enzym nerkowy 1-α-hydroksylaza

Enzym nerkowy 1-α-hydroksylaza (znany również jako CYP27B1 lub 25-hydroksywitamina D3 1-α-hydroksylaza) to kluczowy enzym biorący udział w metabolizmie witaminy D. Jest zlokalizowany głównie w komórkach kanalików proksymalnych nerek i odpowiada za przekształcenie 25-hydroksywitaminy D (kalcydiolu) do biologicznie aktywnej formy 1,25-dihydroksywitaminy D (kalcytriolu).

Aktywność 1-α-hydroksylazy jest ściśle regulowana przez szereg czynników, w tym poziom parathormonu (PTH), wapnia i fosforanów w surowicy. Parathormon stymuluje aktywność enzymu, podczas gdy hiperkalcemia i hiperfosfatemia hamują jego działanie. Regulacja ta zapewnia precyzyjną kontrolę gospodarki wapniowo-fosforanowej organizmu.

Zaburzenia aktywności 1-α-hydroksylazy mogą prowadzić do poważnych konsekwencji klinicznych. Niedobór enzymu występuje w niektórych postaciach krzywicy witamino-D-zależnej typu 1 (VDDR-I), powodując objawy podobne do niedoboru witaminy D, mimo prawidłowych poziomów 25-hydroksywitaminy D. Z kolei nadmierna ekspresja enzymu może występować w niektórych chorobach ziarniniakowych, takich jak sarkoidoza, prowadząc do hiperkalcemii.

W praktyce klinicznej ocena funkcji 1-α-hydroksylazy jest istotna w diagnostyce zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej, przewlekłej choroby nerek oraz chorób metabolicznych kości. Nowoczesne metody terapeutyczne obejmują stosowanie analogów aktywnej witaminy D, które omijają etap hydroksylacji zależny od tego enzymu.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl