Zaburzenia ruchowe – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Zaburzenia ruchowe
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Prognozowanie przebiegu i wyników leczenia w zaburzeniach ruchowych, zwłaszcza w chorobie Parkinsona (PD), wymaga uwzględnienia heterogenności klinicznej i biologicznej. Tempo progresji objawów ruchowych, mierzone skalą MDS-UPDRS III, wynosi około 3-4 punkty rocznie we wczesnych stadiach. W przypadku głębokiej stymulacji jądra niskowzgórzowego (STN-DBS) u pacjentów z PD, preoperacyjny stan jakości życia (QoL) jest najlepszym predyktorem wyników pooperacyjnych, a młodszy wiek, łagodniejsze objawy ruchowe i niższa dawka lewodopy (LEDD) sprzyjają lepszym efektom. Modele uczenia maszynowego (ML) łączące zmienne kliniczne i biologiczne osiągają dobrą skuteczność predykcyjną (AUC 0,78) w przewidywaniu odpowiedzi motorycznej rok po STN-DBS. Złożona kliniczna skala motoryczna, łącząca MDS-UPDRS III, test Purdue Pegboard i TUG, wykazuje większą czułość niż sama MDS-UPDRS III, co pozwala na znaczną redukcję liczby uczestników w badaniach neuroprotekcyjnych (o 64% w PD i 51% w iRBD).

Prognoza zaburzeń ruchowych

Czynniki prognostyczne w chorobie Parkinsona
Metody predykcji wyników w zaburzeniach ruchowych
Złożone skale kliniczne jako miary wyników
Prognoza w funkcjonalnych zaburzeniach ruchowych
Znaczenie ekonomiczne zaburzeń ruchowych
Prognoza w specyficznych zaburzeniach ruchowych
Wybór właściwych miar wyników w badaniach klinicznych
Kolejne rozdziały

Prognoza zaburzeń ruchowych

Przewidywanie wyników leczenia i przebiegu choroby w zaburzeniach ruchowych jest kluczowym aspektem opieki medycznej, który może znacząco wpłynąć na wybór terapii oraz oczekiwania pacjentów. Poprawna prognoza wymaga dokładnej analizy zarówno czynników klinicznych, jak i biologicznych, a także uwzględnienia heterogenności poszczególnych jednostek chorobowych.¹²

Czynniki prognostyczne w chorobie Parkinsona

Choroba Parkinsona (PD) charakteryzuje się wysoką heterogennością, co wpływa na trudności w przewidywaniu jej progresji. Tempo postępu objawów ruchowych, mierzone na przykład przy użyciu skali MDS-UPDRS III, jest zmienne i nielinarne, szczególnie we wczesnych stadiach choroby (około 3-4 punktów rocznie).¹ Przebieg naturalny innych objawów, takich jak psychoza, dyskinezy i problemy pozaruchowe, również podlega fluktuacjom, co może wpływać na wybór i czas pomiaru określonych parametrów oceny.¹

W kontekście głębokiej stymulacji mózgu (DBS) jądra niskowzgórzowego (STN) u pacjentów z chorobą Parkinsona, preoperacyjny stan jakości życia (QoL) pacjenta najlepiej przewiduje wyniki po operacji.³ Badania wykazały, że młodszy wiek pacjentów, łagodniejsze objawy ruchowe oraz niższa równoważna dawka lewodopy (LEDD) przed operacją STN-DBS wpływają korzystnie na pooperacyjne wyniki dotyczące jakości życia.³

Wykazano również, że preoperacyjne objawy ruchowe i afektywne wpływają zarówno na wyjściowy stan jakości życia, jak i na zmiany w jakości życia po operacji STN-DBS.³ Konkretnie:

Wyjściowa wartość skali UPDRS-III w stanie bez leków (medOFF) znacząco przewiduje wynik podskali PDQ-39 dotyczącej codziennych aktywności życiowych⁴
Wyjściowy wynik UPDRS-III PIGD (niestabilność postawy i zaburzenia chodu) w stanie medOFF znacząco przewiduje całkowity wynik PDQ-39, a także podskale mobilności i dobrostanu emocjonalnego⁴
Wyjściowe wyniki skali depresji HADS znacząco przewidują całkowity wynik PDQ-39, a także podskale komunikacji, mobilności, dobrostanu emocjonalnego i funkcji poznawczych⁴

Istotnie, jakość życia uległa znacznej poprawie w sześć miesięcy po operacji STN-DBS. Po 12 miesiącach efekt ten pozostał istotny, ale był mniej wyraźny.³ Warto zauważyć, że standardowe badania przesiewowe przed STN DBS, w tym dane z urządzeń do noszenia, nie przewidują pooperacyjnych wyników ruchowych po roku. Pooperacyjna jakość życia wydaje się być przede wszystkim determinowana przez objawy pozaruchowe, a nie przez poprawę motoryczną.⁵

Metody predykcji wyników w zaburzeniach ruchowych

Rozwój technologii umożliwił tworzenie coraz bardziej zaawansowanych metod przewidywania wyników leczenia. Wielowymiarowe modele uczenia maszynowego (ML) zyskują na znaczeniu, pozwalając na identyfikację podtypów choroby opartych na danych oraz na przewidywanie progresji choroby, w tym przyszłych wyników poznawczych.²

Badania wykazały, że połączenie zmiennych biologicznych i klinicznych daje najlepsze wyniki predykcyjne, choć poprawa w stosunku do modeli wykorzystujących wyłącznie zmienne kliniczne jest marginalna.⁶ Pojedynczo oceniane miary niekliniczne (biofluidy i markery genetyczne/epigenetyczne) wykazywały słabą moc predykcyjną, niezależnie od badanego wyniku i zastosowanego algorytmu ML.⁶

W kontekście przewidywania odpowiedzi motorycznej po głębokiej stymulacji jądra niskowzgórzowego, modele uczenia maszynowego mogą różnicować między słabą a silną odpowiedzią motoryczną rok po STN DBS dla PD z dobrą ogólną skutecznością predykcyjną (pole pod krzywą ROC wynosiło 0,78, a dokładność klasyfikacji 0,78%).⁷ Ustalenie dokładnego narzędzia predykcyjnego dla wyniku motorycznego po STN DBS może ułatwić klinicystom poprawę poradnictwa pacjentów, zarządzania oczekiwaniami, pooperacyjnego zadowolenia pacjentów, a potencjalnie nawet selekcję pacjentów.⁷

Złożone skale kliniczne jako miary wyników

Istnieje niezaspokojona potrzeba czułych miar wyników w badaniach neuroprotekcyjnych.⁸ Złożona kliniczna skala motoryczna, która łączy MDS-UPDRS III, test Purdue Pegboard i TUG (timed up and go), wykazała większą dokładność niż sama skala MDS-UPDRS III w przewidywaniu wyników klinicznych. Pozwala to na redukcję liczby uczestników badań o 64% wśród pacjentów z PD i o 51% wśród uczestników z iRBD (zaburzenie zachowania podczas snu REM) w szacunkach wielkości próby dla hipotetycznego 18-miesięcznego badania klinicznego kontrolowanego placebo.⁸

Złożona kliniczna skala motoryczna może zapewnić większą spójność i czułość w wykrywaniu zmian niż MDS-UPDRS III.⁸ Większa czułość złożonej klinicznej skali motorycznej w wykrywaniu subtelnych zmian motorycznych jest sugerowana przez jej większą wielkość zmiany w czasie, a także większą zmienność wyniku w iRBD i we wcześniejszych stadiach PD, w porównaniu do MDS-UPDRS III.⁸

Prognoza w funkcjonalnych zaburzeniach ruchowych

Funkcjonalne zaburzenia ruchowe (FMD) mają stosunkowo niekorzystne rokowanie. Według przeglądu systematycznego obejmującego 24 badania i 2069 pacjentów, 40% pacjentów miało taki sam lub gorszy wynik przy medianie obserwacji wynoszącej 7,4 roku, a tylko 20% pacjentów doświadczyło całkowitej remisji.⁹ Wśród różnych fenotypów, funkcjonalna dystonia ma najgorsze rokowanie, z prawie 80% pacjentów mających takie same lub gorsze objawy w czasie.⁹ Funkcjonalny drżenie również ma stosunkowo złe rokowanie, z 44 do 90% pacjentów pozostających w tym samym stanie lub gorszym podczas obserwacji.⁹

Ogólnie badania wykazały, że rokowanie dla FMD jest zwykle złe i pogarsza się wraz z wydłużaniem czasu do diagnozy. Wczesna diagnoza u pacjentów z czynnościowym drżeniem lub mieszanymi objawami, w tym czynnościowym osłabieniem, okazała się dobrym czynnikiem prognostycznym w wielu badaniach.¹⁰

Czynniki związane ze złym rokowaniem różnią się w zależności od rodzaju objawu. Na przykład, u pacjentów z drżeniem stwierdzono złe rokowanie, gdy obecne jest zdarzenie wywołujące lub współistniejące zaburzenia psychiatryczne. U pacjentów z czynnościowym osłabieniem zgłaszano złe rokowanie przy następujących czynnikach: zwiększony wiek wystąpienia, wysoki wynik w skali bezradności Becka, współistniejący lęk, zaburzenia osobowości, toczące się postępowanie sądowe lub otrzymywanie świadczeń w momencie przyjęcia.¹¹

U pacjentów z FMD stwierdzono również niską jakość życia i wysoki poziom niepełnosprawności. Jakość życia jest co najmniej tak zmieniona w FMD, jak w organicznych zaburzeniach ruchowych, takich jak choroba Parkinsona czy dystonia, przy podobnych lub wyższych wskaźnikach bezrobocia w FMD.¹⁰ Na jakość życia mogą również wpływać objawy pozaruchowe, które współwystępują w FMD, takie jak ból, zmęczenie, problemy psychiatryczne i trudności poznawcze.¹¹ Co ciekawe, stwierdzono, że większa ciężkość objawów pozaruchowych, ale nie objawów ruchowych, koreluje z gorszą jakością życia związaną ze zdrowiem.¹¹

Warto zauważyć, że rokowanie w populacji pediatrycznej z FMD jest trudne do oceny ze względu na wysoki odsetek pacjentów, którzy nie kontynuują obserwacji z powodu niechęci rodziców do zaakceptowania diagnozy.¹⁰ Krótki czas trwania objawów i obecność drżenia okazały się prowadzić do dobrego rokowania u pacjentów pediatrycznych, podczas gdy inne czynniki, takie jak wiek wystąpienia, choroby współistniejące i czynniki stresogenne, wydają się nie wpływać na rokowanie.¹¹

Znaczenie ekonomiczne zaburzeń ruchowych

FMD często występuje w środkowym okresie życia, a wpływ społeczno-ekonomiczny jest znaczący. Pacjenci z FMD wykazują porównywalne wskaźniki niepełnosprawności do tych obserwowanych w innych chorobach neurologicznych, jednak z większym całkowitym obciążeniem objawami i zaburzeniami psychicznymi.¹² Wskaźniki bezrobocia wahają się od 23 do 84%, a odsetek pacjentów otrzymujących lub ubiegających się o rentę inwalidzką wahał się od 24 do 55%.¹²

Wieloośrodkowe badanie FMD z Kanady, Wielkiej Brytanii i Szwajcarii wykazało, że 35% pacjentów nie pracowało z powodu złego stanu zdrowia, 26% otrzymywało zasiłki dla osób niepełnosprawnych, a 10 do 38% wymagało opiekuna do codziennych czynności.¹²

Prognoza w specyficznych zaburzeniach ruchowych

Podostre stwardniające zapalenie mózgu (SSPE)

