choroba Picka
Choroba Picka (otępienie czołowo-skroniowe, FTD) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne, charakteryzujące się zanikiem płatów czołowych i skroniowych mózgu. Jest jedną z form otępienia przedstarczego, stanowiąc około 5-15% wszystkich przypadków otępienia. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się między 40. a 60. rokiem życia.
Patologicznie choroba Picka charakteryzuje się obecnością inkluzji wewnątrzkomórkowych, zwanych ciałkami Picka, zawierających nieprawidłowo sfosforylowane białko tau. W obrazie klinicznym dominują zaburzenia zachowania i osobowości, takie jak odhamowanie, apatia, utrata empatii, stereotypie ruchowe oraz zaburzenia mowy (afazja). W przeciwieństwie do choroby Alzheimera, pamięć i funkcje wzrokowo-przestrzenne pozostają relatywnie zachowane we wczesnych stadiach choroby.
Diagnostyka choroby Picka opiera się na badaniu klinicznym, testach neuropsychologicznych, badaniach obrazowych (MRI, PET) ukazujących zanik płatów czołowych i skroniowych oraz biomarkerach płynu mózgowo-rdzeniowego. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie przyczynowe – terapia ma charakter objawowy i obejmuje farmakoterapię zaburzeń zachowania oraz wsparcie psychologiczne i opiekę nad pacjentem. Rokowanie jest niepomyślne, ze średnim czasem przeżycia wynoszącym 6-8 lat od diagnozy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Etiologia i przyczyny
Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie, postępujące schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się patologiczny nagromadzeniem białka tau, głównie izoformy 4R, w neuronach, astrocytach i komórkach glejowych, prowadząc do tworzenia splątków neurofibrylarnych. Proces ten powoduje dysfunkcję neuronów, zaburzenia transportu aksonalnego, niewydolność synaptyczną i śmierć komórek, co manifestuje się zaburzeniami motorycznymi i poznawczymi. Patologia obejmuje utratę neuronów, glejozę i atrofię głębokich warstw tylnych płatów czołowych i/lub ciemieniowych oraz istoty czarnej, z charakterystycznymi „napęczniałymi” neuronami achromatycznymi. Genetycznie, homozygotyczność haplotypu H1/H1 na chromosomie 17 oraz rzadkie mutacje w genie MAPT zwiększają ryzyko, choć większość przypadków jest sporadyczna. Współistniejące mutacje w C9orf72 i GRN oraz locus 3p22 MOBP sugerują wspólne podłoże z innymi tauopatiami, jak PSP. Diagnostycznie ważne jest rozróżnienie CBD jako patologii od zespołu korowo-podstawnego (CBS), który może mieć różne etiologie, w tym chorobę Alzheimera, PSP czy otępienie czołowo-skroniowe.
astrocyty, białko tau, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Picka, choroba z ciałami Lewy’ego, degeneracja synaptyczna, dysfunkcja mitochondrialna, fosforylacja tau, glejoza, istota czarna, jądra podstawy, komórki glejowe, kora mózgowa, mikrotubule, mutacja genu GRN, otępienie czołowo-skroniowe, patofizjologia, postępujące porażenie nadjądrowe, schorzenie neurodegeneracyjne, splątki neurofibrylarne, tauopatia, transport aksonalny, zaburzenia motoryczne, zespół korowo-podstawny, złogi amyloidu, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Demencja czołowo-skroniowa – Etiologia i przyczyny
Demencja czołowo-skroniowa (FTD) to grupa neurodegeneracyjnych zaburzeń charakteryzujących się postępującą atrofią płatów czołowych i skroniowych, prowadzącą do zmian w zachowaniu, osobowości oraz funkcjach językowych. Patologicznie FTD wiąże się z nieprawidłowym gromadzeniem białek tau (około 50% przypadków), TDP-43 (około 50%) oraz FUS (około 5%). W niektórych wariantach, np. chorobie Picka, obecne są ciała Picka zawierające patologiczne formy tau. Genetyka odgrywa istotną rolę – 30-40% pacjentów ma historię rodzinną, a 10-30% przypadków ma potwierdzoną przyczynę genetyczną, z dominującym autosomalnie dziedziczonym wzorcem. Kluczowe mutacje dotyczą genów C9orf72 (najczęstsza przyczyna rodzinnej FTD, powiązana także z ALS), MAPT (białko tau) oraz GRN (progranulina). Rzadziej występują mutacje w TBK1, TARDBP, VCP i CHMP2B. Współwystępowanie FTD i ALS wskazuje na wspólne mechanizmy patogenetyczne, szczególnie u pacjentów z mutacją C9orf72.
atrofia mózgu, behawioralny wariant FTD, białko FUS, białko tau, białko TDP-43, choroba Alzheimera, choroba autoimmunologiczna, choroba Lou Gehriga, choroba Picka, choroba tarczycy, czynnik genetyczny, demencja czołowo-skroniowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen C9orf72, gen MAPT, mutacja genowa, neuroprzekaźnik, pierwotna postępująca afazja, płaty czołowe i skroniowe, progranulin, stan zapalny mózgu, stwardnienie zanikowe boczne, uraz głowy, zaburzenie neurodegeneracyjne - Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD/CBS) to rzadkie schorzenie neurodegeneracyjne charakteryzujące się postępującym pogorszeniem funkcji ruchowych, poznawczych i behawioralnych, z medianą przeżycia od wystąpienia objawów wynoszącą około 7,9 lat (SD 0,7), a od momentu diagnozy około 4,9 lat (SD 0,7). Średni czas trwania choroby w badaniach wynosi 6-8 lat, z dużą zmiennością (3-15 lat). Rokowanie pogarszają czynniki takie jak wczesna obustronna bradykinezja, obecność zespołu czołowego, współwystępowanie drżenia, sztywności i bradykinezji oraz apatia, która jest istotnym predyktorem zgonu w ciągu 2,5 roku. Wiek, płeć i globalne zaburzenia poznawcze nie wykazują istotnego wpływu na przeżycie. Choroba rozpoczyna się zwykle między 50. a 70. rokiem życia i prowadzi do utraty zdolności chodzenia, dysfagii wymagającej karmienia przez zgłębnik oraz nietrzymania moczu.
apatia, aspiracyjne zapalenie płuc, biomarker molekularny, bradykinezja, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba naczyniowa mózgu, choroba neuronu ruchowego, choroba Picka, drżenie, dysfagia, funkcja poznawcza, infekcja dróg moczowych, nietrzymanie moczu, otępienie z ciałami Lewy’ego, postępujące porażenie nadjądrowe, powikłanie, sepsa, terapia mowy, terapia zajęciowa, zaburzenia poznawcze, zachłystowe zapalenie płuc, zapalenie płuc, zator płucny, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne - Leksykon chorób i schorzeń
Zwyrodnienie korowo-podstawne (zespół korowo-podstawny) – Epidemiologia
Zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD) to rzadkie, postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne, charakteryzujące się zanikiem obszarów mózgu odpowiedzialnych za przetwarzanie informacji i kontrolę ruchu. Zachorowalność na CBD wynosi około 0,6-0,9 przypadków na 100 000 osób rocznie, a choroba stanowi 4-6% przypadków parkinsonizmu. Średni wiek wystąpienia objawów to około 64 lata, z typowym zakresem 50-70 lat, a średni czas przeżycia od wystąpienia symptomów wynosi 6-8 lat. Diagnostyka kliniczna jest trudna, z dokładnością rozpoznania przedśmiertnego na poziomie 25-56%, co wynika z klinicznej i patologicznej heterogeniczności oraz podobieństwa objawów do innych zaburzeń neurologicznych. Patologia CBD odpowiada za około 32% przypadków zespołu korowo-podstawnego (CBS), z pozostałymi przypadkami związanymi m.in. z postępującym porażeniem nadjądrowym (PSP) i chorobą Alzheimera.
autopsja, białko tau, biomarker molekularny, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Lewy’ego, choroba naczyniowa mózgu, choroba neuronu ruchowego, choroba Parkinsona, choroba Picka, chorobowość, dysfagia, nietrzymanie moczu, otępienie czołowo-skroniowe, parkinsonizm, pierwotna postępująca afazja, posocznica, postępujące porażenie nadjądrowe, tauopatia, unieruchomienie, zaburzenie neurodegeneracyjne, zachłystowe zapalenie płuc, zachorowalność, zakażenie dróg moczowych, zapalenie płuc, zatorowość płucna, zespół czołowo-behawioralno-przestrzenny, zespół korowo-podstawny, zwyrodnienie korowo-podstawne