Spina bifida – Epidemiologia

Spina bifida
Epidemiologia

Spina bifida, jedna z najczęstszych wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego, wykazuje zróżnicowaną częstość występowania geograficznie i etnicznie. W USA częstość ta wynosi około 3,17 na 10 000 żywych urodzeń (ok. 1 na 2875 urodzeń), z najwyższym wskaźnikiem u kobiet pochodzenia latynoskiego (3,80/10 000), a najniższym u Afroamerykanek (2,73/10 000). Wprowadzenie obowiązkowego wzbogacania produktów zbożowych kwasem foliowym w 1998 roku spowodowało redukcję częstości występowania wad cewy nerwowej o około 28-35%, a ciężkość przypadków spina bifida zmniejszyła się o 70%. Globalnie częstość występowania waha się od 0,1 do 5 na 1000 urodzeń, z wyższymi wskaźnikami w krajach o niskim dochodzie bez programów suplementacji. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (60-70% ryzyka) oraz środowiskowe, takie jak niedobór kwasu foliowego, ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe, cukrzyca matki (zwiększająca ryzyko 10-krotnie) oraz czynniki socjoekonomiczne i etniczne.

Epidemiologia Spina Bifida

Globalne zróżnicowanie częstości występowania
Częstotliwość występowania w Stanach Zjednoczonych
Trendy czasowe i wpływ fortyfikacji kwasem foliowym
Czynniki ryzyka i predyspozycje genetyczne

Systemy nadzoru i monitorowania Spina Bifida

Narodowy Rejestr Pacjentów z Spina Bifida
Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan
Europejskie i międzynarodowe systemy nadzoru
Centrum Zapobiegania Spina Bifida

Trendy i zmiany epidemiologiczne

Trendy geograficzne i regionalne
Wpływ interwencji na zdrowie publiczne
Wyzwania w monitorowaniu i nadzorze

Podsumowanie kluczowych trendów epidemiologicznych

Kolejne rozdziały

Epidemiologia Spina Bifida

Spina bifida jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad ośrodkowego układu nerwowego, stanowiącą istotny problem zdrowia publicznego na całym świecie. Częstość występowania tego schorzenia wykazuje znaczne zróżnicowanie geograficzne, etniczne i czasowe. W Stanach Zjednoczonych spina bifida występuje z częstością około 1 na 2875 urodzeń rocznie, co przekłada się na około 1278 nowo narodzonych dzieci z tą wadą każdego roku.¹² Szacuje się, że w 2020 roku w USA żyło około 124 150 osób ze spina bifida (w wieku 0-80 lat), przy czym większość (66,6%) stanowili dorośli w wieku 30-80 lat, a 33,4% dzieci i młodzi dorośli.³⁴

Globalne zróżnicowanie częstości występowania

Częstość występowania spina bifida na świecie waha się od 0,1 do 5 przypadków na 1000 urodzeń.⁵ W krajach o wysokim i wyższym średnim dochodzie, które wprowadziły wzbogacanie żywności kwasem foliowym, częstość występowania wynosi 34-37 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. W krajach bez takich programów, ale ze stosowaniem suplementacji kwasem foliowym, wskaźnik ten wynosi 54-87 przypadków na 100 000, natomiast w krajach o niskim dochodzie bez programów wzbogacania żywności i suplementacji może sięgać 300 przypadków na 100 000 żywych urodzeń.⁵

Historycznie najwyższe wskaźniki na świecie odnotowano w Irlandii i Walii, gdzie w latach 70. XX wieku zgłaszano 3-4 przypadki przepukliny oponowo-rdzeniowej na 1000 populacji oraz ponad 6 przypadków bezmózgowia (zarówno urodzeń żywych, jak i martwych) na 1000 populacji.⁶ W Indiach częstość występowania wynosi około 1,9 na 1000 żywych urodzeń.⁵

Częstotliwość występowania w Stanach Zjednoczonych

W Stanach Zjednoczonych zaobserwowano wyraźne różnice geograficzne i etniczne w występowaniu spina bifida. Wskaźniki są wyższe na Wschodnim Wybrzeżu niż na Zachodnim.⁵ Według danych z CDC, najwyższy wskaźnik urodzeń dzieci ze spina bifida występuje wśród kobiet pochodzenia latynoskiego – 3,80 na 10 000 żywych urodzeń. Dla porównania, wskaźnik ten wynosi 2,73 na 10 000 żywych urodzeń wśród kobiet rasy czarnej lub afroamerykańskiej nielatynoskiego pochodzenia oraz 3,09 na 10 000 żywych urodzeń wśród białych kobiet nielatynoskiego pochodzenia.¹⁷⁸

Szczegółowa analiza wykazuje, że ogólna częstość występowania spina bifida w USA w latach 1999-2007 wynosiła 3,17 na 10 000 żywych urodzeń.⁸ Wskaźnik ten spadł o około 25% do poziomu 1 na 1500 noworodków po wprowadzeniu wzbogacania żywności kwasem foliowym.⁸

Grupa etniczna	Częstość występowania (na 10 000 żywych urodzeń)
Pochodzenie latynoskie	3,80
Rasa biała nielatynoska	3,09
Rasa czarna lub afroamerykańska nielatynoska	2,73

Trendy czasowe i wpływ fortyfikacji kwasem foliowym

W ciągu ostatnich dziesięcioleci zaobserwowano znaczny spadek częstości występowania spina bifida, głównie dzięki wprowadzeniu powszechnego wzbogacania produktów zbożowych kwasem foliowym oraz poprawie prenatalnej diagnostyki wad.⁹ W Stanach Zjednoczonych obowiązkowe wzbogacanie produktów zbożowych kwasem foliowym wprowadzono w 1998 roku, co doprowadziło do redukcji częstości występowania wad cewy nerwowej o około 35%.⁹²

