Tętniak aorty piersiowej – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Tętniak aorty piersiowej
Rokowania, prognozy i postęp choroby

Tętniak aorty piersiowej (TAP) jest schorzeniem o wysokim ryzyku śmiertelności, szczególnie w przypadku dużych tętniaków o średnicy ≥60 mm, gdzie 3-letnia przeżywalność bez interwencji wynosi około 20%. Pacjenci z TAP charakteryzują się wyższą śmiertelnością na oddziale intensywnej terapii (9,43%) oraz śmiertelnością szpitalną (12,12%) w porównaniu do tętniaków aorty brzusznej. Rozwarstwienie aorty, najpoważniejsze powikłanie TAP, wiąże się z wewnątrzszpitalną śmiertelnością sięgającą 30%, mimo postępu w leczeniu chirurgicznym. Kluczowym parametrem prognostycznym jest maksymalna średnica aorty, która decyduje o kwalifikacji do profilaktycznej naprawy chirurgicznej, zalecanej przy rozmiarze 5,5-6 cm, a w przypadku zespołów genetycznych (np. Marfana) już od 5,0 cm. Wskaźnik APACHE IVa wykazuje wysoką skuteczność predykcyjną śmiertelności na OIT (AUC=0,9176), co może wspomagać ocenę ryzyka klinicznego.

Wprowadzenie do prognozy tętniaka aorty piersiowej

Tętniak aorty piersiowej (TAP) to potencjalnie śmiertelne schorzenie, które bez odpowiedniej interwencji wiąże się z niekorzystnym rokowaniem. Stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjenta, szczególnie gdy dojdzie do jego najgroźniejszego powikłania – rozwarstwienia aorty.¹ Przeżywalność w przypadku dużych tętniaków aorty piersiowej (o średnicy ≥60 mm) bez interwencji wynosi zaledwie około 20% w ciągu trzech lat od rozpoznania.²

Tętniak aorty piersiowej jest zazwyczaj schorzeniem bezobjawowym – jedynie 5-10% pacjentów doświadcza jakichkolwiek objawów, które niestety są niespecyficzne. Ta „cicha” natura choroby utrzymuje się aż do momentu wystąpienia katastrofalnego powikłania, jakim jest rozwarstwienie aorty, które wiąże się z wysoką śmiertelnością.¹³

Śmiertelność i rokowanie w tętniaku aorty piersiowej

Rokowanie pacjentów z tętniakiem aorty piersiowej przyjętych na oddział intensywnej terapii (OIT) po leczeniu chirurgicznym wciąż wymaga poprawy. Czynniki związane z rokowaniem są głównie powiązane z samym schorzeniem.⁴ Badania retrospektywne wykazały, że całkowita śmiertelność na OIT dla pacjentów z tętniakiem aorty (zarówno brzusznej jak i piersiowej) wynosi 4,52%, a śmiertelność szpitalna 6,26%. Co istotne, pacjenci z tętniakiem aorty piersiowej mają znacząco wyższą śmiertelność na OIT (9,43% w porównaniu do 2,36% dla tętniaka aorty brzusznej) oraz wyższą śmiertelność szpitalną (12,12% w porównaniu do 3,69%).⁴

Rozwarstwienie aorty piersiowej, będące najpoważniejszym powikłaniem tętniaka, wiąże się z wysoką śmiertelnością pomimo ciągłej poprawy w zakresie jego leczenia. Wielu pacjentów umiera przed hospitalizacją, często bez ustalonego rozpoznania. Wyniki zabiegów w trybie nagłym pozostają niezadowalające, z śmiertelnością wewnątrzszpitalną sięgającą 30%, nawet w doświadczonych ośrodkach i pomimo postępu w technikach chirurgicznych.¹³

Czynniki wpływające na rokowanie

Średnica aorty jako kluczowy parametr

Maksymalna średnica aorty jest kluczowym parametrem wykorzystywanym do przewidywania ryzyka pęknięcia, dlatego odgrywa centralną rolę w decyzji klinicystów o wyborze między nadzorem a naprawą chirurgiczną.² Obecne wytyczne dotyczące naprawy sugerują, że próg dla profilaktycznej naprawy chirurgicznej aorty powinien mieścić się w zakresie 5,5-6 cm, jednak decyzja o tym, który pacjent skorzysta z naprawy, pozostaje wyzwaniem.²

Wytyczne europejskie z 2017 roku (European Society for Vascular and Endovascular Surgery) dotyczące zstępującej choroby aorty piersiowej sugerują, że naprawę wewnątrznaczyniową należy rozważyć w przypadku tętniaków aorty piersiowej o średnicy ≥60 mm, ponieważ jest to średnica, przy której ryzyko pęknięcia gwałtownie wzrasta (klasyfikacja IIa, dowody poziomu B).²

Aktualne wytyczne proponują elektywną operację aorty, gdy rozmiar aorty osiąga 5,0 cm w przypadku zespołu Marfana, dwupłatkowej zastawki aortalnej lub innych zespołów genetycznych oraz 5,5 cm w pozostałych przypadkach.⁵³

Czynniki genetyczne i ich wpływ na rokowanie

Aktualne zrozumienie genetycznych uwarunkowań tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej (TAAD) w dużej mierze opiera się na badaniach rzadkich, mendlowskich form choroby.⁶ Najnowsze badania wykazały jednak, że architektura genetyczna TAAD odzwierciedla inne złożone cechy i nie jest dziedziczona wyłącznie poprzez warianty zmieniające białka o dużej wielkości efektu.⁷

W badaniu asocjacji genomowej (GWAS) zidentyfikowano 17 nowych loci TAAD i zlokalizowano anatomiczny rozkład tych wariantów ryzyka TAAD. Wykorzystując dane RNA-seq i snRNA-seq, badacze zidentyfikowali przyczynowe tkanki i typy komórek dla TAAD. Opracowano również genomowy wskaźnik ryzyka (PRS) dla TAAD, który identyfikuje podgrupę populacji o znacznie większym ryzyku rozwoju TAAD.⁷

Uważa się, że zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne przyczyniają się do rozwoju chorób aorty. Aktualne wytyczne dotyczące postępowania klinicznego opierają się na wielkości, objawach, progresji tętniaka i obecności choroby tkanki łącznej. Jednak stwierdzono, że rozwarstwienie aorty występowało u pacjentów z grupy ryzyka nawet wtedy, gdy rozmiar aorty był normalny lub minimalnie poszerzony.⁸

Narzędzia predykcyjne w rokowaniu tętniaka aorty piersiowej

Skala APACHE IVa

APACHE IVa przy przyjęciu na OIT wykazuje dobrą wydajność predykcyjną dla śmiertelności na OIT, z obszarem pod krzywą ROC (AUC) wynoszącym 0,9176 (95% CI 0,8789-0,9390). Kilka charakterystyk podstawowych okazało się istotnie związanych ze śmiertelnością na OIT w jednowymiarowej regresji logistycznej.⁴

Rola radiogenomiki w prognozowaniu

W obecnej erze radiogenomika pojawia się jako najnowocześniejsze podejście do ustalenia korelacji statystycznej między cechami radiomiki a informacjami genomowymi w diagnostyce, modelowaniu ryzyka, prognozowaniu i decyzjach terapeutycznych w TAAD.⁸

Dzięki postępom w sekwencjonowaniu genomowym i technologii obliczeniowej, standaryzacji przepływu pracy oraz opracowaniu bardziej solidnych i precyzyjnych algorytmów AI, oczekuje się, że radiogenomika dostarczy więcej informacji na temat genetycznie uwarunkowanych tętniaków i rozwarstwień aorty dla pacjentów i lekarzy.⁸

Znaczenie wczesnej diagnostyki i leczenia dla rokowania

Ponieważ rozwarstwienie aorty ma tendencję do występowania w aorcie tętniakowatej, leczenie tętniaków przed wystąpieniem rozwarstwienia jest niezbędne dla długoterminowego przeżycia.⁵ Uzyskane dane dostarczają nowych mechanistycznych spostrzeżeń dotyczących ryzyka TAAD i wskazują, że jego architektura genetyczna jest podobna do innych złożonych cech. Zidentyfikowano przyczynowe czynniki ryzyka, typy komórek i geny, które mogą być wykorzystane do informowania o opiece klinicznej.⁷

Przypadki kliniczne potwierdzają potrzebę wczesnej diagnostyki i odpowiedniego leczenia tętniaków aorty piersiowej, w tym odpowiedniej kwalifikacji do profilaktycznej operacji aorty, ponieważ taka procedura może zmniejszyć częstość występowania ostrych zespołów aortalnych i śmiertelność wynikającą z rozwarstwienia.⁵³

Wnioski końcowe dotyczące rokowania

Tętniak aorty piersiowej stanowi poważne wyzwanie kliniczne o potencjalnie śmiertelnych konsekwencjach. Najważniejsze wnioski dotyczące rokowania to:

Bez interwencji, 3-letnia przeżywalność dla dużych tętniaków aorty piersiowej (≥60 mm) wynosi zaledwie około 20%²
Pacjenci z tętniakiem aorty piersiowej mają znacząco wyższą śmiertelność na OIT (9,43%) i śmiertelność szpitalną (12,12%) w porównaniu do pacjentów z tętniakiem aorty brzusznej⁴
Rozwarstwienie aorty, najpoważniejsze powikłanie tętniaka, wiąże się z śmiertelnością wewnątrzszpitalną sięgającą 30% nawet w doświadczonych ośrodkach¹³
Średnica aorty pozostaje kluczowym parametrem w przewidywaniu ryzyka pęknięcia i planowaniu interwencji²
Wczesna diagnostyka i profilaktyczna interwencja chirurgiczna mogą znacząco poprawić rokowanie⁵³
Nowe narzędzia, takie jak skala APACHE IVa i radiogenomika, mogą pomóc w lepszym przewidywaniu rokowania⁴⁸
Identyfikacja czynników genetycznych może prowadzić do bardziej precyzyjnej oceny ryzyka i indywidualizacji leczenia⁷

Kolejne rozdziały

Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.

Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.

Materiały źródłowe

#1 A fatal outcome of thoracic aortic aneurysm in a male patient with bicuspid aortic valve
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3915982/
Thoracic aortic aneurysm is often an asymptomatic but potentially lethal disease if its most catastrophic complication aortic dissection occurs. […] Thoracic aortic dissection is associated with a high mortality rate despite ongoing improvement in its management. […] The case report shows a typical course of an aortic aneurysm and its most serious life-threatening complication aortic dissection. Aortic aneurysm is usually an asymptomatic disease (only 5-10% of patients have any symptoms and the symptoms are unfortunately nonspecific) until its catastrophic manifestation, AD, occurs. Aortic dissection claims high mortality. Many patients die prior to hospitalization, often without diagnosis. The results of the emergency aortic surgery remain unsatisfactory with in-hospital mortality reaching 30% despite the improvement in surgical procedure even in experienced centers.
#2 Thoracic Aortic Aneurysms: At What Size Should We Intervene? – Endovascular Today
https://evtoday.com/articles/2017-nov/thoracic-aortic-aneurysms-at-what-size-should-we-intervene
Thoracic aortic aneurysm (TAA) is a potentially life-threatening disorder that without intervention carries a poor prognosis. Once diagnosed, the 3-year survival for large degenerative TAAs ( 60 mm in diameter) is approximately 20%. […] Maximum aortic diameter is the key parameter used to predict rupture risk and is therefore central in directing clinicians whether to offer surveillance or surgical repair. […] The 2017 European Society for Vascular and Endovascular Surgery (ESVS) guidelines on descending thoracic aortic disease suggested that endovascular repair should be considered for descending TAAs 60 mm diameter, as this is the diameter where risk of rupture sharply escalates (classification IIa, level B evidence). […] Current guidelines for repair suggest the threshold for prophylactic surgical aortic repair to be within the range of 5.5 to 6 cm, but the decision regarding which individual will benefit from repair remains challenging.
#3 Special papersA fatal outcome of thoracic aortic aneurysm in a male patient with bicuspid aortic valve
https://www.termedia.pl/Special-papers-A-fatal-outcome-of-thoracic-aortic-aneurysm-in-a-male-patient-with-bicuspid-aortic-valve,35,21403,1,1.html
Aortic aneurysm is usually an asymptomatic disease (only 5-10% of patients have any symptoms and the symptoms are unfortunately nonspecific) until its catastrophic manifestation, AD, occurs. Aortic dissection claims high mortality. Many patients die prior to hospitalization, often without diagnosis. The results of the emergency aortic surgery remain unsatisfactory with in-hospital mortality reaching 30% despite the improvement in surgical procedure even in experienced centers. […] Current guidelines propose elective aortic surgery when the aortic size reaches 5.0 cm in case of MFS, BAV or other genetic syndromes, and 5.5 cm in other cases. […] The case report supports the need for early diagnosis and adequate management of thoracic aortic aneurysms, including an appropriate qualification for prophylactic aortic surgery, as such a procedure may reduce the prevalence of acute aortic syndromes and mortality rate resulting from AAD.
#4 Characteristics and Prognosis of Abdominal or Thoracic Aortic Aneurysm Patients Admitted to Intensive Care Units After Surgical Treatment: A Multicenter Retrospective Observational Study
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7896802/
To investigate the characteristics and prognosis of abdominal or thoracic aortic aneurysm (AAA or TAA) patients admitted to intensive care unit (ICU) postoperatively. […] The prognosis of aortic aneurysm patients admitted to ICU postoperatively is yet to improve, and factors associated with prognosis are mainly related to the condition itself. APACHE IVa can be used for prognosis prediction. […] The overall ICU mortality for the study population was 4.52% (44/974), and the hospital mortality was 6.26% (61/974). Compared with AAA, TAA patients had significantly higher ICU mortality (9.43% versus 2.36%, P0.001) and hospital mortality (12.12% versus 3.69%, P0.001). […] Several baseline characteristics were found to be significantly associated with ICU mortality in univariable logistic regression. […] APACHE IVa on ICU admission showed a good predictive performance for ICU mortality with an area under the ROC curve (AUC) of 0.9176 (95% CI 0.87890.9390).
#5 A fatal outcome of thoracic aortic aneurysm in a male patient with bicuspid aortic valve
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3915982/
As AD tends to occur in an aneurysmal aorta, treatment of aneurysms before dissection occurs is essential for long-term survival. Current guidelines propose elective aortic surgery when the aortic size reaches 5.0 cm in case of MFS, BAV or other genetic syndromes, and 5.5 cm in other cases. […] The case report supports the need for early diagnosis and adequate management of thoracic aortic aneurysms, including an appropriate qualification for prophylactic aortic surgery, as such a procedure may reduce the prevalence of acute aortic syndromes and mortality rate resulting from AAD.
#6 Genome-wide association study of thoracic aortic aneurysm and dissection in the Million Veteran Program | Nature Genetics
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01420-z
The current understanding of the genetic determinants of thoracic aortic aneurysms and dissections (TAAD) has largely been informed through studies of rare, Mendelian forms of disease. […] Thoracic aortic aneurysms, a dilation of the proximal aorta, are known to progressively enlarge over time, ultimately leading to rupture and death if not surgically repaired. In addition, dissections of the ascending (Stanford type A) or descending (Stanford type B) thoracic aorta are life-threatening conditions requiring emergency treatment, often including surgical repair, and are associated with high short-term and long-term mortality risk. […] Despite the lethality of these conditions, the genetic determinants of TAAD remain largely unknown, with published GWAS having revealed only four loci reaching genome-wide significance.
#7 Genome-wide association study of thoracic aortic aneurysm and dissection in the Million Veteran Program | Nature Genetics
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01420-z
Our results demonstrate that the genetic architecture of TAAD mirrors that of other complex traits and that it is not solely inherited through protein-altering variants of large effect size. […] In the current study, we identified 17 new TAAD loci and localized the anatomic distribution of these TAAD risk variants. […] Leveraging bulk and scRNA-seq and snRNA-seq data, we identified causal tissues and cell types for TAAD. […] Lastly, we developed a genome-wide PRS for TAAD that identifies a subset of the population at substantially greater risk for TAAD. […] Our data provide new mechanistic insights into TAAD risk and demonstrate that its genetic architecture is akin to that of other complex traits. We identify causal risk factors, cell types and genes that may be used to inform clinical care.
#8 Emerging role of radiogenomics in genetically triggered thoracic aortic aneurysm and dissection: a narrative review
https://atm.amegroups.org/article/view/112840/html
In the contemporary era, radiogenomics has been emerging as a state-of-the art approach to establish statistical correlation with radiomics features with genomic information in diagnosis, risk modeling and prediction and treatment decision in TAAD. […] It is believed that both environmental and genetic factors contributed to the development of aortic diseases. […] Current guidelines on clinical management relies on the size, symptoms, aneurysm progression, and the presence of connective tissue disease. However, it was found that aortic dissection occurred in at-risk patients even when aorta size was normal or minimally dilated. […] With advancements of genomic sequencing and computing technology, the standardization of the workflow, and the development of more robust and precise AI algorithm, radiogenomics is expected to provide more information on genetic triggered aortic aneurysm and dissection for patients and doctors.