pompa eksportu soli kwasów żółciowych

Pompa eksportu soli kwasów żółciowych (BSEP, ang. Bile Salt Export Pump) to białko transportowe kodowane przez gen ABCB11, należące do rodziny transporterów ABC (ATP-binding cassette). Jest ono zlokalizowane w błonie kanalikowej hepatocytów i odgrywa kluczową rolę w wydzielaniu soli kwasów żółciowych z wątroby do żółci.

BSEP jest głównym transporterem odpowiedzialnym za sekrecję soli kwasów żółciowych do kanalików żółciowych, co stanowi limitujący etap w produkcji żółci. Prawidłowe funkcjonowanie tego białka jest niezbędne dla utrzymania homeostazy kwasów żółciowych oraz zapobiegania ich gromadzeniu się w hepatocytach, co mogłoby prowadzić do uszkodzenia komórek wątrobowych.

Mutacje w genie ABCB11 prowadzą do różnych chorób wątroby, w tym postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej typu 2 (PFIC2), łagodnej nawracającej cholestazy wewnątrzwątrobowej typu 2 (BRIC2) oraz zwiększonego ryzyka rozwoju cholestazy ciężarnych. Niedobór lub dysfunkcja BSEP skutkuje upośledzeniem wydzielania kwasów żółciowych, prowadząc do cholestazy, świądu oraz potencjalnie do marskości wątroby i niewydolności narządu.

Diagnostyka zaburzeń BSEP obejmuje badania biochemiczne oceniające funkcję wątroby, badania obrazowe, biopsję wątroby oraz analizę genetyczną. Leczenie koncentruje się na redukcji stężenia toksycznych kwasów żółciowych za pomocą kwasu ursodeoksycholowego oraz rozważeniu transplantacji wątroby w ciężkich przypadkach. Badania nad modulatorami BSEP stanowią obiecujący kierunek w terapii chorób cholestatycznych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl