wrodzone zaburzenia odporności

Wrodzone zaburzenia odporności (ang. primary immunodeficiency disorders, PID) stanowią heterogenną grupę chorób genetycznych, które charakteryzują się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Defekty te dotyczą różnych komponentów odporności: humoralnej, komórkowej, fagocytarnej lub dopełniacza, prowadząc do zwiększonej podatności na infekcje.

Spektrum kliniczne wrodzonych zaburzeń odporności jest bardzo szerokie – od łagodnych, często nierozpoznanych nieprawidłowości, po ciężkie zespoły niewydolności immunologicznej wymagające pilnej interwencji. Najczęstszymi objawami są nawracające, ciężkie lub nietypowe infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze, oporne na standardowe leczenie. U pacjentów często obserwuje się również zwiększoną częstość chorób autoimmunologicznych i nowotworowych.

Diagnostyka wrodzonych zaburzeń odporności obejmuje ocenę immunofenotypową limfocytów, pomiary stężeń immunoglobulin, badania funkcji fagocytów oraz składników dopełniacza. Coraz większą rolę odgrywa diagnostyka molekularna umożliwiająca identyfikację konkretnych mutacji genetycznych. Wczesne rozpoznanie ma kluczowe znaczenie dla rokowania i wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Leczenie wrodzonych zaburzeń odporności zależy od rodzaju i nasilenia defektu. Obejmuje ono profilaktykę przeciwinfekcyjną, suplementację brakujących składników układu odpornościowego (np. preparaty immunoglobulin), leczenie przeciwdrobnoustrojowe oraz, w najcięższych przypadkach, przeszczepienie szpiku kostnego lub terapię genową. Współczesne metody terapeutyczne znacząco poprawiły rokowanie pacjentów z tymi schorzeniami.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl