alfa-1 proteinaza

Alfa-1 proteinaza, znana również jako alfa-1 antytrypsyna (AAT), jest glikoproteiną produkowaną głównie w wątrobie, należącą do rodziny inhibitorów proteaz serynowych. Jej podstawową funkcją w organizmie jest ochrona tkanek płucnych przed działaniem elastazy neutrofilowej – enzymu uwalnianego przez neutrofile podczas procesów zapalnych.

Niedobór alfa-1 proteinazy (AATD) jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, najczęściej związanym z mutacjami w genie SERPINA1. Stan ten predysponuje pacjentów do rozwoju rozedmy płuc, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP) oraz chorób wątroby, w tym marskości i raka wątrobowokomórkowego. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie tych schorzeń, często przed 40. rokiem życia, szczególnie u osób palących tytoń.

Diagnostyka niedoboru alfa-1 proteinazy obejmuje oznaczanie stężenia AAT w surowicy, fenotypowanie oraz genotypowanie. Leczenie polega na enzymatycznej terapii zastępczej z wykorzystaniem preparatów ludzkiej AAT podawanych dożylnie, leczeniu objawowym POChP oraz modyfikacji stylu życia, w tym bezwzględnym zaprzestaniu palenia tytoniu. W ciężkich przypadkach uszkodzenia płuc lub wątroby może być konieczne rozważenie transplantacji narządu.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl