zespół Weavera

Zespół Weavera (syndrom Weavera) to rzadkie genetyczne zaburzenie wzrostu charakteryzujące się przyspieszonym wzrostem kostnym, zwiększoną masą ciała przy urodzeniu oraz charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzy. Schorzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez Davida Weavera w 1974 roku.

Klinicznie zespół Weavera objawia się makrosomią (zwiększonym wzrostem i masą ciała), przyspieszonym dojrzewaniem kostnym, hipertonią mięśniową oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego różnego stopnia. Do charakterystycznych cech dysmorficznych należą: szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, duża żuchwa, powiększona głowa oraz nisko osadzone uszy. U pacjentów często występuje kamptodaktylia (przykurcze palców) oraz szeroka klatka piersiowa.

Zespół Weavera najczęściej jest spowodowany mutacjami w genie NSD1 (nuclear receptor binding SET domain protein 1), tym samym genie, który odpowiada za zespół Sotosa. W niektórych przypadkach zidentyfikowano również mutacje w genie EZH2. Większość przypadków występuje sporadycznie, choć opisano również dziedziczenie autosomalne dominujące.

Diagnostyka obejmuje badania genetyczne, badania radiologiczne kośćca (ocena wieku kostnego) oraz szczegółową ocenę kliniczną. Leczenie jest objawowe i multidyscyplinarne, obejmujące fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie neurologiczne i ortopedyczne. Rokowanie jest zróżnicowane, zależne od nasilenia objawów, zwłaszcza stopnia opóźnienia rozwoju intelektualnego.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Makrosomia płodu – Patofizjologia i mechanizm

Makrosomia płodu definiowana jest najczęściej jako masa urodzeniowa przekraczająca 4000-4500 g lub powyżej 95. percentyla dla wieku ciążowego, co wiąże się ze znacznym wzrostem ryzyka powikłań okołoporodowych. Główne czynniki ryzyka to cukrzyca matczyna (typ 1, 2 oraz GDM), otyłość matki, nadmierny przyrost masy ciała w ciąży, zaawansowany wiek ciążowy (>40-42 tygodni), płeć męska płodu oraz zaburzenia genetyczne (np. zespół Fragile X, zespół Weavera). Patofizjologia makrosomii opiera się na hiperglikemii matczynej, która przez dyfuzję ułatwioną przenika do płodu, indukując hiperinsulinemię płodową i nadmierny wzrost tkanek, w tym odkładanie tłuszczu i glikogenu. Wysokie poziomy IGF-I, IGF-II oraz ich receptorów w łożysku dodatkowo stymulują proliferację komórek płodu. Otyłość matki i hipertriglicerydemia również odgrywają istotną rolę, wpływając na insulinooporność i zwiększony transport lipidów przez łożysko, co sprzyja nadmiernemu różnicowaniu adipocytów u płodu. Zmiany hemodynamiczne, takie jak redystrybucja przepływu krwi do wątroby płodu w cukrzycy przedciążowej, mogą dodatkowo modulować wzrost płodu i ryzyko powikłań.
adipokiny, adiponektyna, atonia macicy, cukrzyca ciążowa, cukrzyca matczyna, doustny test tolerancji glukozy, dystocja barkowa, hiperglikemia matczyna, hiperglikemia płodu, hipoteza Pedersena, insulinopodobny czynnik wzrostu, kardiomiopatia przerostowa, klaster miR-17-92, krwotok poporodowy, leptyna, makrosomia płodu, metabolizm lipidów, metabolizm węglowodanów, mikroRNA, otyłość matczyna, pęknięcie macicy, przewód żylny, zespół łamliwego chromosomu X, zespół Weavera, zespół zaburzeń oddychania
Leksykon chorób i schorzeń
Makrosomia płodu – Etiologia i przyczyny

Makrosomia płodu definiowana jest jako masa urodzeniowa przekraczająca 4000 g lub 4500 g, niezależnie od wieku ciążowego, z częstością występowania około 9-10%. Etiopatogeneza jest wieloczynnikowa, z kluczowymi czynnikami ryzyka obejmującymi cukrzycę matczyną (zarówno przedciążową, jak i ciążową), otyłość (BMI >30 przed ciążą) oraz nadmierny przyrost masy ciała w ciąży. Hiperglikemia matki prowadzi do hiperinsulinemii płodu, co skutkuje nadmiernym wzrostem i odkładaniem tkanki tłuszczowej, zwłaszcza w obrębie tułowia i brzucha. Ryzyko makrosomii u dzieci matek z nieleczoną cukrzycą może wzrosnąć nawet do 20%, a u otyłych matek ryzyko jest 4- do 12-krotnie wyższe. Inne czynniki ryzyka to wcześniejsze urodzenie makrosomicznego noworodka (5-10-krotnie wyższe ryzyko), ciąża po 40. tygodniu, wiek matki (<17 lub >35 lat), a także predyspozycje genetyczne i płeć męska płodu.
ciąża przenoszona, cukrzyca ciążowa, cukrzyca przedciążowa, dystocja barkowa, hiperbilirubinemia, hiperglikemia matczyna, hipoglikemia noworodkowa, hipoteza Pedersena, insulinooporność, insulinopodobny czynnik wzrostu, krwotok poporodowy, makrosomia płodu, mikrobiota jelitowa, niedotlenienie okołoporodowe, policytemia, skala Apgar, uraz okołoporodowy, uszkodzenie splotu ramiennego, wiek ciążowy, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół metaboliczny, zespół Simpsona-Golabiego-Behmela, zespół Sotosa, zespół Weavera, złamanie obojczyka

zespół Weavera

Powiązane wpisy

Makrosomia płodu – Patofizjologia i mechanizm

Makrosomia płodu – Etiologia i przyczyny