Analizując dane z 19 stanowych systemów monitorowania wad wrodzonych, naukowcy zaobserwowali 28% redukcję częstości występowania wad cewy nerwowej przed i po wprowadzeniu wzbogacania żywności kwasem foliowym.¹ Co więcej, fortyfikacja kwasem foliowym przyczyniła się do zmniejszenia ciężkości przypadków spina bifida – odnotowano 70% redukcję ciężkości przypadków w porównaniu badań opublikowanych przed i po wprowadzeniu fortyfikacji.¹

W Stanach Zjednoczonych roczna zapadalność na spina bifida spadła z 5,9 przypadków na 10 000 urodzeń w 1984 roku do 3,2 przypadków na 10 000 urodzeń w 1990 roku.¹⁰ Badania wykazały, że kwas foliowy może zmniejszyć częstość występowania wad cewy nerwowej o około 70% i zmniejszyć ciężkość tych wad, gdy wystąpią.²

Czynniki ryzyka i predyspozycje genetyczne

Etiologia spina bifida jest wieloczynnikowa, z kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych odgrywających kluczową rolę. Badania epidemiologiczne z wczesnych lat 90. odkryły, że status folianowy matki ma kluczowe znaczenie dla prawidłowego zamknięcia cewy nerwowej podczas embriogenezy.¹¹ Jednak spadek częstości występowania o 23% między latami 1995-1996 a 2003-2004 sugeruje, że inne czynniki niż niedobór kwasu foliowego u matki są również zaangażowane w etiologię spina bifida.¹¹

Do najważniejszych czynników ryzyka należą:

Historia rodzinna: Ryzyko nawrotu wynosi około 3-8% po 1 dotkniętej ciąży lub historii wady u matki i pogarsza się wraz ze wzrostem liczby dotkniętych dzieci.¹²
Pochodzenie etniczne: Najwyższe ryzyko występuje wśród kobiet pochodzenia latynoskiego, a najniższe wśród kobiet pochodzących z Afryki lub Azji.¹³
Płeć: Dziewczynki są częściej dotknięte niż chłopcy, ze względnym ryzykiem 1,2 do 1,7, w zależności od badanej populacji.¹⁴ Dane z systemów nadzoru stanowego i krajowego z lat 1983-1990 wykazały, że częstość występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej jest nieco wyższa u kobiet niż u mężczyzn (1,2:1).⁷
Status socjoekonomiczny: Gorszy status socjoekonomiczny, imigracja i narażenie na toksyny są powszechnie identyfikowanymi czynnikami ryzyka.¹⁵
Ekspozycja na leki przeciwpadaczkowe (walproinian i karbamazepina) zwiększa względne ryzyko.¹⁶
Cukrzyca matki zwiększa ryzyko do 10 razy.¹⁶
Narażenie na Agent Orange: Metaanaliza siedmiu badań wykazała, że narażenie ojca na Agent Orange wiąże się ze statystycznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia spina bifida (RR 2,02; 95% CI: 1,48-2,74).¹⁷

Szacuje się, że komponent genetyczny przyczynia się do około 60-70% ryzyka wad cewy nerwowej, a identyfikacja dodatkowych loci genetycznych u ludzi pozostaje aktywnym obszarem badań.¹⁸ Czynniki środowiskowe również odgrywają istotną rolę, ponieważ zdecydowana większość (ponad 95%) niemowląt urodzonych ze spina bifida pojawia się w rodzinach bez historii tego stanu.¹⁴

Systemy nadzoru i monitorowania Spina Bifida

Monitorowanie epidemiologii spina bifida ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia jej wpływu na zdrowie publiczne oraz skuteczności interwencji profilaktycznych. W tym celu w różnych krajach i regionach utworzono specjalistyczne systemy nadzoru i rejestry.

Narodowy Rejestr Pacjentów z Spina Bifida

W Stanach Zjednoczonych Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) gromadzą dane poprzez Narodowy Rejestr Pacjentów z Spina Bifida (National Spina Bifida Patient Registry, NSBPR). Celem NSBPR jest zbieranie danych klinicznych w celu oceny istniejących usług medycznych dla pacjentów ze spina bifida.¹⁹ Rejestr gromadzi dane demograficzne pacjentów, informacje o leczeniu oraz wynikach (kontrola czynności jelita i pęcherza, mobilność, problemy skórne).¹⁹

W 2024 roku CDC rozpoczęło finansowanie projektu Spina Bifida Surveillance across Time and Regions (SB STAR), którego celem jest poprawa jakości życia osób żyjących ze spina bifida.¹⁹ Równolegle działa Spina Bifida Collaborative Care Network (SBCCN), którego celem jest poprawa zdrowia osób żyjących ze spina bifida poprzez identyfikację ich potrzeb, łączenie z wysokiej jakości świadczeniodawcami opieki zdrowotnej oraz identyfikację luk badawczych i priorytetów.¹⁹

Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan

CDC inicjuje programy mające na celu monitorowanie spina bifida w całym cyklu życia pacjentów. Program „Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan” (CDC-RFA-DD-24-0065) ma na celu identyfikację populacyjnej próby dzieci i dorosłych ze spina bifida w celu oszacowania częstości występowania i opisania kluczowych wyników, co pozwoli na zidentyfikowanie możliwości poprawy zdrowia osób żyjących z tą wadą.²⁰²¹

Główne cele tego programu obejmują:

Oszacowanie częstości występowania spina bifida we wszystkich grupach wiekowych, wraz z umieralnością i przeżywalnością
Opisanie wykorzystania opieki zdrowotnej i źródeł opieki
Ocenę stanu zdrowia i długoterminowych wyników²²²³

W ramach tego programu w 2024 roku Departament Zdrowia stanu Nowy Jork otrzymał grant w wysokości 340 000 dolarów na pierwszy rok pięcioletniego projektu (2024-2029). Celem tego projektu jest opracowanie bazy danych nadzoru w stanie Nowy Jork, która będzie gromadzić informacje o osobach w każdym wieku żyjących ze spina bifida.²⁴

Europejskie i międzynarodowe systemy nadzoru

Europejska sieć rejestrów populacyjnych do epidemiologicznego nadzoru nad wadami wrodzonymi (EUROCAT) zbiera dane dotyczące terminacji ciąży, dodatkowo do urodzeń żywych i martwych, generując szczególnie kompleksowe dane dotyczące częstości występowania wad cewy nerwowej i innych wad wrodzonych.²⁵ Jednak według danych Światowej Organizacji Zdrowia, większość państw członkowskich WHO (120/194) nie posiada żadnych danych na temat częstości występowania wad cewy nerwowej.²⁵

W Wielkiej Brytanii częstość występowania spina bifida wynosi obecnie mniej niż 3 na 10 000 żywych urodzeń, co stanowi znaczny spadek w porównaniu do wcześniejszych wskaźników.²⁶ W ramach badań prenatalnych w Wielkiej Brytanii prowadzi się badania przesiewowe w kierunku spina bifida podczas badania USG w 20. tygodniu ciąży (między 18+0 a 20+6 tygodniem ciąży).²⁷

Centrum Zapobiegania Spina Bifida

Centrum Zapobiegania Spina Bifida (Center for Spina Bifida Prevention, CSBP) pracuje nad zapobieganiem spina bifida i innym wadom cewy nerwowej poprzez powszechne wzbogacanie żywności kwasem foliowym.²⁸ Misją CSBP jest zapobieganie wszystkim możliwym wadom cewy nerwowej, którym można zapobiec poprzez kwas foliowy, na całym świecie.²⁸ CSBP planuje opracować program nadzoru biomarkerów (oparty na stężeniach folianów w surowicy i czerwonych krwinkach) i pomagać rządom w wykorzystywaniu badań biomarkerów do oceny sukcesu wymaganych programów fortyfikacji.²⁸

Trendy i zmiany epidemiologiczne

Częstość występowania spina bifida uległa znacznym zmianom na przestrzeni lat, co jest związane z różnymi czynnikami, w tym wprowadzeniem programów zapobiegawczych, postępem w diagnostyce prenatalnej oraz zmianami w praktykach sprawozdawczych.

Trendy geograficzne i regionalne

Zaobserwowano znaczne zróżnicowanie geograficzne w częstości występowania spina bifida. W Stanach Zjednoczonych wskaźniki są wyższe na Wschodnim Wybrzeżu niż na Zachodnim.⁵ Imigranci z Irlandii mają wyższą częstość występowania spina bifida niż rdzenni mieszkańcy USA.⁶

W prowincji Liaoning w północno-wschodnich Chinach zaobserwowano statystycznie istotny trend spadkowy (11,57% rocznie) w występowaniu spina bifida w latach 2006-2015. Ogólna częstość występowania spina bifida w tym 10-letnim okresie wynosiła 6,25 na 10 000 żywych urodzeń, przy czym wskaźnik spadł z 9,62 na 10 000 żywych urodzeń do 2,31 na 10 000 żywych urodzeń.²⁹ Jednakże, ze względu na zróżnicowany rozwój miast i fakt, że mniej kobiet zaczęło przyjmować suplementy kwasu foliowego przed ciążą na obszarach wiejskich w północnych Chinach, nie wszystkie z 14 miast wykazały statystycznie istotny trend spadkowy.³⁰

Wpływ interwencji na zdrowie publiczne

Najważniejszą interwencją w zakresie zdrowia publicznego, która miała wpływ na częstość występowania spina bifida, było wprowadzenie wzbogacania żywności kwasem foliowym. Badania wykazały, że jeśli wszystkie kobiety, które mogą zajść w ciążę, przyjmowałyby multiwitaminę z witaminą B – kwasem foliowym, ryzyko wad cewy nerwowej mogłoby zostać zmniejszone nawet o 70%.³¹

W USA, po wprowadzeniu obowiązkowego wzbogacania produktów zbożowych kwasem foliowym w 1998 roku, badania wykazały 28% redukcję częstości występowania wad cewy nerwowej.¹ Podobnie, w Maroku fortyfikacja kwasem foliowym doprowadziła do zmniejszenia częstości występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej z 12 na 1000 żywych urodzeń w 1980 roku do 0,4 na 1000 żywych urodzeń w ostatnich latach.³²

Jednocześnie, pomimo prowadzonych działań profilaktycznych, niektóre populacje nadal doświadczają podwyższonej częstości występowania spina bifida. Badania wskazują, że Amerykanie pochodzenia latynoskiego nadal mają zwiększoną zachorowalność i częstość występowania spina bifida pomimo wysiłków fortyfikacji kwasem foliowym i programów edukacyjnych. To zwiększone obciążenie jest wieloaspektowe i może być wyjaśnione istniejącymi nierównościami zdrowotnymi i strukturalnymi, z którymi borykają się te społeczności.¹⁵

Wyzwania w monitorowaniu i nadzorze

Jednym z głównych wyzwań w monitorowaniu spina bifida jest brak kompleksowych systemów nadzoru, które śledzą pacjentów od urodzenia przez całe życie. Systemy nadzoru wad wrodzonych identyfikują dzieci urodzone z wadą wrodzoną, ale nie mają możliwości śledzenia ich w miarę jak stają się dziećmi i dorosłymi.³³

W odpowiedzi na to wyzwanie CDC finansuje projekty takie jak „Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan”, które mają na celu opracowanie systemów nadzoru populacyjnego dla dzieci i dorosłych ze spina bifida poprzez łączenie informacji z wielu źródeł (np. stanowych systemów nadzoru wad wrodzonych, rejestrów zgonów, elektronicznych rekordów zdrowotnych, danych administracyjnych).²⁰

Uniwersytet Arizony otrzymał 1,7 miliona dolarów finansowania od CDC na poprawę wiedzy dotyczącej częstości występowania, śmiertelności i wyników zdrowotnych osób w każdym wieku żyjących ze spina bifida. Finansowanie to pozwoli badaczom na współpracę z ośrodkami projektowymi w celu zebrania danych klinicznych dotyczących pacjentów ze spina bifida w każdym wieku, aby zwiększyć wiedzę o populacji spina bifida, niezależnie od tego, gdzie osoby te otrzymują opiekę.³⁴³⁵

Podsumowanie kluczowych trendów epidemiologicznych

Dane epidemiologiczne dotyczące spina bifida dostarczają cennych informacji dla badaczy medycznych, systemów opieki zdrowotnej i decydentów w zakresie zdrowia publicznego. Poniżej przedstawiono najważniejsze trendy:

Częstość występowania spina bifida na świecie waha się od 1,0 do 10,0 na 1000 urodzeń, przy czym przepuklina oponowo-rdzeniowa jest najczęstszym podtypem.¹¹
W Stanach Zjednoczonych częstość występowania wynosi około 1 na 2875 urodzeń rocznie, co odpowiada około 1278 nowo narodzonym dzieciom z tą wadą każdego roku.¹
W USA najwyższy wskaźnik występuje wśród kobiet pochodzenia latynoskiego (3,80 na 10 000 żywych urodzeń), następnie wśród białych kobiet nielatynoskiego pochodzenia (3,09 na 10 000) oraz wśród kobiet rasy czarnej lub afroamerykańskiej nielatynoskiego pochodzenia (2,73 na 10 000).¹⁷
W skali globalnej, wyraźnie wyższe wskaźniki obserwuje się w krajach rozwijających się, gdzie dostęp do suplementacji kwasem foliowym i diagnostyki prenatalnej jest ograniczony.⁷
Wprowadzenie wzbogacania żywności kwasem foliowym doprowadziło do 28% redukcji częstości występowania wad cewy nerwowej w USA i 70% zmniejszenia ciężkości przypadków.¹
Szacuje się, że w 2020 roku w USA żyło około 124 150 osób ze spina bifida, z czego większość (66,6%) stanowili dorośli.³
Spina bifida occulta, najłagodniejsza forma, dotyka szacunkowo 10-20% populacji w większości krajów zachodnich.³⁶

Dane epidemiologiczne wskazują na wyraźną skuteczność wzbogacania żywności kwasem foliowym jako strategii zapobiegawczej, jednakże utrzymujące się różnice w częstości występowania spina bifida między różnymi grupami etnicznymi i regionami geograficznymi podkreślają potrzebę dalszych badań nad czynnikami genetycznymi i środowiskowymi oraz wdrażania ukierunkowanych interwencji w zakresie zdrowia publicznego.³⁰³⁷

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 Data and Statistics | Spina Bifida | CDC
https://www.cdc.gov/spina-bifida/data/index.html
Spina bifida occurs among 1 in every 2,875 births in the US each year. […] Hispanic women have the highest rate of having a child with spina bifida in the US. […] Each year, about 1,278 babies are born with spina bifida, or 1 in every 2,875 births. […] Data from 12 state-based birth defects tracking programs were used to estimate the total number of pregnancies affected by spina bifida. […] Hispanic: 3.80 per 10,000 live births […] Non-Hispanic black or African-American: 2.73 per 10,000 live births […] Non-Hispanic white: 3.09 per 10,000 live births. […] Using data from 19 state-based birth defects tracking programs, scientists observed a 28% reduction in prevalence of NTDs before and after the introduction of folic acid fortification. […] Fortification has resulted in less severe spina bifida. Severity decreased by 70% when comparing studies published before and after fortification.
#2 Spina Bifida: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
In the United States, spina bifida has an annual incidence of 1 in every 2875 births, with certain populations having a significantly greater incidence based on genetic predilection. […] Neural tube defects are the second most common type of birth defect after congenital heart defects, and myelomeningocele is the most common form of neural tube defect. In the United States, approximately 1500 infants are born with myelomeningocele each year. […] However, the rate of myelomeningocele and other neural tube defects has declined since the late 20th century. This is attributed to the widespread availability of prenatal diagnostic services and to improved nutrition among pregnant women. Folate fortification of enriched grain products has been mandatory in the United States since 1998; research indicates that folate can reduce the incidence of neural tube defects by about 70% and can also decrease the severity of these defects when they occur.
#3 Population Estimates of People with Spina Bifida in the United States in 2020 | medRxiv
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2022.02.03.22268639v1.full-text
In 2020, the estimated number of people in the U.S. living with spina bifida (0-80 years of age) was 124,150 (67,662 female; 56,488 male). The majority were adults aged 30 to 80 years (66.6%), compared to children and young adults (33.4%). […] Currently, the number of individuals living with spina bifida in the United States is unclear. […] Reported rates of spina bifida births in the literature have fluctuated since the 1990s, primarily due to the increase of folic acid in the U.S population diet, but also due to the varying methods used to document births affected by spina bifida. […] The purpose of this study is to estimate the current size of the spina bifida population in the United States, by identifying live births affected by spina bifida and adjusting for mortality over an 80-year period, and to determine the gender and age distribution of these individuals. […] The estimates reported in this study are an update to previously reported SB population sizes in the U.S., and are a starting point for health care providers to plan for the care of individuals with spina bifida living in the United States today.
#4 Population Estimates of People with Spina Bifida in the United States in 2020 | medRxiv
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2022.02.03.22268639v1
Spina bifida is a birth defect that results in deficits of neurological function. Individuals diagnosed with spina bifida often require a lifetime of medical care to manage this condition. Currently, the number of people living with spina bifida in the United States is unclear. The purpose of this study is to provide estimates of the magnitude of this condition, and its distribution by gender and age. […] In 2020, the estimated number of people in the U.S. living with spina bifida (0-80 years of age) was 124,150 (67,662 female; 56,488 male). The majority were adults aged 30 to 80 years (66.6%), compared to children and young adults (33.4%). […] Understanding the approximate size and distribution by age and gender may assist health care providers in planning services for this changing population.
#5 Spina bifida – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Spina_bifida
Rates of spina bifida vary significantly by country from 0.1 to 5 per 1000 births. […] In high income and upper-middle income countries with folate fortification of foodstuffs public health programs, including in North America, the incidence of spina bifida is 34-37 cases per 100,000 live births. […] In countries without folate fortification programs nor widespread maternal folate supplementation, the incidence is 54-87 cases per 100,000 live births. […] And in low income countries or regions without folic acid supplementation nor fortification, the incidence is 300 cases per 100,000 live births. […] In India, about 1.9 per 1000 live births are affected by spina bifida. […] In the United States, rates are higher on the East Coast than on the West Coast, and higher in white people (one case per 1000 live births) than in black people (0.1-0.4 case per 1000 live births).
#6 Spina bifida – Wikipedia
https://en.wikipedia.org/wiki/Spina_bifida
Immigrants from Ireland have a higher incidence of spina bifida than do natives. […] Highest rates of the defect in the USA can be found in Hispanic youth. […] The highest incidence rates worldwide were found in Ireland and Wales, where three to four cases of myelomeningocele per 1000 population have been reported during the 1970s, along with more than six cases of anencephaly (both live births and stillbirths) per 1000 population. […] The reported overall incidence of myelomeningocele in the British Isles was 2.0-3.5 cases per 1000 births. […] Since then, the rate has fallen dramatically with 0.15 per 1000 live births reported in 1998, though this decline is partially accounted for because some fetuses are aborted when tests show signs of spina bifida.
#7 Spina Bifida: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology
https://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
Globally, neural tube defects have an estimated annual prevalence of 2 per 1000 births, with about 214,000-322,000 pregnancies affected per year. However, marked geographic variations occur, and a disproportionately high prevalence of these defects occurs in developing countries. […] In the United States, compared with the non-Hispanic White and non-Hispanic Black population, the highest rate of live births with spina bifida occurs among Hispanic women, being 3.80 per 10,000 live births. Non-Hispanic Black or African American women have a rate of 2.73 per 10,000 live births, while in non-Hispanic White women, the rate is 3.09 per 10,000 live births. […] Data from state and national surveillance systems from 1983-1990 found the birth prevalence rate of myelomeningocele to be slightly higher in females than in males (1.2:1). A higher proportion of females than males exhibit thoracic-level malformations.
#8 Spina Bifida – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559265/
The prevalence and incidence of NTDs have varied since they were first recognized, but overall, they have decreased with several interventional programs and increased fetal screening. […] The reported prevalence is 0.5 to 1 per 1000 live births globally and 2,000,000 per year in low-income to middle-income countries. […] The prevalence of spina bifida is 4.9 per 10,000 births in Europe; in the United States, the overall prevalence of spina bifida between 1999 and 2007 was 3.17 per 10,000 live births. […] The prevalence in the United States has decreased by 25% to 1 in 1,500 babies following fortification. […] Hispanic women seem to have a high rate of pregnancies affected by NTD. […] Worldwide, Hispanic individuals have a prevalence of spinal bifida in 3.8/10,000 live births as compared to non-Hispanic Black Americans, who have a rate of 2.73/10,000, and non-Hispanic White individuals with a prevalence of 3.09/10,000.
#9 Azthena logo with the word Azthena
https://www.news-medical.net/health/Spina-Bifida-Epidemiology.aspx
The incidence of spina bifida varies among different populations throughout the world. However, over the past fifty years, the global incidence of spina bifida has been declining. This significant decline in worldwide spina bifida cases is largely due to the introduction of pregnancy screening and fortified foods with folic acid. […] Subsequently, the incidence of spina bifida has dropped by 20-30%. […] In the United States, this intervention led to a reduction in the incidence of spina bifida to approximately 35%. […] Genetic and environmental risk factors continue to be studied to help identify susceptibilities and implement methods of prevention for the future. […] Some families are at an increased risk of having a child with spina bifida as a result of a genetic susceptibility.
#10 Spina Bifida Incidence at Birth — United States, 1983-1990
http://medbox.iiab.me/modules/en-cdc/www.cdc.gov/////mmwr/preview/mmwrhtml/00017197.htm
Spina bifida, a birth defect of the spinal column that can cause varying degrees of paralysis, is a major contributor to serious developmental disabilities in the United States. To determine the incidence and descriptive epidemiology of spina bifida, CDC analyzed reports from 16 states with population-based birth defects surveillance systems. This report summarizes findings from this analysis for 1983-1990. […] From 1983 through 1990, the spina bifida incidence rate for these 16 states was 4.6 cases per 10,000 births; during this period, the annual rate declined from a peak of 5.9 cases per 10,000 births in 1984 to 3.2 cases per 10,000 births in 1990. […] The public health impact of spina bifida in the United States is substantial: each year, approximately 1500 infants are born with spina bifida, and the annual medical and surgical costs for persons with spina bifida exceed $200 million.
#11 Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3053142/
The worldwide incidence of neural tube defects (NTDs) ranges from 1.0 to 10.0 per 1,000 births with almost equal frequencies between two major categories: anencephaly and spina bifida (SB). […] Epidemiological studies in the early 1990s discovered that maternal folate status is critical for proper neural tube closure during embryogenesis. […] By 2005, the prevalence of SB in the United States was two in 10,000 live births. Birth prevalence of SB in the United States decreased ~23% between year 19951996 and 20032004 showing the dramatic positive effect of food fortification with folic acid. […] This suggests that factors other than maternal deficiency of folic acid are involved in the etiology of SB. […] Many studies have provided conflicting conclusions due to limitations in study design that potentially affect the power of statistical analysis. […] In summary, many clues concerning the underlying basis for risk of NTD offspring have been determined through epidemiological studies. Researchers worldwide have used these clues to dissect the genetic influences on NTD risk.
#12 Spina Bifida – StatPearls – NCBI Bookshelf
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559265/
The risk for recurrence associated with family history, geographic location, and defect severity has also increased. An increased risk of recurrence of about 3% to 8% after 1 affected pregnancy or maternal history of the defect has also been reported, and the risk worsens with an increasing number of affected children.
#13 Azthena logo with the word Azthena
https://www.news-medical.net/health/Spina-Bifida-Epidemiology.aspx
The epidemiology of spina bifida provides useful information that can help medical researchers to identify risk factors for the disease, health systems to implement policies of prevention, as well as for mothers to take precautions to avoid complications. […] Spina bifida is one of the two main categories of neural tube defects, alongside anencephaly, both of which occur at an combined incidence ranging between 1 and 10 infants per 1,000 births, depending on the population. Higher rates of incidence have been associated with populations residing in Northern China, England, Wales as well as the eastern seaboard of the United States. […] In the United States, approximately 1 in 1,000 babies born is affected; however, the risk is considerably higher among some other populations. Different ethnicities are associated with varying risk of spina bifida, with the highest risk evident among Hispanic women and the lowest risk among women with origins in Africa or Asia.
#14 Azthena logo with the word Azthena
https://www.news-medical.net/health/Spina-Bifida-Epidemiology.aspx
Female children are more likely to be affected than males, with a relative risk of 1.2 to 1.7, depending on the population studied. […] Environmental factors are also thought to play a role, as the vast majority of infants born with spina bifida (more than 95%) occur in families without a history of the condition.
#15 Epidemiology and morbidity of spina bifida in Hispanic Americans: a systematic review | BMJ Public Health
https://bmjpublichealth.bmj.com/content/2/1/e000746
Despite ongoing reductions in spina bifida prevalence across the USA, Hispanic Americans continue to have a high birth prevalence of spina bifida. Data from national birth defect registries reported a birth prevalence of 3.8 per 10000 Hispanic American live births, compared with 3.09 per 10000 non-Hispanic white (NHW) births. […] The birth prevalence of spina bifida was inconsistent among races/ethnicities pre-fortification and post-fortification of grain products with folic acid, suggesting these prevention methods may not be appropriately designed to impact Hispanic Americans. […] Identifying risk factors that could serve as targets for population interventions is crucial. […] The most common risk factors identified were poor socioeconomic status (SES), immigration, toxic exposures and clinical factors. […] Hispanic Americans continue to face increased morbidity and rates of spina bifida despite folate fortification efforts and education programmes. This increased burden is multifaceted and may be explained by the existing health disparities and structural inequities faced by Hispanic Americans.
#16 Epidemiology of Spina Bifida Occulta and Tethered Cord Syndrome in Children – ISPN Guide
https://ispn.guide/congenital-disorders-of-the-nervous-system-in-children/spina-bifida-occulta-and-tethered-cord-syndrome-in-children-homepage/epidemiology-of-spina-bifida-occulta-and-tethered-cord-syndrome-in-children/
The risk is increased up to 10-fold with maternal diabetes. Folic acid deficiency is also a risk. The incidence and prevalence of neural tube defects have declined since maternal supplementation with folic acid. Anti-epileptic agents (e.g., valproic acid and carbamazepine), which inhibit folate metabolism, increase relative risk (1).
#17
https://link.springer.com/article/10.1007/s10654-009-9401-4
The objective of this study is to conduct a meta-analysis of published and unpublished studies that examine the association between Agent Orange (AO) exposure and the risk of spina bifida. […] Seven studies, including two Vietnamese and five non-Vietnamese studies, involving 330 cases and 134,884 non-cases were included in the meta-analysis. The overall relative risk (RR) for spina bifida associated with paternal exposure to AO was 2.02 (95% confidence interval [CI]: 1.48-2.74), with no statistical evidence of heterogeneity across studies. […] Paternal exposure to AO appears to be associated with a statistically increased risk of spina bifida.
#18 Spina Bifida: A Review of the Genetics, Pathophysiology and Emerging Cellular Therapies
https://www.mdpi.com/2221-3759/10/2/22
Spina bifida (SB) is the most common congenital defect of the central nervous system. While survivable, the defect portends lifelong disability to all those afflicted. […] Recent studies have demonstrated an incidence rate of approximately 3.63 per 10,000 live births in the United States and an incidence rate of 18.6 in 10,000 worldwide. […] Furthermore, while the mortality rate has declined to approximately 8% for liveborn infants with SB, this is still over 10 times higher than the national average of all U.S. births. […] Our understanding of NTDs has improved dramatically over the last several decades, but questions on mechanism of formation, preventative measures, and curative treatments remain. […] Currently, the genetic component is thought to contribute to approximately 60â70% of the risk of NTDs and, as such, the identification of additional genetic loci in humans is an ongoing area of study.
#19 Research and Tracking | Spina Bifida | CDC
https://www.cdc.gov/spina-bifida/programs/index.html
To better understand health issues and needs among people with spina bifida, CDC collects data through the National Spina Bifida Patient Registry. […] CDC tracks the number of people affected by spina bifida and health issues across their lifespan. […] The purpose of the NSBPR is to collect clinical data to evaluate existing medical services for spina bifida patients. […] The NSBPR collects data on patient demographics, treatment, and outcomes (bowel and bladder continence, mobility, skin problems). […] In 2024, CDC funded the Spina Bifida Surveillance across Time and Regions (SB STAR) project. […] The goal of SB STAR is to enhance the quality of life for people living with spina bifida. […] The goal of the SBCCN is to improve the health of people living with spina bifida across their lifespan by identifying needs of people with spina bifida, connecting them with high quality health care providers, and identifying research gaps and priorities.
#20 Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan – Federal Grant
https://www.federalgrants.com/Surveillance-of-Spina-Bifida-across-the-Lifespan-98586.html
Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan: Synopsis: CDC-RFA-DD-24-0065 solicits non-research, cooperative agreement applications to conduct a project to identify a population-based sample of children and adults with spina bifida to estimate the prevalence and describe key outcomes with the goal of identifying opportunities to improve the health of individuals living with spina bifida. […] Background: Spina bifida is one of the most common types of structural birth defects with approximately 1,400 children born with spina bifida each year in the United States (U.S.). Current estimates for the U.S. include a greater number of adults living with spina bifida than children. Conducting population-based surveillance of children and adults with spina bifida is challenging. […] Therefore, the objective of this surveillance project is to conduct population-based surveillance of children and adults with spina bifida by combining information from multiple sources (e.g., state birth defects surveillance systems, vital records, electronic health records, administrative data).
#21 Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan
https://www.highergov.com/grant-opportunity/surveillance-of-spina-bifida-across-the-lifespan-350112/
Synopsis: CDC-RFA-DD-24-0065 solicits non-research, cooperative agreement applications to conduct a project to identify a population-based sample of children and adults with spina bifida to estimate the prevalence and describe key outcomes with the goal of identifying opportunities to improve the health of individuals living with spina bifida. […] Background: Spina bifida is one of the most common types of structural birth defects with approximately 1,400 children born with spina bifida each year in the United States (U.S.). Current estimates for the U.S. include a greater number of adults living with spina bifida than children. Conducting population-based surveillance of children and adults with spina bifida is challenging. […] Therefore, the objective of this surveillance project is to conduct population-based surveillance of children and adults with spina bifida by combining information from multiple sources (e.g., state birth defects surveillance systems, vital records, electronic health records, administrative data).
#22 Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan – Federal Grant
https://www.federalgrants.com/Surveillance-of-Spina-Bifida-across-the-Lifespan-98586.html
Objectives: Component A objectives include: (1) estimate prevalence of spina bifida across all ages, along with mortality and survival; (2) describe healthcare utilization and sources of care; and (3) assess health status and long-term outcomes. […] The objective of Component B will be to develop, implement, and evaluate a special project related to SB (e.g., novel approaches to case-finding, reporting, or outcome prediction).
#23 Surveillance of Spina Bifida across the Lifespan
https://www.highergov.com/grant-opportunity/surveillance-of-spina-bifida-across-the-lifespan-350112/
Objectives: Component A objectives include: (1) estimate prevalence of spina bifida across all ages, along with mortality and survival; (2) describe healthcare utilization and sources of care; and (3) assess health status and long-term outcomes. […] The objective of Component B will be to develop, implement, and evaluate a special project related to SB (e.g., novel approaches to case-finding, reporting, or outcome prediction).
#24 New York State Department of Health Receives Multi-year Federal Grant to Improve Surveillance of Spina Bifida
https://www.health.ny.gov/press/releases/2024/2024-10-25_spina_bifida.htm
New York State Department of Health Receives Multi-year Federal Grant to Improve Surveillance of Spina Bifida. The New York State Department of Health today announced it has been awarded $340,000 in grant funding from the Centers for Disease Control and Prevention (CDC) for the first year of a five-year project (2024-2029) titled, „Surveillance of Spina Bifida Across the Lifespan.” […] The purpose of the project is to develop a surveillance database in New York State to collect information on individuals of all ages living with spina bifida. These efforts help us better understand survival, healthcare use, reproductive health, and longer-term outcomes of people living with spina bifida. […] The grant funding provided to New York will support efforts to combine existing administrative and clinical databases so that Department of Health researchers can gauge the following points: Estimate the prevalence of spina bifida for all age groups in New York. Describe long-term health outcomes and quality of life for people living with spina bifida. Assess healthcare use and access, including sources of care. Describe the influence of race, ethnicity, geography and sociodemographic factors on health outcomes and access to resources among the spina bifida population. […] Information gained from this work will help inform policies, improve clinical care, and guide public health interventions, with the ultimate goal of improving health and quality of life for individuals affected by spina bifida, in New York and elsewhere.
#25 Etiology and Pathophysiology of the Spina Bifida | IntechOpen
https://www.intechopen.com/chapters/76268
The prevalence of neural tube defects has different rates among different ethnicity, geography, gender, and also countries. […] The observed prevalence of the spina bifida varies globally and is largely influenced by differences in surveillance methods, prenatal diagnosis and elective termination policies, and folic acid fortification of staple foods in a given country or region. […] Most WHO member states (120/194) did not have any data on the prevalence of neural tube defects. […] The folic acid supplementation and increasing the quality of the populations diet are important factors in the prevention. […] The European network of population-based registries for epidemiological surveillance of congenital anomalies (EUROCAT), collects data on pregnancy terminations in addition to live and stillbirths, generating particularly comprehensive prevalence data for neural tube defects and other malformations. […] As the prevalence estimates vary widely, efforts need to be stepped up to monitor neural tube disorders, especially in developing countries.
#26 Epidemiology â GPnotebook
https://gpnotebook.com/pages/dermatology/spina-bifida/epidemiology
Twenty years ago when neural tube defects occurred with an incidence of 40 per 10,000 live births it was the most common surgical abnormality of the newborn. The current overall incidence is now less than 3 per 10,000 live births in Britain. […] A familial incidence increases the risk. If the parent, or a previous child, has had a neural tube defect, then there is a 5% risk to the next child of developing a similar problem.
#27
https://www.gov.uk/government/publications/spina-bifida-information-for-parents/spina-bifida-information-for-parents
Spina bifida is found in about 6 babies out of every 10,000 (0.06%). […] We screen for spina bifida at the 20-week scan (between 18+0 to 20+6 weeks of pregnancy). […] Closed spina bifida is difficult to detect before birth.
#28 Center for Spina Bifida Prevention
