zespół Kinga-Denborough

Zespół Kinga-Denborough (MHS – Malignant Hyperthermia Syndrome) to rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco schorzenie, charakteryzujące się nieprawidłową reakcją mięśni szkieletowych na wziewne środki znieczulające oraz leki zwiotczające mięśnie (np. sukcynylocholinę). Jest to stan zagrażający życiu, który wymaga natychmiastowej interwencji.

Patofizjologia zespołu obejmuje zaburzenia w regulacji stężenia wapnia wewnątrzkomórkowego, najczęściej związane z mutacją genu receptora rianodynowego RYR1. W wyniku ekspozycji na czynniki wyzwalające dochodzi do niekontrolowanego uwalniania jonów wapnia z siateczki sarkoplazmatycznej, co prowadzi do nasilonego metabolizmu mięśni, produkcji ciepła i kwasicy metabolicznej.

Objawy kliniczne hipertermii złośliwej obejmują: nagły wzrost temperatury ciała (nawet o 1-2°C co 5 minut), tachykardię, tachypnoe, sztywność mięśni, sinicę, niestabilność hemodynamiczną oraz wzrost końcowo-wydechowego CO2. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się wzrost CPK, mioglobinurię, kwasicę metaboliczną i hiperkaliemię.

Leczenie polega na natychmiastowym przerwaniu podawania czynnika wyzwalającego, podaniu dantrolenu (specyficznego leku hamującego uwalnianie wapnia), intensywnej terapii objawowej i monitorowaniu parametrów życiowych. Śmiertelność w przypadku braku leczenia sięga 70%, jednak przy szybkiej diagnozie i właściwym postępowaniu spada poniżej 5%.