sulfataza lizosomalna

Sulfataza lizosomalna to enzym należący do rodziny hydrolaz, który znajduje się w lizosomach – organellach komórkowych odpowiedzialnych za trawienie wewnątrzkomórkowe. Główną funkcją sulfataz lizosomalnych jest hydroliza wiązań estrowych siarczanów w różnych substratach, co umożliwia ich degradację.

W organizmie człowieka występuje kilka różnych sulfataz lizosomalnych, każda specyficzna dla określonego typu substratu. Najlepiej poznane to arylosulfataza A, B i C, heparyna-N-sulfataza, iduronosulfataza i sulfataza steroidowa. Niedobór tych enzymów prowadzi do rozwoju różnych chorób spichrzeniowych, nazywanych mukopolisacharydozami lub sulfatydozami.

Szczególnie istotna jest arylosulfataza A, której niedobór powoduje leukodystrofię metachromatyczną – postępującą chorobę neurodegeneracyjną. Natomiast deficyt arylosulfatazy B prowadzi do mukopolisacharydozy typu VI (zespół Maroteaux-Lamy). Diagnostyka tych schorzeń opiera się na pomiarze aktywności odpowiednich sulfataz w leukocytach lub fibroblastach, a w niektórych przypadkach na analizie molekularnej genów kodujących te enzymy.

Wszystkie sulfatazy lizosomalne podlegają unikalnej modyfikacji potranslacyjnej polegającej na przekształceniu cysteiny w katalitycznym centrum aktywnym do formylglicyny, co jest niezbędne dla ich aktywności enzymatycznej. Defekt tego procesu prowadzi do wielorakiego niedoboru sulfataz (MSD) – rzadkiej, ale ciężkiej choroby genetycznej.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl