nowotwór komórek plazmatycznych
Nowotwór komórek plazmatycznych, znany również jako szpiczak mnogi (szpiczak plazmocytowy), to złośliwy nowotwór hematologiczny, który rozwija się z komórek plazmatycznych szpiku kostnego. Komórki plazmatyczne są dojrzałymi limfocytami B odpowiedzialnymi za produkcję przeciwciał (immunoglobulin).
W przebiegu choroby dochodzi do niekontrolowanego rozrostu monoklonalnych komórek plazmatycznych w szpiku kostnym, które produkują nieprawidłowe białko monoklonalne (białko M), wykrywalne w surowicy lub moczu pacjenta. Nadmierne namnażanie się komórek nowotworowych prowadzi do wypierania prawidłowych elementów szpiku, co skutkuje niedokrwistością, neutropenią i małopłytkowością.
Charakterystyczne objawy szpiczaka mnogiego obejmują bóle kostne (szczególnie kręgosłupa i żeber), hiperkalcemię, niewydolność nerek, nawracające infekcje oraz zwiększoną podatność na złamania patologiczne. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (elektroforeza białek, oznaczanie wolnych łańcuchów lekkich), badaniach obrazowych (RTG, MRI, PET-CT) oraz biopsji szpiku kostnego.
Leczenie szpiczaka mnogiego jest wielokierunkowe i obejmuje chemioterapię, immunomodulatory, inhibitory proteasomu, przeciwciała monoklonalne, a u wybranych pacjentów – przeszczepienie komórek macierzystych. Mimo znacznego postępu w terapii, choroba pozostaje nieuleczalna, a leczenie ma charakter przewlekły z okresami remisji i nawrotów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Szpiczak mnogi – Etiologia i przyczyny
Szpiczak mnogi to złośliwy nowotwór komórek plazmatycznych szpiku kostnego, którego patogeneza opiera się na złożonych mechanizmach genetycznych, immunologicznych i środowiskowych. Choroba rozwija się na podłożu wcześniejszych stanów przednowotworowych, takich jak MGUS (monoklonalne białko M <3 g/dl, plazmocyty <10%) oraz tlący się szpiczak mnogi (plazmocyty 10-60%), z ryzykiem progresji odpowiednio około 1% i 10% rocznie. Kluczowe aberracje cytogenetyczne obejmują translokacje chromosomu 14q32 (m.in. t(4;14) u 15% pacjentów, t(11;14) u 15-20%), delecje chromosomu 13 (42-50%) i 17p13.1 (utrata TP53), oraz amplifikację 1q (30-40%), które korelują z gorszym rokowaniem. Mutacje onkogenów (c-myc, N-ras, K-ras) i genów supresorowych (TP53) dodatkowo wpływają na progresję choroby. Dziedziczna podatność szacowana jest na 15% dla MGUS i 17% dla szpiczaka mnogiego.
aberracja chromosomalna, amplifikacja 1q, białko M, białko monoklonalne, cytokina, delecja chromosomu, deregulacja cyklu komórkowego, erytropoeza, ewolucja klonalna, gammopatia monoklonalna, gen TP53, heterogenność klonalna, MGUS, mutacja onkogenu, niedokrwistość, niestabilność genomowa, nowotwór komórek plazmatycznych, oporność na chemioterapię, szpiczak mnogi, tlący się szpiczak mnogi, translokacja chromosomu