BSEP

BSEP (ang. Bile Salt Export Pump) to specyficzny kanał transportowy należący do rodziny białek ABC (ATP-binding cassette), zlokalizowany głównie w komórkach wątroby na błonie kanalikowej hepatocytów. Odpowiada za aktywny transport soli kwasów żółciowych z hepatocytów do kanalików żółciowych, co stanowi kluczowy etap wytwarzania i przepływu żółci.

Mutacje w genie ABCB11 kodującym białko BSEP mogą prowadzić do poważnych chorób wątroby, w tym postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej typu 2 (PFIC2). Dysfunkcja BSEP skutkuje kumulacją toksycznych soli kwasów żółciowych w hepatocytach, prowadząc do uszkodzenia wątroby, świądu, żółtaczki i potencjalnie do marskości wątroby oraz niewydolności tego narządu.

Diagnostyka zaburzeń BSEP obejmuje badania genetyczne, ocenę aktywności enzymatycznej oraz badania obrazowe wątroby. Leczenie obejmuje stosowanie kwasu ursodeoksycholowego, rozważenie przeszczepienia wątroby w ciężkich przypadkach, a w niektórych sytuacjach rozważa się również terapie eksperymentalne, takie jak inhibitory receptora farnesoidowego X (FXR).

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl