pasażowalna encefalopatia gąbczasta
Pasażowalna encefalopatia gąbczasta (transmisible spongiform encephalopathy, TSE) to grupa nieuleczalnych, śmiertelnych chorób neurodegeneracyjnych występujących u ludzi i zwierząt. Choroby te charakteryzują się długim okresem inkubacji, postępującym przebiegiem oraz charakterystycznymi zmianami gąbczastymi w tkance mózgowej.
Czynnikiem etiologicznym TSE są nieprawidłowo sfałdowane białka zwane prionami (PrPSc), które indukują konwersję prawidłowych białek prionowych (PrPC) do patologicznej formy. Proces ten prowadzi do akumulacji nieprawidłowych białek w tkance nerwowej, co skutkuje neurodegeneracją i objawami neurologicznymi.
Do grupy TSE u ludzi zalicza się chorobę Creutzfeldta-Jakoba (CJD), wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba (vCJD), chorobę Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS), śmiertelną rodzinną bezsenność (FFI) oraz kuru. U zwierząt występują: trzęsawka owiec (scrapie), encefalopatia gąbczasta bydła (BSE, „choroba szalonych krów”), przewlekła choroba wyniszczająca u jeleniowatych (CWD) oraz encefalopatia transmisyjna norek (TME).
Diagnostyka TSE opiera się na obrazie klinicznym, badaniach elektroencefalograficznych (EEG), badaniach obrazowych (MRI), analizie płynu mózgowo-rdzeniowego (obecność białka 14-3-3, tau, RT-QuIC) oraz badaniach genetycznych. Potwierdzenie rozpoznania wymaga badania histopatologicznego tkanki mózgowej, które wykazuje zmiany gąbczaste, utratę neuronów oraz odkładanie się złogów białka prionowego.
Leczenie przyczynowe TSE obecnie nie istnieje. Terapia ma charakter objawowy i paliatywny. Profilaktyka obejmuje nadzór epidemiologiczny, kontrolę żywności pochodzenia zwierzęcego, odpowiednie procedury sterylizacji narzędzi medycznych oraz badania przesiewowe krwiodawców.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba creutzfeldta-jakoba – Etiologia i przyczyny
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadka, śmiertelna encefalopatia prionowa charakteryzująca się nieodwracalnym uszkodzeniem tkanki nerwowej w wyniku patologicznej konwersji białek prionowych (PrPC) do formy PrPSc, prowadzącej do zmian gąbczastych w mózgu. Wyróżnia się trzy główne postaci CJD: sporadyczną (85-90% przypadków, średni wiek zachorowania 65 lat), genetyczną (10-15%, związana z mutacjami w genie PRNP dziedziczonym autosomalnie dominująco) oraz nabytą (<1%, w tym jatrogenną i wariantową związaną z ekspozycją na priony BSE). Polimorfizm w kodonie 129 genu PRNP (genotypy MM, MV, VV) wpływa na podatność na chorobę, szczególnie w wariancie CJD, gdzie dominują homozygoty MM. Transmisja prionów następuje głównie przez kontakt z zakażonymi tkankami mózgu i rdzenia kręgowego podczas procedur medycznych, przeszczepy, stosowanie ludzkich hormonów wzrostu oraz spożycie zakażonych produktów wołowych (w przypadku vCJD). Priony cechuje odporność na standardowe metody dekontaminacji, brak materiału genetycznego i zdolność do samopowielania, co tłumaczy szybki przebieg kliniczny po okresie inkubacji.
białko prionowe, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba neurodegeneracyjna, dysfagia, gąbczasta encefalopatia bydła, gen PRNP, genetyczna CJD, homozygotyczność, hormon wzrostu, jatrogenna CJD, okres inkubacji, pasażowalna encefalopatia gąbczasta, prion, przeszczep opony twardej, przeszczep rogówki, sporadyczna CJD, struktura alfa-helikalna, struktura beta-kartkowa, transfuzja krwi, wariant CJD, zoonoza - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba creutzfeldta-jakoba – Epidemiologia
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to rzadka, śmiertelna encefalopatia prionowa o częstości występowania około 1-2 przypadków na milion osób rocznie, z dominującą sporadyczną postacią (85-90% przypadków). Średni wiek zachorowania wynosi około 62 lata, a średni czas przeżycia w sporadycznej formie to 4-8 miesięcy, przy czym 90% pacjentów umiera w ciągu roku od wystąpienia objawów. Wariant CJD (vCJD), powiązany z gąbczastą encefalopatią bydła (BSE), jest znacznie rzadszy i dotyczy głównie młodszych dorosłych (średni wiek 29 lat). Epidemiologia CJD nie wykazuje sezonowości ani wyraźnych różnic geograficznych, choć obserwuje się wyższe wskaźniki zachorowań w populacjach białych. W ostatnich dekadach w USA odnotowano wzrost standaryzowanego względem wieku wskaźnika zgonów z powodu CJD, co wiąże się m.in. z intensyfikacją nadzoru i postępem diagnostycznym, takim jak test RT-QuIC w płynie mózgowo-rdzeniowym.
autopsja, badanie neuropatologiczne, biopsja, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba neurodegeneracyjna, choroba prionowa, gąbczasta encefalopatia bydła, genetyczna CJD, karmienie przez zgłębnik, nadzór epidemiologiczny, objaw neurologiczny, ognisko choroby, ośrodkowy układ nerwowy, pasażowalna encefalopatia gąbczasta, płyn mózgowo-rdzeniowy, prion, schorzenie neurologiczne, sporadyczna CJD, starzenie się populacji, wariant CJD