zaburzenie magazynowania żelaza

Zaburzenia magazynowania żelaza to grupa schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem żelaza w organizmie. Najczęstszym z nich jest hemochromatoza, choroba genetyczna prowadząca do nadmiernej absorpcji żelaza z przewodu pokarmowego i jego odkładania w narządach, szczególnie w wątrobie, trzustce, sercu i stawach.

Pierwotna hemochromatoza dziedziczona jest najczęściej autosomalnie recesywnie i związana z mutacją genu HFE. Wtórne zaburzenia magazynowania żelaza mogą wynikać z częstych transfuzji krwi, przewlekłych chorób wątroby, nadmiernej suplementacji żelaza czy niektórych anemii hemolitycznych.

Kliniczne objawy zaburzeń magazynowania żelaza obejmują hepatomegalię, cukrzycę, kardiomiopatię, bóle stawów, hiperpigmentację skóry oraz zaburzenia hormonalne. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (ferrytyna, wysycenie transferyny żelazem), obrazowych (USG, MRI) oraz biopsji wątroby i badaniach genetycznych.

Leczenie polega głównie na regularnych upustach krwi (flebotomia), które są skuteczne w redukcji nadmiaru żelaza. W ciężkich przypadkach stosuje się chelatory żelaza. Wczesne rozpoznanie i leczenie znacząco poprawiają rokowanie i zapobiegają nieodwracalnym uszkodzeniom narządów wewnętrznych.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl