Dystonia szyjna
Etiologia i przyczyny
Dystonia szyjna (cervical dystonia, torticollis spastica) to najczęstsza forma dystonii ogniskowej u dorosłych, charakteryzująca się mimowolnymi, często bolesnymi skurczami mięśni szyi, prowadzącymi do nieprawidłowej postawy głowy. Dotyka około 1% populacji, częściej kobiety w wieku 40-60 lat. Etiologia jest złożona i najczęściej idiopatyczna (pierwotna), z brakiem wyraźnych zmian strukturalnych w mózgu, choć genetyka odgrywa istotną rolę – 10-25% pacjentów ma dodatni wywiad rodzinny, a mutacje w genach GNAL, THAP1 (DYT6), CIZ1, ANO3, TUBB4A (DYT4) oraz locus DYT7 i DYT13 są powiązane z chorobą. Penetracja genów jest niska (10-15%), co wskazuje na złożoną interakcję genotypu i środowiska. Dystonia wtórna może wynikać z urazów (5-21% przypadków), reakcji na leki (neuroleptyki, leki przeciwwymiotne, przeciwpadaczkowe i inne), chorób neurologicznych (np. choroba Parkinsona, Wilsona), infekcji, ekspozycji na toksyny oraz niedotlenienia mózgu.
Dystonia szyjna – charakterystyka
Dystonia szyjna (ang. cervical dystonia), nazywana również kręczem szyi spastycznym (łac. torticollis spastica), jest schorzeniem neurologicznym charakteryzującym się mimowolnymi skurczami mięśni szyi, które powodują nieprawidłowe, często bolesne, powtarzające się ruchy głowy i szyi oraz nieprawidłową postawę głowy. Dystonia szyjna jest najczęstszą formą dystonii ogniskowej u dorosłych, dotykającą około 1% populacji, częściej kobiety niż mężczyzn, zwykle w wieku 40-60 lat.123
Etiologia dystonii szyjnej
Etiologia dystonii szyjnej jest złożona i nie do końca poznana. W większości przypadków przyczyna pozostaje nieznana, co klasyfikuje je jako dystonię pierwotną (idiopatyczną). Istnieją jednak różne teorie i czynniki, które mogą przyczyniać się do rozwoju tego schorzenia.456
Dystonia pierwotna (idiopatyczna)
Dystonia pierwotna, zwana również idiopatyczną, występuje wtedy, gdy dystonia jest jedynym objawem neurologicznym (z wyjątkiem drżenia), a inne przyczyny, takie jak procesy neurodegeneracyjne lub nabyte, zostały wykluczone.7 W przypadku dystonii szyjnej pierwotnej:
- Nie stwierdza się wyraźnych zmian strukturalnych w mózgu ani jednoznacznych przyczyn wyjaśniających występowanie objawów dystonicznych (z wyjątkiem genów pierwotnej dystonii)8
- Dystonia jest jedynym stwierdzonym objawem neurologicznym, bez innych towarzyszących nieprawidłowości9
- Dokładny mechanizm powstawania nie jest znany, ale przypuszcza się, że ma związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem jąder podstawy mózgu1011
Czynniki genetyczne
Badania wykazały, że czynniki genetyczne mogą odgrywać istotną rolę w rozwoju dystonii szyjnej:1213
- Około 10-25% pacjentów z dystonią szyjną ma pozytywny wywiad rodzinny141516
- Zidentyfikowano szereg mutacji genetycznych związanych z dystonią szyjną, w tym:
- Locus DYT7 na chromosomie 18p w rodzinie niemieckiej i locus DYT13 na chromosomie 1p36 w rodzinie włoskiej zostały powiązane z dystonią szyjną, z autosomalnym dominującym modelem dziedziczenia30
Nawet przy uwarunkowaniach genetycznych, penetracja genu (rozwój dystonii) jest znacznie zmniejszona, do około 10-15%, co oznacza, że nie wszystkie osoby z predyspozycjami genetycznymi rozwiną objawy.31
Dystonia wtórna (nabyta)
Dystonia wtórna, nazywana również nabytą, występuje wtedy, gdy dystonia jest wynikiem identyfikowalnej przyczyny. Dystonia szyjna może być nabyta w wyniku różnych czynników:3233
- Urazy fizyczne i trauma:
- Reakcje na leki:
- Leki neuroleptyczne (antagoniści dopaminy)4142
- Leki przeciwwymiotne4344
- Leki przeciwzawrotowe45
- Niektóre leki przeciwpsychotyczne4647
- Niektóre leki przeciwpadaczkowe48
- Niektóre leki przeciwdepresyjne49
- Niektóre leki przeciwhistaminowe50
- Amfetaminy51
- Doustne środki antykoncepcyjne52
- Choroby neurologiczne i inne schorzenia:
- Infekcje:
- Ekspozycja na toksyny:
- Niedotlenienie mózgu:
Patomechanizm dystonii szyjnej
Mimo że dokładny patomechanizm dystonii szyjnej nie jest w pełni poznany, istnieje kilka teorii dotyczących patofizjologii tego zaburzenia:9697
- Dysfunkcja jąder podstawy mózgu:
- Nieprawidłowe funkcjonowanie jąder podstawy, obszaru mózgu odpowiedzialnego za kontrolę ruchów mięśni9899100
- Funkcjonalne zaburzenie równowagi w kontroli prążkowia nad gałką bladą, szczególnie istoty czarnej części siatkowatej101
- Badania fMRI i PET wykazały nieprawidłowości jąder podstawy i nadmierną aktywację obszarów kory mózgowej102
- Zaburzenia neuroprzekaźnictwa:
- Plastyczność mózgu:
- Teoria neurodegeneracyjna:
Warto jednak zauważyć, że najnowsze badania wskazują, że idiopatyczna dystonia szyjna niekoniecznie ma charakter postępujący, wbrew wcześniejszym przekonaniom. Badania wykazały dwa odrębne typy przebiegu dystonii szyjnej, przy czym żaden z nich nie wykazuje progresji po osiągnięciu stabilizacji po 2-3 latach.110
Czynniki ryzyka i wyzwalające
Zidentyfikowano szereg czynników, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju dystonii szyjnej lub działać jako czynniki wyzwalające:111112
- Wiek i płeć:
- Stres psychologiczny:
- Czynniki zawodowe:
- Czynniki środowiskowe:
Procesy autoimmunologiczne i zapalne
Najnowsze badania wskazują na możliwą rolę mechanizmów autoimmunologicznych i zapalnych w rozwoju dystonii szyjnej u niektórych pacjentów:128
- Choroby autoimmunologiczne tarczycy występują częściej u pacjentów z dystonią szyjną w porównaniu z innymi schorzeniami neurologicznymi129
- Badania proteomiczne i immunologiczne wykazały potencjalne nieprawidłowości w układzie odpornościowym i wśród specyficznych markerów immunologicznych130
- Mechanizmy immunologiczne mogą odgrywać rolę patogenną w podgrupie pacjentów z dystonią szyjną, co może mieć znaczenie kliniczne, ponieważ terapie immunomodulujące mogą być przydatne w leczeniu131
Pseudodystonia szyjna
Istnieje również grupa schorzeń naśladujących dystonię szyjną, tzw. pseudodystonie, które mogą prowadzić do błędów diagnostycznych. Pseudodystonie szyjne są rzadkie, stanowiąc około 0,24% przypadków dystonii szyjnej w jednym z badań.132 Mogą one być sklasyfikowane jako:
- Naczyniowe – patologie naczyniowe mogą powodować prawdziwą dystonię szyjną, głównie w wyniku zdarzeń niedokrwiennych lub krwotocznych pnia mózgu, mózgu i móżdżku133
- Mięśniowo-szkieletowe – anatomiczne/fizjologiczne zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym szyi134
- Infekcyjne – infekcje górnych dróg oddechowych lub tkanek miękkich szyi135
- Zmiany masowe – zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym136
- Pourazowe – urazy powodujące złamania zęba obrotnika, blaszki, kłykcia, złamania osteoporotyczne, przemieszczenie C1137
- Przyczyny oczne – różne schorzenia okulistyczne, które mogą powodować kompensacyjne ustawienie głowy138
- Przyczyny otologiczne – dysfunkcje przedsionkowe139
- Przyczyny żołądkowo-jelitowe – np. zespół Sandifera140
- Psychogenne – dystonia funkcjonalna, często związana z współistniejącymi chorobami psychicznymi141
Podsumowanie etiologii
Etiopatogeneza dystonii szyjnej jest złożona i wieloczynnikowa. W większości przypadków jest to schorzenie idiopatyczne, bez jednoznacznie identyfikowalnej przyczyny, choć coraz więcej dowodów wskazuje na rolę czynników genetycznych, nawet w przypadkach sporadycznych. Dystonia szyjna wtórna może być wynikiem różnych przyczyn, w tym urazów, reakcji na leki, chorób neurologicznych, infekcji czy ekspozycji na toksyny.142143
Badania nad etiologią dystonii szyjnej są nadal w toku, a zrozumienie podstawowych mechanizmów patofizjologicznych może prowadzić do opracowania bardziej skutecznych metod terapeutycznych. Aktualne podejście terapeutyczne koncentruje się głównie na objawach, a nie na przyczynach, z wykorzystaniem toksyny botulinowej jako terapii pierwszego rzutu u większości pacjentów.144145
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.