W badaniu dotyczącym podostrego stwardniającego zapalenia mózgu (SSPE) wykazano, że większość pacjentów stanowili mężczyźni, ze średnim wiekiem 13,8 lat. Szybka progresja choroby została odnotowana w 64% przypadków, z czasem trwania choroby 6 miesięcy w 72% przypadków. Ponad połowa pacjentów (56%) osiągnęła stan akinetyczny lub zmarła.¹³ SSPE wiąże się z szeregiem hiperkinetycznych i hipokinetycznych zaburzeń ruchowych, przy czym dystonia uogólniona jest najczęstsza. Główną przyczyną zaburzeń ruchowych w SSPE wydaje się być dysfunkcja jąder podstawy.¹³

Choroba Wilsona

W przypadku neurologicznej choroby Wilsona (NWD), zaburzenia ruchowe są najczęstszą prezentacją kliniczną. Korzystny wynik zaobserwowano u 42 pacjentów (60,8%) po leczeniu.¹⁴ Dystonia jest najczęstszym zaburzeniem ruchowym w NWD, występującym w izolacji lub w połączeniu z parkinsonizmem i drżeniem. Korzystny wynik występuje przy odpowiednim leczeniu medycznym i chirurgicznym.¹⁴ Wczesna diagnoza i terminowe rozpoczęcie leczenia odmiedziawiającego pozwala uzyskać korzystny wynik u pacjentów z NWD. Więcej niż dwie trzecie pacjentów miało korzystny wynik, a jedna trzecia pacjentów powróciła do poprzedniego poziomu aktywności.¹⁴

Dystonia dziecięca

W leczeniu dystonii dziecięcej kilka czynników zostało zidentyfikowanych jako dobre czynniki prognostyczne. Ogólnie dane sugerują, że status nosiciela DYT1, młodszy wiek (przed dojrzałością kostną), krótszy czas trwania choroby i brak utrwalonych przykurczów są uważane za pozytywne czynniki predykcyjne wyniku.¹⁵ Jednak nie ma zwalidowanych kryteriów wyboru dla DBS w dystonii pediatrycznej.¹⁶

Wybór pacjenta: Zwalidowane kryteria wyboru, jak u dorosłych z chorobą Parkinsona (odpowiedź na leki i skwantyfikowane kryteria ciężkości), brakuje w pediatrii. Przy rekrutacji można uwzględnić farmakooporność i upośledzenie jakości życia.¹⁶

Wybór właściwych miar wyników w badaniach klinicznych

Wybór odpowiedniej miary wyniku dla każdego badania klinicznego w dziedzinie zaburzeń ruchowych zależy od badanej choroby i zadawanego pytania badawczego.¹ Główna miara wyniku jest określana na podstawie pytania badawczego i powinna odzwierciedlać testowaną hipotezę.¹⁷ Czas trwania badania będzie również determinowany przez wybraną miarę wyniku.¹⁷

Dla większości randomizowanych badań klinicznych fazy III potencjalnej terapii objawowej w wielu zaburzeniach ruchowych, w tym PD, dystonii, drżeniu, często stosuje się 12 tygodni jako rozsądne ramy czasowe.¹⁷ Pacjent ostatecznie chce jak najszybciej uzyskać lek lub leczenie swojej choroby, a wybór miar wyników, które przyspieszą ten cel tak szybko, jak to możliwe, jest korzystny dla wszystkich.¹⁷

Dokładne rozpoznanie jest kluczowe w określeniu odpowiedniego leczenia.¹⁵ Postępowanie w dziecięcych zaburzeniach ruchowych ma dwa główne cele: 1) leczenie etiologii, jeśli jest uleczalna, np. choroba Wilsona, choroba transportera Glut 1; 2) Leczenie objawowe. Większość dziecięcych zaburzeń ruchowych wymaga leczenia objawowego. Celem jest zakłócenie połączenia między patofizjologią a ekspresją upośledzenia klinicznego.¹⁵ Leczenie objawowe idealnie powinno być ukierunkowane na cel, który odnosi się do ograniczenia niepełnosprawności funkcjonalnej.¹⁵

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Outcome Selection for Research Studies in Movement Disorders
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11616202/
Choosing the correct outcome measure for any clinical research study in the field of movement disorders depends on the disease being studied and the research question being asked. […] The heterogeneity of PD will also affect the type of outcome measure if focussed on one component of the disease for example, tremor versus nontremor dominant. […] Thus, in early untreated PD, studies using a motor score (eg, MDSUPDRS III) as a surrogate for disease progression when investigating a potential neuroprotective agent, could require a trial to last months to years as the change in MDSUPDRS III in the early stages of disease is small and nonlinear (eg, 34 points/year). […] The natural history of other symptoms in PD may also fluctuate, including psychosis, dyskinesia and many non motor issues that may impact type and timing of outcome measures.
#2 Machine learning-based prediction of cognitive outcomes in de novo Parkinsonâs disease | npj Parkinson’s Disease
https://www.nature.com/articles/s41531-022-00409-5
Cognitive impairment is a debilitating symptom in Parkinsons disease (PD). […] We aimed to establish an accurate multivariate machine learning (ML) model to predict cognitive outcome in newly diagnosed PD cases from the Parkinsons Progression Markers Initiative (PPMI). […] A major challenge for predicting cognitive outcome in PD is the high levels of heterogeneity implicit within the condition, with high interindividual variation in clinical presentation and progression. […] Employing multivariate panels of data, however, comes with limitations implicit in the complexity of multi-modal data. […] Therefore, a growing area of research opts to utilize machine learning (ML) approaches both to identify data-driven subtypes of disease and to predict disease progression including future cognitive outcomes.
#3 Preoperative motor deficits and depressive symptoms predict quality of life in patients with Parkinsonâs disease at different time points after surgery for subthalamic stimulation: a retrospective study | Neurological Research and Practice | Full Text
https://neurolrespract.biomedcentral.com/articles/10.1186/s42466-023-00303-2
QoL had improved significantly at six months post STN-DBS surgery. […] After 12 months, this effect remained significant but was less pronounced. […] Correlation and linear regression analyses showed that preoperative QoL status and changes in QoL at 6 and 12 months after surgery were driven by preoperative dopaminergic medication, as well as motor (UPDRS-III medOFF and PIGD-subscore medOFF) and affective (HADS anxiety and depression) symptoms. […] Data show that preoperative motor and affective symptoms drive both QoL baseline status and changes in QoL after STN-DBS surgery. […] The preoperative QoL status best predicted QoL after STN-DBS. […] Moreover, a younger age of patients and milder motor symptoms and a lower levodopa equivalent dose (LEDD) before STN-DBS surgery benefit postsurgical QoL outcome.
#4 Preoperative motor deficits and depressive symptoms predict quality of life in patients with Parkinsonâs disease at different time points after surgery for subthalamic stimulation: a retrospective study | Neurological Research and Practice | Full Text
https://neurolrespract.biomedcentral.com/articles/10.1186/s42466-023-00303-2
The baseline UPDRS-III total score medOFF significantly predicted the absolute baseline score of the PDQ-39 subscale ADL. […] The baseline UPDRS-III PIGD score medOFF significantly predicted the baseline PDQ-39 total score as well as the subscales mobility and emotional well-being. […] The baseline HADS depression baseline scores significantly predicted the absolute PDQ-39 total score, as well as the subscales communication, mobility, emotional well-being, and cognition at baseline. […] The baseline LEDD significantly predicted changes in the QoL stigma subscale at 6 months after the DBS surgery and explained 16% of variance in the data. […] The baseline UPDRS-III PIGD score medOFF significantly predicted changes in the QoL subscale mobility at 6 months after the DBS surgery and explained 5% of the variance in the data.
#5 Predicting Motor Outcome and Quality of Life After Subthalamic Deep Brain Stimulation for Parkinson’s Disease: The Role of Standard Screening Measures and Wearable-Data – PubMed
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37182900/
Standardized screening for subthalamic deep brain stimulation (STN DBS) in Parkinson’s disease (PD) patients is crucial to determine eligibility, but its utility to predict postoperative outcomes in eligible patients is inconclusive. […] Data from the DBS screening including wearable data do not predict postoperative motor outcome at one year. Post-DBS QoL appears primarily driven by non-motor symptoms, rather than by motor improvement.
#6 Machine learning-based prediction of cognitive outcomes in de novo Parkinsonâs disease | npj Parkinson’s Disease
https://www.nature.com/articles/s41531-022-00409-5
We found that combining both biological and clinical variables produced best performing models, with a marginal improvement in predictive performance compared to models using clinical variables alone. […] When evaluated individually, nonclinical measures (biofluids and genetic/epigenetic) showed poor predictive performance, regardless of outcome tested and ML algorithm used. […] Comparing outcomes, prediction of combined cognitive impairment, merging cases developing either MCI or dementia, consistently outperformed dementia conversion alone, which we interpret as being driven by poor differentiation of MCI individuals when predicting dementia conversion. […] This further supports the use of a combined cognitive impairment group, with best prediction being observed for this outcome. […] Our findings of DNA methylation at cg13953978 as a predictive variable requires further replication to ensure it is not the result of an unknown cryptic stratification in this cohort.
#7 Machine learning prediction of motor response after deep brain stimulation in Parkinsonâs diseaseâproof of principle in a retrospective cohort [PeerJ]
https://peerj.com/articles/10317/
These non-conclusive results maintain the need for a simple tool which neurologists can use in clinical practice to predict motor outcome after STN DBS for individual patients. […] Establishing an accurate prediction tool for motor outcome after STN DBS facilitates the clinician to improve patient counselling, expectation management, postoperative patient satisfaction, and potentially even patient selection. […] The presented machine learning model differentiated between individual weak and strong motor responders one-year after STN DBS for PD with a good overall predictive performance, the AUC of the ROC was 0.78, and the classification accuracy was 0.78%. […] The potential distribution of predictive inaccuracies was in line with the aimed clinical utilization. […] These findings contribute to the proof-of-concept of machine learning prediction of individual motor outcome after STN DBS based on preoperative clinical variables.
#8 A composite clinical motor score as a comprehensive and sensitive outcome measure for Parkinsonâs disease | Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
https://jnnp.bmj.com/content/93/6/617
An unmet need remains for sensitive outcome measures in neuroprotective trials. […] The composite clinical motor score was more accurate than the MDS-UPDRS III in predicting clinical outcomes, requiring 64% fewer participants with PD and 51% fewer participants with iRBD in sample size estimations for a hypothetical 18-month placebo-controlled clinical trial. […] The composite clinical motor score may offer greater consistency and sensitivity in detecting change than the MDS-UPDRS III. […] The composite clinical motor score holds promise for use in future neuroprotective trials where it may assist in detecting subtle motor change while permitting a reduction in sample size. […] A greater sensitivity of the composite clinical motor score to detect subtle motor change is suggested by its greater magnitude of change over time as well as its greater score variability in iRBD and in the milder stages of PD, relative to the MDS-UPDRS III.
#9 Functional movement disorders – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/functional-movement-disorders
Prognosis for functional neurological symptom disorder as a whole is guarded, and many patients face long-term symptoms and disability. Across subtypes, patients with sensory symptoms tend to do better than those with weakness/paralysis and FMD. […] In a systematic review of FMD that identified 24 studies in 2069 patients, 40 percent of patients had the same or worse outcome with a median follow-up of 7.4 years, and only 20 percent of patients experienced complete remission. […] Among phenotypes, functional dystonia had the worst prognosis, with nearly 80 percent of patients having the same or worse symptoms over time. […] Functional tremor also has a relatively poor prognosis, with 44 to 90 percent of patients the same or worse at follow-up. […] An important limitation is that most prognostic studies have been in untreated cohorts.
#10 Functional Movement Disorders: Updates and Clinical Overview
https://www.e-jmd.org/journal/view.php?number=525
PROGNOSIS While the studies to date are mostly small and retrospective, determining the outcome and prognosis of FMD is somewhat limited. Overall, studies have shown that prognosis is usually poor and tends to worsen with increasing time to diagnosis. Early diagnosis in patients with functional tremor or mixed symptoms, including functional weakness, has been found to be a good prognostic factor in multiple studies. […] The majority of studies on the prognosis of FMD have shown that the overall prognosis of this disorder is poor, as there is usually only transient improvement in motor symptoms, and approximately one-third of patients have similar or worse symptom severity at follow-up. […] Patients with FMD have also been found to have low quality of life and high levels of disability. Quality of life is at least as altered in FMD as it is in organic movement disorders such as Parkinson’s disease or dystonia, with unemployment rates similar to or higher in FMD. […] Prognosis in the pediatric FMD population is difficult to assess because of the high percentage of patients lost to follow-up as a result of unwillingness of parents to accept the diagnosis.
#11 Functional Movement Disorders: Updates and Clinical Overview
https://www.e-jmd.org/journal/view.php?doi=10.14802/jmd.24126
PROGNOSIS: While the studies to date are mostly small and retrospective, determining the outcome and prognosis of FMD is somewhat limited. Overall, studies have shown that prognosis is usually poor and tends to worsen with increasing time to diagnosis. Early diagnosis in patients with functional tremor or mixed symptoms, including functional weakness, has been found to be a good prognostic factor in multiple studies. While FMD has been found to have a greater female preponderance, sex was not found to have an effect on prognosis. Some studies have shown that patients who are younger have a relatively favorable prognosis, whereas other studies have not found age to be a significant factor. Mixed results have also been shown regarding psychiatric comorbidities and prognosis. The majority of studies on the prognosis of FMD have shown that the overall prognosis of this disorder is poor, as there is usually only transient improvement in motor symptoms, and approximately one-third of patients have similar or worse symptom severity at follow-up. Factors associated with a poor prognosis differ depending on the type of symptom. For example, patients with tremor have been found to have a poor prognosis when a precipitating event or psychiatric comorbidities are present. Patients with functional weakness have been reported to have a poor prognosis when the following factors are present: increased age of onset, high Beck Hopelessness Scale score, concurrent anxiety, personality disorders, pending litigation or receiving benefits at admission. Patients with FMD have also been found to have low quality of life and high levels of disability. Quality of life is at least as altered in FMD as it is in organic movement disorders such as Parkinson’s disease or dystonia, with unemployment rates similar to or higher in FMD. Quality of life may also be affected by nonmotor symptoms that cooccur in FMD, such as pain, fatigue, psychiatric issues and cognitive difficulties. Surprisingly, greater severity of nonmotor symptoms, but not motor symptoms, was found to be correlated with poorer health-related quality of life. Prognosis in the pediatric FMD population is difficult to assess because of the high percentage of patients lost to follow-up as a result of unwillingness of parents to accept the diagnosis. While a brief duration of symptoms and presence of tremor have been found to lead to good prognosis in pediatric patients, other factors, such as age at onset, comorbidities, and stressors, do not seem to affect the prognosis.
#12 Functional movement disorders – UpToDate
https://www.uptodate.com/contents/functional-movement-disorders
Baseline predictors of outcome in patients with FMD are similar to those in patients with other subtypes of functional neurological symptom disorder. […] There is conflicting evidence regarding the correlation of prognosis with pending litigation, age, comorbid anxiety and depression, intelligence quotient, educational status, and marital status. […] The interpretation of most prognostic studies is hampered because patients with functional symptoms were not compared with controls with recognizable neurologic disease. […] FMD often occurs in midlife, and the socioeconomic impact is notable. Patients with FMD show comparable rates of disability to those seen in other neurologic diseases, though with increased rates of total symptom burden and mental distress. […] Unemployment rates range from 23 to 84 percent, and the reported percentage of patients who are receiving or seeking medical disability has ranged from 24 to 55 percent. […] One multicenter study of FMD from Canada, the United Kingdom, and Switzerland found that 35 percent of patients were not working because of ill health, 26 percent were receiving disability benefits, and 10 to 38 percent required a care provider for daily activities.
#13 Hyperkinetic and Hypokinetic Movement Disorders in SSPE: A Systematic Review of Case Reports and Case Series | Tremor and Other Hyperkinetic Movements
https://tremorjournal.org/articles/10.5334/tohm.875
Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) typically presents with periodic myoclonus; however, a spectrum of movement disorders including dystonia, chorea, tremor, and parkinsonism have also been described. […] This review aims to evaluate the array of movement disorders in SSPE, correlating them with neuroimaging findings, disease stages, and patient outcomes. […] The majority of patients were male, with an average age of 13.8 years. […] Rapid disease progression was noted in 64% of cases, with a disease duration of 6 months in 72%. […] Over half of the patients (56%) reached an akinetic mute state or died. […] The prevalence of dystonia suggests basal ganglia dysfunction. […] In conclusion, SSPE is associated with a range of hyperkinetic and hypokinetic movement disorders, with generalized dystonia being the most common. The primary cause of movement disorders in SSPE appears to be dysfunction of the basal ganglia.
#14 Clinical Spectrum, Radiological Correlation and Outcome of Movement Disorders in Wilsonâs Disease | Tremor and Other Hyperkinetic Movements
https://tremorjournal.org/articles/10.5334/tohm.794
Movement disorders are the commonest clinical presentation in patients with neurological Wilsons disease (NWD). […] Favourable outcome was observed in 42 patients (60.8%) following treatment. […] Dystonia is the most common movement disorder in NWD in isolation or in combination with parkinsonism and tremors. […] Favourable outcome does occur with appropriate medical and surgical treatment. […] Early diagnosis and timely commencement of decoppering treatment will yield favourable outcome in NWD patients. […] The treatment outcome was favourable in 61% of patients following decoppering and symptomatic treatment as compared to the prior treatment proportion of patients with mRs score 3 (74%). […] More than two-thirds of the patients had a favourable outcome with one-third of the patients resuming their previous level of activity.
#15
https://journals.lww.com/neur/fulltext/2020/68002/pediatric_movement_disorders_and_neuromodulation_.9.aspx
Movement disorders are complex, difficult to diagnose and manage, deep brain stimulation has expanded the horizon of movement disorder management. […] Getting an accurate diagnosis is critical in determination of appropriate treatment. […] The management of pediatric movement disorders has two main goals 1- management of the etiology if treatable e.g., Wilson’s disease, Glut 1 transporter disease 2- Management of symptomatology. Most of the pediatric movement disorders require symptomatic treatment The goal is to disrupt the connection between the pathophysiology and expression of clinical impairment. […] The symptomatic management ideally should be goal specific which addresses at limitation of functional disability. […] Several factors have been identified as good prognostic factors. Overall, data suggest that DYT1-carrier status, younger age (before skeletal maturation), shorter duration of disease and absence of fixed contractures are thought to be positive outcome predictors.
#16
https://journals.lww.com/neur/fulltext/2020/68002/pediatric_movement_disorders_and_neuromodulation_.9.aspx
However there are no validated selection criteria for DBS in Pediatric dystonia. […] Patient selection: Validated selection criteria as in adults with Parkinson’s disease (response to medication and Quantified severity criteria) are lacking in pediatrics. Pharmaco-resistance and impairment of quality of life can be considered in recruitment.
#17 Outcome Selection for Research Studies in Movement Disorders
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11616202/
Knowledge of the seminology is key to designing and incorporating the correct outcome measures. […] The primary outcome measure is determined from the research question and should reflect the hypothesis being tested. […] The duration of a study will also be determined by the outcome measure chosen. […] Thus for most RCT phase III trials of a potential symptomatic therapy in many movement disorders including PD, dystonia, tremor, 12 weeks is often used as a reasonable time frame. […] The patient ultimately wants a cure or treatment for their disease as soon as possible, and by choosing outcomes measures that are going to expedite this end as quickly as possible is beneficial for all.