defekt glikozylacji

Defekt glikozylacji, znany również jako wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG, Congenital Disorders of Glycosylation), to grupa rzadkich chorób metabolicznych spowodowanych nieprawidłowościami w procesie przyłączania łańcuchów cukrowych do białek i lipidów. Proces glikozylacji odgrywa kluczową rolę w prawidłowym funkcjonowaniu wielu białek, a jego zaburzenia prowadzą do wielonarządowych dysfunkcji.

Wrodzone zaburzenia glikozylacji dzielą się na dwa główne typy: CDG typu I, związane z defektami w syntezie i transferze oligosacharydów, oraz CDG typu II, dotyczące nieprawidłowości w procesie obróbki i dojrzewania glikoprotein. Objawy kliniczne są niezwykle zróżnicowane i mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hipotonie mięśniową, ataksję, nieprawidłowości w budowie twarzoczaszki, zaburzenia krzepnięcia, hepatopatię oraz dysfunkcje neurologiczne.

Diagnostyka defektów glikozylacji opiera się na badaniach biochemicznych, w tym analizie transferyny w surowicy metodą elektroogniskowania lub spektrometrii mas, oraz na badaniach genetycznych. Leczenie ma głównie charakter objawowy i wielospecjalistyczny, chociaż w niektórych podtypach CDG stosuje się suplementację mannozy lub fukitolem. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego ma istotne znaczenie dla poprawy rokowania pacjentów.