niedobór interferonu gamma

Niedobór interferonu gamma (IFN-γ) to zaburzenie immunologiczne charakteryzujące się upośledzeniem produkcji lub działania tego kluczowego cytokinu prozapalnego. Interferon gamma, produkowany głównie przez limfocyty T i komórki NK, odgrywa kluczową rolę w odpowiedzi immunologicznej przeciwko patogenom wewnątrzkomórkowym, szczególnie mykobakteriom i wirusom.

Genetycznie uwarunkowany niedobór interferonu gamma lub jego receptora należy do pierwotnych niedoborów odporności i prowadzi do ciężkich, nawracających zakażeń mykobakteryjnych, w tym podatności na zakażenia szczepami BCG i atypowymi mykobakteriami. Pacjenci często prezentują nawracające zakażenia oportunistyczne, które mogą być zagrażające życiu.

Diagnostyka niedoboru IFN-γ obejmuje badania genetyczne (mutacje w genach IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IL12B, IL12RB1), ocenę poziomu IFN-γ w surowicy oraz testy funkcjonalne odpowiedzi komórek na stymulację tym cytokinem. Leczenie polega głównie na długotrwałej antybiotykoterapii przeciw mykobakteriom, a w wybranych przypadkach rozważa się terapię rekombinowanym interferonem gamma, szczególnie w przypadkach z zachowaną częściową funkcją receptora.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl