dziedziczne choroby układu mięśniowego
Dziedziczne choroby układu mięśniowego stanowią grupę schorzeń genetycznych, które prowadzą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Najczęściej występujące jednostki chorobowe to dystrofie mięśniowe (m.in. Duchenne’a, Beckera, obręczowo-kończynowa), miopatie wrodzone, miotonie oraz choroby spichrzeniowe mięśni.
Diagnostyka tych schorzeń opiera się na badaniach genetycznych, elektromiografii, biopsji mięśnia oraz oznaczaniu poziomu enzymów mięśniowych (m.in. kinazy kreatynowej). Obraz kliniczny jest zróżnicowany – od ciężkich postaci o wczesnym początku, prowadzących do niepełnosprawności w dzieciństwie, po łagodne formy ujawniające się w wieku dorosłym.
Leczenie dziedzicznych chorób mięśniowych ma głównie charakter objawowy i wspomagający, obejmując fizjoterapię, leczenie ortopedyczne oraz wsparcie funkcji oddechowych. W ostatnich latach pojawia się coraz więcej terapii ukierunkowanych molekularnie, jak terapia genowa czy leki modyfikujące splicingowanie RNA, które dają nadzieję na spowolnienie progresji niektórych z tych schorzeń.
Opieka nad pacjentami z dziedzicznymi chorobami mięśniowymi wymaga podejścia multidyscyplinarnego, łączącego kompetencje neurologów, genetyków klinicznych, pulmonologów, kardiologów oraz rehabilitantów. Istotna jest również odpowiednia porada genetyczna dla rodzin pacjentów, umożliwiająca ocenę ryzyka genetycznego i planowanie prokreacyjne.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Crosuvo Plus 20 mg + 10 mg
Lek Crosuvo Plus, łączący rozuwastatynę i ezetymib, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na składniki, czynną chorobą wątroby lub aminotransferazami przekraczającymi 3-krotnie górną granicę normy (GGN), w ciąży i podczas karmienia piersią, przy ciężkich zaburzeniach nerek (klirens kreatyniny <30 ml/min), miopatii oraz przy jednoczesnym stosowaniu sofosbuwiru z welpataswirem i woksylaprewirem lub cyklosporyny. Dawkę 40 mg + 10 mg należy dodatkowo unikać u pacjentów z umiarkowanymi zaburzeniami nerek (klirens kreatyniny <60 ml/min), niedoczynnością tarczycy, dziedzicznymi chorobami mięśni, wcześniejszym uszkodzeniem mięśni po statynach lub fibratach, nadużywaniem alkoholu, pochodzeniem azjatyckim oraz przy jednoczesnym stosowaniu fibratów ze względu na ryzyko miopatii i rabdomiolizy.
aminotransferazy, choroba wątroby, cyklosporyna, dziedziczne choroby układu mięśniowego, fibrat, hepatotoksyczność, inhibitor reduktazy HMG-CoA, kinaza kreatynowa, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, miopatia, nefropatia kontrastowa, niedobór laktazy, niedoczynność tarczycy, nietolerancja galaktozy, rabdomioliza, rozuwastatyna i ezetymib, sofosbuwir welpataswir woksylaprewir, umiarkowane zaburzenia nerek, zaburzenia czynności nerek, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Crosuvo Plus 5 mg + 10 mg
Lek Crosuvo Plus, zawierający rozuwastatynę i ezetymib, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Należą do nich: nadwrażliwość na substancje czynne lub pomocnicze, aktywna choroba wątroby, utrzymujące się zwiększenie aktywności aminotransferaz przekraczające 3-krotnie górną granicę normy (GGN), ciąża, karmienie piersią oraz brak skutecznej antykoncepcji u kobiet w wieku rozrodczym, ciężkie zaburzenia czynności nerek z klirensem kreatyniny poniżej 30 ml/min, miopatia, a także jednoczesne stosowanie cyklosporyny lub skojarzenia sofosbuwiru, welpataswiru z woksylaprewirem. Dawkowanie leku obejmuje 5 mg + 10 mg, 10 mg + 10 mg, 20 mg + 10 mg oraz 40 mg + 10 mg, przy czym najwyższa dawka wymaga szczególnej ostrożności ze względu na zwiększone ryzyko miopatii i rabdomiolizy.
aktywna choroba wątroby, aminotransferazy w surowicy, ciężkie zaburzenia czynności nerek, cyklosporyna, działanie teratogenne, dziedziczne choroby układu mięśniowego, fibrat, górna granica normy, hepatotoksyczność, inhibitor reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, lek hipolipemizujący, lek immunosupresyjny, miopatia, nadwrażliwość, niedoczynność tarczycy, nieplanowana ciąża, rabdomioliza, rozuwastatyna i ezetymib, sofosbuwir, statyna, umiarkowane zaburzenia czynności nerek, welpataswir, wirusowe zapalenie wątroby typu C, woksylaprewir, zwiększenie aktywności aminotransferaz