https://sph.aws.emory.edu/departments/epi/research/centers/spina-bifida/index.html
The Center for Spina Bifida Prevention (CSBP) is working to prevent spina bifida and other neural tube defects through widespread fortification of food with folic acid. […] CSBP’s mission is to preventing every possible folic acid-preventable neural tube defect around the world. […] The center achieves its mission through collaboration with international partners such as: […] CSBP will develop a biomarker surveillance program (based upon serum and red blood cell folate concentrations) and assist governments in using biomarker surveys to assess the success of required fortification programs.
#29 Prevalence and time trends of spina bifida in fourteen cities located in the Liaoning province of northeast China, 2006-2015 | Oncotarget
https://www.oncotarget.com/article/14848/text/
The present study sought to assess the time trends of spina bifida on the basis of cases identified by the Liaoning Birth Defects Registry in 14 cities from 2006 to 2015. […] We observed statistically significant decreasing trend of overall time trend (11.57% each year). […] In summary, our study suggested a decreasing time trend of spina bifida during the past decade in the Liaoning province. […] The findings of this study provide evidence that the nationwide folic acid supplement program has been an effective strategy to prevent spina bifida. […] During the observational period, we observed significant decreasing trend of spina bifida in the Liaoning province from 9.62 per 10,000 live births to 2.31 per 10,000 live births. […] The present study demonstrated the overall prevalence of spina bifida during the 10 years period was 6.25 per 10,000 live births.
#30 Prevalence and time trends of spina bifida in fourteen cities located in the Liaoning province of northeast China, 2006-2015 | Oncotarget
https://www.oncotarget.com/article/14848/text/
However, since the varied development of cities and the notion that less women began to take folic acid supplements before pregnancy in the rural area in northern China, not all of the 14 cities showed a statistically significant decreasing trend. […] The findings of this study provide evidence that the nationwide folic acid supplement program has been an effective strategy to prevent spina bifida.
#31 Spina Bifida Test | American Pregnancy Association
https://americanpregnancy.org/healthy-pregnancy/birth-defects/spina-bifida/
Spina bifida is best prevented by taking 400 micrograms (mcg) of folic acid every day. Studies have shown that if all women who could become pregnant were to take a multivitamin with the B-vitamin folic acid, the risk of neural tube defects could be reduced by up to 70%. […] It is recommended that adults with Spina Bifida and couples who already have a child with Spina Bifida talk with their OB-GYN or genetic counselor about their risk factors and ways to reduce the risk. […] Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of Spina Bifida at Birth â the United States, 1983-1990: a Comparison of Two Surveillance Systems, MMWR Morbidity, and Mortality Weekly Report. 1996; 45: SS02;015. Centers for Disease Control and Prevention. Use of Folic Acid for Prevention of Spina Bifida and Other Neural Tube Defects 1983-1991. MMWR Morbidity and Mortality Weekly Report. 1991;40:513-516. CDC, 1999. https://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/00014915.htm, accessed Aug 7, 2002. Centers for Disease Control and Prevention. Use of Folic Acid for Prevention of Spina Bifida and Other Neural Tube Defects 1983-1991. MMWR Morbidity and Mortality Weekly Report. 1991;40:513-516. Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of Spina Bifida at the Birth United States, 1983-1990: a Comparison of Two Surveillance Systems, MMWR Morbidity, and Mortality Weekly Report. 1996; 45: SS02;015.
#32 Myelomeningocele about 100 Cases and Review of Literature
https://ej-med.org/index.php/ejmed/article/view/2133
The prevalence of myelomeningocele has decreased in developed countries due to antenatal diagnosis and increasingly accessible folic supplementation. In the USA, the prevalence of MMG was 12/1000 live births in 1980 and has recently fallen to 0.4/1000 live births. […] Studies have shown that folic acid deficiency is considered by some authors to be the best-known risk factor and the easiest to prevent with simple measures. […] Myelomeningocele is the most frequent form of Spina Bifida. Its etiology is multifactorial, but the functional consequences remain extremely serious. The development of ultrasound monitoring programs for pregnant women, folic acid and multivitamin supplementation and the increasing availability of genetic tests such as karyotyping have all helped to reduce the frequency of such pathologies. Early diagnosis by prenatal ultrasound and even fetal MRI is essential for such early surgery to avoid complications. Given the complexity of the associated malformations, multidisciplinary management is essential to improve our patients quality of life.
#33 $1.7M CDC grant will allow researchers to study spina bifida across the lifespan | The University of Arizona Health Sciences
https://healthsciences.arizona.edu/news/releases/17m-cdc-grant-will-allow-researchers-study-spina-bifida-across-lifespan
Researchers at the University of Arizona College of Medicine Tucson received $1.7 million in funding from the Centers for Disease Control and Prevention to improve knowledge regarding the prevalence, mortality and health outcomes for people of all ages living with spina bifida. […] According to the CDC, spina bifida occurs in 1 of every 2,875 births in the United States each year. […] Conducting population-based surveillance of children with spina bifida into adulthood is critical for understanding what factors contribute to the health and quality of life of individuals living with spina bifida, said principal investigator Jennifer Andrews, PhD. […] Surveillance systems for birth defects identify babies born with a birth defect but do not have the capacity to follow them as they become children and adults.
#34 $1.7M CDC grant will allow researchers to study spina bifida across the lifespan | The University of Arizona Health Sciences
https://healthsciences.arizona.edu/news/releases/17m-cdc-grant-will-allow-researchers-study-spina-bifida-across-lifespan
The funding will allow researchers to work with project sites to collect clinical data on spina bifida patients of all ages to increase knowledge of the spina bifida population, regardless of where individuals receive care. […] To do this, we need better data on what gaps and unmet needs exist for people with spina bifida across all ages.
#35 Azthena logo with the word Azthena
https://www.news-medical.net/news/20241202/University-of-Arizona-receives-2417-million-for-spina-bifida-research.aspx
Researchers at the University of Arizona College of Medicine Tucson received $1.7 million in funding from the Centers for Disease Control and Prevention to improve knowledge regarding the prevalence, mortality and health outcomes for people of all ages living with spina bifida. […] According to the CDC, spina bifida occurs in 1 of every 2,875 births in the United States each year. […] Conducting population-based surveillance of children with spina bifida into adulthood is critical for understanding what factors contribute to the health and quality of life of individuals living with spina bifida. […] This project supplements the efforts of the CDC-sponsored National Spina Bifida Patient Registry by including longitudinal data for individuals with spina bifida who are not being treated by specialty care clinics.
#36 Spina bifida occulta | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
https://radiopaedia.org/articles/spina-bifida-occulta?lang=us
Spinda bifida occulta is the commonest form of spina bifida and is estimated to affect between 10-20% of the population in most western countries.
#37 Targeting environmental exposure to prevent spina bifida in Bangladesh | Harvard T.H. Chan School of Public Health
https://hsph.harvard.edu/news/targeting-environmental-exposure-to-prevent-spina-bifida-in-bangladesh/
Mazumdar’s research is proving to have implications beyond Bangladesh, spurring similar research in China and Turkey, two more countries with high levels of arsenic exposure. […] Our research suggests that higher doses of folic acid are needed in communities and countries where arsenic exposure is higher.