Zaćma
Etiologia i przyczyny
Zaćma (cataracta) to zmętnienie soczewki oka prowadzące do zaburzeń ostrości widzenia, stanowiące najczęstszą przyczynę ślepoty na świecie (około 40% przypadków). Patogeneza jest wieloczynnikowa, obejmująca denaturację i agregację białek soczewki (krystalin), stres oksydacyjny oraz zmiany strukturalne i pigmentacyjne soczewki. Zaćma starcza dotyczy niemal 100% osób po 95. roku życia, rozpoczynając się około 40. roku życia. Czynniki ryzyka to m.in. wiek, genetyka (zwłaszcza w zaćmie wrodzonej, gdzie 25% przypadków ma podłoże genetyczne), cukrzyca (3-4-krotnie zwiększone ryzyko przed 65. r.ż.), nadciśnienie tętnicze, urazy oka, długotrwałe stosowanie kortykosteroidów, ekspozycja na promieniowanie UV (odpowiedzialne za do 20% przypadków), palenie tytoniu (dwukrotnie wyższe ryzyko) oraz otyłość. Zaćma może mieć różne typy, m.in. jądrową, korową, podtorebkową tylną i pourazową, zróżnicowane pod względem lokalizacji zmętnień i etiologii.
- Zaćma – etiologia i przyczyny
- Starzenie się jako główna przyczyna zaćmy
- Czynniki genetyczne w rozwoju zaćmy
- Choroby ogólnoustrojowe jako czynniki ryzyka zaćmy
- Urazy i operacje oczu
- Leki i promieniowanie jako czynniki ryzyka
- Styl życia i czynniki środowiskowe
- Zaćma wrodzona i dziecięca
- Stres oksydacyjny i mechanizmy powstawania zaćmy
- Typy zaćmy i ich przyczyny
- Zaćma jądrowa
- Zaćma korowa
- Zaćma podtorebkowa tylna
- Zaćma podtorebkowa przednia
- Zaćma pourazowa
- Zaćma wrodzona i dziecięca
- Zaćma wtórna
- Inne rzadkie typy zaćmy
- Podsumowanie czynników ryzyka rozwoju zaćmy
Zaćma – etiologia i przyczyny
Zaćma (łac. cataracta) to schorzenie oczu charakteryzujące się zmętnieniem naturalnej soczewki, co prowadzi do zaburzeń ostrości widzenia, a nieleczona może skutkować ślepotą. Jest to najczęstsza przyczyna utraty wzroku na świecie, odpowiadająca za około 40% przypadków ślepoty według Międzynarodowej Agencji ds. Zapobiegania Ślepocie.12 Patogeneza zaćmy jest wieloczynnikowa, a jej główne mechanizmy obejmują zmiany w strukturze białek soczewki prowadzące do ich agregacji i tworzenia zmętniałych obszarów, które blokują prawidłowe przechodzenie światła do siatkówki.3
Starzenie się jako główna przyczyna zaćmy
Najczęstszą przyczyną zaćmy jest proces starzenia się organizmu. Prawie każda osoba po 70. roku życia ma pewien stopień zmętnienia soczewki.4 U osób w wieku powyżej 80 lat zaćma występuje u ponad 50% populacji, a po 95. roku życia odsetek ten wzrasta do prawie 100%.5 Proces ten rozpoczyna się zazwyczaj około 40. roku życia, gdy białka tworzące soczewkę (krystaliny) zaczynają naturalnie się rozpadać i tworzyć skupiska.67
Z wiekiem soczewka oka staje się mniej elastyczna, grubsza i mniej przezroczysta. Białka soczewki ulegają denaturacji i degradacji, tworząc agregaty, które blokują przechodzenie światła. Proces ten jest przyspieszony przez różne czynniki, w tym stres oksydacyjny, który prowadzi do uszkodzenia zdrowych komórek i przyspiesza formowanie się zaćmy.89
W zaćmie związanej z wiekiem dochodzi do różnych zmian w soczewce, takich jak kompakcja i stwardnienie centralnego materiału soczewki (stwardnienie jądra), nieprawidłowe zmiany w białkach soczewki prowadzące do ich chemicznej i strukturalnej modyfikacji, pigmentacja białek soczewki (żółto-brązowa) oraz zmiany w składnikach jonowych soczewki.10
Czynniki genetyczne w rozwoju zaćmy
Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w rozwoju zaćmy. Dziedziczenie określonych genów może zwiększać ryzyko wystąpienia zaćmy w młodszym wieku niż typowa zaćma związana z wiekiem.11 Rodzinne występowanie zaćmy może predysponować do wcześniejszego jej rozwoju.12
Badania wykazały, że komponenta genetyczna jest silna w rozwoju zaćmy, najczęściej poprzez mechanizmy, które chronią i utrzymują soczewkę. Mutacje genetyczne mogą sprawić, że soczewka staje się bardziej podatna na uszkodzenia przez czynniki środowiskowe.1314
W przypadku zaćmy wrodzonej (congenital cataract), genetyka odgrywa szczególnie ważną rolę. Około 25% przypadków zaćmy wrodzonej jest spowodowanych defektami genetycznymi. Zidentyfikowano wiele mutacji w ponad 100 genach związanych z zaćmą wrodzoną.15 Szacuje się, że w około 20% przypadków zaćmy wrodzonej występuje rodzinna historia tego schorzenia.16
Choroby ogólnoustrojowe jako czynniki ryzyka zaćmy
Cukrzyca
Cukrzyca jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka rozwoju zaćmy. Osoby z cukrzycą mają od trzech do czterech razy większe ryzyko rozwoju zaćmy przed 65. rokiem życia.17 Podwyższony poziom glukozy we krwi może powodować obrzęk soczewki, prowadząc do niewyraźnego widzenia. Z czasem, wysokie stężenie cukru we krwi powoduje zmiany strukturalne w soczewce, przyspieszając rozwój zaćmy.1819
U osób z cukrzycą nadmiar cukru (glukozy) w soczewce jest przekształcany w sorbitol, który wciąga wodę do soczewki. Powoduje to pęcznienie soczewki, prowadząc do zakłócenia włókien soczewki i stresu oksydacyjnego, co skutkuje zaćmą.20 Ten mechanizm może prowadzić do rozwoju tzw. zaćmy cukrzycowej typu „płatkowego śniegu” (diabetic snowflake cataract).21
Nadciśnienie tętnicze
Nadciśnienie tętnicze jest istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju zaćmy, co wykazano w wielu badaniach epidemiologicznych.22 Wysokie ciśnienie krwi może powodować podwyższony stan zapalny, który może przyczynić się do rozwoju zaćmy.23 Nadciśnienie wpływa na przepływ krwi do oka, potencjalnie przyspieszając zmiany w soczewce.24
Inne choroby ogólnoustrojowe
Inne schorzenia systemowe zwiększające ryzyko zaćmy to:
- Atopowe zapalenie skóry (egzema) – może prowadzić do zaćmy podtorebkowej tylnej, częstej u młodszych osób. Może również powodować tworzenie się blaszek w soczewce oka, wpływając na jej kształt i funkcjonowanie.2526
- Jaskra – chociaż jaskra bezpośrednio nie powoduje zaćmy, oba schorzenia są związane z wiekiem. Długotrwałe stosowanie sterydów w leczeniu jaskry błony naczyniowej może prowadzić do zaćmy.27
- Nerwiakowłókniakowatość – około 60% osób z nerwiakowłókniakowatością typu 2 rozwija również zaćmę.28
- Dystrofia miotoniczna – około 90% osób z tym schorzeniem rozwija zmętnienia w oku, które mogą przekształcić się w zaćmę korową.2930
- Niedoczynność przytarczyc – powoduje niskie poziomy wapnia w płynie wodnistym, co może prowadzić do uszkodzenia błony i tworzenia się zaćmy.31
- Choroby metaboliczne – takie jak galaktozemia, homocystynuria, choroba Wilsona, czy zespół Downa.3233
- Inne choroby oczu – takie jak zapalenie błony naczyniowej, retinopatia barwnikowa, odwarstwienie siatkówki, przewlekłe zapalenie oka.3435
Urazy i operacje oczu
Uraz oka jest istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju zaćmy. Zaćma pourazowa może wystąpić zarówno po tępym, jak i przenikającym urazie oka, a także po porażeniu prądem elektrycznym, oparzeniach chemicznych i ekspozycji na promieniowanie.36
Tępy uraz powoduje obrzęk, zgrubienie i zbielenie włókien soczewki.37 Urazy fizyczne oka mogą spowodować specjalny rodzaj zaćmy pourazowej zwanej „zaćmą gwiaździstą” (stellate cataract).38
Zaćma może również rozwinąć się w wyniku wcześniejszej operacji oka z powodu innych problemów, takich jak jaskra, lub po zabiegu witrektomii. Prawie każda osoba, która przeszła witrektomię bez wcześniejszej operacji zaćmy, doświadczy progresji stwardnienia jądra po zabiegu.3940
Leki i promieniowanie jako czynniki ryzyka
Leki
Długotrwałe stosowanie niektórych leków może zwiększać ryzyko rozwoju zaćmy:
- Kortykosterydy – długotrwałe stosowanie kortykosterydów, zarówno doustnych, dożylnych, wziewnych, jak i w postaci kropli do oczu, jest jednym z najczęstszych czynników farmakologicznych przyczyniających się do rozwoju zaćmy.4142
- Statyny – leki obniżające poziom cholesterolu mogą zwiększać ryzyko rozwoju zaćmy.43
- Fenotiazyny – stosowane w leczeniu pewnych typów schizofrenii, takich jak zaburzenia dwubiegunowe.44
- Leki na rytm serca i inne leki mogą również przyczyniać się do rozwoju zaćmy.45
Promieniowanie
Ekspozycja na różne rodzaje promieniowania może przyczyniać się do rozwoju zaćmy:
- Promieniowanie ultrafioletowe (UV) – długotrwała ekspozycja na promieniowanie UV ze światła słonecznego jest istotnym czynnikiem ryzyka zaćmy. Szacuje się, że do 20% przypadków zaćmy na całym świecie może być spowodowanych nadmierną ekspozycją na promieniowanie UV.46 Badanie z 2014 roku przeprowadzone przez National Eye Institute wykazało, że światło UV wyzwala uszkodzenia białek w soczewce w podobny sposób jak tlen w przypadku zaćmy związanej z wiekiem.47
- Promieniowanie jonizujące – ekspozycja na promieniowanie jonizujące, takie jak promieniowanie X, może uszkodzić DNA komórek soczewki.48
- Radioterapia – leczenie nowotworów lub innych chorób z wykorzystaniem radioterapii, szczególnie w obszarze głowy lub górnej części ciała, może zwiększać ryzyko zaćmy.4950
Styl życia i czynniki środowiskowe
Różne aspekty stylu życia i czynniki środowiskowe mogą mieć istotny wpływ na rozwój zaćmy:
Palenie tytoniu
Palenie tytoniu istotnie zwiększa ryzyko rozwoju zaćmy. Osoby palące mają około dwukrotnie wyższe ryzyko rozwoju zaćmy w porównaniu do populacji ogólnej.51 Palenie zwiększa stres oksydacyjny w oczach i zmniejsza ilość przeciwutleniaczy, które chronią soczewkę.52 Dym papierosowy uszkadza białka w soczewce, przyspieszając ich rozpad i tworzenie się zmętnień.53
Alkohol
Nadmierne spożycie alkoholu jest związane ze zwiększonym ryzykiem zaćmy. Badania wykazały, że choć umiarkowane spożycie alkoholu nie wpływa na ryzyko zaćmy, istnieje znaczący wzrost ryzyka u osób spożywających duże ilości alkoholu.54 Alkohol może przyczyniać się do stresu oksydacyjnego i uszkodzenia soczewki.55
Dieta i aktywność fizyczna
Dieta i aktywność fizyczna mogą wpływać na ryzyko rozwoju zaćmy. Badanie obejmujące 27 tysięcy dorosłych bez cukrzycy wykazało znacznie niższą częstość występowania zaćmy u uczestników stosujących zdrowe odżywianie i aktywny styl życia.56 Niedobór witamin i innych przeciwutleniaczy, takich jak witamina C i E, selen, beta-karoten i likopen, został powiązany z zaćmą.57
Otyłość
Otyłość jest kolejnym czynnikiem ryzyka rozwoju zaćmy. Badania wykazały związek między otyłością a pojawieniem się zaćmy.58 Może to być związane z wpływem otyłości na metabolizm i stan zapalny w organizmie.59
