badanie molekularne
Badanie molekularne to zaawansowana metoda diagnostyczna, która polega na analizie materiału genetycznego (DNA lub RNA) w celu wykrycia zmian genetycznych, mutacji lub obecności materiału genetycznego patogenów. W przeciwieństwie do tradycyjnych badań laboratoryjnych, badania molekularne pozwalają na identyfikację zmian na poziomie genów, umożliwiając precyzyjną diagnostykę wielu chorób.
Najpopularniejszą techniką wykorzystywaną w badaniach molekularnych jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), która umożliwia powielenie wybranych fragmentów DNA do ilości umożliwiającej ich analizę. Metody te mają szerokie zastosowanie w diagnostyce chorób zakaźnych, genetycznych, onkologicznych oraz w medycynie spersonalizowanej, gdzie dobór terapii jest uzależniony od profilu genetycznego pacjenta.
Badania molekularne charakteryzują się wysoką czułością i swoistością, co pozwala na wykrywanie patogenów nawet przy bardzo niskim stężeniu materiału genetycznego. Są niezastąpione w diagnostyce trudno wykrywalnych infekcji, mutacji związanych z predyspozycjami do chorób nowotworowych czy monitorowaniu skuteczności terapii onkologicznych poprzez wykrywanie minimalnej choroby resztkowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przewlekła białaczka szpikowa – Leczenie
Inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) stanowią podstawę leczenia przewlekłej białaczki szpikowej (PBSz), działając poprzez selektywne blokowanie aktywności białka BCR-ABL, będącego produktem translokacji chromosomu Philadelphia. W terapii pierwszej linii fazy przewlekłej PBSz stosuje się imatynib (pierwsza generacja), dazatynib, nilotynib, bozutynib (druga generacja) oraz ponatynib i asciminib (trzecia generacja). Monitorowanie odpowiedzi molekularnej, w tym poziomu BCR-ABL1, jest kluczowe; wartość powyżej 10% po 3 miesiącach leczenia wskazuje na niepowodzenie terapii. W przypadku oporności lub nietolerancji stosuje się TKI kolejnych generacji, a w szczególnych przypadkach (np. mutacja T315I) preferowany jest ponatynib. Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych pozostaje jedyną metodą potencjalnie leczącą PBSz, jednak ze względu na wysoką toksyczność jest zarezerwowany dla pacjentów z oporną lub zaawansowaną chorobą.
asciminib, badanie molekularne, białko BCR-ABL, chemioterapia, chromosom Philadelphia, cytarabina, dazatynib, faza akceleracji, faza blastyczna, fludarabina, głęboka odpowiedź molekularna, hydroksymocznik, idarubicyna, imatynib, inhibitor kinazy tyrozynowej, interferon alfa-2b, komórka białaczkowa, komórka blastyczna, morfologia krwi, mutacja T315I, nilotynib, odpowiedź molekularna, ostra białaczka, ponatynib, przeszczep komórek macierzystych, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła białaczka szpikowa, remisja szpiku kostnego, remisja wolna od leczenia, splenektomia, terapia celowana, transfuzja krwi, translokacja chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe OUN to heterogenna i agresywna grupa nowotworów pochodzenia embrionalnego, wymagająca szybkiej i precyzyjnej diagnostyki, która opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, przede wszystkim MRI z kontrastem całej osi neuraksjalnej. Charakterystyczne cechy obrazowe obejmują hipo- do izointensywność w T1, hiperintensywność w T2, heterogenne wzmocnienie kontrastowe oraz ograniczoną dyfuzję w DWI. Diagnostyka molekularna, w tym immunohistochemia, FISH, PCR, profilowanie metylacji DNA i NGS, jest kluczowa dla zintegrowanej diagnozy i klasyfikacji guzów, zwłaszcza rdzeniaków, które dzielą się na podtypy WNT, SHH, Grupa 3 i Grupa 4, różniące się rokowaniem i terapią. Biopsja i badanie histopatologiczne z markerami takimi jak synaptofizyna i LIN28A (w ETMR) są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania, a nakłucie lędźwiowe służy do oceny rozsiewu nowotworu w płynie mózgowo-rdzeniowym.
aberracja chromosomowa, amplifikacja MYC, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie molekularne, białaczka OUN, biomarker molekularny, ciśnienie śródczaszkowe, diagnostyka różnicowa, dysfagia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, glejak wielopostaciowy, guz zarodkowy, guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetkami, immunohistochemia, komórka embrionalna, komórka nowotworowa, marker immunohistochemiczny, mięsak Ewinga, nakłucie lędźwiowe, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, obrazowanie dyfuzyjne, obrazowanie perfuzyjne, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, profilowanie metylacji DNA, punkcja lędźwiowa, radiogenomika, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, spektroskopia, spektroskopia rezonansu magnetycznego, stratyfikacja ryzyka, tomografia komputerowa, wywiad lekarski - Leksykon chorób i schorzeń
Brodawczakowłókniak kosmówkowy – Diagnostyka i diagnoza
Brodawczakowłókniak kosmówkowy (DFSP) to rzadki, wolno rosnący nowotwór skóry właściwej o niskim do pośredniego stopniu złośliwości, charakteryzujący się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych i niskim potencjałem przerzutowym. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu klinicznym, biopsji wycinkowej lub nacięciowej obejmującej głębsze warstwy skóry oraz badaniu histopatologicznym, gdzie typowe cechy to gęsto ułożone komórki wrzecionowate w układzie storiformnym i naciekanie tkanki podskórnej w wzór plastra miodu. Kluczowe jest wykonanie badań immunohistochemicznych, zwłaszcza ekspresji CD34 (obecnej w 80-100% przypadków), co pozwala na różnicowanie DFSP od innych nowotworów fibrohistiocytarnych. W diagnostyce molekularnej wykrywa się translokację t(17;22)(q22;q13) i chimeryczny gen COL1A1-PDGFB, co jest istotne w przypadkach wątpliwych lub kwalifikujących do terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej. Rezonans magnetyczny (MRI) jest preferowaną metodą obrazowania do oceny rozległości guza i planowania leczenia chirurgicznego.
atypia komórkowa, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, biopsja nacięciowa, biopsja sztancowa, biopsja wycinkowa, brodawczakowłókniak kosmówkowy, chirurgia mikrograficzna Mohsa, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki wrzecionowate, margines chirurgiczny, marker CD34, nawrót miejscowy, neurofibroma, nowotwór tkanki miękkiej, potencjał przerzutowy, reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkryptazą, rezonans magnetyczny, transformacja włókniakomięsakowa, translokacja chromosomalna, włókniak skóry, włókniakomięsak, wywiad medyczny, zdjęcie rentgenowskie - Leksykon substancji czynnych
Gefitinib – Wskazania do stosowania
Gefitynib jest inhibitorem kinazy tyrozynowej receptora EGFR, stosowanym w monoterapii u dorosłych pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP) w stadium miejscowo zaawansowanym lub z przerzutami. Kluczowym kryterium kwalifikacji do terapii jest potwierdzenie obecności aktywującej mutacji w genie EGFR, co determinuje skuteczność leczenia. Preparat dostępny jest w formie tabletek powlekanych zawierających 250 mg gefitynibu, z charakterystycznym oznaczeniem „Gefitinib Synthon 250”. Przed rozpoczęciem terapii niezbędne jest wykonanie diagnostyki molekularnej na materiale tkankowym nowotworu, aby potwierdzić mutację EGFR-TK, co stanowi warunek sine qua non wdrożenia leczenia.
badanie molekularne, diagnostyka molekularna, inhibitor kinazy tyrozynowej, laktoza jednowodna, lek przeciwnowotworowy, medycyna spersonalizowana, monoterapia, mutacja EGFR, mutacja EGFR-TK, niedrobnokomórkowy rak płuca, nietolerancja laktozy, przerzuty nowotworowe, rak miejscowo zaawansowany, tabletka powlekana