przeszczep krwi pępowinowej
Przeszczep krwi pępowinowej to procedura medyczna polegająca na transplantacji komórek macierzystych pozyskanych z krwi obecnej w pępowinie i łożysku noworodka. Krew pępowinowa jest bogatym źródłem hematopoetycznych komórek macierzystych, które mają zdolność różnicowania się w różne typy komórek krwi.
Przeszczepy krwi pępowinowej są stosowane w leczeniu wielu chorób hematologicznych, nowotworowych i immunologicznych, w tym białaczek, chłoniaków, anemii aplastycznej czy wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego. Zaletą komórek macierzystych z krwi pępowinowej jest ich niedojrzałość immunologiczna, co zmniejsza ryzyko wystąpienia choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi (GvHD) i pozwala na mniejszą zgodność HLA między dawcą a biorcą w porównaniu do przeszczepów szpiku kostnego.
Krew pępowinowa może być przechowywana w specjalistycznych bankach – publicznych (dostępnych dla wszystkich potrzebujących pacjentów) lub prywatnych (dedykowanych dla konkretnej rodziny). Procedura pobrania jest nieinwazyjna i całkowicie bezpieczna zarówno dla matki, jak i dla dziecka, gdyż odbywa się po przecięciu pępowiny. Ograniczeniem przeszczepów krwi pępowinowej może być relatywnie mała objętość pozyskiwanego materiału, co czasem jest niewystarczające dla dorosłych pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Zapobieganie i profilaktyka
Choroba Tay-Sachsa to dziedziczna, neurodegeneracyjna choroba genetyczna, prowadząca do przedwczesnego zgonu, dla której nie istnieje skuteczne leczenie. Profilaktyka opiera się głównie na badaniach przesiewowych nosicieli, które obejmują ocenę aktywności enzymu heksozaminidazy A w surowicy lub leukocytach oraz analizę molekularną mutacji genu HEXA. Programy przesiewowe, szczególnie w populacjach wysokiego ryzyka (np. Żydzi aszkenazyjscy, francuscy Kanadyjczycy, Cajunowie), doprowadziły do redukcji liczby przypadków choroby o ponad 90%, przy częstości nosicielstwa około 1:30 i częstości choroby 1:4000 urodzeń w populacji aszkenazyjskiej. Diagnostyka prenatalna (biopsja kosmówki między 10.-14. tygodniem ciąży, amniocenteza między 15.-18. tygodniem) umożliwia wykrycie choroby z ryzykiem poronienia ≤1%. Dla par obojga nosicieli dostępna jest także diagnostyka preimplantacyjna (PGD) w połączeniu z IVF, pozwalająca na selekcję zdrowych zarodków i uniknięcie urodzenia dziecka z chorobą.
American College of Obstetricians and Gynecologists, amniocenteza, badanie przesiewowe, biopsja kosmówki, choroba Sandhoffa, choroba Tay-Sachsa, delecja, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, enzymatyczna terapia zastępcza, gen HEXA, heksozaminidaza A, neurodegeneracja, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, poronienie, przeszczep krwi pępowinowej, terapia chaperonowa, terapia genowa, zapłodnienie in vitro, Żydzi aszkenazyjscy - Leksykon chorób i schorzeń
Pospolity niedobór odporności zmienny – Leczenie
Pospolity niedobór odporności zmienny (CVID) to pierwotny immunoniedobór charakteryzujący się obniżonym poziomem immunoglobulin (IgG, IgA i/lub IgM) oraz upośledzoną produkcją przeciwciał. Podstawą terapii jest substytucja immunoglobulinami (IRT), podawanymi dożylnie (IVIG) w dawce 400-600 mg/kg co 2-4 tygodnie lub podskórnie (SCIG) w dawce 100-150 mg/kg tygodniowo, z celem utrzymania poziomu IgG na poziomie 400-500 mg/dl, a u pacjentów z uszkodzeniami płuc nawet 700-800 mg/dl. Terapia IRT znacząco redukuje częstość i ciężkość infekcji bakteryjnych, objawy autoimmunologiczne oraz poprawia jakość i długość życia (z 12 do ponad 50 lat). Antybiotyki stosuje się zarówno w leczeniu aktywnych infekcji, jak i profilaktycznie, zwłaszcza u pacjentów z nawracającymi infekcjami płucnymi (profilaktyka u 36,4% pacjentów). Leczenie powikłań autoimmunologicznych obejmuje kortykosteroidy, rytuksymab, inhibitory TNF-α, cyklosporynę A oraz splenektomię w ciężkich przypadkach.
abatacept, allogeniczny przeszczep szpiku kostnego, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, azatiopryna, budezonid, choroba autoimmunologiczna, choroba zapalna jelit, ciężki złożony niedobór odporności, cyklosporyna A, cyprofloksacyna, drenaż ułożeniowy płuc, etanercept, immunoglobuliny dożylne, immunoglobuliny podskórne, immunoglobuliny w surowicy, infliksymab, inhibitor TNF-alfa, kortykosteroid, kwas 5-aminosalicylowy, lek biologiczny, lek immunomodulujący, małopłytkowość immunologiczna, metronidazol, pospolity niedobór odporności zmienny, przeciwciało monoklonalne, przeszczep krwi pępowinowej, rytuksymab, splenektomia, terapia genowa, terapia substytucyjna immunoglobulinami, tinidazol - Leksykon chorób i schorzeń
Talasemia – Zapobieganie i profilaktyka
Talasemia, jedna z najczęstszych dziedzicznych chorób hematologicznych, występuje głównie w populacjach śródziemnomorskich, Bliskiego Wschodu, Azji Południowo-Wschodniej i subkontynentu indyjskiego. Profilaktyka opiera się na identyfikacji nosicieli poprzez badania przesiewowe (analiza DNA i morfologia krwi), poradnictwie genetycznym oraz diagnostyce prenatalnej (biopsja kosmówki między 10. a 12. tygodniem ciąży, amniocenteza po 15. tygodniu). Wskaźnik hemoglobiny A2 >3,5% u obu partnerów z mikrocytozą wskazuje na konieczność poradnictwa genetycznego. Terapie chelatujące żelazo zaleca się przy ferrytynie >1000 ng/ml w talasemii zależnej od transfuzji i >800 ng/ml w niezależnej. Programy profilaktyczne, takie jak na Cyprze, gdzie liczba urodzeń z talasemią major spadła z 1/158 do niemal zera, potwierdzają skuteczność kompleksowego podejścia obejmującego badania przedmałżeńskie, edukację i diagnostykę prenatalną. Nowoczesne technologie, w tym sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), umożliwiają wykrycie szerokiego spektrum mutacji i są wdrażane w programach pilotażowych, np. w Qingyuan (Chiny), gdzie badania przesiewowe obejmują ponad 35 000 kobiet rocznie.
amniocenteza, biopsja kosmówki, choroba dziedziczna, choroba genetyczna, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, diagnostyka molekularna, diagnoza prenatalna, DNA płodu, ferrytyna, hemoglobinopatia, inseminacja domaciczna, mikrocytoza, niedokrwistość sierpowata, NIPT, nosiciel, penicylina V, poradnictwo genetyczne, przeładowanie żelazem, przeszczep krwi pępowinowej, sekwencjonowanie następnej generacji, splenektomia, talasemia, talasemia intermedia, talasemia major, terapia chelatująca, zapłodnienie in vitro, zarodek, zdarzenie zakrzepowe, zgodność HLA