Guzy desmoidowe
Zapobieganie i profilaktyka

Guzy desmoidowe to zmiany tkanki łącznej powstające na skutek mutacji genetycznych, charakteryzujące się miejscowym, inwazyjnym wzrostem bez zdolności do przerzutów. Kluczowym wyzwaniem klinicznym jest profilaktyka, zwłaszcza u pacjentów z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP). Czynniki ryzyka dzieli się na niemodyfikowalne (lokalizacja mutacji genu APC, wywiad rodzinny, płeć żeńska, pozajelitowe manifestacje FAP) oraz modyfikowalne, głównie związane z procedurami chirurgicznymi, zwłaszcza kolektomią i proktokolektomią. Większość guzów rozwija się w ciągu 2-3 lat po zabiegu w obrębie jamy brzusznej, co podkreśla znaczenie wczesnej oceny ryzyka i odpowiedniego planowania leczenia.

  1. Wprowadzenie do guzów desmoidowych
  2. Zapobieganie guzom desmoidowym
    1. Ocena czynników ryzyka
    2. Modyfikowanie czynników ryzyka chirurgicznych
    3. Profilaktyka farmakologiczna
  3. Strategie profilaktyczne u pacjentów wysokiego ryzyka
  4. Podsumowanie metod profilaktycznych
    1. Kolejne rozdziały

Wprowadzenie do guzów desmoidowych

Guzy desmoidowe (z gr. desmos – więzadło, ścięgno) to unikalne zmiany tkanki łącznej, które powstają na skutek mutacji genetycznych prowadzących do rozwoju nieprawidłowych komórek tkanki łącznej. Charakteryzują się wyglądem przypominającym ścięgna podczas oceny histologicznej 1. W przeciwieństwie do klasycznych nowotworów złośliwych, guzy desmoidowe nie dają przerzutów, jednak mogą wykazywać miejscowy, inwazyjny wzrost, powodując znaczące problemy kliniczne.

Zapobieganie guzom desmoidowym

Zapobieganie rozwojowi guzów desmoidowych stanowi istotne wyzwanie kliniczne, szczególnie że dokładne przyczyny wywołujące mutację genetyczną odpowiedzialną za rozwój tych guzów nie są w pełni poznane. Eksperci nie zidentyfikowali jednoznacznych czynników wyzwalających tę mutację, co teoretycznie uniemożliwia bezpośrednie zapobieganie ich powstawaniu 1. Jednakże w przypadku pacjentów z określonymi czynnikami ryzyka, zwłaszcza z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP), istnieją strategie mogące zmniejszyć ryzyko rozwoju tych guzów.

Ocena czynników ryzyka

Skuteczna profilaktyka guzów desmoidowych rozpoczyna się od dokładnej oceny czynników ryzyka u pacjenta. Czynniki te można podzielić na dwie kategorie 1:

  • Niemodyfikowalne czynniki ryzyka – związane z samym pacjentem, w tym:
  • Modyfikowalne czynniki ryzyka – związane z podejmowanymi procedurami leczniczymi, szczególnie chirurgicznymi

1

Powyższe czynniki zostały połączone w skalę oceny ryzyka, która pozwala oszacować prawdopodobieństwo rozwoju guzów desmoidowych u danego pacjenta 1. Dzięki wcześnie przeprowadzonym badaniom molekularnym i profilaktycznej kolektomii w ostatnich latach zwiększyła się przeżywalność pacjentów z FAP 1.

Modyfikowanie czynników ryzyka chirurgicznych

Operacje jamy brzusznej, szczególnie kolektomia lub proktokolektomia, stanowią główny czynnik ryzyka rozwoju guzów desmoidowych. Większość guzów rozwija się w ciągu 2-3 lat po zabiegu operacyjnym w obrębie jamy brzusznej 1. W związku z tym najistotniejsze strategie zapobiegawcze obejmują:

  • Opóźnienie zabiegu chirurgicznego – u pacjentów z wysokim ryzykiem rozwoju guzów desmoidowych zaleca się opóźnienie operacji tak długo, jak jest to bezpiecznie możliwe 12
  • Wybór odpowiedniego typu i techniki resekcji jelita grubego – co stanowi kolejną możliwość modyfikacji ryzyka rozwoju guzów desmoidowych 1
  • Preferowanie laparoskopowej całkowitej kolektomii z zespoleniem krętniczo-odbytniczym (TAC/IRA) – jeżeli obciążenie polipami odbytnicy może być bezpiecznie kontrolowane endoskopowo 1

12

Profilaktyka farmakologiczna

W przypadku pacjentów po operacji lub z obecnością zmian prekursorowych guzów desmoidowych, racjonalne jest wdrożenie środków zapobiegających nawrotowi lub rozwojowi właściwych guzów desmoidowych 1:

  • Selektywne modulatory receptora estrogenowego (SERM) – ze względu na niską toksyczność, zaproponowano ich stosowanie jako środka profilaktycznego 1
  • Terapie medyczne – mogą być skuteczne w kontrolowaniu i zmniejszaniu wzrostu guzów desmoidowych, mogą odgrywać rolę w zapobieganiu rozwojowi guzów z prekursorów oraz mogą zapobiegać nawrotom po chirurgicznym usunięciu 1

11

Strategie profilaktyczne u pacjentów wysokiego ryzyka

U pacjentów z FAP, którzy wykazują wysokie ryzyko rozwoju guzów desmoidowych, stosuje się kompleksowe podejście profilaktyczne 12:

  1. Szczegółowa ocena ryzyka przed podjęciem decyzji o profilaktycznej kolektomii
  2. Opóźnienie zabiegu chirurgicznego tak długo, jak jest to bezpieczne z onkologicznego punktu widzenia
  3. Preferowanie technik małoinwazyjnych (laparoskopowych) przy wykonywaniu niezbędnych zabiegów chirurgicznych
  4. Rozważenie profilaktycznego leczenia farmakologicznego u pacjentów po operacji lub z obecnością prekursorów guzów desmoidowych
  5. Ścisła obserwacja przez 2-3 lata po zabiegu chirurgicznym w celu wczesnego wykrycia ewentualnych guzów desmoidowych

112

Podsumowanie metod profilaktycznych

Chociaż nie istnieją metody bezpośredniego zapobiegania rozwojowi guzów desmoidowych w populacji ogólnej 1, u pacjentów z czynnikami ryzyka, zwłaszcza z FAP, można wdrożyć strategie minimalizujące ryzyko. Polegają one głównie na eliminacji lub redukcji modyfikowalnych czynników ryzyka, z których najważniejszym jest uraz chirurgiczny 1. Opóźnienie profilaktycznej kolektomii, gdy jest to możliwe, oraz zastosowanie technik małoinwazyjnych, stanowią podstawowe strategie zapobiegawcze. Uzupełnieniem tych działań może być stosowanie terapii farmakologicznych, które powinny być rozważane jako leczenie pierwszego rzutu u większości pacjentów z guzami desmoidowymi lub ryzykiem ich rozwoju 1.

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

  1. 17.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl

Materiały źródłowe

  • #1 Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis | Anticancer Research
    https://ar.iiarjournals.org/content/37/7/3357
    Desmoid tumors (DTS) owe their name to the Greek word desmos, which refers to the tendon-like aspect of these tumors at histological evaluation. […] Given the genetically determined germline alterations in FAP, the knowledge of the biological factors determining the disease plays a remarkable role, since early molecular screening and prophylactic colectomy have increased patient survival over the last years. […] The risk of developing DTs in patients with FAP should be limited as much as possible by eliminating or reducing modifiable risk factors. Therefore, since the main precipitating factor for desmoids is surgical trauma, especially when the patient is young, prophylactic colectomy should be delayed if possible. […] Either after surgery or in the presence of desmoid precursor lesions, it is rational to adopt measures that avoid the recurrence or the development of proper DTs. Considering the low toxicity of selective estrogen receptor modulators (SERM), their use has been proposed as a prophylactic measure.
  • #1 Desmoid Tumors: Symptoms, Causes & Treatment
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22075-desmoid-tumors
    Desmoid tumors happen when certain genes mutate and create abnormal connective tissue cells. Experts dont know what triggers this mutation, so theres nothing you can do to prevent it or prevent desmoid tumors.
  • #1 Management of Desmoid Disease in Familial Adenomatous Polyposis
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11006445/
    Desmoid tumors pose a unique challenge in that the consequences are severe and (as discussed later) curative treatment options are often limited. […] Accordingly, prevention of development of desmoid disease, where at all possible, is of extreme importance. Prevention starts with assessment of risk factors in both the patient (where risks are usually nonmodifiable) and the treatments we are considering prior to prophylactic colon resection (usually modifiable). In addition to the previously discussed risk related to APC mutation location, several other risk factors for desmoid disease are widely accepted, including family history of desmoid disease, female sex, and extraintestinal manifestations of FAP seen in Garner’s syndrome. These attributes have been combined into a risk factor score estimating a patient’s risk for developing desmoid disease.
  • #1 Management of Desmoid Disease in Familial Adenomatous Polyposis
    https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11006445/
    Patients are at highest risk for this occurring after an abdominal surgical operation, which for these patients is usually a colectomy or proctocolectomy. Abdominal surgery is a major risk factor for development of desmoid disease, with most desmoids developing within 2 to 3 years of an abdominal operation. […] Therefore, in the patients at highest risk for severe desmoid disease, delaying surgery as long as is safely feasible is probably the biggest impact we can have as surgeons on a modifiable risk factor. […] While delaying surgery is an ideal strategy to prevent desmoid development, colorectal resection is ultimately necessary to prevent cancer in nearly all FAP patients. The type of, and approach to, colorectal resection presents another opportunity to potentially modify a patient’s desmoid risk. […] It is the authors’ strategy, therefore, in our patients at high risk for desmoid formation to delay surgery as long as is possible and preferentially perform laparoscopic TAC/IRA if the rectum polyp burden can be safely managed endoscopically.
  • #1 Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis | Anticancer Research
    https://ar.iiarjournals.org/content/37/7/3357
    These medical therapies can be effective in controlling and reducing the growth of DTs, may have a role in preventing the development of DTs from desmoid precursors and can avoid the recurrence of DTs after surgical removal, and therefore they should be used as a first-line treatment in the majority of DTs.
  • #2 Desmoid Tumors in Familial Adenomatous Polyposis | Anticancer Research
    https://ar.iiarjournals.org/content/37/7/3357
    Desmoid tumors (DTS) owe their name to the Greek word desmos, which refers to the tendon-like aspect of these tumors at histological evaluation. […] Given the genetically determined germline alterations in FAP, the knowledge of the biological factors determining the disease plays a remarkable role, since early molecular screening and prophylactic colectomy have increased patient survival over the last years. […] The risk of developing DTs in patients with FAP should be limited as much as possible by eliminating or reducing modifiable risk factors. Therefore, since the main precipitating factor for desmoids is surgical trauma, especially when the patient is young, prophylactic colectomy should be delayed if possible. […] Either after surgery or in the presence of desmoid precursor lesions, it is rational to adopt measures that avoid the recurrence or the development of proper DTs. Considering the low toxicity of selective estrogen receptor modulators (SERM), their use has been proposed as a prophylactic measure.

Zobacz więcej

zabieg operacyjny selektywny modulator receptora estrogenowego guz desmoidowy usunięcie chirurgiczne badanie molekularne mutacja genu APC terapia medyczna technika małoinwazyjna tkanka łączna mutacja genetyczna rodzinna polipowatość gruczolakowata ocena histologiczna wywiad rodzinny zespół Gardnera proktokolektomia kolektomia leczenie farmakologiczne nowotwór złośliwy uraz chirurgiczny przeżywalność zespolenie krętniczo-odbytnicze kolektomia profilaktyczna manifestacja kliniczna zmiana prekursorowa