krzywica wapniozależna
Krzywica wapniozależna to grupa chorób, w których głównym problemem jest nieprawidłowa mineralizacja kości związana z zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej. Klasyfikuje się ją jako krzywicę hipofosfatemiczną, gdzie kluczowym defektem jest obniżone stężenie fosforanów w surowicy przy prawidłowym lub nieznacznie obniżonym poziomie wapnia.
Najczęstszą postacią jest krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X (XLH), spowodowana mutacją genu PHEX. Prowadzi ona do zwiększonej aktywności czynnika wzrostu fibroblastów 23 (FGF23), który hamuje reabsorpcję fosforanów w kanalikach nerkowych i zmniejsza syntezę 1,25-dihydroksywitaminy D. Inne postacie to krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (ADHR), autosomalna recesywna (ARHR) oraz krzywica hipofosfatemiczna związana z nowotworami.
Objawy kliniczne obejmują zaburzenia wzrastania, deformacje kończyn dolnych (szpotawość lub koślawość), nieproporcjonalnie niski wzrost, zmiany w uzębieniu, bóle kostne oraz osłabienie mięśniowe. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych, które wykazują hipofosfatemię, prawidłowy lub obniżony poziom wapnia, podwyższoną aktywność fosfatazy alkalicznej oraz nieprawidłowy poziom witaminy D.
Leczenie obejmuje suplementację fosforanów oraz aktywnych metabolitów witaminy D (kalcytriol). Nowszą opcją terapeutyczną jest burosumab – przeciwciało monoklonalne przeciwko FGF23, które przynosi znaczną poprawę w leczeniu krzywicy wapniozależnej, szczególnie u dzieci. W ciężkich przypadkach deformacji kończyn może być konieczna interwencja ortopedyczna.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krzywica – Diagnostyka i diagnoza
Krzywica to choroba dziecięca charakteryzująca się zaburzeniem mineralizacji kości w obrębie płytek wzrostowych, prowadząca do deformacji i zahamowania wzrostu. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym (m.in. poszerzone nadgarstki, deformacje kończyn, osłabienie mięśni), badaniach laboratoryjnych oraz obrazowych. Kluczowymi markerami laboratoryjnymi są podwyższona aktywność fosfatazy alkalicznej (ALP), hipokalcemia, hipofosfatemia, podwyższony poziom PTH oraz obniżone stężenia 25(OH)D i 1,25(OH)₂D w surowicy. Radiologicznie obserwuje się poszerzenie i nieregularność płytek wzrostowych, cupping, fraying oraz osteopenię. Diagnostyka różnicowa uwzględnia krzywicę wapniozależną i fosforanozależną, z uwzględnieniem mutacji genetycznych, np. w XLH, gdzie podwyższony jest poziom FGF23 i mutacje genu PHEX.
25-dihydroksywitamina D, 25-hydroksywitamina D, badania genetyczne, biopsja kości, burosumab, ciemiączko, czynnik wzrostu fibroblastów 23, densytometria kości, fosfataza alkaliczna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hipofosfatemia, hipokalcemia, kaczkowaty chód, kalcydiol, kalcytriol, krzywica, krzywica fosforanozależna, krzywica hipofosfatemiczna, krzywica niedoborowa, krzywica wapniozależna, krzywica witamino D-zależna, mineralizacja kości, osłabienie mięśniowe, osteopenia, parathormon, płytka wzrostowa, przeciwciało monoklonalne, różaniec krzywiczy, stężenie kreatyniny, wapń w surowicy, wtórna nadczynność przytarczyc, wydalanie wapnia