polimorfizm metaboliczny

Polimorfizm metaboliczny odnosi się do genetycznie uwarunkowanych różnic w aktywności enzymów metabolizujących, które występują w populacji ludzkiej. Zjawisko to ma szczególne znaczenie w farmakogenetyce, ponieważ wpływa na indywidualne różnice w metabolizmie leków.

W zależności od wariantu genetycznego, osoby można podzielić na metabolizerów wolnych, pośrednich, ekstensywnych (prawidłowych) oraz ultraszybkich. Różnice te determinują szybkość biotransformacji substancji leczniczych, co bezpośrednio przekłada się na skuteczność terapii i ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.

Najczęściej badane polimorfizmy dotyczą enzymów cytochromu P450, szczególnie izoenzymów CYP2D6, CYP2C19 i CYP2C9, które metabolizują około 80% stosowanych leków. Inne klinicznie istotne polimorfizmy obejmują enzymy takie jak transferaza S-glutationowa, N-acetylotransferaza czy tiopurynometylotransferaza.

Identyfikacja polimorfizmów metabolicznych umożliwia personalizację farmakoterapii, pozwalając na dostosowanie dawki leku do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta. Ma to szczególne znaczenie w przypadku leków o wąskim indeksie terapeutycznym, gdzie niewielkie zmiany stężenia mogą prowadzić do toksyczności lub nieskuteczności leczenia.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl