioski dla praktyki klinicznej

Na podstawie danych epidemiologicznych dotyczących MPNST można sformułować kilka kluczowych wniosków dla praktyki klinicznej:

Wczesne wykrywanie – Biorąc pod uwagę złe rokowanie MPNST i znaczenie wielkości guza jako czynnika prognostycznego, wczesne wykrywanie jest kluczowe. Rozmiar guza w momencie diagnozy/resekcji może być jedynym nieco modyfikowalnym czynnikiem prognostycznym²².
Intensywny nadzór nad pacjentami z NF1 – Pacjenci z NF1, zwłaszcza ci z dodatkowymi czynnikami ryzyka (takimi jak rodzinna historia MPNST, nerwiakowłókniaki splotowate), powinni być poddani intensywnemu nadzorowi¹⁹²⁴.
Uwzględnienie statusu NF1 w ocenie klinicznej – Klinicyści powinni uwzględniać status NF1 w określaniu stadium choroby, gdyż jest to istotny czynnik prognostyczny¹⁹.
Agresywne leczenie w grupach wysokiego ryzyka – Podkreśla się konieczność agresywnego leczenia w grupach wysokiego ryzyka oraz znaczenie regularnego monitorowania pod kątem wczesnego wykrywania wtórnych nowotworów u osób, które przeżyły MPNST¹⁴.
Wielodyscyplinarne podejście – Staging MPNST jest skomplikowany i wymaga ścisłej współpracy wielodyscyplinarnej. Niezbędne jest ścisłe partnerstwo między chirurgami i onkologami medycznymi².

Ogólnie złe wyniki leczenia pacjentów z MPNST po operacji, radioterapii i/lub chemioterapii podkreślają niezaspokojoną potrzebę medyczną w zakresie nowych terapii swoistych dla tej choroby¹⁰²⁸.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors: Latest Concepts in Disease Pathogenesis and Clinical Management
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9954030/
Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a relatively rare tumor, accounting for 510% of all soft-tissue sarcomas. […] The prevalence of MPNST in the general population is one in 100,000, affecting both genders equally. […] Notably, 50% of the MPNST patients had neurofibromatosis type 1, and 10% had a history of radiation exposure, the remaining being mostly sporadic. […] The average age of onset is around 3050 years, although, in NF1 patients, it may occur 10 years earlier on average. […] MPNST is still difficult to diagnose and treat, and the overall prognosis is poor. […] Although MPNST is a rare disease, the mortality rate is high. […] The median survival time is largely based on subtypes of MPNST and molecular variations. […] MPNST development may also be influenced by genetic differences between ethnic groups.
#2 Malignant Peripheral Nerve Sheath TumorsâA Comprehensive Review of Pathophysiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Management
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8774267/
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are aggressive soft tissue sarcomas (STS) with nerve sheath differentiation and a tendency to metastasize. […] Although occurring at an incidence of 0.001% in the general population, they are relatively common in individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1), for whom the lifetime risk approaches 10%. […] The staging of MPNSTs is complicated and requires close multi-disciplinary collaboration. […] Their primary management is most often surgical in nature, with non-surgical modalities playing a supportive, necessary role, particularly in metastatic, invasive, or widespread disease. […] A close partnership between surgical and medical oncologists is therefore necessary. […] Advances in the molecular characterization of these tumors have also begun to allow the integration of targeted RAS/RAF/MEK/ERK pathway inhibitors into MPNST management.
#3 Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors: Latest Concepts in Disease Pathogenesis and Clinical Management
https://www.mdpi.com/2072-6694/15/4/1077
Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a relatively rare tumor, accounting for 5â10% of all soft-tissue sarcomas. […] The prevalence of MPNST in the general population is one in 100,000, affecting both genders equally. Notably, 50% of the MPNST patients had neurofibromatosis type 1, and 10% had a history of radiation exposure, the remaining being mostly sporadic. […] The average age of onset is around 30â50 years, although, in NF1 patients, it may occur 10 years earlier on average. […] MPNST is still difficult to diagnose and treat, and the overall prognosis is poor. Although MPNST is a rare disease, the mortality rate is high. […] The median survival time is largely based on subtypes of MPNST and molecular variations. MPNST development may also be influenced by genetic differences between ethnic groups.
#4 Malignant peripheral nerve sheath tumor | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
https://radiopaedia.org/articles/malignant-peripheral-nerve-sheath-tumour?embed_domain=external.radpair.comradiopaedia-icon-144.pngfavicon.icofavicon.ico&lang=us
Malignant peripheral nerve sheath tumors are estimated to account for 3-5% of all soft-tissue sarcomas. They typically present in young and middle-aged adults (20-50 years). There is no recognized gender predilection. […] MPNST are aggressive tumors that carry a poor prognosis, with 20-25% of patients developing metastases. Overall 5-year survival for sporadic tumors is 65%. Poor prognostic factors include NF1, large size, location on the trunk, and high-grade histological features.
#5 Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST): A SEER analysis of incidence across the age spectrum and therapeutic interventions in the pediatric population | CoLab
https://colab.ws/articles/10.1002%2Fpbc.25149
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) are very rare in the general population and challenging to treat. A paucity of data exists regarding the incidence of MPNST across all age groups and treatment outcomes in the pediatric population. The overall incidence of MPNST was 1.46 per million person-years, with increased incidence among the elderly. In the pediatric population, the incidence was 0.56 per million person-years, and was higher among post-pubertal children aged 10-19. MPNST is a rare disease and, among children, is most frequently seen in adolescents. Surgery is crucial as first-line treatment for MPNST, especially if the tumor is localized at diagnosis. […] In patients with non-localized MPNST, the disease remains extremely difficult to manage, and both surgery and radiotherapy are interventions that should be considered.
#6 Pathology Outlines – Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST)
https://www.pathologyoutlines.com/topic/softtissuempnst.html
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) can occur in the following settings: sporadic (approximately 50%), in neurofibromatosis type 1 (40 – 50%), and in the setting of prior radiation therapy (10%). […] Plexiform neurofibroma is a common precursor lesion in patients with NF1. Patients with NF1 have an 8 – 13% lifetime risk of developing MPNST. […] 10 – 15% of plexiform neurofibromas transform to MPNST.
#7
https://link.springer.com/article/10.1007/s11523-024-01078-5
Malignant peripheral sheath tumor (MPNST) is a rare, aggressive form of soft-tissue sarcoma that presents a unique set of diagnostic and treatment challenges and is associated with major unmet treatment medical needs. […] The chief aim of this review is to consider the epidemiology, histology, anatomic distribution, pathologic signaling pathways, diagnosis, and management of MPNST, with a focus on potential targeted therapies. […] MPNST has an incidence of 1:100,000 in the general population and 1:3500 among patients with the inherited condition of neurofibromatosis-1. […] Accounting for approximately 210% of the 13,590 soft-tissue sarcomas (STS) diagnosed annually in the USA, MPNST is considered the sixth most common type of STS, which in turn comprises 1% of all malignancies. […] About 4050% of cases occur in association with NF1 (von Recklinghausens disease), while 4047% are sporadic.
#8 Malignant Peripheral Nerve Sheath TumorsâA Comprehensive Review of Pathophysiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Management
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8774267/
Conversely, as many as half of all MPNSTs are seen in patients with NF1. […] Although many MPNSTs are therefore sporadic, a diagnosis of NF1 is the primary known risk factor. […] Moreover, among those patients with NF1, a family history of NF1 and MPNST appears to be associated with an approximately three-fold greater risk of developing an MPNST in that patient. […] Patients with whole-gene deletions of NF1, subcutaneous neurofibromas, or a larger number of plexiform neurofibromas are at particular risk of developing MPNST. […] Compared to patients with sporadic MPNSTs, patients with NF1-associated MPNSTs also present them at an earlier age typically in the second-to-fourth decades of life. […] Besides a diagnosis of NF1, the other primary known risk factor for MPNST development is radiation exposure, typically in the context of a secondary malignant neoplasm occurring following radiotherapy.
#9 Malignant Peripheral Nerve Sheath TumorsâA Comprehensive Review of Pathophysiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Management
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8774267/
MPNSTs are rare in the general population, with an approximate lifetime incidence of 0.001% (e.g., 1/100,000). […] However, in individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1), the lifetime risk of developing one of these tumors is approximately 10%. […] Up to 50% of all MPNSTs occur in patients with NF1. […] All-told, MPNST comprise 5-10% of soft tissue sarcomas and are one of the most common nonrhabdomyosarcomatous soft tissue sarcomas (NRSTS) in pediatric patients. […] MPNSTs may arise de novo from a peripheral nerve OR as a malignant transformation of a pre-existing benign nerve sheath tumor especially neurofibromas. […] Although the most common neoplasms seen in patients with NF1 are benign neurofibromas, MPNSTs are the most common malignant neoplasm in this population, occurring in approximately 10% of patients with NF1.
