rybia łuska blaszkowata

Rybia łuska blaszkowata (ichthyosis lamellaris) jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry zaliczaną do grupy genodermatoz. Należy do ciężkich postaci rybiej łuski i dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Schorzenie to charakteryzuje się występowaniem na całej powierzchni ciała dużych, grubych, ciemnych łusek przypominających pancerz lub błony.

Choroba objawia się już przy urodzeniu, kiedy noworodek pokryty jest błoną kolodionową, która z czasem pęka i złuszcza się, odsłaniając zaczerwienioną skórę z charakterystycznymi łuskami. Typowe są również zmiany wokół oczu (ektropion), ust (eklabium) oraz nieprawidłowości w obrębie dłoni i stóp. Pacjenci często cierpią z powodu ograniczonej ruchomości, przegrzania organizmu i zaburzeń termoregulacji.

Rybia łuska blaszkowata związana jest z mutacjami w genach kodujących enzymy odpowiedzialne za metabolizm lipidów naskórka, najczęściej w genie TGM1 kodującym transglutaminazę 1. Diagnostyka obejmuje badanie kliniczne, biopsję skóry oraz testy genetyczne. Leczenie ma charakter objawowy i polega głównie na intensywnym nawilżaniu skóry, stosowaniu emolientów, keratolitykow oraz retinoidów (miejscowo lub ogólnie), a także odpowiedniej pielęgnacji oczu i zapobieganiu zakażeniom.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl