Dystonia szyjna – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Dystonia szyjna
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Dystonia szyjna jest przewlekłym schorzeniem o znaczącym wpływie na jakość życia, choć nie skraca długości życia pacjentów. Samoistna remisja występuje u 10-20% chorych, głównie w ciągu pierwszego roku od pojawienia się objawów, a prawdopodobieństwo remisji maleje wraz z czasem trwania choroby. Choroba może progresować lub osiągnąć plateau, a u 6,3% pacjentów dochodzi do rozprzestrzeniania się dystonii na inne części ciała. Leczenie toksyną botulinową (BoNT) wykazuje długoterminową skuteczność, utrzymującą się średnio przez 18,5 roku, choć możliwy jest rozwój przeciwciał neutralizujących i utrata odpowiedzi klinicznej. W przypadku immunooporności na BoNT typu A, skuteczne może być przejście na BoNT typu B. Wczesne rozpoczęcie terapii jest kluczowe dla lepszych wyników, a przebieg choroby przed terapią wpływa na dobór dawki i efektywność leczenia.

Prognozy w Dystonii Szyjnej (rokowanie)

Dystonia szyjna jest schorzeniem przewlekłym, które wymaga długotrwałego leczenia. Pomimo swojego przewlekłego charakteru, nie wpływa na długość życia pacjentów, chociaż ma znaczący wpływ na jego jakość. Przebieg choroby oraz rokowanie mogą różnić się w zależności od wielu czynników, w tym momentu rozpoczęcia terapii oraz zastosowanych metod leczenia.¹²

Naturalny przebieg choroby

Naturalny przebieg dystonii szyjnej nie został dokładnie opisany w literaturze medycznej. Obserwacje 100 pacjentów z idiopatyczną dystonią szyjną dostarczyły jednak pewnych danych na temat jej przebiegu, począwszy od wieku wystąpienia objawów, przez czas trwania fazy początkowej, aż po ewentualną remisję i jej zakres.¹

Samoistna remisja występuje u około 10-20% pacjentów, najczęściej w ciągu pierwszego roku od pojawienia się objawów. Prawdopodobieństwo remisji zmniejsza się wraz z czasem trwania choroby i jej przejściem w fazę przewlekłą.¹

Z czasem choroba może się nasilać lub osiągnąć plateau, czyli stan, w którym objawy pozostają na względnie stałym poziomie. Należy jednak zauważyć, że pomimo faktu, iż dystonia szyjna jest dystonią ogniskową, może ona rozprzestrzeniać się na inne części ciała i przekształcić się w dystonię segmentarną lub uogólnioną. Badanie obejmujące 210 pacjentów z dystonią szyjną wykazało, że u 6,3% z nich doszło do rozprzestrzeniania się choroby.¹²

Wpływ na jakość życia

Dystonia szyjna może znacząco obniżać jakość życia pacjentów i często wiąże się z depresją oraz innymi zaburzeniami nastroju. Biorąc pod uwagę, że początek choroby u większości pacjentów przypada na 4. lub 5. dekadę życia, nie jest zaskakujące, że negatywnie wpływa ona na zatrudnienie i produktywność w pracy, nawet u pacjentów poddawanych leczeniu.¹²

Czynniki prognostyczne w leczeniu toksyną botulinową

Przebieg choroby przed rozpoczęciem terapii toksyną botulinową (BoNT) ma wpływ na długoterminowe wyniki leczenia. Badania wykazały, że czas od wystąpienia objawów do rozpoczęcia terapii ma negatywny wpływ na skuteczność długoterminowego leczenia toksyną botulinową.¹

Zidentyfikowano trzy główne typy przebiegu choroby przed terapią BoNT, które wpływają nie tylko na rozpoczęcie leczenia toksyną botulinową typu A, ale także na dostosowanie dawki i długoterminową poprawę stanu pacjenta.¹

Długoterminowe badanie retrospektywne, oceniające korzyści i profil działań niepożądanych toksyny botulinowej u 89 pacjentów z dystonią (w tym 51 z dystonią szyjną), wykazało utrzymywanie się korzyści terapeutycznych przy średnim okresie obserwacji wynoszącym 18,5 roku.²

Potencjalnym długoterminowym problemem jest rozwój przeciwciał neutralizujących i utrata odpowiedzi klinicznej na toksynę botulinową. W praktyce pacjenci, u których rozwinęła się immunooporność na toksynę botulinową typu A, mogą być przestawieni na toksynę botulinową typu B z ponownym uzyskaniem odpowiedzi klinicznej.²

Skuteczność leczenia chirurgicznego

Pacjenci z dystonią szyjną, u których nieskuteczne okazały się metody niechirurgiczne, mogą być leczeni chirurgicznie, co prowadzi do znaczącej poprawy przy minimalnych działaniach niepożądanych.¹

W badaniu oceniającym różne metody neurochirurgiczne w leczeniu dystonii szyjnej zarówno pierwotnej, jak i wtórnej, zaobserwowano znaczącą poprawę pozycji głowy i szyi po 6 miesiącach, bez poważnych powikłań związanych z różnymi procedurami chirurgicznymi.¹

Pierwszorzędowe punkty końcowe, w tym skale TWSTRS (Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale) i Tsui, uległy poprawie z średniej (SD) 49,1 (11,4) i 11,7 (3,8) przed operacją do 24,4 (13,8) i 4,2 (3,5) odpowiednio 6 miesięcy po operacji.¹

Chociaż dystonia szyjna może być skutecznie leczona chirurgicznie bez poważnych powikłań, nie określono czynników prognostycznych determinujących korzystne wyniki ani nie ustalono, który pacjent lepiej zareaguje na określony rodzaj operacji.²

Czynniki prognostyczne w leczeniu DBS

Głęboka stymulacja mózgu (DBS) obustronna gałki bladej wewnętrznej wykazała skuteczność w leczeniu pierwotnej dystonii szyjnej. Pacjenci poddani tej procedurze wykazali znaczącą poprawę w zakresie całkowitych wyników TWSTRS i wyników ciężkości (n=28, średnio 55,6% i 50,8%, odpowiednio, oba P<0,001).¹

W największym badaniu potwierdzającym skuteczność obustronnej stymulacji gałki bladej wewnętrznej (GPi-DBS) w pierwotnej dystonii szyjnej nie zidentyfikowano jednoznacznych klinicznych czynników prognostycznych korzyści chirurgicznych. Nie stwierdzono korelacji między wynikami a czasem trwania choroby, wiekiem w momencie wystąpienia dystonii lub operacji, wyjściowymi wynikami ani innymi uwzględnionymi zmiennymi.¹²

Jednakże inne badanie poświęcone terapii DBS wykazało, że pacjenci osiągnęli znaczącą poprawę w wynikach TWSTRS przy ostatniej wizycie kontrolnej w porównaniu z wynikami wyjściowymi, ze średnią poprawą wynoszącą 56,6%. Wiek w momencie operacji i wiek w momencie wystąpienia objawów były ujemnie skorelowane z względnymi zmianami w wynikach TWSTRS podczas ostatniej wizyty kontrolnej, podczas gdy istniała dodatnia korelacja z przedoperacyjnymi wynikami TWSTRS.¹

W analizie regresji wieloczynnikowej krokowej tylko wiek w momencie operacji pozostał istotny w najlepszym modelu predykcyjnym. Zarówno GPi-DBS, jak i STN-DBS (stymulacja jądra niskowzgórzowego) zapewniły porównywalną, znaczącą poprawę objawów u pacjentów z dystonią szyjną w okresie 3 lat. Młodszy wiek w momencie operacji może prawdopodobnie wskazywać na większą poprawę.¹

Znaczenie wczesnej interwencji

Badania wskazują, że czas, jaki upłynął od wystąpienia objawów do rozpoczęcia leczenia, może mieć istotny wpływ na długoterminowe wyniki terapii toksyną botulinową. Wcześniejsze rozpoczęcie leczenia wiąże się z lepszymi wynikami.¹

Podobnie, w przypadku leczenia chirurgicznego DBS, młodszy wiek w momencie operacji może wskazywać na większą poprawę. Sugeruje to, że wczesna interwencja może być korzystna dla pacjentów z dystonią szyjną.¹

Narzędzia oceny wyników

Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), kompleksowa skala oceny dystonii szyjnej, okazała się wewnętrznie spójna i potencjalnie użyteczna jako miara wyników dla badań terapeutycznych dystonii szyjnej. Skala ta jest powszechnie stosowana w badaniach klinicznych do oceny skuteczności różnych interwencji terapeutycznych.²

Podsumowanie rokowania

Dystonia szyjna jest schorzeniem przewlekłym, które mimo że nie zagraża życiu, może znacząco wpływać na jego jakość. Samoistna remisja występuje rzadko (10-20% przypadków), głównie w pierwszym roku choroby. Choroba może ulec progresji lub osiągnąć plateau, a u niewielkiego odsetka pacjentów (6,3%) może rozprzestrzeniać się na inne części ciała.¹²

Zarówno leczenie toksyną botulinową, jak i interwencje chirurgiczne, w tym DBS, mogą przynieść znaczącą poprawę objawów. Czas od wystąpienia objawów do rozpoczęcia leczenia oraz wiek w momencie interwencji chirurgicznej mogą wpływać na wyniki leczenia, co sugeruje korzyści z wczesnej interwencji.¹¹

Pomimo braku jednoznacznych czynników prognostycznych w przypadku niektórych interwencji, takich jak obustronna stymulacja GPi w pierwotnej dystonii szyjnej, odpowiednie leczenie może skutecznie kontrolować objawy i umożliwić pacjentom powrót do aktywności bez dyskomfortu.¹¹

Należy jednak podkreślić, że obecnie nie ma leku na dystonię szyjną. Toksyna botulinowa (np. Botox) może tymczasowo leczyć objawy dystonii szyjnej, ale nie jest to terapia przyczynowa.¹

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Cervical Dystonia: What It Is, Causes, Symptoms & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25228-cervical-dystonia
Cervical dystonia is a lifelong condition, but it doesn’t affect your life expectancy. The condition may progressively worsen over time or your symptoms may plateau (reach a point where they don’t change). […] With treatment, you and your healthcare provider can manage your symptoms so you can get back to the activities you enjoy without discomfort. […] No. There’s no cure for cervical dystonia. Botox, a brand of botulinum toxin, can temporarily treat the symptoms of cervical dystonia, but it isn’t a cure.
#1 Cervical dystonia | MedLink Neurology
https://www.medlink.com/articles/cervical-dystonia
Spontaneous remission occurs in about 10% to 20% of patients, usually taking place within the first year of symptoms and with decreasing frequency as the illness becomes more chronic. […] The natural course of cervical dystonia is not well described. One study observed 100 patients with idiopathic cervical dystonia. The natural course was observed for each patient starting with patient age at symptom onset, duration of onset phase, onset of remission if present, and extent of remission if present. […] Although cervical dystonia is a focal dystonia, it can spread to other body parts and become segmental or generalized. One study evaluated 210 patients with cervical dystonia and observed that 6.3% developed spreading. […] Cervical dystonia can worsen quality of life and may be associated with depression and other mood changes.
#1 The Impact of the Course of Disease before Botulinum Toxin Therapy on the Course of Treatment and Long-Term Outcome in Cervical Dystonia
https://www.mdpi.com/2072-6651/13/7/493
The course of disease of CD before BoNT therapy has influence on long-term outcome. This has implications on patient management and information on the efficacy of BoNT treatment. […] The duration of the time from onset of symptoms to onset of therapy had a negative impact on the outcome of long-term BoNT therapy. […] In summary, the three different main types of the course of disease before BoNT therapy had influence not only on the initiation of BoNT/A therapy, but also on dose adjustment and long-term improvement.
#1 Evaluation of outcome of different neurosurgical modalities in management of cervical dystonia | The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery | Full Text
https://ejnpn.springeropen.com/articles/10.1186/s41983-022-00493-7
Cervical dystonia patients in whom non-surgical options have failed to alleviate their symptoms can be managed surgically leading to significant improvements with minimal adverse effects. […] Surgical management of patients with cervical dystonia of either primary or secondary etiology was associated with significant improvement in head and neck postures after 6 months without major complications associated with the different surgical procedures. […] The primary outcome measure includes TWSTRS and Tsui scores improved from a mean (SD) of 49.1 (11.4) and 11.7 (3.8) before surgery to 24.4 (13.8) and 4.2 (3.5), respectively, at 6 months postoperatively. […] The aim of this study was not to compare the postoperative outcome between DBS, pallidotomy, and selective peripheral denervation, however, different surgical options included in our study were associated with significant improvement in patients symptoms with minimal adverse effect.
#1 Predictive factors of outcome in primary cervical dystonia following pallidal deep brain stimulation. | Foundation Dystonia Research
http://foundationdystoniaresearch.org/news/predictive-factors-outcome-primary-cervical-dystonia-following-pallidal-deep-brain-stimulation
Improvement after bilateral globus pallidus internus deep brain stimulation (DBS) in primary generalized dystonia has been negatively associated with disease duration and age, but no predictive factors have been identified in primary cervical dystonia (CD). […] Patients showed significantly improved TWSTRS total and severity scores (n=28, mean 55.6% and 50.8%, respectively, both P.001). […] No correlations between outcomes and disease duration, age at dystonia onset or surgery, baseline scores, or other included variables were found. […] Although this is the largest study supporting efficacy of bilateral pallidal DBS in primary CD, no major clinical predictive outcomes of surgical benefit were identified.
#1
https://link.springer.com/article/10.1007/s00415-020-09765-9
Deep brain stimulation (DBS) therapy has been suggested to be a beneficial alternative in cervical dystonia (CD) for patients who failed nonsurgical treatments. […] Patients showed significant improvement in the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS) scores at the last follow-up, compared with scores at baseline, with a mean improvement of 56.6%. […] Age at surgery and age at symptom onset were negatively correlated with the relative changes in TWSTRS scores at the last follow-up, while there was a positive correlation with preoperative TWSTRS scores. […] On the stepwise multivariate regression, only the age at surgery remained significant in the best predictive model. […] GPi-DBS and STN-DBS both provided a common great improvement in the symptoms of CD patients in 3 years. Earlier age at surgery may probably indicate larger improvement.
#2 Cervical dystonia | MedLink Neurology
https://www.medlink.com/articles/cervical-dystonia
Spontaneous remission occurs in about 10% to 20% of patients, usually taking place within the first year of symptoms and with decreasing frequency as the illness becomes more chronic. […] The natural course of cervical dystonia is not well described. One study observed 100 patients with idiopathic cervical dystonia. The natural course was observed for each patient starting with patient age at symptom onset, duration of onset phase, onset of remission if present, and extent of remission if present. […] Although cervical dystonia is a focal dystonia, it can spread to other body parts and become segmental or generalized. One study evaluated 210 patients with cervical dystonia and observed that 6.3% developed spreading. […] Cervical dystonia can worsen quality of life and may be associated with depression and other mood changes.
#2 Cervical Dystonia: What It Is, Causes, Symptoms & Treatment
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25228-cervical-dystonia
Cervical dystonia is a lifelong condition, but it doesn’t affect your life expectancy. The condition may progressively worsen over time or your symptoms may plateau (reach a point where they don’t change). […] With treatment, you and your healthcare provider can manage your symptoms so you can get back to the activities you enjoy without discomfort. […] No. There’s no cure for cervical dystonia. Botox, a brand of botulinum toxin, can temporarily treat the symptoms of cervical dystonia, but it isn’t a cure.
#2 Cervical dystonia | MedLink Neurology
https://www.medlink.com/articles/cervical-dystonia
Given that the onset of cervical dystonia in most patients is in the 4th or 5th decade, it is not surprising that employment and work productivity have been found to be negatively affected even in treated patients. […] The Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS), a comprehensive cervical dystonia rating scale has been found to be internally consistent and potentially useful as an outcome measure for therapeutic trials of cervical dystonia. […] A retrospective, longitudinal descriptive study evaluated the long-term benefit and side effect profile of botulinum toxin for 89 patients with dystonia, including 51 patients with cervical dystonia. Long-term therapeutic benefit was maintained with a mean follow-up of 18.5 years. […] The development of neutralizing antibodies and loss of clinical response to botulinum toxin is a potential long-term problem. […] In practice, patients who have developed immunoresistance to botulinum toxin A can be switched to botulinum toxin type B with re-establishment of a clinical response.
#2 Evaluation of outcome of different neurosurgical modalities in management of cervical dystonia | The Egyptian Journal of Neurology, Psychiatry and Neurosurgery | Full Text
https://ejnpn.springeropen.com/articles/10.1186/s41983-022-00493-7
Cervical dystonia can be effectively treated surgically without major complications. Patients that are refractory to conservative medical treatment may be potential surgical candidates. […] However, the prognostic factors determining favorable outcomes for which patient will respond better to a specific type of surgery have not been determined.
#2 Predictive factors of outcome in primary cervical dystonia following pallidal deep brain stimulation – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23787946/
Improvement after bilateral globus pallidus internus deep brain stimulation (DBS) in primary generalized dystonia has been negatively associated with disease duration and age, but no predictive factors have been identified in primary cervical dystonia (CD). […] Although this is the largest study supporting efficacy of bilateral pallidal DBS in primary CD, no major clinical predictive outcomes of surgical benefit were identified.