#10
https://link.springer.com/article/10.1007/s11523-024-01078-5
A history of radiation exposure is present in approximately 1013% of MPNST cases, with a typical latency period exceeding 16 (range 441) years. […] Patients with NF1 have a lifetime risk of 813% of developing MPNST (versus 0.001% in the general population). […] A large tumor registry at The University of Texas MD Anderson Cancer Center documented respective 5-year DSS, local recurrence-free survival (LRFS), and distant recurrence-free survival (DRFS) rates of 53.6, 56.6, and 49.6%, respectively, in patients with high-grade MPNST, including a lower 5-year DSS in NF1- (52%) and radiation- (47%) associated MPNST compared with sporadic cases (67%). […] The generally poor outcomes for patients with MPNST after surgery, radiation therapy, and/or chemotherapy underscore an unmet medical need for novel disease-specific therapies.
#11 Malignant peripheral nerve sheath tumor – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Malignant_peripheral_nerve_sheath_tumor
A malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a form of cancer of the connective tissue surrounding peripheral nerves. […] About half the cases are diagnosed in people with neurofibromatosis; the lifetime risk for an MPNST in patients with neurofibromatosis type 1 is 813%. […] Malignant peripheral nerve sheath tumors are a rare type of cancer that arise from the soft tissue that surrounds nerves. […] The lifetime risk of patients with NF-1 developing MPNST has been estimated at 813%, while those with only MPNST have a 0.001% in the general population. […] Metastasis occurs in about 39% of patients, most commonly to the lung. […] Features associated with poor prognosis include a large primary tumor (over 5 cm across), high grade disease, co-existent neurofibromatosis, and the presence of metastases. […] In a 10-year institutional review for the treatment of chemotherapy for MPNST in NF1, which followed the cases of 1 per 2,500 in 3,300 live births, chemotherapy did not seem to reduce mortality, and its effectiveness should be questioned.
#12 Malignant Peripheral Nerve Sheath TumorsâA Comprehensive Review of Pathophysiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Management
https://www.mdpi.com/2227-9067/9/1/38
The presence of an MPNST does not ipso facto indicate a diagnosis of NF1. […] Although the most common neoplasms seen in patients with NF1 are benign neurofibromas, MPNSTs are the most common malignant neoplasm in this population, occurring in approximately 10% of patients with NF1. […] The other primary known risk factor for MPNST development is radiation exposure, typically in the context of a secondary malignant neoplasm occurring following radiotherapy. […] In most series, patients with either a diagnosis of NF1 or prior radiotherapy have shown a worse overall survival compared to those with sporadic MPNSTsâlikely due to the greater propensity towards metastases and/or local invasion demonstrated by tumors in these patients. […] The survival gap does appear to be narrowing, however, with patients with NF1-related MPNSTs faring better in studies performed more recentlyâthough still not as well as those with sporadic MPNSTs.
#13 Malignant peripheral nerve sheath tumors – Symptoms and causes – Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/malignant-peripheral-nerve-sheath-tumors/symptoms-causes/syc-20362603
Malignant peripheral nerve sheath tumors are rare cancers that start in the lining of the nerves. […] Malignant peripheral nerve sheath tumors can happen anywhere in the body. They mostly occur in the deep tissue of the arms, legs and trunk. […] Malignant peripheral nerve sheath tumors are rare, so your provider might first look for more-common causes for your symptoms. […] Factors that increase the risk of malignant peripheral nerve sheath tumors include: […] A malignant peripheral nerve sheath tumor might occur in the area treated with radiation 10 to 20 years after treatment. […] Malignant peripheral nerve sheath tumors occur more often in people with neurofibromatosis 1. This condition increases the risk of tumors in the nerves.
#14
https://journals.lww.com/international-journal-of-surgery/citation/9900/epidemiologic_and_survival_analysis_of_malignant.1731.aspx
The incidence remains constant among non-White individuals and those at younger ages. […] Surgical intervention was identified as the most efficacious for malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST). […] Survivors are confronted with elevated risk of subsequent cancer and co-morbidities. […] Findings may inform tailored strategies and long-term surveillance for MPNST. […] This study characterized the evolving epidemiological and survival pattern of MPNST between 2000 and 2019. […] Despite the dramatic reductions in overall incidence, the incidence remained constant among those vulnerable groups who may be associated with NF1 mutation. […] Factors including age, tumor size, histological grade, clinical stage, and therapeutic interventions were found to exert a significant influence on overall survival. […] Among treatment modalities, surgical intervention was identified as the most efficacious. […] The necessity for aggressive treatment in high-risk groups and the importance of regular monitoring for early SPC detection in survivors are emphasized.
#15 Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumour – SFA
https://curesarcoma.org/sarcoma-subtypes/malignant-peripheral-nerve-sheath-tumour/
Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a malignant spindle cell tumor often arising from a peripheral nerve, from a pre-existing benign nerve sheath tumor, or in a patient with neurofibromatosis type 1 (NF1). […] MPNST is a rare tumor accounting for approximately 3â5% of soft tissue sarcomas. […] MPNST is an aggressive tumor with a poor prognosis. Truncal location, tumor size > 5 cm, local recurrence, and high-grade morphology are all adverse prognostic factors; patients with NF1-associated MPNST appear to have a worse prognosis than patients with sporadic tumors.
#16 Prognosis and risk factors for malignant peripheral nerve sheath tumor: a systematic review and meta-analysis | World Journal of Surgical Oncology | Full Text
https://wjso.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12957-020-02036-x
No available meta-analysis was printed to systematically introduce the MPNST clinic outcome and risk factors based on largely pooled data. This systematic review and meta-analysis aimed to investigate 5-year OS rate, 5-year EFS rate, and LR rate for MPNST, and to assess potential risk factors for prognosis. […] The pooled 5-year OS rate, 5-year EFS rate, and LR rate were 49%, 37%, and 38%, respectively. The significant prognostic factors for survival were NF1 status, tumor size, depth, location, malignant grade, margin status, chemotherapy, and radiotherapy. Age and sex were not associated with survival. […] Survival and local recurrence of MPNST are poor. Worse prognosis is mainly associated with NF 1, large size, deep to fascia, high grade, metastases, and location (trunk and head and neck). Complete resection with adequate surgical margins is the mainstay protective factor of MPNST patients, following necessary adjuvant therapies.
#17 Orphanet: Malignant peripheral nerve sheath tumor
https://www.orpha.net/en/disease/detail/3148
Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a rare and often aggressive soft tissue sarcoma occurring in a wide range of anatomical sites. […] Exact prevalence and incidence are unknown. Incidence of MPNST in the general population has been reported to be 1/100,000. MPNSTs account for about 5 to 10% of all soft tissue sarcomas. The sex ratio is about equal. Incidence among neurofibromatosis type 1 patients (NF1) is reported to be approximately 5 to 10%. […] Prognosis is generally poor and depends on the size of the tumor and success of treatment. A less favorable prognosis is associated with large tumors, NF1-associated cases, and truncal localization. The recurrence rate is reported to be as high as 40% and approximately two thirds of cases metastasize (lungs and bone). Five-year survival rate is reported to be 26% to 60%, and 10-year survival to be around 45%.
#18 Malignant Peripheral Nerve Sheath TumorsâA Comprehensive Review of Pathophysiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Management
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8774267/
In most series, patients with either a diagnosis of NF1 or prior radiotherapy have shown a worse overall survival compared to those with sporadic MPNSTs likely due to the greater propensity towards metastases and/or local invasion demonstrated by tumors in these patients. […] The survival gap does appear to be narrowing, however, with patients with NF1-related MPNSTs faring better in studies performed more recently though still not as well as those with sporadic MPNSTs.
#19 Survival outcomes of malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) with and without neurofibromatosis type I (NF1): a meta-analysis | World Journal of Surgical Oncology | Full Text
https://wjso.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12957-023-03296-z
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are malignancies that demonstrate nerve sheath differentiation in the peripheral nervous system. They can occur sporadically or be associated with neurofibromatosis type 1 (NF1), an autosomal dominant neurocutaneous disorder, with up to 13% of patients developing MPNSTs in their lifetimes. […] NF1 is associated with a substantially higher risk of all-cause and disease-specific mortality. This finding suggests that closer surveillance is required for NF1 patients at risk of developing MPNSTs. […] The results of this study show that NF1 is associated with a substantially higher risk of all-cause and disease-specific mortality for MPNSTs. We found no significant change in the association of NF1 as a poor prognostic indicator of mortality with time of publication or with the anatomical location of the tumor. As such, clinicians should consider NF1 status in staging the disease and closer monitoring of NF1 patients at risk of developing MPNSTs to enhance their survival rates through timely intervention.
#20 ASPN – Treatment and survival in malignant peripheral nerve sheath tumors: a SEER database analysis per tumor site
https://peripheralnerve.org/meeting/abstracts/2018/PN17.cgi
Currently, literature is lacking data on differences across tumor sites in survival and treatment in malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs). The Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER) database provides a means of assessing possible predictive factors of survival and treatment strategies. […] 3267 MPNST patients were registered in SEER; 167 intracranial (5.1%), 119 spinal (3.6%), 449 HN (13.7%), 1022 limb (31.3%), 1307 core (40.0%), and 203 unknown (6.2%). Independent factors negatively influencing survival were: older age, male sex, black race, no surgery, not gross total resection, large tumor size, high tumor grade, HN site, and core site (all p0.05). Patients with intracranial tumors showed superior OS and DSS curves, whereas core tumors had the worst OS and DSS (p0.001). […] Treatment modalities, extent of resection, and tumor size vary across primary tumor sites. Best survival was seen in intracranial MPNSTs, whereas core and HN tumors had a worse prognosis.
#21 Efficacy of MEK inhibition in a recurrent malignant peripheral nerve sheath tumor | npj Precision Oncology
https://www.nature.com/articles/s41698-021-00145-8
The prognosis of recurrent malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) is dismal, with surgical resection being the only definitive salvage therapy. […] The only definitive therapy is complete resection, with 90% survival rate for patients who achieve gross total resection with clear margins. In comparison, patients with unresectable or metastatic tumors have a survival rate of only 25%. […] The prognosis for relapsed pediatric MPNST is exceedingly poor, with a median survival of 11 months and 5-year overall survival of 15%. […] There is thus an urgent need for novel therapeutic approaches. […] Trials of targeted agents have all thus far failed in MPNST, including targeted monotherapy with erlotinib, sorafenib, imatinib, dasatinib, and alisertib. […] The genomic landscape of MPNST includes recurrent alterations in NF1 (87.5%), CDKN2A (75%), SUZ12 (56%), TP53 (40%), and EED (32.5%).
#22 Pediatric and adult malignant peripheral nerve sheath tumors: an analysis of data from the surveillance, epidemiology, and end results program | CoLab
https://colab.ws/articles/10.1007%2Fs11060-013-1345-6
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are rare soft tissue sarcomas that arise predominantly from Schwann cells. Despite the fact that MPNSTs have high local recurrence rates and are generally associated with poor prognosis, little is known about prognostic factors or effective clinical management for this tumor type. The purpose of this study was to describe the distributions of patient and tumor characteristics and to identify predictors of cause-specific survival among MPNST cases reported to SEER between 1973 and 2008. Patient and tumor characteristics were compared between pediatric and adult MPNST cases. […] A total of 1,315 MPNST cases were isolated from the 19732008 SEER dataset. Among pediatric cases, sex, race, and radiation therapy predicted MPNST survival, whereas among adults, tumor site, tumor grade, number of primary tumors, and tumor size were significant predictors. As tumor size at diagnosis/resection may be the only somewhat modifiable prognostic factor, future studies should aim to identify biological and social attributes associated with tumor size at diagnosis, separately among individuals with and without NF-1, in order to help identify earlier opportunities for clinical intervention.
#23 Morphologic and immunohistochemical features of malignant peripheral nerve sheath tumors and cellular schwannomas | Modern Pathology
https://www.nature.com/articles/modpathol2014109
Malignant peripheral nerve sheath tumors are malignant neoplasms arising from peripheral nerve or extraneural soft tissue that display evidence of nerve sheath differentiation. However, due to the lack of sensitive and specific diagnostic markers, the differential diagnosis is often extensive, including various sarcomas and benign peripheral nerve sheath tumors, each with different clinical outcomes and therapeutic options. For individuals harboring a malignant peripheral nerve sheath tumor, despite adjuvant chemotherapy and radiation, the overall prognosis is poor, with 5-year disease-specific survival ranging between 35 and 50%. In a large cohort, 41% of patients who initially presented with a localized malignant peripheral nerve sheath tumor developed distant metastasis in a median time of 12 months.
#24
https://link.springer.com/article/10.1007/s11523-024-01078-5
Proactive monitoring of patients with NF1 may assist in surveillance for malignant transformation to MPNST. […] The following conditions may warrant particularly vigorous monitoring: early MPNST diagnosis, a history of radiation therapy, as well as plexiform neurofibromas situated in the abdominal and pelvic regions, lumbosacral and shoulder plexi, and spinal nerve roots.
#25 Giant malignant peripheral nerve sheath tumor of thigh in an adolescen | IMCRJ
https://www.dovepress.com/giant-malignant-peripheral-nerve-sheath-tumor-of-thigh-in-an-adolescen-peer-reviewed-fulltext-article-IMCRJ
In patients with neurofibromatosis, MPNST most frequently occurs at ages of 3040 years. […] MPNSTs are rare in childhood and have a poor prognosis. […] Patients with MPNST frequently are admitted with complaints of a palpable mass, pain, and/or other neurological symptoms due to neuronal involvement. […] To make an early diagnosis of MPNST, MRI evaluation and biopsy should be performed immediately when malignancy is suspected. […] Recent studies suggest that positron emission tomographycomputed tomography (CT) scanning is especially helpful to differentiate MPNST from neurofibroma and/or plexiform neurofibroma. […] Despite the fact that MPNSTs have high local recurrence rates and are generally associated with poor prognosis, little is known about prognostic factors or effective clinical management for this tumor type.
#26 Quantitative FDG-PET is more accurate than CT size at differentiating malignant from benign peripheral nerve tumors | Journal of Nuclear Medicine
https://jnm.snmjournals.org/content/49/supplement_1/41P.3
Objectives: Differentiating malignant [malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST)] from benign (neurofibromas schwannomas) peripheral nerve tumors (PNT) is often difficult. Correct pre-treatment classification is critical for the optimal management. The aim of this study was to prospectively evaluate whether F18-fluorodeoxyglucose positron emission tomography (FDG-PET) or computed tomography (CT) could distinguish between benign and malignant PNT. […] Conclusions: Quantitative FDG-PET was significantly more accurate than CT size at differentiating malignant from benign peripheral nerve tumors. FDG-PET should be considered as a modality to make treatment related decisions in patients with PNT.
#27 Malignant Peripheral Nerve Sheath TumorsâA Comprehensive Review of Pathophysiology, Diagnosis, and Multidisciplinary Management
https://www.mdpi.com/2227-9067/9/1/38
Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNSTs) are aggressive soft tissue sarcomas (STS) with nerve sheath differentiation and a tendency to metastasize. […] Although occurring at an incidence of 0.001% in the general population, they are relatively common in individuals with neurofibromatosis type 1 (NF1), for whom the lifetime risk approaches 10%. […] Up to 50% of all MPNSTs occur in patients with NF1. […] MPNST comprise 5â10% of soft tissue sarcomas and are one of the most common nonrhabdomyosarcomatous soft tissue sarcomas (NRSTS) in pediatric patients. […] MPNSTs may arise de novo from a peripheral nerve OR as a malignant transformation of a pre-existing benign nerve sheath tumorâespecially neurofibromas. […] MPNSTs are the former, as their presence does not specifically define the presence of Neurofibromatosis type 1 (NF1), nor are they required for its diagnosis.
#28 Efficacy of MEK inhibition in a recurrent malignant peripheral nerve sheath tumor | npj Precision Oncology
https://www.nature.com/articles/s41698-021-00145-8
Improving our understanding of the molecular basis of MPNST through genomic, transcriptomic, drug screening responses, and tumor microenvironment approaches is critical to the discovery of new effective therapy for this challenging disease. Given the high proportion of MPNST tumors with aberrations in the MAPK pathway, treatment with MEK inhibitors may represent an effective therapy for many patients with the appropriate genotype and merits further prospective evaluation through clinical trials.