zespoły mielodysplastyczne

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to grupa heterogennych nowotworów hematologicznych charakteryzujących się nieefektywną hematopoezą, dysplazją komórek szpiku kostnego oraz ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową. Podstawą patogenezy MDS są mutacje somatyczne w komórkach macierzystych szpiku, prowadzące do zaburzeń różnicowania i dojrzewania linii komórkowych.

Klinicznie MDS objawia się cytopenią jednej lub więcej linii komórkowych (najczęściej niedokrwistością), mimo hiperkomórkowego szpiku kostnego. Diagnostyka obejmuje morfologię krwi obwodowej, biopsję szpiku z oceną cytogenetyczną oraz badania molekularne. Klasyfikacja WHO z 2022 roku wyróżnia podtypy MDS w oparciu o liczbę dysplastycznych linii, odsetek blastów oraz obecność specyficznych aberracji chromosomowych.

Stratyfikacja ryzyka w MDS opiera się na skalach prognostycznych, takich jak IPSS-R (Revised International Prognostic Scoring System), uwzględniających parametry cytogenetyczne, liczbę blastów oraz głębokość cytopenii. Terapia jest dostosowana do grupy ryzyka – od obserwacji i leczenia wspomagającego w postaciach niskiego ryzyka, przez leki hipometylujące (azacytydyna, decytabina) w postaciach wyższego ryzyka, po allogeniczne przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych u wybranych pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl