zwyrodnienie torbielowate
Zwyrodnienie torbielowate to patologiczny proces, w którym w różnych tkankach i narządach organizmu dochodzi do powstawania torbieli. Jest to grupa schorzeń o różnej etiologii, mogących dotyczyć wielu narządów, w tym nerek, wątroby, trzustki, płuc czy jajników.
Najczęstszą formą zwyrodnienia torbielowatego jest wielotorbielowatość nerek (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease), choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z mutacjami genów PKD1 lub PKD2. Prowadzi ona do stopniowego powiększania się nerek i upośledzenia ich funkcji, co może skutkować rozwojem przewlekłej choroby nerek i niewydolności nerek.
Diagnostyka zwyrodnienia torbielowatego obejmuje badania obrazowe (USG, TK, MRI), badania genetyczne oraz ocenę funkcji zajętych narządów. Leczenie jest głównie objawowe i wspomagające, a w przypadku niewydolności narządów może być konieczne leczenie nerkozastępcze lub przeszczep. W ostatnich latach pojawiły się nowe opcje terapeutyczne, jak tolvaptan w leczeniu ADPKD, które mogą spowolnić progresję choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy nerwu słuchowego (schwannoma przedsionkowa) – Patofizjologia i mechanizm
Nerwiak słuchowy (schwannoma przedsionkowe) to łagodny nowotwór wywodzący się z komórek Schwanna nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII nerw czaszkowy), najczęściej z części przedsionkowej nerwu. Guzy lokalizują się zwykle w kącie mostowo-móżdżkowym i rosną powoli, średnio 1-2 mm rocznie, choć tempo wzrostu może się różnić. Patogeneza wiąże się głównie z mutacjami genu supresorowego NF2 na chromosomie 22q12.2, prowadzącymi do inaktywacji białka merliny, co skutkuje deregulacją szlaków sygnałowych Rac1, Ras, PAK1 i mTORC1. Klinicznie nerwiaki powodują utratę słuchu (najczęstszy objaw) i zaburzenia równowagi, wynikające z ucisku nerwu ślimakowego, przedsionkowego lub tętnicy błędnikowej, a także mogą prowadzić do ucisku pnia mózgu i wodogłowia przy większych rozmiarach (>2 cm). Histologicznie charakteryzują się dwufazową architekturą Antoni A i B oraz pozytywnym barwieniem na białko S-100 i SOX10.
BDNF, bewacyzumab, białko merlina, białko S-100, demielinizacja, ewerolimus, fizjoterapia przedsionkowa, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor mTOR, kąt mostowo-móżdżkowy, komórka Schwanna, kompleks mTORC1, lapatynib, mifepryston, mutacja genu NF2, narząd Cortiego, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerw trójdzielny, nerwiak słuchowy, neurofibromatoza typu 2, neurotrofina 3, promieniowanie terapeutyczne, rehabilitacja przedsionkowa, sekwencjonowanie genomu, transformacja nabłonkowo-mezenchymalna, VEGF, wodogłowie, zaburzenia równowagi, zwyrodnienie torbielowate - Leksykon chorób i schorzeń
Torbiele trzustki – Epidemiologia
Torbiele trzustki są coraz częściej wykrywane dzięki zaawansowanym technikom obrazowania, takim jak MRI i CT, z częstością występowania w populacji ogólnej wahającą się od 2,4% do 49,1%, przy średniej około 15% w badaniach MRI. Występowanie torbieli rośnie wraz z wiekiem, osiągając do 38% u osób powyżej 80. roku życia. Torbiele dzieli się na trzy grupy pod względem ryzyka złośliwości: bez ryzyka (np. pseudotorbiele, torbielakogruczolaki surowicze – SCA), przedrakowe (torbielowate nowotwory śluzowe – MCN i IPMN) oraz lite nowotwory z torbielowatą degeneracją. Całkowite ryzyko złośliwej transformacji wynosi około 0,24-0,25% rocznie, jednak dla IPMN głównego przewodu może sięgać nawet 60%. Cechy wysokiego ryzyka obejmują m.in. żółtaczkę, poszerzenie przewodu trzustkowego ≥10 mm, guzki ścienne ≥5 mm oraz cytologię wskazującą na dysplazję wysokiego stopnia lub raka.
badanie cytologiczne, biopsja cienkoigłowa, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, dysplazja wysokiego stopnia, endoskopowa ultrasonografia, główny przewód trzustkowy, gruczolakorak trzustki, guz neuroendokrynny, marker CA 19-9, pseudotorbiel, rak trzustki, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, torbiel trzustki, torbielakogruczolak surowiczy, wewnątrzprzewodowy brodawkowaty nowotwór śluzowy trzustki, zapalenie trzustki, zespół multidyscyplinarny, złośliwa transformacja, żółtaczka obturacyjna, zwyrodnienie torbielowate