zaburzenia czynności mitochondriów

Zaburzenia czynności mitochondriów, określane również jako choroby mitochondrialne, stanowią heterogenną grupę schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym funkcjonowaniem mitochondriów – organelli komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii w postaci ATP.

Dysfunkcja mitochondriów może wynikać z mutacji w DNA mitochondrialnym (mtDNA) lub jądrowym (nDNA), które kodują białka niezbędne do prawidłowego funkcjonowania łańcucha oddechowego. Klinicznie choroby te manifestują się głównie w tkankach o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takich jak mięśnie, mózg, serce, wątroba i nerki.

Objawy zaburzeń mitochondrialnych są niezwykle zróżnicowane i mogą obejmować miopatie, encefalopatie, neuropatie, retinopatię, głuchotę, kardiomiopatie, zaburzenia endokrynologiczne i wiele innych manifestacji. Klasyczne zespoły kliniczne to m.in. MELAS (mitochondrialna encefalopatia z kwasicą mleczanową i epizodami udaropodobnymi), MERRF (padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) czy zespół Leigha.

Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych (m.in. oznaczenie stężenia kwasu mlekowego), badaniach histologicznych i histochemicznych mięśni, analizie enzymatycznej kompleksów łańcucha oddechowego oraz badaniach genetycznych. Leczenie ma głównie charakter objawowy i wspierający, a w niektórych przypadkach stosuje się tzw. koktajl mitochondrialny zawierający kofaktory i antyoksydanty.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl