niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego

Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SSADH) to rzadkie zaburzenie metaboliczne dziedziczone autosomalnie recesywnie, spowodowane mutacją w genie ALDH5A1. Enzym SSADH odgrywa kluczową rolę w metabolizmie kwasu gamma-aminomasłowego (GABA), głównego neuroprzekaźnika hamującego w ośrodkowym układzie nerwowym.

W przebiegu tego schorzenia dochodzi do akumulacji GABA oraz kwasu gamma-hydroksymasłowego (GHB) w płynach ustrojowych, co prowadzi do zaburzeń neurologicznych. Objawy kliniczne obejmują opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hipotonię mięśniową, ataksję, zaburzenia mowy, padaczkę oraz różnorodne problemy behawioralne, w tym zaburzenia ze spektrum autyzmu i problemy ze snem.

Diagnostyka opiera się na stwierdzeniu podwyższonego poziomu GHB w moczu, płynie mózgowo-rdzeniowym oraz krwi. Potwierdzenie rozpoznania wymaga badań enzymatycznych lub analizy molekularnej genu ALDH5A1. Neuroobrazowanie może wykazać nieprawidłowości w jądrach podstawy i istocie białej mózgu, choć zmiany te nie są specyficzne.

Leczenie niedoboru SSADH ma charakter objawowy i obejmuje stosowanie leków przeciwpadaczkowych, benzodiazepin oraz terapii behawioralnej. Badane są również terapie celowane, w tym stosowanie antagonistów receptorów GABA oraz inhibitorów transportu GHB. Rokowanie jest zróżnicowane, a przebieg choroby zwykle postępujący, prowadzący do niepełnosprawności intelektualnej o różnym nasileniu.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Przeciwwskazania – Sodium oxybate Accord 500 mg/ml

Lek Sodium oxybate Accord (500 mg/ml roztwór doustny) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na sodu hydroksymaślan lub substancje pomocnicze, a także u osób z dużą depresją endogenną ze względu na ryzyko nasilenia objawów depresyjnych i zwiększenia tendencji samobójczych. Ponadto, stosowanie leku jest bezwzględnie przeciwwskazane u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego, co może prowadzić do toksycznego wzrostu stężenia substancji czynnej. Również jednoczesne podawanie z opioidami lub barbituranami jest zabronione ze względu na ryzyko ciężkiej depresji ośrodkowego układu nerwowego, w tym depresji oddechowej, śpiączki i zgonu.
alergia na leki, barbiturany, choroba metaboliczna, depresja endogenna, depresja oddechowa, duża depresja, myśli samobójcze, nadciśnienie tętnicze oporne, nadwrażliwość na leki, niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego, niewydolność serca, obrzęk, opioidy, ośrodkowy układ nerwowy, sodu hydroksymaślan, śpiączka, zaburzenia metabolizmu
Leksykon substancji czynnych
Sód hydroksymaślan – Przeciwwskazania stosowania

Hydroksymaślan sodu, substancja czynna preparatu Sodium oxybate Accord 500 mg/ml roztwór doustny, posiada szereg bezwzględnych przeciwwskazań, które należy uwzględnić w praktyce klinicznej. Przede wszystkim nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub substancje pomocnicze, u osób z dużą depresją ze względu na ryzyko nasilenia objawów depresyjnych oraz myśli samobójczych, a także u pacjentów z niedoborem enzymu dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego, co może prowadzić do toksycznego nagromadzenia leku i poważnych działań niepożądanych, takich jak głęboka sedacja, depresja oddechowa i śpiączka. Ponadto, stosowanie hydroksymaślanu sodu jest przeciwwskazane u pacjentów przyjmujących opioidy lub barbiturany z powodu ryzyka addytywnego działania depresyjnego na ośrodkowy układ nerwowy, co może skutkować ciężką sedacją, zaburzeniami świadomości, a nawet zgonem. Preparat zawiera około 91 mg sodu w 1 ml roztworu, co wymaga uwagi u pacjentów z chorobami kardiologicznymi i nadciśnieniem tętniczym, gdzie kontrola podaży sodu jest istotna.
choroba metaboliczna, depresja oddechowa, duża depresja, działanie niepożądane, hydroksymaślan sodu, interakcja farmakodynamiczna, myśli samobójcze, nadciśnienie tętnicze, nadmierna sedacja, nadwrażliwość na substancję czynną, niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego, niewydolność serca, ośrodkowy układ nerwowy, reakcja alergiczna, sedacja, śpiączka, substancja pomocnicza, zaburzenie świadomości

niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego

Powiązane wpisy

Przeciwwskazania – Sodium oxybate Accord 500 mg/ml

Sód hydroksymaślan – Przeciwwskazania stosowania