Zaćma wrodzona i dziecięca
Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki obecne przy urodzeniu lub rozwijające się w pierwszym roku życia. Chociaż rzadka, dotyka około jednego na 2400 noworodków.60 Jest jedną z głównych przyczyn upośledzenia wzroku i ślepoty u dzieci.61
Przyczyny zaćmy wrodzonej obejmują:
- Czynniki genetyczne – mutacje genetyczne dziedziczone od jednego lub obu rodziców.62
- Infekcje wrodzone – zakażenia matki podczas ciąży, takie jak różyczka (najczęstsza przyczyna), toksoplazmoza, cytomegalowirus, ospa wietrzna, wirus opryszczki pospolitej.63
- Zaburzenia metaboliczne – takie jak galaktozemia, które mogą prowadzić do rozwoju zaćmy wrodzonej u niemowląt.64
- Uraz fizyczny – podczas porodu może spowodować zaćmę u noworodków.65
- Inne schorzenia medyczne – zaćma wrodzona może być związana z innymi schorzeniami, takimi jak zespół Downa czy zespół Lowe’a.66
Nieleczona zaćma u dzieci może prowadzić do trwałej ślepoty, ponieważ ich wzrok nie rozwija się prawidłowo.67
Stres oksydacyjny i mechanizmy powstawania zaćmy
Stres oksydacyjny jest kluczowym czynnikiem patogennym w rozwoju zaćmy.68 Zachodzi on, gdy w organizmie powstaje zbyt dużo reaktywnych form tlenu (RFT), które uszkadzają komórki, w tym komórki soczewki.69
Zaćma starcza jest związana ze zmniejszeniem zdolności antyoksydacyjnej w soczewce. Zwiększenie stresu oksydacyjnego w soczewce lub zmniejszenie zdolności do usuwania reaktywnych form tlenu może prowadzić do zwiększenia zmętnienia soczewki.70
Proces tworzenia zaćmy obejmuje:
- Uszkodzenie białek soczewki przez stres oksydacyjny, prowadzące do ich agregacji.71
- Akumulację utlenionych białek i żółto-brązowego pigmentu w soczewce.72
- Peroksydację lipidów, która jest ważnym mechanizmem patogennym w formowaniu zaćmy.73
Czynniki środowiskowe, w tym toksyny, promieniowanie i światło ultrafioletowe, mają skumulowane efekty, które są pogarszane przez utratę mechanizmów ochronnych i naprawczych z powodu zmian w ekspresji genów i procesach chemicznych w oku.74
Typy zaćmy i ich przyczyny
W zależności od lokalizacji zmętnienia w soczewce oraz przyczyn rozwoju, zaćmę można podzielić na kilka typów:
Zaćma jądrowa
Zaćma jądrowa (nuclear sclerosis) to zażółcenie i stwardnienie centralnej części soczewki krystalicznej. Rozwija się powoli przez lata.75 Jest to najczęściej spotykany typ zaćmy związany z wiekiem, ale może także rozwijać się z powodu promieniowania UV, palenia tytoniu lub działań niepożądanych leków.76 W tym rodzaju zaćmy białka w centrum soczewki zaczynają się rozpadać i tworzyć skupiska, co prowadzi do zmętnienia.77
Zaćma korowa
Zaćma korowa (cortical cataract) występuje, gdy część włókien soczewki otaczających jądro staje się zmętniała.78 Główną przyczyną zaćmy korowej jest starzenie się, ale także historia urazów/obrażeń oka, niekontrolowana cukrzyca i rodzinna historia zaćmy. Palenie tytoniu i zaawansowana krótkowzroczność (myopia) również zostały powiązane z rozwojem zaćmy korowej.79
Zaćma podtorebkowa tylna
Zaćma podtorebkowa tylna (posterior subcapsular cataract, PSC) to zmętnienia zlokalizowane w najbardziej tylnej warstwie korowej, bezpośrednio pod torebką soczewki.80 Ten typ zaćmy jest często związany z cukrzycą.81 Jest to częsty typ zaćmy u młodszych osób i może być spowodowany atopowym zapaleniem skóry.82
Zaćma podtorebkowa przednia
