wrodzony zespół wydłużonego QT

Wrodzony zespół wydłużonego QT (LQTS, Long QT Syndrome) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie elektrofizjologiczne serca, charakteryzujące się wydłużeniem odstępu QT w zapisie EKG. Schorzenie to zwiększa ryzyko występowania potencjalnie niebezpiecznych dla życia arytmii komorowych, w szczególności częstoskurczu komorowego typu torsade de pointes.

Obecnie znanych jest kilkanaście typów LQTS, z których najczęstsze to LQT1, LQT2 i LQT3, odpowiadające za około 90% wszystkich przypadków. Są one spowodowane mutacjami w genach kodujących kanały jonowe w błonie komórkowej kardiomiocytów. Patogeneza polega na zaburzeniu repolaryzacji komórek mięśnia sercowego, co wydłuża czas trwania potencjału czynnościowego.

Klinicznie LQTS może manifestować się omdleniami, napadami drgawkowymi lub nagłym zatrzymaniem krążenia, zwłaszcza w sytuacjach zwiększonego napięcia emocjonalnego, intensywnego wysiłku fizycznego lub ekspozycji na bodźce słuchowe. U części pacjentów choroba może przebiegać bezobjawowo i zostać wykryta przypadkowo podczas rutynowego badania EKG.

Diagnostyka opiera się na badaniu elektrokardiograficznym (wydłużenie skorygowanego odstępu QT powyżej 460-480 ms), wywiadzie rodzinnym oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia, farmakoterapię (głównie beta-adrenolityki), a w przypadkach wysokiego ryzyka nagłego zgonu sercowego – implantację kardiowertera-defibrylatora.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl