choroba Lebera
Choroba Lebera, znana również jako dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera (LHON), to rzadka choroba mitochondrialna, która prowadzi do utraty widzenia centralnego. Jest spowodowana mutacjami w mitochondrialnym DNA, które są przekazywane wyłącznie przez matkę. Najczęstsze mutacje występują w genach ND1, ND4 i ND6, kodujących podjednostki kompleksu I łańcucha oddechowego.
Choroba najczęściej objawia się u młodych dorosłych mężczyzn w wieku 15-35 lat, choć może wystąpić w każdym wieku. Charakterystycznym objawem jest bezbolesna, ostra lub podostra utrata widzenia centralnego, początkowo w jednym oku, a w ciągu kilku tygodni lub miesięcy również w drugim. W badaniu okulistycznym obserwuje się przekrwienie tarczy nerwu wzrokowego, obrzęk okołotarczowy i poszerzenie naczyń siatkówki.
Diagnostyka LHON opiera się na badaniach genetycznych, badaniu dna oka oraz elektrofizjologicznej ocenie funkcji siatkówki i nerwu wzrokowego. Obecnie nie ma skutecznego leczenia przyczynowego, jednak stosuje się idebenon (analog koenzymu Q10), który może spowolnić progresję choroby u niektórych pacjentów. Rokowanie jest zwykle niekorzystne, choć u części pacjentów może wystąpić spontaniczna poprawa widzenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Vitaminum B12-SF 1000 mcg
Vitaminum B12-SF w dawce 1000 mikrogramów cyjanokobalaminy w formie tabletek powlekanych jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na cyjanokobalaminę lub substancje pomocnicze, a także w niedokrwistości megaloblastycznej spowodowanej wyłącznie niedoborem kwasu foliowego, gdyż nie rozwiązuje pierwotnej przyczyny anemii i może maskować problem kliniczny. Preparat nie powinien być stosowany w zatruciu cyjankami, szczególnie u pacjentów z pozagałkowym zapaleniem nerwu wzrokowego w przebiegu niedokrwistości złośliwej, gdzie wskazane jest użycie innych pochodnych kobalaminy, np. hydroksykobalaminy. Ponadto, u pacjentów z chorobą Lebera lub ryzykiem zaniku nerwu wzrokowego, cyjanokobalamina może przyspieszać degenerację nerwu, dlatego zaleca się alternatywne formy suplementacji witaminy B12.
choroba Lebera, cyjanokobalmina, hydroksykobalamina, kwas foliowy, nadwrażliwość na cyjanokobalaminę, niedobór kwasu foliowego, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość złośliwa, niedowidzenie toksyczne, pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, reakcja alergiczna, substancje pomocnicze, witamina B12, zatrucie cyjankami - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Energamma 1000 mcg
Lek Energamma zawierający cyjanokobalaminę w dawce 1000 µg w formie tabletek drażowanych posiada istotne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed rozpoczęciem terapii. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na cyjanokobalaminę lub składniki pomocnicze, takie jak laktoza jednowodna (258,70 mg), sacharoza (58,87 mg) oraz sód (0,61 mg) w każdej tabletce. Nie zaleca się stosowania leku w ciężkich niedoborach witaminy B12 z objawami neurologicznymi i hematologicznymi, gdzie preferowana jest droga parenteralna dla szybszego osiągnięcia efektu terapeutycznego. Ponadto, lek jest przeciwwskazany u pacjentów wymagających detoksykacji przy zatruciu cyjankami oraz u chorych z chorobą Lebera, ze względu na ryzyko pogorszenia stanu nerwu wzrokowego.
choroba Crohna, choroba Lebera, cyjanokobalamina, droga parenteralna, hydroksykobalamina, konsultacja okulistyczna, laktoza jednowodna, nadwrażliwość na cyjanokobalaminę, niedobór witaminy B12, niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość złośliwa, niedowidzenie toksyczne, nietolerancja laktozy, pozagałkowe zapalenie nerwów, resekcja żołądka, suplementacja parenteralna, witamina B12, zaburzenie wchłaniania, zanik nerwu wzrokowego, zatrucie cyjankami - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Vitaminum B12 WZF
Stosowanie preparatu VITAMINUM B12 WZF (500 µg/ml, roztwór do wstrzykiwań) wymaga szczególnej ostrożności, zwłaszcza u pacjentów z długotrwałym niedoborem witaminy B12, np. w chorobie Addisona-Biermera, gdzie konieczne jest dożywotnie podawanie witaminy w formie comiesięcznych iniekcji. Przerwanie terapii może prowadzić do nieodwracalnych powikłań neurologicznych, w tym uszkodzenia rdzenia kręgowego. Należy pamiętać o ryzyku ciężkich reakcji nadwrażliwości, w tym anafilaksji, co wymaga zapewnienia możliwości natychmiastowej interwencji. U pacjentów leczonych dużymi dawkami witaminy B12 obserwuje się ryzyko hipokaliemii (monitorowanie w pierwszych 48 godzinach) oraz nadpłytkowości, a także możliwość ujawnienia czerwienicy prawdziwej (polycythemia vera), co wymaga dalszej diagnostyki i leczenia.
awitaminoza B12, choroba Addisona-Biermera, choroba Lebera, cyjanokobalamina, czerwienica prawdziwa, hematokryt, hipokaliemia, kwas foliowy, mocznica, nadpłytkowość, neuropatia nerwu wzrokowego, niedobór kwasu foliowego, niedobór żelaza, niedokrwistość złośliwa, potas w surowicy, reakcja anafilaktyczna, retykulocyty, uszkodzenie rdzenia kręgowego, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie elektrolitowe, zanik nerwu wzrokowego, zatrzymanie krążenia - Leksykon substancji czynnych
Cyjanokobalamina – Przeciwwskazania stosowania
Cyjanokobalamina, jako forma witaminy B12, jest szeroko stosowana w terapii niedoborów tej witaminy, jednak jej podanie jest przeciwwskazane w przypadku nadwrażliwości na samą substancję czynną, kobalt lub substancje pomocnicze (np. metylu parahydroksybenzoesan w Soluvit N, białka sojowego lub orzeszków ziemnych w Viantan). Dodatkowo, preparaty złożone zawierające cyjanokobalaminę wraz z tiaminą i pirydoksyną nie powinny być stosowane u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami przewodzenia serca oraz ostrą, zastoinową lub niewyrównaną niewydolnością serca (np. Neiraxin B). W okresie ciąży i laktacji przeciwwskazane są preparaty takie jak Bexon, Milgamma N i Neiraxin B ze względu na wysokie dawki witamin i potencjalnie szkodliwe substancje pomocnicze. U dzieci i młodzieży stosowanie cyjanokobalaminy jest ograniczone ze względu na ryzyko przedawkowania i brak odpowiednich badań, z przeciwwskazaniami dla dzieci poniżej 12 lat (Bexon), poniżej 18 lat (Milgamma N) oraz noworodków i wcześniaków (Neiraxin B z alkoholem benzylowym). Specyficzne przeciwwskazania dotyczą także ciężkich objawów neurologicznych i hematologicznych niedoboru B12, które wymagają podania parenteralnego, zatrucia cyjankami (wymagające innych pochodnych kobalaminy) oraz ryzyka zaniku nerwu wzrokowego w chorobie Lebera (Energamma).
alkohol benzylowy, białko orzeszków ziemnych, białko sojowe, choroba Lebera, cyjanokobalamina, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza, hydroksykobalamina, kobalt, metylokobalamina, metylu parahydroksybenzoesan, nadwrażliwość na cyjanokobalaminę, niedobór witaminy B12, niedokrwistość złośliwa, niedowidzenie toksyczne, niewyrównana niewydolność serca, nowotwór, pierwotna nadczynność przytarczyc, pirydoksyna, pozagałkowe zapalenie nerwów, przedawkowanie, przerzuty do układu kostnego, retynoidy, tiamina, witamina A, witamina B12, zaburzenia przewodzenia w sercu, zanik nerwu wzrokowego, zastoinowa niewydolność serca, zatrucie cyjankami, ziarniniakowatość - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Vitaminum B12 WZF
Vitaminum B12 WZF (100 µg/ml, roztwór do wstrzykiwań) wymaga szczególnej uwagi ze względu na ryzyko poważnych powikłań zarówno przy przedłużającym się niedoborze, jak i podczas terapii. Przewlekła awitaminoza B12 (>3 miesiące) może prowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia rdzenia kręgowego, co wymaga dożywotniego podawania witaminy, zwłaszcza u pacjentów z chorobą Addisona-Biermera. Istnieje ryzyko wstrząsu anafilaktycznego po pozajelitowym podaniu, szczególnie przy pierwszej dawce, dlatego konieczna jest dostępność zespołu ratunkowego. Leczenie dużymi dawkami witaminy B12 może wywołać hipokaliemię zagrażającą zatrzymaniem krążenia oraz nadpłytkowość, co wymaga ścisłego monitorowania elektrolitów i morfologii krwi. Ponadto, suplementacja B12 może ujawnić objawy czerwienicy prawdziwej (polycythemia vera), co należy uwzględnić w diagnostyce różnicowej.
awitaminoza B12, choroba Addisona-Biermera, choroba Lebera, cyjanokobalamina, czerwienica prawdziwa, dieta niskosodowa, hematokryt, hipokaliemia, kwas foliowy, mocznica, nadpłytkowość, neuropatia nerwu wzrokowego, niedobór kwasu foliowego, niedobór żelaza, niedokrwistość złośliwa, potas w surowicy, retykulocyty, witamina B12, wstrząs anafilaktyczny, zakażenie - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Vitaminum B12-SF
Produkt leczniczy Vitaminum B12-SF zawierający cyjanokobalaminę w dawce 1000 µg/ml w formie roztworu do wstrzykiwań wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania, zwłaszcza u pacjentów z chorobą Addisona-Biermera, gdzie konieczne jest dożywotnie podawanie witaminy B12 w schemacie comiesięcznych iniekcji. Należy monitorować ryzyko poważnych reakcji alergicznych, w tym wstrząsu anafilaktycznego, a także potencjalnych powikłań hematologicznych i elektrolitowych, takich jak hipokaliemia, która może prowadzić do zatrzymania krążenia. W trakcie terapii istotne jest wykonywanie badań kontrolnych stężenia witaminy B12, kwasu foliowego, hematokrytu oraz liczby retykulocytów, szczególnie między 5. a 7. dniem leczenia, a także regularne monitorowanie parametrów hematologicznych co 3-6 miesięcy.
awitaminoza B12, choroba Addisona-Biermera, choroba Lebera, cyjanokobalamina, czerwienica prawdziwa, dieta niskosodowa, erytropoeza megaloblastyczna, hematokryt, hipokaliemia, kwas foliowy, mocznica, nadpłytkowość, niedobór kwasu foliowego, niedobór żelaza, niedokrwistość złośliwa, retykulocyt, witamina B12, wstrząs anafilaktyczny, zakażenie, zanik nerwu wzrokowego, zatrzymanie krążenia