Spina bifida
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Spina bifida, będąca wadą wrodzoną wynikającą z nieprawidłowego zamknięcia cewy nerwowej, charakteryzuje się zróżnicowanym rokowaniem zależnym od poziomu anatomicznego uszkodzenia, stopnia wodogłowia, obecności malformacji Chiari II oraz liczby rewizji zastawek komorowo-otrzewnowych. Wskaźniki przeżywalności poprawiły się znacząco, choć około 25% płodów z tą wadą rodzi się martwych, a śmiertelność wśród żywo urodzonych dzieci wynosi około 35% w ciągu 5 lat, z 20% zgonów w pierwszym roku życia. Interwencje prenatalne, zwłaszcza zamknięcie wady na poziomie L3, wykazują neuroprotekcyjne działanie, zwiększając szanse na zdolność chodzenia u około 20% dzieci. Kontrola zwieraczy jest osiągana u 40-85% pacjentów, a inteligencja, mimo obecności wodogłowia, często pozostaje w normie. Wymaganie zastawek komorowo-otrzewnowych dotyczy około 85% pacjentów, z 45% powikłań w ciągu roku, co koreluje z gorszymi wynikami funkcjonalnymi.
- Rokowanie w Spina Bifida
- Przeżywalność i śmiertelność
- Czynniki wpływające na rokowanie
- Funkcje motoryczne i lokomocja
- Kontrola zwieraczy
- Funkcje poznawcze
- Wodogłowie i zastawki komorowo-otrzewnowe
- Jakość życia i funkcjonowanie w społeczeństwie
- Wpływ interwencji prenatalnych na rokowanie
- Znaczenie regularnej obserwacji
- Zmienność wyników
- Profilaktyka i zapobieganie nawrotom
- Znaczenie modeli eksperymentalnych
- Kolejne rozdziały
Rokowanie w Spina Bifida
Spina bifida (rozszczep kręgosłupa) to wada wrodzona charakteryzująca się nieprawidłowym zamknięciem cewy nerwowej, co prowadzi do różnorodnych konsekwencji neurologicznych i fizycznych. Rokowanie dla pacjentów z tym schorzeniem jest zróżnicowane i zależy od wielu czynników, w tym lokalizacji i rozległości wady, obecności powikłań oraz zastosowanego leczenia.12
Przeżywalność i śmiertelność
Wskaźniki przeżywalności pacjentów z rozszczepem kręgosłupa znacząco poprawiły się w ostatnich dekadach dzięki postępom w opiece medycznej. Jednak należy zauważyć, że około 25% płodów z spina bifida rodzi się martwych. Wśród żywo urodzonych dzieci wskaźnik śmiertelności w ciągu 5 lat wynosi około 35%, przy czym 20% zgonów następuje w pierwszych 12 miesiącach życia.1 Rzadko dzieci mogą umrzeć z powodu powikłań związanych z malformacją Chiari II lub wodogłowiem.1
Dzięki agresywnemu leczeniu z zamknięciem wady w okresie noworodkowym oraz zastosowaniu interdyscyplinarnego podejścia klinicznego, długoterminowe przeżycie do wieku dorosłego i zaawansowanego stało się obecnie powszechne.1 Postępy w opiece zdrowotnej znacznie zwiększyły długość i jakość życia osób z rozszczepem kręgosłupa. U niemowląt urodzonych dzisiaj z tą wadą oczekuje się zazwyczaj długiego życia.2
Czynniki wpływające na rokowanie
Rokowanie w spina bifida jest zróżnicowane i zależy od kilku kluczowych czynników:
- Poziom anatomiczny uszkodzenia – bezpośrednio koreluje z funkcjonalnym poziomem sensomotorycznym i zdolnością do poruszania się1
- Stopień wodogłowia obserwowanego w badaniach prenatalnych2
- Obecność i nasilenie malformacji Chiari II12
- Liczba rewizji zastawek komorowo-otrzewnowych – większa liczba wiąże się z gorszymi wynikami1
- Rodzaj i czas interwencji chirurgicznej (prenatalna vs. postnatalna)1
Funkcje motoryczne i lokomocja
Zdolność do chodzenia jest jednym z najważniejszych aspektów jakości życia pacjentów z rozszczepem kręgosłupa. Zdolność do poruszania się zależy bezpośrednio od funkcjonalnego poziomu sensomotorycznego i koreluje z nim.1 Badania wykazały, że około 50-60% młodych dorosłych pacjentów porusza się w obrębie domu lub na dystansach w społeczności, przy czym około 20% z tych pacjentów używa pewnego rodzaju ortezy lub urządzenia wspomagającego.2
Interwencja fetalna na poziomie L3 wiązała się z większym przyrostem funkcji motorycznych segmentowych, a tym samym większym prawdopodobieństwem „uzyskania” zdolności chodzenia niż u dzieci z innymi lokalizacjami zmiany.1 W przypadku około 20% dzieci operowanych prenatalnie, efekty neuroprotekcyjne skutkowały zwiększonym prawdopodobieństwem uzyskania zdolności chodzenia.2
Kontrola zwieraczy
Dane dotyczące kontroli zwieraczy są zróżnicowane, co częściowo odzwierciedla niespójności w definicji kontinencji społecznej. Badania wykazują 40-85% osiągnięcie kontroli pęcherza moczowego i 50-85% osiągnięcie kontroli jelit.1 Dzieci, które przeżyją, zwykle mają paraliż kończyn dolnych i podwójną inkontynencję (brak kontroli zarówno nad pęcherzem, jak i jelitami).1
Funkcje poznawcze
Jako grupa, pacjenci z przepukliną oponowo-rdzeniową mają wyniki inteligencji poniżej średniej populacyjnej, ale w granicach normy. Większość będzie miała jakiś rodzaj nieprawidłowości stwierdzony w badaniach neuropsychologicznych, przy czym stopień dysfunkcji zależy od obecności wodogłowia i poziomu zmiany.1 Pomimo związanego z wadą wodogłowia wymagającego leczenia chirurgicznego, inteligencja często jest prawidłowa.2
Wodogłowie i zastawki komorowo-otrzewnowe
Wielu pacjentów z rozszczepem kręgosłupa wymaga zastawek komorowo-otrzewnowych (około 85%), a 45% zastawek rozwija powikłania w ciągu jednego roku.1 Kilka badań wykazało, że większa liczba rewizji zastawek wiąże się ze zmniejszoną niezależnością i osiągnięciami w życiu dorosłym.1
Jakość życia i funkcjonowanie w społeczeństwie
Badania nad dorosłymi z przepukliną oponowo-rdzeniową wykazały, że około 20-30% podejmuje pracę zarobkową.1 Większość osób z rozszczepem kręgosłupa może stać się niezależna w zakresie własnej opieki dzięki szkoleniom i zachęcie.1
Rodzicom często mówi się podczas diagnozy, że ich dziecko będzie miało słabą jakość życia, ale nie ma dowodów na poparcie tego twierdzenia. Badania pokazują, że nastolatki i dorośli z rozszczepem kręgosłupa w przeważającej mierze opisują swoją jakość życia jako „dobrą” lub „bardzo dobrą”.1
Współpraca zespołu lekarzy, pielęgniarek, pracowników socjalnych, nauczycieli, organizacji wsparcia i innych rodzin wspierających dziecko często prowadzi do dobrych wyników w samodzielnym życiu, zatrudnieniu i innych miarach jakości życia.2
Wpływ interwencji prenatalnych na rokowanie
Badania wykazały, że prenatalne zamknięcie przepukliny oponowo-rdzeniowej może mieć działanie neuroprotekcyjne i poprawiać wyniki. W porównaniu z kontrolą poporodową, interwencja płodowa wiąże się z poprawą integralności tkanki nerwowo-mięśniowej, segmentowych wyników neurologicznych, zmniejszoną zależnością od zastawek oraz wyższą szansą na uzyskanie zdolności chodzenia u około 20% operowanych dzieci.1
Porównanie wyników między operacjami otwartymi (OSBAR) a fetoskopowymi (FSBAR) nie wykazało istotnych różnic, chociaż grupa FSBAR miała tendencję do ujawniania korzystniejszych wyników w „przyroście” neurologicznym niż grupa OSBAR dobrana pod względem wieku i lokalizacji zmiany.12
Znaczenie regularnej obserwacji
Regularna obserwacja jest kluczowa dla poprawy wyników i postępu w leczeniu pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową.1 Po wypisaniu dziecka ze szpitala będzie ono potrzebować regularnych wizyt kontrolnych u dziecięcego neurochirurga, ortopedy, urologa i innych specjalistów w zależności od potrzeb, takich jak gastroenterolog i pediatra rozwojowy. Dobra opieka przez całe życie zwiększy zarówno zdrowie, jak i jakość życia.1
Bardzo ważne jest spotkanie z dostawcami usług medycznych specjalizującymi się w spina bifida, aby poznać wszystkie dostępne i odpowiednie opcje dla matki i dziecka.2
Zmienność wyników
Każda osoba z rozszczepem kręgosłupa jest inna. Podobnie jak w przypadku każdego dziecka, niemożliwe jest pełne przewidzenie fizycznego i medycznego wyniku przed lub przy urodzeniu. Niektórzy mogą mieć znaczne niepełnosprawności, a inni mogą być mniej dotknięci.1
Osoby, które przeżyły w nieselekcjonowanej kohorcie, wykazały szeroki zakres wyników, od pozornej normalności do bardzo ciężkiej niepełnosprawności. Odzwierciedlało to zarówno zakres ich pierwotnego deficytu neurologicznego, jak i zdarzenia w historii ich zastawki płynu mózgowo-rdzeniowego.1
Badania dzieci z prenatalnie zdiagnozowaną przepukliną oponowo-rdzeniową sugerują, że mniej nasilone poszerzenie komór i niższy anatomiczny poziom zmiany w prenatalnych ultrasonogramach przewidują lepsze wyniki rozwojowe w dzieciństwie.1
Profilaktyka i zapobieganie nawrotom
Suplementacja diety matki kwasem foliowym (5 mg/dzień) przez 3 miesiące przed i 2 miesiące po poczęciu zmniejsza ryzyko nawrotu o około 75%.1 Jest to istotna informacja dla rodziców planujących kolejne ciąże po urodzeniu dziecka z rozszczepem kręgosłupa.
Znaczenie modeli eksperymentalnych
Dla celów badawczych i rozwoju nowych terapii istotne są walidowane modele eksperymentalne spina bifida. Model mielotomii najlepiej odwzorowuje anatomię, etiopatofizjologię i symptomatologię niecystycznej spina bifida. Obejmuje to przepuklinę tylnego dołu czaszki, poszerzenie komór, anomalie tylnego dołu, utratę neuronów mózgowych; wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego w odcinku lędźwiowym, deficyt somatosensoryczno-motoryczny kończyn tylnych z brakiem potencjałów wywołanych ruchowych i somatosensorycznych z powodu utraty neuronów rdzenia kręgowego, komórek astrogleju i mieliny; nietrzymanie moczu.1
Ten model uzyskuje najwyższy wynik trafności dla modeli zwierzęcych spina bifida i jest odpowiedni do oceny skuteczności nowych terapii płodowych.2 Chirurgiczne wywołanie spina bifida aperta obejmujące mielotomię skutkowało kompletnym i jednorodnym fenotypem niecystycznej spina bifida aperta w odcinku lędźwiowym L1-L6.1
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.