wrodzony zaburzenie metabolizmu porfiryn

Wrodzone zaburzenie metabolizmu porfiryn, znane również jako porfirie, to grupa chorób genetycznych charakteryzujących się nieprawidłowościami w szlaku biosyntezy hemu. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernego gromadzenia i wydalania porfiryn lub ich prekursorów, co skutkuje różnorodnymi objawami klinicznymi.

Porfirie można podzielić na dwie główne kategorie: wątrobowe (ostre) i erytropoetyczne (skórne). Porfirie wątrobowe, takie jak ostra porfiria przerywana (AIP), porfiria mieszana czy dziedziczna koproporfiria, charakteryzują się atakami bólu brzucha, objawami neuropsychiatrycznymi i neuropatią. Porfirie erytropoetyczne, jak porfiria skórna późna (PCT) czy porfiria erytropoetyczna wrodzona (choroba Günthera), objawiają się głównie nadwrażliwością skóry na światło, powstawaniem pęcherzy i bliznowaceniem.

Diagnostyka porfirii opiera się na badaniach biochemicznych, obejmujących oznaczanie stężenia porfiryn i ich prekursorów w moczu, kale i krwi, oraz na badaniach genetycznych identyfikujących mutacje w genach kodujących enzymy szlaku biosyntezy hemu. Leczenie jest ukierunkowane na zapobieganie atakom poprzez unikanie czynników wyzwalających (niektóre leki, alkohol, głodzenie) oraz łagodzenie objawów podczas ataków. W przypadku ostrych porfirii stosuje się dożylnie hemarginian lub glukozę, natomiast w porfirii skórnej – upusty krwi lub niskie dawki chlorochiny.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl