dziedziczne TNP
Dziedziczna tętnicze nadciśnienie płucne (TNP) to rzadka, genetycznie uwarunkowana postać nadciśnienia płucnego, charakteryzująca się patologicznym wzrostem oporu naczyniowego w krążeniu płucnym. Choroba związana jest najczęściej z mutacjami w genie BMPR2 (receptor typu 2 morfogenetycznego białka kości), które występują u około 75% pacjentów z rodzinną postacią TNP i 25% przypadków sporadycznych.
Dziedziczenie TNP odbywa się głównie w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją, co oznacza, że tylko u części nosicieli mutacji rozwija się pełnoobjawowa choroba. Oprócz mutacji w BMPR2, zidentyfikowano również mutacje w innych genach, w tym ACVRL1, ENG, SMAD9, CAV1 i KCNK3, które również mogą prowadzić do dziedzicznego TNP.
Klinicznie dziedziczne TNP objawia się dusznością wysiłkową, zmęczeniem, bólami w klatce piersiowej, omdleniami i objawami prawokomorowej niewydolności serca. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe, badania czynnościowe układu oddechowego oraz cewnikowanie prawego serca, które jest złotym standardem w potwierdzeniu rozpoznania. Leczenie jest podobne jak w innych formach TNP i obejmuje terapię celowaną na szlaki przekaźnictwa komórkowego związane z patofizjologią choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Treprostinil Zentiva 10 mg/ml
Treprostinil Zentiva, roztwór do infuzji o stężeniu 10 mg/mL, jest wskazany w leczeniu samoistnego oraz dziedzicznego tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) u pacjentów zakwalifikowanych do III klasy czynnościowej NYHA. Preparat dostępny jest w fiolkach 20 mL zawierających 200 mg treprostynilu sodowego, charakteryzuje się pH 6,0-7,2 oraz osmolalnością 220-320 mOsmol/kg. Podawanie może odbywać się drogą podskórną lub dożylną, a celem terapii jest poprawa tolerancji wysiłkowej oraz złagodzenie objawów takich jak zmęczenie, duszność, kołatanie serca czy ból w klatce piersiowej, które występują przy zwykłej aktywności fizycznej u pacjentów z TNP.
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Tresuvi 5 mg/ml
Lek Tresuvi (treprostynil) w postaci roztworu do infuzji o stężeniu 5 mg/ml jest wskazany do leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) idiopatycznego lub dziedzicznego u pacjentów zakwalifikowanych do III klasy czynnościowej wg NYHA. Preparat dostępny jest w fiolkach 10 ml zawierających 50 mg treprostynilu sodowego, o pH 6,0–7,2, w postaci izotonicznego, przezroczystego roztworu bez widocznych cząstek stałych. Istotne jest, że fiolka zawiera do 39,1 mg sodu (1,70 mmol), co należy uwzględnić u pacjentów na diecie niskosodowej. Terapia ma na celu poprawę tolerancji wysiłkowej oraz złagodzenie objawów chorobowych u pacjentów z TNP, u których występuje wyraźne ograniczenie aktywności fizycznej, ale brak dolegliwości w spoczynku. Treprostynil, będący analogiem prostacykliny, działa rozszerzająco na naczynia krwionośne oraz hamuje agregację płytek, co prowadzi do poprawy parametrów hemodynamicznych i zmniejszenia objawów klinicznych nadciśnienia płucnego. Wskazanie do stosowania leku opiera się na ocenie stopnia zaawansowania choroby według klasyfikacji NYHA, gdzie pacjenci w III klasie doświadczają zmęczenia, duszności, kołatania serca lub bólu w klatce piersiowej podczas zwykłej aktywności fizycznej. Tresuvi stanowi istotny element terapii mającej na celu poprawę jakości życia i funkcji fizycznej u chorych z idiopatycznym lub dziedzicznym TNP.