Tętniak aorty piersiowej
Diagnostyka i diagnoza
Tętniak aorty piersiowej (TAP) definiuje się jako poszerzenie aorty piersiowej o ≥50% w stosunku do normy, przy czym w USA za tętniak uznaje się średnicę >4,5 cm, a poszerzenie powyżej 3,5 cm jest uważane za nieprawidłowe. TAP stanowi około 1/3 hospitalizacji z powodu tętniaków aorty i charakteryzuje się bezobjawowym przebiegiem aż do rozwarstwienia lub pęknięcia, co wiąże się z wysoką śmiertelnością. Diagnostyka opiera się głównie na obrazowaniu: tomografia komputerowa z kontrastem (CT) i angiografia tomografii komputerowej (CTA) są złotym standardem, umożliwiając precyzyjną ocenę rozmiaru, lokalizacji i zakresu tętniaka, a także wykrycie współistniejących zmian w aorcie brzusznej (w 25% przypadków). Alternatywnie stosuje się rezonans magnetyczny (MRI/MRA), szczególnie u młodszych pacjentów z chorobami tkanki łącznej, oraz echokardiografię przezprzełykową (TEE) do oceny korzenia aorty i rozwarstwienia. Badania przesiewowe zaleca się u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z TAP, a badania genetyczne (w tym sekwencjonowanie eksonu/genomu) są wskazane w podejrzeniu dziedzicznego podłoża, zwłaszcza mutacji MYLK, ACTA2, MYH11 oraz zespołów Marfana, Loeysa-Dietza i Ehlersa-Danlosa.
Diagnostyka tętniaka aorty piersiowej
Tętniak aorty piersiowej (TAP) to poszerzenie aorty w odcinku piersiowym, które stanowi około jednej trzeciej wszystkich przyjęć do szpitala z powodu tętniaków aorty. Choć częstość występowania TAP jest mniejsza niż tętniaków aorty brzusznej, to w przeciwieństwie do nich, ich liczba wzrasta.1 Wczesna i dokładna diagnostyka tętniaka aorty piersiowej jest kluczowa, ponieważ większość pacjentów nie ma objawów aż do momentu rozwarstwienia lub pęknięcia aorty, co prowadzi do zwiększonej chorobowości i śmiertelności.2
Kryteria diagnostyczne
Tętniak aorty piersiowej jest diagnozowany, gdy średnica aorty piersiowej jest o 50% większa niż normalnie (normalna średnica różni się w zależności od lokalizacji) lub przekracza określone wartości graniczne.34 W Stanach Zjednoczonych za tętniak uznaje się poszerzenie powyżej 4,5 cm, natomiast średnica 3,5 cm jest ogólnie uważana za poszerzoną.5 Diagnostyka TAP zazwyczaj dotyczy pacjentów w wieku 60-70 lat.6
Badania obrazowe
Ze względu na bezobjawowy przebieg, tętniaki aorty piersiowej są często wykrywane przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów.78 Diagnostyka obejmuje różne metody obrazowania:
Podstawowe badania obrazowe
Rentgen klatki piersiowej (RTG) – często jest pierwszym badaniem, które może sugerować obecność tętniaka aorty piersiowej. Charakterystyczne znaki na zdjęciu RTG obejmują poszerzenie śródpiersia, powiększenie guzka aorty oraz możliwe odchylenie tchawicy.9 Jednak czułość badania RTG w wykrywaniu TAP jest niska i nie jest ono wiarygodnym narzędziem diagnostycznym.10 Wiele tętniaków może być całkowicie przesłoniętych przez serce, a zdjęcie RTG może wyglądać normalnie.11
Zaawansowane metody obrazowania
Tomografia komputerowa (CT) z kontrastem – jest najszerzej stosowanym narzędziem diagnostycznym w przypadku podejrzenia tętniaka aorty piersiowej.1213 CT pozwala na szybką ocenę rozmiaru, zakresu i dokładnej lokalizacji tętniaka.14 Dodatkowo umożliwia ocenę całej aorty piersiowej i brzusznej, co jest istotne, ponieważ prawdopodobieństwo znalezienia drugiego lub więcej miejsc poszerzenia wynosi około 25% w przypadku tętniaka aorty piersiowej.15
Angiografia tomografii komputerowej (CTA) – stanowi rozszerzenie badania CT i jest uważana za najlepszy test potwierdzający obecność TAP.16 CTA tworzy wielopłaszczyznowe rekonstrukcje i animacje, które pozwalają na dokładną ocenę tętniaka i jego relacji do otaczających struktur.17 Amerykańskie Kolegium Radiologów w swoich kryteriach adekwatności zaleca CTA lub MRA do diagnozy podejrzewanych tętniaków aorty piersiowej.18
Rezonans magnetyczny (MRI) i angiografia rezonansu magnetycznego (MRA) – są alternatywą dla CTA, szczególnie korzystną u młodszych pacjentów z chorobami tkanki łącznej.19 Zaletą MRI jest brak konieczności stosowania promieniowania jonizującego i dużych objętości jodowanego kontrastu.20 MRI jest również przydatny w definiowaniu anatomii aorty piersiowej i wykrywaniu tętniaków.21
Badania echokardiograficzne
Echokardiografia przezklatkowa (TTE) – dostarcza informacji o wielkości tętniaka aorty i o aorcie piersiowej w pobliżu serca.22 Może być stosowana jako badanie przesiewowe, ale ma ograniczone możliwości oceny całej aorty piersiowej.23
Echokardiografia przezprzełykowa (TEE) – jest bardziej dokładna w ocenie tętniaka aorty piersiowej niż TTE i może być używana do diagnostyki rozwarstwienia aorty.24 Jest szczególnie pomocna w ocenie zastawki aortalnej i innych struktur serca.25 TEE powinna stanowić część rutynowej oceny pacjentów z zespołem Marfana i podejrzeniem choroby aorty piersiowej.26
Inne metody diagnostyczne
Aortografia (angiografia) – tradycyjnie uważana za złoty standard obrazowania naczyniowego, ale obecnie w dużej mierze zastąpiona przez CTA i MRA.27 Może być stosowana do oceny światła aorty, określenia zakresu tętniaka oraz zaangażowania naczyń odgałęziających.28 Rzadko chirurg naczyniowy może uznać za konieczne wykonanie aortografii w celu oceny aorty, tętniaka i jego wpływu na odgałęzienia naczyń krwionośnych wychodzących z aorty.29
Ultrasonografia jamy brzusznej – może być stosowana do wykrywania tętniaków aorty brzusznej, które często współistnieją z tętniakami aorty piersiowej.30 Niestety, USG nie działa dobrze w badaniach przesiewowych tętniaków aorty piersiowej ze względu na dużą jamę klatki piersiowej.31
Badania przesiewowe
Eksperci zalecają badania przesiewowe w kierunku tętniaka aorty piersiowej dla każdego, kto ma bliskiego krewnego, u którego wystąpił tętniak aorty piersiowej.32 Wytyczne wydane w marcu 2010 r. przez Amerykańskie Kolegium Kardiologów, Amerykańskie Towarzystwo Kardiologiczne i inne grupy zalecają, aby krewni pierwszego stopnia osób z tętniakiem aorty piersiowej lub rozwarstwieniem przeszli obrazowanie aorty w celu identyfikacji bezobjawowej choroby.33
Badania przesiewowe są szczególnie ważne, ponieważ tętniaki aorty piersiowej są często „cichymi chorobami”, co oznacza, że mogą nie powodować zauważalnych objawów aż do wystąpienia poważnych lub nawet śmiertelnych powikłań.34 Wczesne wykrycie i leczenie tętniaka poprzez regularne badania przesiewowe może znacznie poprawić wyniki długoterminowe i zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.35
Badania genetyczne
Badania genetyczne są dostępne dla chorób aorty, w tym tętniaka aorty piersiowej.36 Zaleca się, aby były one przeprowadzane w Klinice Chorób Serca Dziedzicznych, gdzie dostępni są specjalistyczni pielęgniarze, lekarze, genetycy i doradcy genetyczni.37
Sekwencjonowanie całego eksonu i genomu jest skuteczne w analizowaniu genów związanych z chorobą aorty piersiowej. Pacjenci z genotypami wysokiego ryzyka, w tym mutacjami MYLK, ACTA2 i MYH11, mogą być skutecznie diagnozowani.38 U pacjentów z tętniakiem aorty piersiowej dziedzicznym lub o nieznanej przyczynie wskazane są badania genetyczne, a diagnoza zespołu Marfana, zespołu Loeysa-Dietza lub naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa powinna zostać wykluczona.39
Monitorowanie i ocena ryzyka
Regularne monitorowanie za pomocą badań obrazowych jest kluczowe po diagnozie i po interwencjach dotyczących tętniaka.40 Wybór techniki obrazowania i częstotliwość nadzoru zależą od wymiarów aorty, wzrostu i obecności powiązanych schorzeń.41
Protokoły monitorowania
Wczesne badanie kontrolne (6 miesięcy po początkowej diagnozie TAP) jest zalecane w celu oceny wzrostu tętniaka u pacjentów, którzy mają choroby genetyczne, a następnie coroczne badania, jeśli pomiary były stabilne, lub częściej, jeśli nastąpił przyspieszony wzrost.42
Dokładne i powtarzalne pomiary są kluczowe w monitorowaniu, szczególnie gdy zbliżają się do progu interwencji.43 CT jest używana do obserwacji wzrostu tętniaka aorty piersiowej.44
Czynniki ryzyka i wskazania do interwencji
Lekarz będzie określał, czy i kiedy potrzebna jest operacja, na podstawie następujących czynników:45
- Rozmiar i lokalizacja tętniaka46
- Jak szybko tętniak rośnie47
- Czy tętniak powoduje objawy i jak są one poważne48
- Podstawowe schorzenia medyczne49
Jeśli tętniak jest duży lub powoduje objawy, potrzebna będzie szybka operacja, aby zapobiec jego pęknięciu.50 Przyjmuje się, że operacja jest wskazana u pacjentów z tętniakiem o średnicy ≥ 5,0 cm lub ≥ 5,5 cm lub zwiększającym się o ≥ 0,5 cm rocznie.51
W przypadku opieki nad małym tętniakiem może zostać zastosowane podejście polegające na obserwacji i oczekiwaniu. Lekarz może zlecić regularne badania obrazowe w celu monitorowania zmian w rozmiarze tętniaka i planowania przyszłej interwencji chirurgicznej.52 Zazwyczaj tętniak aorty nie będzie operowany, chyba że:53
- Osiągnął rozmiar 5,0 centymetrów54
- Jest więcej niż dwa razy większy niż normalna aorta55
- Rośnie szybko56
- Powoduje ból lub wykazuje oznaki pęknięcia57
Znaczenie wczesnej diagnostyki
Wczesna diagnostyka i odpowiednie leczenie tętniaka aorty piersiowej przed wystąpieniem sytuacji zagrażającej życiu daje najlepszą szansę na osiągnięcie pozytywnego wyniku.58 Wskaźnik przeżywalności 5-letniej dla osób, które przeszły operację zapobiegawczą, wynosi około 85%, ale tylko około 37% u osób, które przeszły operację w trybie nagłym.59
Ponieważ ryzyko pęknięcia wzrasta wraz z rozmiarem tętniaka aorty, ważne jest właściwe rozpoznanie TAP, aby zapobiec śmiertelności.60 Choć technologie obrazowania pomogły w dokładnej diagnozie w ostatnich latach, cichy i bezobjawowy przebieg/progresja TAP sprawia, że diagnoza jest trudna.61
Badania specjalistyczne w diagnostyce tętniaka aorty piersiowej
Badania laboratoryjne
W przypadku podejrzenia tętniaka aorty piersiowej zalecane są następujące badania laboratoryjne:62
- Morfologia krwi63
- Badania układu krzepnięcia64
- Badania funkcji nerek i wątroby65
- Próby krzyżowe66
W przypadku poszerzenia korzenia aorty lub niewyjaśnionych tętniaków aorty wstępującej uzasadnione są badania serologiczne w kierunku kiły.67
Badania elektrokardiograficzne
EKG jest zalecane jako część oceny pacjentów z podejrzeniem tętniaka aorty piersiowej.68 Może pomóc w wykluczeniu innych przyczyn bólu w klatce piersiowej i dostarczyć informacji o stanie serca.69
Specjalistyczne metody obrazowania
Pozytonowa tomografia emisyjna (PET) – może być stosowana, zwłaszcza gdy istnieje podejrzenie przyczyny infekcyjnej tętniaka.70
Duplex ultrasound – łączy tradycyjne USG z USG Dopplera, które mierzy kierunek i prędkość przepływu krwi.71 Jest przydatny w ocenie naczyń obwodowych i możliwych powikłań tętniaka.
Badania fizjologiczne – mierzą ilość krwi przepływającej przez naczynia z wysiłkiem i bez. Pomagają określić, czy istnieją niedrożności.72
Podejście multidyscyplinarne w diagnostyce
Zarządzanie rodzinnym tętniakiem aorty piersiowej i/lub rozwarstwieniem wymaga skoordynowanego wkładu multidyscyplinarnego zespołu specjalistów znających tę chorobę, w tym genetyka medycznego, kardiologa i chirurga sercowo-naczyniowego.73 Ten zespołowy podejście zapewnia kompleksową ocenę i optymalną opiekę nad pacjentem.
Tętniaki aorty piersiowej mogą być niebezpieczne, a posiadanie ekspertyzy chirurga naczyniowego jest niezbędne do monitorowania wzrostu TAP.74 Chirurdzy naczyniowi mogą selektywnie leczyć pacjentów, których ryzyko wystąpienia tych zdarzeń o wysokiej śmiertelności przewyższa ryzyko związane z operacją.75
Posiadanie chirurga naczyniowego w zespole leczniczym zapewni, że otrzymasz optymalne leczenie tętniaka.76 Lekarze w specjalistycznych ośrodkach aortalnych wykorzystują wytyczne oparte na dowodach i nowo opracowane techniki do oceny tętniaka aorty każdego pacjenta i opracowania zindywidualizowanego planu leczenia.77
Pytania dla lekarza
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie tętniak aorty piersiowej, możesz nie wiedzieć, jakie pytania zadać najpierw. Oto kilka, od których możesz zacząć:78
- Jak duży jest tętniak? Czy rozmiar jest powodem do niepokoju?79
- Co spowodowało ten tętniak?80
- Jakie leczenie Pan/Pani zaleca?81
- Jakie zmiany w stylu życia powinienem wprowadzić?82
- Jak często muszę przychodzić na wizyty kontrolne?83
Diagnostyka tętniaka aorty piersiowej – kluczowe aspekty
Diagnostyka tętniaka aorty piersiowej opiera się głównie na badaniach obrazowych, przy czym tomografia komputerowa z kontrastem (CTA) i rezonans magnetyczny (MRA) są preferowanymi metodami ze względu na ich dokładność i możliwość oceny całej aorty.84 Echokardiografia, szczególnie przezprzełykowa (TEE), jest również cenna w ocenie korzenia aorty i aorty wstępującej.85
Regularne monitorowanie i ocena ryzyka są kluczowe dla pacjentów z rozpoznanym tętniakiem, a częstotliwość badań kontrolnych powinna być dostosowana do rozmiaru tętniaka, tempa wzrostu i czynników ryzyka pacjenta.86 Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są niezbędne, aby zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak rozwarstwienie lub pęknięcie aorty.87
Multidyscyplinarne podejście z udziałem kardiologów, radiologów, genetyków i chirurgów naczyniowych zapewnia kompleksową opiekę dla pacjentów z tętniakiem aorty piersiowej, zwłaszcza w przypadkach podejrzenia tła genetycznego lub rodzinnego.88
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.