przeciwciała przeciwko receptorom NMDA
Przeciwciała przeciwko receptorom NMDA (NMDAR) są autoprzeciwciałami skierowanymi przeciwko podjednostce GluN1 receptora N-metylo-D-asparaginowego. Ich obecność jest charakterystyczna dla autoimmunologicznego zapalenia mózgu anty-NMDAR, które stanowi najczęstszą formę autoimmunologicznego zapalenia mózgu.
Choroba związana z przeciwciałami anty-NMDAR ma złożoną patofizjologię, obejmującą internalizację receptorów NMDA, co prowadzi do zaburzenia transmisji glutaminergicznej w ośrodkowym układzie nerwowym. Klinicznie manifestuje się ona fazowym przebiegiem, rozpoczynającym się od objawów prodromalnych przypominających infekcję wirusową, poprzez objawy psychiatryczne (psychozy, zaburzenia zachowania), do nasilonych zaburzeń neurologicznych (drgawki, dyskineza, zaburzenia autonomiczne, śpiączka).
Diagnostyka opiera się na oznaczeniu przeciwciał anty-NMDAR w płynie mózgowo-rdzeniowym (bardziej czułe) oraz w surowicy. U około 50% dorosłych kobiet z tym schorzeniem współwystępuje potworniak jajnika, dlatego poszukiwanie nowotworu (szczególnie u kobiet w wieku rozrodczym) jest istotnym elementem postępowania diagnostycznego.
Leczenie obejmuje immunoterapię pierwszego rzutu (steroidy, immunoglobuliny dożylne, plazmafereza) oraz, w przypadku oporności, immunoterapię drugiego rzutu (rytuksymab, cyklofosfamid). U pacjentów z współistniejącym nowotworem kluczowe jest jego usunięcie. Rokowanie jest generalnie dobre, szczególnie przy wczesnym rozpoznaniu i leczeniu, choć pełna poprawa może trwać miesiące do lat, a u części pacjentów mogą utrzymywać się deficyty poznawcze.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Padaczka skroniowa – Etiologia i przyczyny
Padaczka skroniowa (TLE) jest najczęstszą formą padaczki ogniskowej, dotykającą około 60% pacjentów z padaczką, co przekłada się na około 50 milionów osób na świecie. Etiologia TLE jest złożona i obejmuje stwardnienie hipokampa (HS) – najczęstszą przyczynę (około 70% przypadków operowanych z powodu lekoopornej padaczki), guzy mózgu (około 10%), dysplazję korową (5-10%), malformacje naczyniowe (około 5%), urazy mózgu, infekcje OUN oraz czynniki genetyczne i autoimmunologiczne. HS charakteryzuje się utratą neuronów i glii w hipokampie, prowadząc do jego zwłóknienia i zaniku, często powiązanym z przedłużającymi się drgawkami gorączkowymi w dzieciństwie oraz mutacjami genów takich jak SCN1A. Urazy mózgu, infekcje (np. wirus HSV, HHV-6B) oraz anomalie naczyniowe i nowotwory również odgrywają istotną rolę w patogenezie TLE. Wyróżnia się dwa podtypy: przyśrodkową (MTLE, 80% przypadków) i boczną (LTLE), różniące się etiologią i rokowaniem.
autoimmunologiczne zapalenie mózgu, autosomalnie dominująca padaczka, boczna padaczka płata skroniowego, drgawka gorączkowa, dysplazja korowa ogniskowa, ganglioneuroblastoma, glejak, hamartoma, limbiczne zapalenie mózgu, lobektomia skroniowa, malformacja rozwojowa kory mózgowej, malformacja tętniczo-żylna, naczyniak jamisty, neurocysticerkoza, oponiak, padaczka skroniowa, płat skroniowy mózgu, przeciwciała przeciwko receptorom NMDA, przyśrodkowa padaczka płata skroniowego, ropień mózgu, stwardnienie hipokampa, udar mózgu, uraz czaszkowo-mózgowy, wirus opryszczki, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Psychoza poporodowa – Etiologia i przyczyny
Psychoza poporodowa (PPP) jest rzadkim, ale poważnym zaburzeniem psychicznym występującym najczęściej w pierwszych dwóch tygodniach po porodzie, dotykającym około 1-2 kobiet na 1000 porodów. Najsilniejszymi czynnikami ryzyka są choroba afektywna dwubiegunowa (ChAD) w wywiadzie osobistym lub rodzinnym, z ryzykiem wystąpienia psychozy poporodowej u kobiet z ChAD typu I szacowanym na 20-50%, oraz wcześniejszy epizod psychozy poporodowej, który zwiększa ryzyko nawrotu do około 50% w kolejnej ciąży. Etiologia PPP jest wieloczynnikowa i obejmuje gwałtowne zmiany hormonalne po porodzie (spadek poziomów estrogenów i progesteronu do wartości sprzed ciąży w ciągu 3 dni), zaburzenia układu immunologicznego (m.in. zmieniona aktywność regulatorowych limfocytów T), deprywację snu oraz predyspozycje genetyczne. Ponadto, około połowa przypadków PPP występuje u kobiet bez wcześniejszej historii zaburzeń psychicznych, co sugeruje specyficzną podatność na okres poporodowy.
białko C-reaktywne, choroba afektywna dwubiegunowa, deprywacja snu, epizod maniakalny, epizod mieszany, epizod psychotyczny, estrogen i progesteron, infekcja COVID-19, lek przeciwpsychotyczny, lek stabilizujący nastrój, niedobór witaminowy, objawy psychotyczne, okres okołoporodowy, powikłania immunologiczne, przeciwciała przeciwko receptorom NMDA, psychoza poporodowa, regulatorowe limfocyty T, remisja, rytm dobowy, stan przedrzucawkowy, szpik kostny, zaburzenia czynności tarczycy, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia ze spektrum schizofrenii, zaburzenie schizoafektywne, zapalenie mózgu