zwężenie nadzastawkowe aorty
Zwężenie nadzastawkowe aorty (ang. supravalvular aortic stenosis, SVAS) to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się zwężeniem aorty wstępującej powyżej zastawki aortalnej. Stanowi ona około 7% wszystkich przypadków zwężeń drogi odpływu lewej komory.
Patofizjologicznie SVAS występuje najczęściej w postaci klepsydrowatego zwężenia aorty wstępującej, bezpośrednio ponad płatkami zastawki aortalnej. Rzadziej przyjmuje formę wydłużonego zwężenia lub zwężenia przypominającego błonę. Wada ta jest często związana z mutacją genu elastyny (ELN) na chromosomie 7q11.23 i może występować jako izolowana wada lub jako część zespołu Williamsa-Beurena.
Klinicznie pacjenci ze zwężeniem nadzastawkowym aorty mogą prezentować objawy podobne do innych form zwężenia aorty: szmer skurczowy, zmniejszoną tolerancję wysiłku, bóle w klatce piersiowej, omdlenia i przerost mięśnia sercowego. Często obserwuje się również różnicę w wartościach ciśnienia tętniczego między kończynami górnymi lub między kończynami górnymi a dolnymi.
Diagnostyka obejmuje echokardiografię, która pozostaje podstawowym badaniem obrazowym, pozwalającym ocenić morfologię zwężenia, gradient ciśnień oraz towarzyszące anomalie. W przypadkach trudnych diagnostycznie pomocne mogą być rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa lub cewnikowanie serca.
Leczenie zwężenia nadzastawkowego aorty jest przede wszystkim chirurgiczne. Wskazania do operacji obejmują objawowe zwężenie lub bezobjawowe z gradientem powyżej 50 mmHg. Techniki operacyjne obejmują poszerzenie zwężonego odcinka za pomocą łaty (najczęściej z osierdzia lub materiału syntetycznego) lub całkowitą rekonstrukcję aorty wstępującej. Rokowanie po leczeniu operacyjnym jest zazwyczaj dobre, choć pacjenci wymagają długoterminowej obserwacji kardiologicznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Detriol 0,5 mcg
Kalcytriol, aktywna forma witaminy D dostępna w kapsułkach miękkich Detriol (0,25 i 0,5 µg), wymaga szczególnej ostrożności u kobiet w wieku rozrodczym, ciężarnych oraz karmiących piersią. Brak jest odpowiednich, kontrolowanych badań klinicznych u kobiet ciężarnych, jednak dane z modeli zwierzęcych wskazują na toksyczny wpływ dużych dawek witaminy D na reprodukcję. W praktyce klinicznej kalcytriol powinien być stosowany w ciąży wyłącznie, gdy korzyści terapeutyczne przewyższają ryzyko dla płodu. Przedawkowanie może prowadzić do przedłużonej hiperkalcemii, skutkującej poważnymi konsekwencjami rozwojowymi, takimi jak upośledzenie fizyczne i umysłowe, nadzastawkowe zwężenie aorty oraz retinopatia. Dane kliniczne nie wskazują na teratogenność kalcytriolu w dawkach terapeutycznych u ludzi, co jest istotne przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych.