merlina
Merlina to termin, który w kontekście medycznym najczęściej odnosi się do substancji o właściwościach przeciwbólowych i przeciwzapalnych. Jest to nazwa handlowa preparatu zawierającego kombinację składników aktywnych, stosowanych w leczeniu bólu o różnym pochodzeniu.
Preparat ten należy do grupy niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), wykazując działanie przeciwbólowe, przeciwzapalne i przeciwgorączkowe. Merlina jest stosowana w przypadkach ostrego bólu, stanów zapalnych, dolegliwości mięśniowo-szkieletowych oraz w terapii bólu pooperacyjnego.
Jak każdy lek z grupy NLPZ, Merlina wymaga ostrożnego stosowania ze względu na potencjalne działania niepożądane, w tym zaburzenia żołądkowo-jelitowe, wątrobowe i nerkowe. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki aktywne, ciężką niewydolność wątroby lub nerek, czynną chorobę wrzodową oraz trzeci trymestr ciąży.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Etiologia i przyczyny
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest chorobą genetyczną o autosomalnym dominującym wzorcu dziedziczenia, spowodowaną mutacjami w genie NF2 na chromosomie 22q12.2, kodującym białko merlinę o masie 69 kDa. Mutacje, głównie nonsensowne i przesunięcia ramki odczytu, prowadzą do utraty funkcji supresora nowotworowego, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek Schwanna i powstawaniem licznych łagodnych guzów w układzie nerwowym. W około 50% przypadków mutacja jest dziedziczona, a w pozostałych 50% pojawia się de novo, z czego 25-30% stanowi mozaicyzm genetyczny, charakteryzujący się łagodniejszym fenotypem i jednostronnym występowaniem guzów. Fenotyp kliniczny koreluje z typem mutacji: mutacje skracające białko wiążą się z cięższym przebiegiem (fenotyp Wisharta), natomiast mutacje zmiany sensu i splicingowe z łagodniejszym (fenotyp Gardnera).
białko merlina, chromosom 22q12.2, cytokina, delecja/insercja, domena aminoterminalna, dysregulacja immunologiczna, gen NF2, hipoteza dwóch uderzeń, hipoteza dwóch uderzeń Knudsona, immunosupresja, komórka Schwanna, korelacja genotyp-fenotyp, merlina, miejsce splicingowe, mozaicyzm genetyczny, mutacja de novo, mutacja nonsensowna, mutacja skracająca, mutacja zmiany sensu, neurofibromatoza typu 2, osłonka mielinowa, przesunięcie ramki odczytu, receptor kinazy tyrozynowej, schwannomina, szlak FAK/SRC, szlak Hippo, szlak mTOR, szlak PI3K/AKT, szlak RAS/MAPK, szlak Wnt/β-katenina, terapia celowana - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Etiologia i przyczyny
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) jest najczęstszym łagodnym guzem osłonek nerwów obwodowych, powstającym głównie w wyniku biallelicznej inaktywacji genu NF1 (17q11.2), który koduje neurofibrominę – białko supresorowe regulujące szlak RAS i kontrolujące proliferację komórek. Mutacje w genie NF1 mogą mieć charakter germinalny (w neurofibromatozie typu 1, NF1) lub somatyczny (w sporadycznych nerwiakowłókniakach). NF1 jest dziedziczona autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania mutacji potomstwu, i charakteryzuje się licznymi nerwiakowłókniakami oraz innymi objawami skórnymi. Nerwiakowłókniaki rozwijają się z komórek Schwanna niemielinizujących, które utraciły funkcję neurofibrominy, a ich rozwój wymaga współudziału heterozygotycznych komórek tucznych, fibroblastów i komórek okołonaczyniowych. Czynniki hormonalne, takie jak ciąża, mogą stymulować wzrost tych guzów, a urazy mogą odgrywać rolę w ich powstawaniu, zwłaszcza w przypadkach sporadycznych.
autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, bialleliczna inaktywacja genu, gen CDKN2A, gen LZTR1, gen NF1, gen SMARCB1, komórka tuczna, merlina, mutacja germinalna, nerwiak nerwu przedsionkowego, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformny, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, neurofibromina, osłonki nerwów obwodowych, plamy café-au-lait, proliferacja komórkowa, schwannoma, schwannomatoza, schwannomina, supresor nowotworowy, szlak RAS, transformacja złośliwa, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannoma – Epidemiologia
Schwannoma stanowi około 89% guzów osłonek nerwowych, z czego około 60% to schwannoma przedsionkowe (VS), najczęściej diagnozowane u osób w wieku 50-60 lat, bez wyraźnej predylekcji płciowej. Zapadalność na VS w USA wynosi 1,2/100 000 osób rocznie, z wyższą częstością u rasy białej, a w Danii i Wielkiej Brytanii obserwuje się wzrost zapadalności, sięgający nawet 33,8 VS/milion/rok w Danii. Wzrost ten jest częściowo związany z powszechnym stosowaniem MRI i CT, co umożliwia wykrywanie mniejszych, bezobjawowych guzów (rozmiar guza zmniejszył się z 26 mm do 7 mm w ciągu 40 lat). Schwannoma rdzeniowe mają zapadalność 0,24/100 000 rocznie, częściej występują u białych mężczyzn w wieku 65-74 lat. Rzadkie lokalizacje obejmują przestrzeń zaotrzewnową (<3%), żołądek (0,02% wszystkich guzów żołądka) oraz okolice przedkrzyżowe i krzyżowe (0,3-2% schwannoma). Czynniki ryzyka VS obejmują choroby metaboliczne (nadciśnienie, cukrzyca, dyslipidemia), ekspozycję na hałas i promieniowanie jonizujące, podczas gdy palenie tytoniu może mieć efekt ochronny. Genetyczne predyspozycje dotyczą NF2, schwannomatozy i zespołu Carneya, z mutacjami w genie NF2 i LZTR1.
aktywna obserwacja, dyslipidemia, guz mezenchymalny, guz osłonki nerwowej, merlina, neurofibromatoza typu 2, niedosłuch odbiorczy, obrazowanie T2-zależne, oponiak rdzenia kręgowego, osłoniak nerwu przedsionkowego, przewód słuchowy wewnętrzny, radiochirurgia stereotaktyczna, rezonans magnetyczny, schwannoma, schwannoma przedsionkowe, schwannoma rdzeniowe, schwannomatoza, schwannomina, tomografia komputerowa, wyściółczak, zespół Carneya - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannoma – Patofizjologia i mechanizm
Schwannoma to łagodny guz osłonek nerwowych, powstający w wyniku utraty funkcji białka merliny kodowanego przez gen NF2 na chromosomie 22q12.2, co prowadzi do aktywacji onkogennych szlaków sygnałowych, takich jak Ras/Raf/MEK/ERK, PI3K/Akt/mTORC1, Wnt/β-katenina oraz Hippo/YAP/TAZ. Mutacje somatyczne w genie NF2 odpowiadają za 53-76% przypadków sporadycznych schwannoma przedsionkowego, a mechanizm onkogenezy opiera się na hipotezie „dwóch uderzeń” (Knudsona), obejmującej mutacje i utratę heterozygotyczności (LOH) 22q. Schwannoma charakteryzuje heterogenne mikrośrodowisko guza (TME) z udziałem komórek Schwanna, makrofagów, limfocytów T, fibroblastów i naczyń krwionośnych, gdzie makrofagi odgrywają kluczową rolę w progresji guza. Model patogenezy opiera się na koncepcji przewlekłej rany nerwów obwodowych, gdzie uszkodzenie nerwu i zaburzone procesy regeneracyjne prowadzą do odróżnicowania komórek Schwanna i rozwoju guza.
białko merlin, białko supresorowe nowotworu, czynnik wzrostu, czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, fosfatydyloinozytolo-3-kinaza, gen NF2, gen supresorowy guza, guz osłonek nerwowych, insulinopodobny czynnik wzrostu, integryna, komórki Schwanna, krwiak podtwardówkowy, krwotok podpajęczynówkowy, macierz zewnątrzkomórkowa, martwica guza, merlina, mikrośrodowisko guza, neurofibromatoza typu 2, osłonka mielinowa, płytkopochodny czynnik wzrostu, schwannoma przedsionkowe, schwannomatoza, schwannomina, sekwencjonowanie RNA pojedynczych komórek, szlak Hippo, szlak sygnałowy RAS, teoria dwóch uderzeń, utrata heterozygotyczności, zespół Carneya - Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Patofizjologia i mechanizm
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) jest autosomalnie dominującym zespołem wielonowotworowym wywołanym mutacjami w genie supresorowym NF2 na chromosomie 22q12.2, kodującym białko merlinę. Utrata funkcji merliny prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek Schwanna i rozwoju charakterystycznych guzów, takich jak obustronne nerwiaki osłonkowe nerwu przedsionkowego (90-95% przypadków), oponiaki (50%) oraz wyściółczaki. Patogeneza opiera się na modelu „dwóch uderzeń” Knudsona, gdzie dziedziczona mutacja germinalna jest uzupełniana somatyczną inaktywacją drugiego allelu, często poprzez utratę heterozygotyczności (LOH) chromosomu 22. Typ mutacji w genie NF2 (np. nonsensowne, splicingowe, zmiany sensu) koreluje z fenotypem klinicznym, a lokalizacja mutacji wpływa na przebieg choroby i liczbę guzów. Mozaikowatość somatyczna występuje u 20-30% pacjentów bez rodzinnej historii, a metylacja genu NF2 jest obserwowana w 20-40% sporadycznych schwannoma.
bewacyzumab, domena aminoterminalna, ewerolimus, hipoteza dwóch uderzeń Knudsona, immunosupresja, korelacja genotyp-fenotyp, LOH, merlina, metylacja genu, mozaicyzm, mutacja miejsca splicingowego, mutacja nonsensowna, mutacja zmiany sensu, nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego, oponiak, przesunięcie ramki odczytu, receptorowa kinaza tyrozynowa, schwannoma, schwannomina, supresor nowotworowy, szlak FAK/SRC, szlak Hippo, szlak PI3K/AKT/mTOR, szlak Ras/Raf/MEK/ERK, szlak Wnt/β-katenina, terapia antyangiogenna, terapia immunomodulująca, tumorogeneza, utrata heterozygotyczności, wyściółczak