Zespół noonana
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Prognoza długoterminowa u pacjentów z zespołem Noonana jest zróżnicowana i zależy od nasilenia objawów, zwłaszcza obecności wad serca. Większość chorych prowadzi zdrowe, niezależne życie z typową długością życia, o ile nie występują poważne wady sercowe, które mogą wymagać pilnej interwencji chirurgicznej i stałego monitorowania kardiologicznego. Niewydolność serca w wieku około 2 lat wiąże się z gorszym rokowaniem. Pacjenci mogą również doświadczać przewlekłych problemów, takich jak osłabienie kości, zaburzenia krzepnięcia oraz inne powikłania wymagające interwencji medycznej lub chirurgicznej. Proporcjonalnie niski wzrost jest charakterystyczny, często poniżej 3. percentyla, co stanowi istotny problem kliniczny.
Prognoza w zespole Noonana
Prognoza długoterminowa u osób z zespołem Noonana jest zróżnicowana i może być inna w każdym przypadku. Większość osób z tym zespołem prowadzi zdrowe, niezależne życie, a długość życia jest zazwyczaj normalna, szczególnie jeśli nie występują poważne wady serca.12 Należy jednak zauważyć, że nasilenie objawów może wahać się od bardzo łagodnego do ciężkiego i zagrażającego życiu.3
Ze względu na brak dużych, długoterminowych badań, wiarygodne informacje na temat długoterminowej zachorowalności i śmiertelności są ograniczone. Osoby z niewydolnością serca w wieku około dwóch lat mają mniejsze szanse na długie życie.1 Jednak dzięki specjalistycznej opiece i poradnictwu, większość dzieci z zespołem Noonana dorasta i funkcjonuje normalnie jako dorośli.14
Rola opieki medycznej w prognozie
Szybkie leczenie może pomóc złagodzić obawy i zapewnić dziecku najlepsze możliwe wyniki zdrowotne.4 Zespół opieki medycznej współpracuje z rodzicami, aby zarządzać objawami dziecka i zapobiegać powikłaniom.4 W wielu przypadkach problemy związane z zespołem Noonana mogą być skutecznie leczone w młodym wieku lub stają się mniej widoczne z czasem.3
Należy podkreślić, że problemy takie jak wady serca mogą być czasami poważne i zagrażające życiu. Niektóre dzieci mogą wymagać pilnej operacji w celu skorygowania problemu tak szybko, jak to możliwe, a większość osób z zespołem Noonana będzie musiała regularnie monitorować swoje serce przez całe życie.3
Długoterminowe wyzwania zdrowotne
Mimo typowej długości życia, osoby z rozpoznanym zespołem Noonana mogą doświadczać przez całe życie problemów z osłabionymi kośćmi, problemami z sercem, zaburzeniami krzepnięcia krwi i innymi.2 Problemy te mogą wymagać interwencji medycznej lub chirurgicznej.2
Wpływ leczenia hormonem wzrostu na prognozę
Proporcjonalnie niski wzrost jest jedną z najważniejszych cech zespołu Noonana, a wzrost dorosłych często pozostaje poniżej trzeciego percentyla.5 Leczenie hormonem wzrostu (GH) okazało się korzystne w zespole Noonana, znacząco poprawiając wzrost zarówno w krótko-, jak i długoterminowej terapii.5
U pacjentów z zespołem Noonana, którzy osiągnęli swój ostateczny wzrost, zaobserwowano znaczący wzrost wzrostu dzięki leczeniu GH. Można osiągnąć wzrost o około +1,4 SDS (odchylenia standardowego).5 Badania potwierdzają, że leczenie GH znacząco zwiększyło ostateczny wzrost u dzieci i młodzieży z zespołem Noonana, ze średnim wzrostem o około +1,4 SDS.5
Lepszy przyrost wzrostu dzięki leczeniu GH zaobserwowano u pacjentów z zespołem Noonana, którzy osiągnęli swój ostateczny wzrost, w porównaniu do tych, którzy nie otrzymali GH. Wczesne rozpoznanie, rozpoczęcie terapii GH bez opóźnienia w przypadkach, gdzie jest to konieczne, oraz posiadanie lepszego docelowego SDS wzrostu może być związane z lepszym efektem leczenia GH.5
Bezpieczeństwo sercowo-naczyniowe w trakcie leczenia hormonem wzrostu
Badania wykazały korzystny profil bezpieczeństwa leczenia GH u pacjentów z zespołem Noonana, w tym u osób z chorobami współistniejącymi układu sercowo-naczyniowego.67 Nie zarejestrowano zdarzeń niepożądanych dotyczących bezpieczeństwa sercowo-naczyniowego u pacjentów z zespołem Noonana.6
Ogólna liczba chorób współistniejących układu sercowo-naczyniowego na początku badania była niska (11,7%), biorąc pod uwagę, że zgłoszono, iż do 80% osób z zespołem Noonana ma anomalię sercową.6 Wyniki badań są zgodne z wcześniejszymi badaniami, które nie wykazały klinicznie istotnej zmiany w funkcji serca u dzieci z zespołem Noonana leczonych GH przez 13 lat.6
Należy podkreślić znaczenie wyjściowej oceny układu sercowo-naczyniowego przed rozpoczęciem terapii GH, szczególnie u pacjentów z genotypami związanymi z wyższym ryzykiem sercowo-naczyniowym.7 Nie zaobserwowano dodatkowych działań niepożądanych podczas leczenia GH, co powinno uspokajać klinicystów zarządzających leczeniem zespołu Noonana, że leczenie GH u tych pacjentów jest bezpieczne.5
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 What Is the Life Expectancy of Someone With Noonan Syndrome?https://www.medicinenet.com/life_expectancy_of_someone_with_noonan_syndrome/article.htm
The long-term prognosis of people with Noonan syndrome is variable. […] The prognosis (long-term outlook) of this disease may vary in every case. […] In the absence of a large, longitudinal study, reliable information about long-term morbidity and mortality is lacking. However, those with heart failure around two years of age have a poor chance of living a long life. […] The life expectancy of a person with NS is likely to be normal if serious heart defects are absent. […] However, with special care and counselling, the majority of children with NS grow up and function normally as adults.
- #2 Noonan Syndrome Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatmenthttps://www.verywellhealth.com/noonan-syndrome-overview-4160006
Life expectancy with Noonan syndrome is generally normal, but there may be health problems that need to be addressed with medical or surgical attention. […] Life expectancy is typical in people diagnosed with Noonan syndrome but they can experience life-long challenges with weak bones, heart trouble, blood clotting disorders, and more.
- #3https://www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/
Noonan syndrome can range from being very mild to severe and life-threatening. […] In many cases, the problems associated with the condition can be successfully treated at a young age or become less prominent over time. Almost all children with Noonan syndrome reach adulthood and most are able to lead normal, independent lives. […] However, problems such as heart defects can occasionally be severe and life-threatening. Some children may need emergency surgery to correct the problem as soon as possible, and most people with Noonan syndrome will need to have their heart monitored regularly throughout their life.
- #4 Noonan Syndrome (Leopard Syndrome): Causes & Outlookhttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17926-noonan-syndrome
Most people who have Noonan syndrome lead healthy, independent lives. […] Your child’s care team will work with you to manage your child’s symptoms and prevent complications. […] A medical diagnosis can feel scary when it comes to your newborn baby or growing child. But most children diagnosed with Noonan syndrome have mild symptoms and lead full and active lives. […] Prompt treatment can help ease your concerns and ensure that your child has the best health outcomes possible.
- #5 Evaluation of Growth Characteristics and Final Height of Cases Diagnosed with Noonan Syndrome on Growth Hormone Treatment – Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinologyhttps://www.jcrpe.org/articles/evaluation-of-growth-characteristics-and-final-height-of-cases-diagnosed-with-noonan-syndrome-on-growth-hormone-treatment/doi/jcrpe.galenos.2024.2024-7-3
Proportional short stature is one of the most important features of Noonan syndrome (NS), and adult height often remains below the third percentile. […] GH treatment has been shown to be beneficial in NS, significantly improving height in respect to the results of short and long-term GH treatment. […] In patients with NS who reach their final height, a significant increase in height was observed with GH treatment. An increase of approximately +1.4 SDS may be achieved. […] This study presents national data on the efficacy and safety of GH in children and adolescents with NS. The findings confirm that GH treatment significantly increased final height in children and adolescents with NS, with a mean increase of approximately +1.4 standard deviation scores. […] There was a better height gain with GH treatment in patients with NS who reached their final height, compared to those who did not receive GH. Early presentation, starting GH therapy without delay in cases where necessary, and having a better target height SDS may be associated with a better GH treatment effect. Finally, it should be noted that there were no additional adverse effects seen during GH treatment which should reassure clinicians managing NS that GH treatment in these patients is safe.
- #6 Cardiovascular safety of growth hormone treatment in Noonan syndrome: real-world evidence in: Endocrine Connections Volume 11 Issue 1 (2022)https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/11/1/EC-21-0549.xml
The study aims to assess the cardiovascular safety of growth hormone (GH) treatment in patients with Noonan syndrome (NS) in clinical practice. […] GH treatment had a favourable safety profile in patients with NS, including those with cardiovascular comorbidities. Prospective studies are warranted to systematically assess the safety of GH treatment in patients with NS and cardiovascular disease. […] No cardiovascular safety events were recorded in patients with NS. […] The overall number of cardiovascular comorbidities at baseline was low (11.7%), considering that up to 80% of individuals with NS have been reported to have a cardiac anomaly. […] Our findings are in agreement with previous studies, reporting no clinically significant change in cardiac function in children with NS treated with GH for 13 years.
- #7 Cardiovascular safety of growth hormone treatment in Noonan syndrome: real-world evidence in: Endocrine Connections Volume 11 Issue 1 (2022)https://ec.bioscientifica.com/view/journals/ec/11/1/EC-21-0549.xml
In conclusion, the evidence suggests a favourable safety profile of GH treatment in patients with NS, including those with cardiovascular comorbidities and those receiving concomitant medications. However, the low prevalence of cardiovascular comorbidities in our patient population highlights the importance of baseline cardiovascular assessments before initiating GH therapy, particularly in patients with genotypes associated with a higher cardiovascular risk.