zespół Di George’a
Zespół Di George’a, znany również jako zespół delecji 22q11.2, jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym mikrodelecją fragmentu chromosomu 22. Stanowi jedną z najczęstszych mikrodelecji chromosomowych, występującą z częstością około 1 na 4000 żywych urodzeń.
Główne cechy kliniczne zespołu obejmują wady serca (najczęściej tetralogię Fallota, przerwany łuk aorty typu B, wspólny pień tętniczy), niedorozwój lub brak grasicy prowadzący do niedoboru odporności, hipokalcemię wynikającą z niedorozwoju przytarczyc, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy oraz zaburzenia rozwojowe podniebienia. U wielu pacjentów obserwuje się opóźnienie rozwoju, trudności w uczeniu się oraz zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, szczególnie schizofrenii.
Diagnostyka zespołu Di George’a opiera się na badaniach genetycznych, przede wszystkim technice FISH (fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ) lub badaniach molekularnych (MLPA, aCGH). Postępowanie terapeutyczne ma charakter wielospecjalistyczny i jest ukierunkowane na leczenie poszczególnych manifestacji klinicznych, w tym korekcję wad serca, suplementację wapnia, wspomaganie odporności oraz wsparcie rozwoju neuropsychologicznego.
Rokowanie w zespole Di George’a zależy od ciężkości poszczególnych zaburzeń, szczególnie wad serca i immunologicznych. Wczesna diagnoza i kompleksowa opieka interdyscyplinarna znacząco poprawiają jakość życia pacjentów i zmniejszają śmiertelność związaną z tym zespołem.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Calcium chloride DEMO 1 g/10 ml
Calcium chloride DEMO to roztwór do infuzji o stężeniu 1 g/10 ml, zawierający 1 g wapnia chlorku dwuwodnego, co odpowiada około 6,8 mmol (13,6 mEq) jonów wapnia oraz 13,6 mmol (13,6 mEq) jonów chlorkowych na ampułkę. Każdy mililitr roztworu dostarcza 0,68 mmol (1,36 mEq) jonów wapnia. Preparat jest wskazany do szybkiego uzupełnienia jonów wapnia w stanach nagłych, takich jak hiperkaliemia, hipokalcemia (stężenie wapnia w osoczu poniżej normy 2,15–2,60 mmol/l) oraz zatrucia antagonistami wapnia. Calcium chloride DEMO znajduje zastosowanie także w leczeniu hipokalcemii wynikającej z różnych etiologii, w tym zaburzeń wchłaniania wapnia, zespołu głodnych kości, nadmiernych strat wapnia, a także hipokalcemii jatrogennej związanej z przetoczeniami krwi konserwowanej cytrynianami lub długotrwałym żywieniem pozajelitowym bez suplementacji wapnia.
bloker kanału wapniowego, hiperkaliemia, hipokalcemia, hipomagnezemia, krew konserwowana cytrynianami, niedobór witaminy D, niedoczynność przytarczyc, parathormon, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, roztwór do infuzji, wapń chlorek dwuwodny, zatrucie antagonistami wapnia, zespół Di George’a, zespół głodnych kości, zespół złego wchłaniania, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Prątki BCG – Przeciwwskazania stosowania
Prątki BCG, stosowane zarówno w immunoterapii raka pęcherza moczowego (preparaty OncoTICE, Onko BCG 50, Onko BCG 100), jak i w profilaktyce gruźlicy (Szczepionka przeciwgruźlicza BCG 10), wymagają ścisłego przestrzegania przeciwwskazań ze względu na obecność żywych, atenuowanych prątków. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki preparatu, zaburzenia odporności (wrodzone i nabyte, w tym niedobór interferonu gamma, zespół Di George’a), aktywną gruźlicę, stosowanie leków przeciwgruźliczych, ciążę i laktację oraz leczenie immunosupresyjne (kortykosteroidy, cytostatyki, radioterapia). Dla preparatów stosowanych dopęcherzowo dodatkowo wyklucza się zakażenia dróg moczowych, krwiomocz, perforację pęcherza, obecność HIV oraz stosowanie leków przeciwgruźliczych (streptomycyna, PAS, INH, ryfampicyna, etambutol). Terapia nie powinna być rozpoczynana wcześniej niż 2-3 tygodnie po TUR, a preparaty Onko BCG nie są wskazane w raku inwazyjnym pęcherza.
białaczka, chłoniak, cytostatyki, etambutol, gruźlica, immunoterapia pęcherza moczowego, izoniazyd, kortykosteroidy, krwiomocz, kwas paraaminosalicylowy, leczenie immunosupresyjne, lek przeciwgruźliczy, niedobór interferonu gamma, niedobór odporności, niska masa urodzeniowa, odczyn tuberkulinowy, perforacja pęcherza moczowego, prątki BCG, profilaktyka gruźlicy, przezcewkowa resekcja guza, radioterapia, rak pęcherza moczowego, ryfampicyna, streptomycyna, wcześniactwo, zaburzenia odporności, zakażenie dróg moczowych, zakażenie HIV, zespół Di George’a, ziarnica złośliwa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Szczepionka przeciwgruźlicza BCG 10 0,5 mg (od 1,5 mln do 6 mln żywych prątków BCG/ml); szczepionka 10 dawkowa, 1 dawka (0,1 ml)
Szczepionka przeciwgruźlicza BCG 10 zawiera żywe, atenuowane prątki BCG podszczepu brazylijskiego Moreau, w dawce 0,1 ml zawierającej 50 µg półsuchej masy prątków, co odpowiada 150 000–600 000 żywych prątków, a cała ampułka 0,5 mg (1,5–6 mln prątków). Ze względu na obecność żywych bakterii oraz mechanizm immunologiczny szczepionki, istnieje szereg przeciwwskazań do jej podania. Należą do nich m.in. nadwrażliwość na składniki szczepionki, masa ciała noworodków poniżej 2000 g, zakażenie lub podejrzenie zakażenia HIV u noworodków i osób dorosłych, wrodzone lub nabyte niedobory odporności (w tym niedobór interferonu gamma, zespół Di George’a), leczenie immunosupresyjne (kortykosteroidy, przeciwciała anty-TNF-α), choroby nowotworowe układu siateczkowo-śródbłonkowego, przeszczepy komórek macierzystych lub narządów, ciężkie choroby i niedożywienie, ciąża oraz przebyta gruźlica lub dodatni odczyn tuberkulinowy RT23 powyżej 5 mm.
białaczka, chłoniak, choroba nowotworowa, choroba przewlekła, kortykosteroidy, leki immunosupresyjne, niedobór interferonu gamma, niedożywienie, odczyn tuberkulinowy, powikłania poszczepienne, prątki atenuowane, prątki BCG, przeszczepienie komórek macierzystych, przeszczepienie narządów, radioterapia, szczepionka przeciwgruźlicza BCG, wcześniactwo, wrodzone zaburzenia odporności, zakażenie HIV, zakażenie uogólnione, zespół Di George’a, ziarnica złośliwa