dysrafizm rdzeniowy
Dysrafizm rdzeniowy to zaburzenie rozwojowe układu nerwowego, które powstaje w wyniku nieprawidłowego zamknięcia cewy nerwowej w okresie wczesnego rozwoju płodowego. Ta grupa wad wrodzonych obejmuje szerokie spektrum nieprawidłowości strukturalnych rdzenia kręgowego i otaczających go tkanek.
Do najczęstszych form dysrafizmu rdzeniowego należą przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocele), przepuklina oponowa (meningocele), rozszczep kręgosłupa utajony (spina bifida occulta), zespół zakotwiczenia rdzenia kręgowego oraz diastematomyelia. Wady te mogą wystąpić na różnych poziomach kręgosłupa, jednak najczęściej lokalizują się w odcinku lędźwiowo-krzyżowym.
Diagnostyka dysrafizmu rdzeniowego opiera się na badaniach obrazowych, takich jak USG prenatalne, rezonans magnetyczny oraz tomografia komputerowa. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla planowania leczenia i zapobiegania powikłaniom neurologicznym. Postępowanie terapeutyczne obejmuje najczęściej interwencję neurochirurgiczną oraz kompleksową rehabilitację neurologiczną.
Zapobieganie dysrafizmowi rdzeniowemu związane jest przede wszystkim z suplementacją kwasu foliowego u kobiet w wieku rozrodczym i w pierwszym trymestrze ciąży. Badania wykazały, że odpowiednia podaż kwasu foliowego znacząco zmniejsza ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej. Rokowanie zależy od rodzaju i rozległości wady, czasu rozpoznania oraz wdrożenia odpowiedniego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Diagnostyka i diagnoza
Moczenie kałowe (enkopreza) to mimowolne oddawanie stolca u dzieci powyżej 4 roku życia po zakończonym treningu toaletowym, dotykające 1-4% populacji w tym wieku, częściej chłopców. Diagnostyka opiera się na kryteriach DSM-5, obejmujących powtarzające się epizody brudzenia co najmniej raz w miesiącu przez minimum 3 miesiące, przy wykluczeniu przyczyn organicznych i farmakologicznych. Wyróżnia się enkoprezę pierwotną (brak kontroli od początku) i wtórną (po uprzedniej kontroli), a także podtypy z zaparciem i nietrzymaniem z przepełnienia oraz bez zaparcia. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie fizykalne z badaniem per rectum, badania obrazowe (RTG jamy brzusznej, wlew doodbytniczy), manometrię anorektalną oraz badania laboratoryjne w celu wykluczenia chorób współistniejących. Ocena psychologiczna jest wskazana przy współistniejących zaburzeniach emocjonalnych lub behawioralnych, które występują u 30-50% dzieci z enkoprezą.
anizm, badanie per rectum, biofeedback, chirurg dziecięcy, choroba Hirschsprunga, czas pasażu jelitowego, DSM-5, dysrafizm rdzeniowy, enkopreza, enkopreza nieretencyjna, enkopreza retencyjna, gastroenterolog dziecięcy, manometria anorektalna, moczenie kałowe, mózgowe porażenie dziecięce, neurolog dziecięcy, niedoczynność tarczycy, nietrzymanie z przepełnienia, przewlekłe zaparcie, psychiatra dziecięcy, rehabilitacja dna miednicy, RTG jamy brzusznej, spektrum autyzmu, trening toaletowy, zaburzenie przetwarzania sensorycznego - Leksykon chorób i schorzeń
Encopresis – Etiologia i przyczyny
Encopresis definiuje się jako mimowolne lub zamierzone oddawanie stolca w nieodpowiednich miejscach u dzieci powyżej 4. roku życia, które opanowały trening toaletowy. Najczęstszą przyczyną (80-95% przypadków) jest przewlekłe zaparcie, prowadzące do rozciągnięcia odbytnicy (megacolon), zmniejszenia jej wrażliwości na rozciąganie oraz osłabienia odruchu defekacji. Patomechanizm obejmuje ból podczas defekacji, wstrzymywanie stolca, dalsze twardnienie mas kałowych i przeciekanie płynnego stolca wokół nich, co skutkuje mimowolnym brudzeniem bielizny. Czynniki ryzyka to m.in. dieta uboga w błonnik, niskie spożycie płynów, nadmierne spożycie mleka krowiego, brak aktywności fizycznej, lęk przed defekacją oraz zmiany rutyny. Encopresis może mieć także podłoże organiczne (neurogeniczne, anatomiczne, endokrynologiczne) oraz psychologiczne, choć w większości przypadków problemy emocjonalne są konsekwencją, a nie przyczyną zaburzenia.
ADHD, anismus, badanie manometryczne, choroba Hirschsprunga, choroba zapalna jelit, czas pasażu jelitowego, defekacja, dysrafizm rdzeniowy, encopresis, inercja okrężnicy, megacolon, miopatia, mózgowe porażenie dziecięce, mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, skurcz zwieracza odbytu, trening toaletowy, uraz rdzenia kręgowego, uszkodzenie zwieracza odbytu, zaburzenie opozycyjno-buntownicze, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zaparcie przewlekłe - Leksykon chorób i schorzeń
Encopresis – Patofizjologia i mechanizm
Encopresis to zaburzenie defekacji u dzieci powyżej 4 roku życia, najczęściej związane z przewlekłymi zaparciami, które prowadzą do rozwoju megarectum i megacolon oraz zmniejszenia wrażliwości odbytnicy. Patogeneza opiera się na błędnym kole: bolesne wypróżnienie powoduje wstrzymywanie stolca, co skutkuje twardnieniem mas kałowych i dalszym nasileniem dyskomfortu. W efekcie dochodzi do osłabienia mięśni zwieracza i przeciekania płynnego stolca (overflow incontinence). U dzieci z encopresis obserwuje się zaburzenia neuromięśniowe, takie jak anismus, dyssynergia mięśni dna miednicy oraz podwyższony próg czucia odbytniczego. Manometria odbytniczo-prostnicza wykazuje nieprawidłowości w mechanizmie defekacji, a badania histologiczne wskazują na zmniejszenie liczby komórek nerwowych, w tym komórek Cajala, oraz obniżoną aktywność acetylocholinoesterazy. W 25-69% przypadków stwierdza się spowolniony pasaż jelitowy, co koreluje z cięższymi objawami, w tym nocnym brudzeniem bielizny.