Zaćma podtorebkowa przednia (anterior subcapsular cataract) może rozwijać się idiopatycznie, może być wtórna do urazu lub może być jatrogeniczna (spowodowana leczeniem).83
Zaćma pourazowa
Zaćma pourazowa (traumatic cataract) rozwija się w oku po doznanym urazie.84 Może pojawić się natychmiast po urazie oka lub dopiero po latach.85 Urazy mogą być tępe lub przenikające, a zaćma pourazowa może również być spowodowana porażeniem prądem, oparzeniami chemicznymi lub ekspozycją na promieniowanie jonizujące.86
Zaćma wrodzona i dziecięca
Zaćma wrodzona (congenital cataract) może występować jako jednostronne lub obustronne izolowane znalezisko lub może być związana z chorobą ogólnoustrojową.87 Zaćma może być obecna przy urodzeniu lub rozwinąć się wkrótce po nim. Może być dziedziczona lub rozwinąć się z powodu infekcji (takiej jak różyczka) u matki podczas ciąży.88
Zaćma wtórna
Zaćma wtórna (secondary cataract) rozwija się, gdy inne schorzenie lub leczenie medyczne prowadzi do zaćmy. Cukrzyca, przyjmowanie sterydów takich jak prednizon, a nawet operacja zaćmy mogą być możliwymi przyczynami.89 Zaćma wtórna może być również spowodowana rozwojem tkanki bliznowatej po operacji zaćmy.90
Inne rzadkie typy zaćmy
Istnieją również rzadsze typy zaćmy:
- Zaćma biegunowa tylna (posterior polar cataract) – charakteryzuje się dobrze odgraniczonymi białymi zmętnieniami w centrum torebki tylnej.91
- Zaćma polichromiczna (polychromatic cataract) – znana również jako „zaćma choinkowa”, składa się z silnie odbijających, opalizujących kryształów rogówki o różnych kolorach.92
- Zaćma cukrzycowa typu „płatkowego śniegu” (diabetic snowflake cataract) – pojawia się jako szaro-białe zmętnienia podtorebkowe.93
Podsumowanie czynników ryzyka rozwoju zaćmy
Podsumowując, głównymi czynnikami ryzyka rozwoju zaćmy są:
- Wiek – najważniejszy czynnik ryzyka; prawie każda osoba powyżej 80. roku życia ma pewien stopień zaćmy.94
- Czynniki genetyczne – historia rodzinna zaćmy zwiększa ryzyko jej rozwoju.95
- Cukrzyca – znacznie zwiększa ryzyko wcześniejszego rozwoju zaćmy.96
- Nadciśnienie tętnicze – jest istotnym czynnikiem ryzyka zaćmy.97
- Ekspozycja na promieniowanie UV – długotrwała ekspozycja na światło słoneczne bez odpowiedniej ochrony oczu.98
- Palenie tytoniu – zwiększa ryzyko zaćmy około dwukrotnie.99
- Nadmierne spożycie alkoholu – związane ze zwiększonym ryzykiem zaćmy.100
- Długotrwałe stosowanie kortykosterydów – zarówno doustnych, dożylnych, wziewnych, jak i w postaci kropli do oczu.101
- Wcześniejszy uraz oka lub stan zapalny – może prowadzić do zaćmy pourazowej.102
- Wcześniejsza operacja oka – szczególnie witrektomia.103
- Otyłość – badania wykazały związek między otyłością a rozwojem zaćmy.104
- Krótkowzroczność (myopia) – szczególnie znaczna, może zwiększać ryzyko zaćmy, zwłaszcza typu jądrowego i podtorebkowego tylnego.105
- Inne choroby oczu – takie jak jaskra, zapalenie błony naczyniowej, retinopatia barwnikowa.106
Zrozumienie przyczyn i czynników ryzyka zaćmy ma kluczowe znaczenie dla jej wczesnego wykrywania i leczenia, a także dla opracowania strategii profilaktycznych. Chociaż nie wszystkie czynniki ryzyka są modyfikowalne, niektóre z nich, takie jak ekspozycja na promieniowanie UV, palenie tytoniu czy kontrola chorób ogólnoustrojowych, mogą być modyfikowane w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju zaćmy lub opóźnienia jej progresji.107108
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.