nerwiakowłókniak pleksiformny
Nerwiakowłókniak pleksiformny (neurofibroma plexiforme) to łagodny guz wywodzący się z osłonek nerwów obwodowych, stanowiący jedną z kluczowych manifestacji neurofibromatozy typu 1 (NF1). Jest to rozrost tkanki nerwowej przybierający formę splotu wzdłuż przebiegu nerwów, przypominający kształtem „worek robaków”.
W przeciwieństwie do pojedynczych nerwiakowłókniaków, postać pleksiformna charakteryzuje się wieloogniskowym, rozlanym wzrostem wzdłuż pni nerwowych i ich rozgałęzień. Guzy te mogą powodować znaczne zniekształcenia tkanek, deformacje anatomiczne i zaburzenia funkcji narządów. Najczęściej lokalizują się w obrębie głowy, szyi, kończyn, lecz mogą występować we wszystkich częściach ciała.
Nerwiakowłókniaki pleksiformne wykazują tendencję do wzrostu w okresie dojrzewania oraz ciąży. W około 10-15% przypadków obserwuje się ich transformację złośliwą do mięsaka osłonek nerwów obwodowych (MPNST). Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI, CT), a definitywne rozpoznanie ustala się na podstawie badania histopatologicznego.
Leczenie tych zmian stanowi wyzwanie kliniczne ze względu na ich rozlany charakter, naciekanie otaczających tkanek i tendencję do nawrotów. Podstawową metodą pozostaje leczenie chirurgiczne, jednak całkowite usunięcie guza jest często niemożliwe bez uszkodzenia funkcji nerwów. W wybranych przypadkach stosuje się selumetynib – inhibitor MEK zatwierdzony do leczenia objawowych, nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków pleksiformnych u dzieci z NF1.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Etiologia i przyczyny
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) jest najczęstszym łagodnym guzem osłonek nerwów obwodowych, powstającym głównie w wyniku biallelicznej inaktywacji genu NF1 (17q11.2), który koduje neurofibrominę – białko supresorowe regulujące szlak RAS i kontrolujące proliferację komórek. Mutacje w genie NF1 mogą mieć charakter germinalny (w neurofibromatozie typu 1, NF1) lub somatyczny (w sporadycznych nerwiakowłókniakach). NF1 jest dziedziczona autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania mutacji potomstwu, i charakteryzuje się licznymi nerwiakowłókniakami oraz innymi objawami skórnymi. Nerwiakowłókniaki rozwijają się z komórek Schwanna niemielinizujących, które utraciły funkcję neurofibrominy, a ich rozwój wymaga współudziału heterozygotycznych komórek tucznych, fibroblastów i komórek okołonaczyniowych. Czynniki hormonalne, takie jak ciąża, mogą stymulować wzrost tych guzów, a urazy mogą odgrywać rolę w ich powstawaniu, zwłaszcza w przypadkach sporadycznych.
autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia, bialleliczna inaktywacja genu, gen CDKN2A, gen LZTR1, gen NF1, gen SMARCB1, komórka tuczna, merlina, mutacja germinalna, nerwiak nerwu przedsionkowego, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformny, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, neurofibromina, osłonki nerwów obwodowych, plamy café-au-lait, proliferacja komórkowa, schwannoma, schwannomatoza, schwannomina, supresor nowotworowy, szlak RAS, transformacja złośliwa, złośliwy guz osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Nerwiakowłókniak – Zapobieganie i profilaktyka
Nerwiakowłókniak (neurofibroma) to heterogenny guz złożony z neoplastycznych komórek Schwanna oraz nieneoplastycznych fibroblastów, komórek śródbłonka, mastocytów i kolagenu. Choroba ma podłoże genetyczne, z mutacją genu NF1 wykrywaną w 85-95% przypadków. Ryzyko dziedziczenia NF1 lub NF2 wynosi 50%, przy czym ciężkość choroby jest nieprzewidywalna, a ryzyko ciężkiego przebiegu u dziecka to około 1 na 12. Diagnostyka obejmuje testy prenatalne (biopsja kosmówki, amniocenteza), diagnostykę preimplantacyjną oraz testy genetyczne u planujących ciążę. Regularne coroczne badania kontrolne powinny obejmować ocenę oczu, skóry, pleców, układu nerwowego oraz ciśnienia tętniczego. Farmakologicznie stosuje się inhibitory MEK, takie jak selumetinib (zatwierdzony dla dzieci 2-18 lat z nieoperacyjnym nerwiakowłókniakiem pleksiformnym), które zmniejszają objętość guza i poprawiają jakość życia. Trwają badania nad profilaktycznym zastosowaniem inhibitorów MEK po resekcji chirurgicznej oraz u pacjentów z bezobjawowymi guzami w lokalizacjach wysokiego ryzyka.
amniocenteza, biopsja kosmówki, diagnostyka genetyczna preimplantacyjna, farmakoterapia, fibroblast, guzek Lischa, inhibitor MEK, komórka Schwanna, komórka śródbłonka naczyniowego, komórka tuczna, mirdametinib, MPNST, mutacja genu NF1, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak pleksiformny, nerwiakowłókniakowatość, NF1, NF2, poradnictwo genetyczne, selumetinib, terapia genowa, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych