zespół Sandifera
Zespół Sandifera to rzadkie zaburzenie neurologiczne występujące głównie u niemowląt i małych dzieci, charakteryzujące się nietypowymi ruchami ciała, przypominającymi atak padaczkowy. Najczęściej objawia się dystoniami szyi i tułowia, powodującymi nagłe, nienaturalne wykręcanie głowy i tułowia w jedną stronę, często z towarzyszącym wygięciem pleców.
Etiologia zespołu Sandifera jest ściśle związana z chorobą refluksową przełyku (GERD). Uważa się, że te nietypowe ruchy są odruchową reakcją na ból spowodowany refluksem kwasu żołądkowego do przełyku. Objawy najczęściej pojawiają się podczas lub po posiłkach i mogą ustępować podczas snu.
Diagnostyka zespołu Sandifera opiera się na dokładnym wywiadzie, obserwacji klinicznej oraz badaniach potwierdzających obecność refluksu żołądkowo-przełykowego, takich jak pH-metria przełyku czy endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego. Leczenie skupia się przede wszystkim na kontroli refluksu poprzez modyfikację diety, leki przeciwrefluksowe (inhibitory pompy protonowej, leki prokinetyczne) oraz, w wybranych przypadkach, interwencję chirurgiczną.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Refluks u niemowląt – Patofizjologia i mechanizm
Refluks żołądkowo-przełykowy (GER) u niemowląt jest zjawiskiem fizjologicznym, występującym u 40-70% dzieci, z największym nasileniem około 4 miesiąca życia, i zwykle ustępuje samoistnie do 6-12 miesiąca życia. Patogeneza GER opiera się głównie na przejściowej relaksacji dolnego zwieracza przełyku (TLOSR), która odpowiada za medianę 91,5% epizodów refluksu. U niemowląt, zwłaszcza wcześniaków, niedojrzałość LES, krótki przełyk, wysoki stosunek objętości żołądka do przełyku oraz pozycja ciała (np. pozycja na plecach lub półsiedząca) sprzyjają cofaniu się treści żołądkowej. Opóźnione opróżnianie żołądka, częstsze u wcześniaków, oraz aerofagia również nasilają objawy refluksu. Współistniejąca alergia na białko mleka krowiego może indukować lub nasilać GER poprzez mechanizmy zapalne i dysfunkcję nabłonka przewodu pokarmowego.
aerofagia, alergia na białko mleka krowiego, aspiracja treści żołądkowej, choroba refluksowa przełyku, dolny zwieracz przełykowy, kwaśny refluks, martwicze zapalenie jelit, mediator zapalny, mikrobiota jelitowa, mukowiscydoza, opóźnione opróżnianie żołądka, przepuklina rozworu przełykowego, refluks żołądkowo-przełykowy, skurcz oskrzeli, wędzidełko językowe, wrodzona przepuklina przeponowa, zespół Sandifera, zwiększona przepuszczalność - Leksykon chorób i schorzeń
Dystonia szyjna – Etiologia i przyczyny
Dystonia szyjna (cervical dystonia, torticollis spastica) to najczęstsza forma dystonii ogniskowej u dorosłych, charakteryzująca się mimowolnymi, często bolesnymi skurczami mięśni szyi, prowadzącymi do nieprawidłowej postawy głowy. Dotyka około 1% populacji, częściej kobiety w wieku 40-60 lat. Etiologia jest złożona i najczęściej idiopatyczna (pierwotna), z brakiem wyraźnych zmian strukturalnych w mózgu, choć genetyka odgrywa istotną rolę – 10-25% pacjentów ma dodatni wywiad rodzinny, a mutacje w genach GNAL, THAP1 (DYT6), CIZ1, ANO3, TUBB4A (DYT4) oraz locus DYT7 i DYT13 są powiązane z chorobą. Penetracja genów jest niska (10-15%), co wskazuje na złożoną interakcję genotypu i środowiska. Dystonia wtórna może wynikać z urazów (5-21% przypadków), reakcji na leki (neuroleptyki, leki przeciwwymiotne, przeciwpadaczkowe i inne), chorób neurologicznych (np. choroba Parkinsona, Wilsona), infekcji, ekspozycji na toksyny oraz niedotlenienia mózgu.
antagonista dopaminy, choroba Parkinsona, choroba Wilsona, dysfunkcja przedsionkowa, dystonia idiopatyczna, dystonia ogniskowa, dystonia pierwotna, dystonia szyjna, dystonia wtórna, gen THAP1, jądra podstawy mózgu, kiła, kręcz szyi spastyczny, lek neuroleptyczny, lek przeciwdepresyjny, lek przeciwhistaminowy, lek przeciwpadaczkowy, lek przeciwpsychotyczny, lek przeciwwymiotny, lek przeciwzawrotowy, mózgowe porażenie dziecięce, niedotlenienie mózgu, toksyna botulinowa, udar mózgu, zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, zatrucie tlenkiem węgla, zespół Sandifera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół ruminacji – Diagnostyka i diagnoza
Zespół ruminacji to zaburzenie charakteryzujące się bezwysiłkowym cofaniem niedawno spożytego pokarmu do jamy ustnej, który może być ponownie przeżuty, połknięty lub wypluty. Diagnoza opiera się na kryteriach Rome IV lub DSM-5, które wymagają obecności objawów przez odpowiednio co najmniej 6 miesięcy lub 1 miesiąc, bez towarzyszących mdłości czy torsji oraz wykluczenia innych schorzeń, takich jak GERD czy gastropareza. Kluczowe w diagnostyce jest dokładne zebranie wywiadu klinicznego, zwracając uwagę na smak cofniętej treści (zachowany, niekwaśny), czas występowania objawów (15-30 minut po posiłku) oraz brak reakcji na standardowe leczenie refluksu. W diagnostyce różnicowej pomocne są badania krwi, gastroskopia, badania obrazowe, a w wątpliwych przypadkach manometria przełyku wysokiej rozdzielczości z impedancją (HRIM), która pozwala na ocenę wzrostu ciśnienia wewnątrzbrzusznego powyżej 30 mmHg u dorosłych lub 25 mmHg u dzieci podczas epizodów ruminacji.
agonista receptora GABA-B, anoreksja, badanie opróżniania żołądka, baklofen, biofeedback, bulimia, choroba refluksowa przełyku, ezofagogastroduodenoskopia, fundoplikacja Nissena, gastropareza, gastroskopia, inhibitor pompy protonowej, jejunostomia, kryteria DSM-5, kryteria ROME IV, lek prokinetyczny, manometria antroduodenalna, niepełnosprawność intelektualna, oddychanie przeponowe, przepuklina rozworu przełykowego, refluks żołądkowo-przełykowy, trójcykliczny lek przeciwdepresyjny, zaburzenie interakcji jelitowo-mózgowej, zaburzenie odżywiania, zaburzenie unikania przyjmowania pokarmów, zespół ruminacji, zespół Sandifera, zwężenie odźwiernika, żywienie dojelitowe