rak brodawkowaty nerki
Rak brodawkowaty nerki (RBN) to drugi pod względem częstości występowania podtyp raka nerkowokomórkowego, stanowiący około 10-15% wszystkich nowotworów nerki. Charakteryzuje się specyficznym obrazem histopatologicznym z komórkami tworzącymi struktury brodawkowate lub cewkowe. Wyróżnia się dwa główne podtypy: typ 1 (z małymi, bladymi komórkami) o lepszym rokowaniu oraz typ 2 (z dużymi, eozynofilnymi komórkami) cechujący się bardziej agresywnym przebiegiem.
Pod względem genetycznym rak brodawkowaty nerki typu 1 często wykazuje trisomię chromosomów 7 i 17 oraz utratę chromosomu Y, natomiast typ 2 charakteryzuje się większą heterogennością genetyczną. Mutacje genów MET, FH (fumarazy) i CDKN2A są istotne w patogenezie tego nowotworu. Zespół dziedzicznego raka brodawkowatego nerki jest związany z dziedzicznymi mutacjami protoonkogenu MET.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oraz ocenę histopatologiczną materiału biopsyjnego. Leczenie raka brodawkowatego nerki zależy od stadium zaawansowania – w przypadku zmian zlokalizowanych preferowana jest nefrektomia częściowa lub radykalna. W chorobie zaawansowanej stosuje się terapię celowaną (inhibitory kinaz tyrozynowych, inhibitory mTOR) oraz immunoterapię, choć odpowiedź na leczenie często różni się od klasycznego raka jasnokomórkowego nerki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak nerki – Patofizjologia i mechanizm
Rak nerki (RCC) to najczęstszy złośliwy nowotwór nerki u dorosłych, stanowiący 90-95% przypadków, z dominującym podtypem jasnokomórkowym (ccRCC, 80%). Patogeneza ccRCC wiąże się głównie z mutacjami genu supresorowego VHL (obecnymi u 50-90% pacjentów), prowadzącymi do akumulacji czynników indukowanych hipoksją (HIF-1α, HIF-2α) i nadekspresji genów angiogennych (VEGF, PDGF). Inne istotne mutacje dotyczą genów PBRM1 (40%), BAP1 (14%) i SETD2 (3%). Szlaki sygnałowe PI3K/AKT/mTOR odgrywają kluczową rolę w proliferacji i przeżyciu komórek nowotworowych, a inhibitory mTOR (ewerolimus, temsyrolimus) są zatwierdzone w leczeniu przerzutowego RCC. Immunoterapia z użyciem inhibitorów punktów kontrolnych (PD-1/PD-L1: niwolumab, pembrolizumab; CTLA-4: ipilimumab) stanowi obecnie standard leczenia, zwłaszcza w kontekście ekspresji PD-L1 na komórkach nowotworowych i immunosupresyjnego mikrośrodowiska guza. Oporność na terapię jest związana z mechanizmami takimi jak sekwestracja leków w lizosomach, heterogenność metaboliczna guza oraz adaptacje metaboliczne, w tym efekt Warburga, auksotrofię glutaminową i plastyczność metaboliczną napędzaną przez mikrośrodowisko.
angiogeneza, autofagia, cecha sierpowatokrwinkowa, choroba von Hippel-Lindau, czynnik indukowany hipoksją, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, ewerolimus, fosforylacja oksydacyjna, gen supresorowy, gen VHL, hipoksja, inhibitor mTOR, inhibitory punktów kontrolnych, ipilimumab, jasnokomórkowy rak nerki, kinaza białkowa, kinaza PI3K, macierz pozakomórkowa, mikroRNA, mikrośrodowisko guza, niwolumab, pembrolizumab, płytkopochodny czynnik wzrostu, rak brodawkowaty nerki, rak nerki, rak rdzeniasty nerki, receptor PD-1, szlak mTOR, szlak PI3K/AKT/mTOR, translokacja chromosomowa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nerki – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w raku nerki jest ściśle związane ze stadium zaawansowania choroby, typem histologicznym oraz innymi czynnikami klinicznymi, takimi jak stan ogólny pacjenta, stężenie hemoglobiny, obecność naciekania mikronaczyniowego i martwicy guza. Wskaźniki 5-letniej przeżywalności różnią się w zależności od stadium: stadium 1 – 81-93%, stadium 2 – 74%, stadium 3 – 53-75%, a stadium 4 – 8-15%. Dla pacjentów z jasnokomórkowym rakiem nerkowokomórkowym (RCC) zlokalizowanym wskaźnik przeżywalności wynosi 93%, z przerzutami do regionalnych węzłów chłonnych 69%, a z przerzutami odległymi 12-17%. Narzędzia prognostyczne, takie jak system IMDC, pozwalają na klasyfikację ryzyka u pacjentów z przerzutowym RCC, co jest kluczowe dla wyboru optymalnej terapii. Nomogramy, w tym opracowany przez Memorial Sloan Kettering Cancer Center, umożliwiają przewidywanie ryzyka nawrotu raka w ciągu 5 lat po operacji, co ma istotne znaczenie dla decyzji o leczeniu uzupełniającym.
CRP, czynniki predykcyjne, dializa, jasnokomórkowy rak nerkowokomórkowy, marker biologiczny, model prognostyczny, nefrektomia, niewydolność nerek, nomogram prognostyczny, przerzuty do węzłów chłonnych, przeszczep nerki, przeżywalność 5-letnia, rak brodawkowaty nerki, rak nerki, rak nerkowokomórkowy, sekwencjonowanie nowej generacji, stadium nowotworu, uczenie maszynowe, układ odpornościowy